“玻璃女孩”胡陆患有严重的先天性脆骨症，但这种不幸却不能阻挡爱情的来临。与结婚半年的山东小伙好不容易有了爱情结晶后，却被医生建议放弃孩子。
脆弱但是坚强，这是瓷娃娃给人最真实的感受。由于患有先天性疾病“脆骨症”，这群被称作“瓷娃娃”的患儿从出生就面临着骨折的痛苦，伴随着不间断的骨折，大多数瓷娃娃患儿骨骼畸形、发育不全，无法正常行走和生活。
　　优生优育是每位为准爸妈的共同的心愿。但是做好孕前检查是生育健康宝宝的第一步。尤其是针对孕前有过病史的家庭。更应当采取积极措施，预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。 　　 　　如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防。 　　 　 　肺癌 　　 　　肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。 　　 　　忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。 　　 　　 心脏病 　　 　　如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。 　　 　　忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁之后经常测量血压和胆固醇含量。 　　 　 　超重 　　 　　妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25-40%。 　　 　　忠告：控制脂肪和甜食的摄入，做有规则的运动。 　　 　 　ⅱ型成人糖尿病 　　 　　此病通常40岁以后发生，且是妇女中非常常见的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。 　　 　　忠告：保持苗条的身材，坚持运动，45岁之后每隔叁年做糖尿病的常规检查。 　　 　　 妊娠时有困难 　　 　　母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。 　　 　　忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。 　　 　　 绝经早 　　 　　你的绝经年龄可能和你母亲相同。 　　 　　一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种“决定”则来自遗传因子。 　　 　　忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2-3年。 　　 　 　骨质疏松 　　 　　母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。 　　 　　忠告：提高钙和维生素d的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持健壮。绝经后，要做骨密度测试。 　　 　　 抑郁症 　　 　　一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。……快乐妈咪远离抑郁 　　 　　忠告：仔细观察，不放过任李有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，请去看心理医生。 　　 　 　嗜酒 　　 　　 嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。 　　 　　遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。 　　 　　人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。 　　 　　先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。 　　 　　遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。 　　 　　所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。 　　 　　 35 岁以上的高龄孕妇 　　 　　有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。 　　 　　因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。 　　 　　 父母之一为平衡易位染色体的携带者 　　 　　他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女 　　 　　 有习惯性流产史的夫妻 　　 　　统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。 　　 　　 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲 　　 　　其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。 　　 　　孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。经常接触放射线或化学药剂的工作人员 　　 　　对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。 　　 　　对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。 　　 　　避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。 　　 　　避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。 　　 　　遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。 　　 　　 先天畸形 　　 　　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。 　　 　　已确定配偶关系的男女，在办理结婚登记手续之前进行的身体检查，又称婚前体检是一次全面系统的健康检查，对防止传染病和遗传性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美满，保障民族后代的健康都有重要意义。目前，对婚前检查有了合情合理的新规范，为了保护自己的权益，不妨做一些了解： 　　 　　在对女性进行婚前医学检查时，除处女膜发育异常外，严禁对其完整性进行描述；对可疑发育异常者，应慎重诊断。 　　 　　婚前医学检查的结果，要对个人隐私进行保密。婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具《婚前医学检查证明》，并注明医学意见。 　　 　　1、双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系以及患有医学上认为不宜结婚的疾病，注明”建议不宜结婚”； 　　 　　2、发现患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病以及患有医学上认为不宜生育的疾病，注明”建议不宜生育”； 　　 　　3、发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内，或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时，注明”建议暂缓结婚”。 　　 　　4、未发现以上情况，为婚检时法定允许结婚的情形，注明”未发现医学上不宜结婚的情形”。
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　　八大遗传病孕前可预防 　　 遗传疾病一：肥胖 　　女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。 　　贴心忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。 　 　遗传疾病二：II型成人糖尿病 　　此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。 　　贴心忠告：保持健美的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。 　　遗传疾病三：妊娠困难 　　母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。 　　贴心忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。 　　遗传疾病四：绝经早 　　你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。 　　贴心忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。 　　遗传疾病五：骨质疏松 　　母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。 　　贴心忠告：提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。 　 　遗传疾病六：抑郁症 　　一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。 　　贴心忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，要立刻去看心理医生。 　　 遗传疾病七：心脏病 　　如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。 　　贴心忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和胆固醇含量。 　　遗传疾病八：肺癌 　　肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。 　　贴心忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。 　　贴心提示： 　　 下列遗传疾病不宜生育 　　 常染色体显性遗传病 ：只有一个突变基因即可发病，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。 　 　常染色体隐性遗传病 ：夫妻之一为隐性患者，对方正常，子女均不发病，但都是治病基因携带者，可以生育。夫妇均为隐性患者，子女100%发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。 　 　X连锁显性遗传病： 显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。 　　 X连锁隐性遗传： 隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、红绿色盲等。 　 　多基因遗传病： 2对或2对以上基因引起的疾病，无显性及隐性之分，是遗传和环境因素共同作用的结果。 　　遗传体病：染色体数目异常者，其子代患病风险率高，约为1/2，应做产前诊断，无条件做产前诊断者不宜生育。如：21三体，此病表现为智力低下，腭弓高，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平张口伸舌。
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　要孕育健康的宝宝，选择好的怀孕时机也很重要。下面列举几个女性不适合怀孕的时间，准备怀孕的夫妻们要多多注意哦! 　　不适合怀孕时间1：新婚蜜月期 　　婚后立即怀孕无论是对宝宝还是孕妇都是很不利的，因为夫妻的身体和精神状况会明显的影响精子和卵子的质量，从而影响到精子和卵子结合后的胚胎发育。而在蜜月期或蜜月旅行期，夫妻生活多无规律加上旅途劳累，此时怀孕则容易诱发胎儿多种疾病。所以小编建议新婚夫妇们在享受新婚喜悦时也要注意避孕。 　　不适合怀孕时间2：人工流产后 　　通常经历过一次早产或流产后，至少要等6个月以后才可以怀孕。如果流产后立即受孕，容易造成再次流产好而形成习惯性流产，对女性身体有极大的伤害。若是人工流产，则最好是在一年以后再怀孕。因为子宫、卵巢等生殖器官，以及机体都有一个恢复的过程，要恢复到正常状态，需要较长时间的调养。流产后可及时使用蜜莎丽尔来调节子宫，保养卵巢，就可使流产女性能够快速恢复健康体质，为下一次孕育宝宝打好基础。 　　不适合怀孕时间3：停用避孕药6个月内 　　专家认为，平常使用避孕药的女性若准备怀孕，最好能在停用的6个月后再怀孕。因为口服避孕药为激素类避孕药，其作用比天然性激素强若干倍，进入人体内后所需的吸收代谢的时间长。通常体内残留的避孕药在停药后需经6个月才能完全排除。若在停药后立即怀孕，易造成胎儿发育缺陷。 　　不适合怀孕时间4：受过X光照射后 　　医用X光辐射虽少，但是会杀伤人体内的生殖细胞。因此为了宝宝的健康发育，接受了X透视的女性，尤其是腹部透视者，最好能在4周之后再怀孕。另外小编建议，女性最好平常也能尽量减少X光的照射机会。 　　不适合怀孕时间5：春节期间 　　春节一到，大家欢聚一堂，除了易造成身体疲劳外，也少不了喝酒。而酒精对生殖细胞会产生不良的影响，易造成受精卵质量下降，宝宝出生后易出现体质弱、智力底下等症状。所以说春节也是不适合女性怀孕的时间之一。 　　不适合怀孕时间6：感情郁闷的时候 　　感情郁闷的时候是不适合怀孕的，怀孕的几率也会降低。当你感到压力很大，或者心情非常不好的时候，可以出去散散心，或是去旅游，换一个环境，换一种心情，受孕的几率也会增加，宝宝也更健康。如果你一直都感情郁闷，就算你怀孕了，这些糟糕的情绪都能通过胎盘传递给你的宝宝，对宝宝的成长发育非常不利。 　　不适合怀孕时间7：刚刚生完孩子 　　刚生完孩子的妈妈是不能马上怀孕的。一般顺产的妇女在产后半年可以计划再孕，剖腹产的妇女需两到三年后再孕。这是因为剖腹产以后，如果没有一个长时间的调养和恢复，再孕很有可能导致子宫破裂，这样是非常危险的。而顺产后身体和子宫也需要一段时间恢复，所以刚生完孩子不能短期内再孕。 　　不适合怀孕时间8：染发 　　许多人都会忽略染发对怀孕的影响，准备怀孕的前半年和怀孕期间最好不要染发。染发剂是化学物品，里面含有一些致癌物质会通过头皮的毛孔渗透到体内，影响胎儿发育，造成胎儿畸形。爱美的妈妈应该多为将来的宝宝健康着想暂时放弃染发。 　　不适合怀孕时间9：烟酒 　　备孕期间，如果男方长期吸烟饮酒就会对精子的质量造成一定的影响，增加畸形精子的比例，造成不孕不育或胚胎异常。为了保证精液质量，至少应该在准备怀孕前3个月戒掉烟酒。女方吸烟饮酒对也会对胎儿早产同样的影响。吸烟的女性要戒烟3个月后再怀孕，饮酒后要在20天后再怀孕。 　　不适合怀孕时间10：刚刚装修新房 　　刚装修的新房是不宜马上入住的。入住之前最好能够找人到家里面来进行环保监测，看看甲醛、苯和其他一些有毒物质的浓度是否超标了。甲醛对一个正常人的危害已经不容轻视了，更何况是对备孕的爸爸妈妈们，如果甲醛浓度超标，不但容易引起胎儿畸形，将来也很可能造成产妇难产。苯吸入过多容易头晕、恶心、胸闷、乏力甚至昏迷，长期接触一定浓度的苯会引起慢性中毒导致神经衰弱。 　　刚装修的新房至少应该通风三个月或半年后再入住，这期间可以买一些能够吸收甲醛和苯的植物放在家里，比如：长春藤、吊兰、芦荟、龙舌兰、虎尾兰、长青藤、铁树等。 　　小编提醒：准备怀孕的夫妻们为了宝宝的健康，最好能选择在双方心情愉悦、身心健康时同房受孕。 　　孕妈注意 8种病传女不传男 　　一、超重 　　走在大街上，我们经常可以看到一个体型肥胖的妈咪身边，往往会跟着一个肥嘟嘟的小公主。医学跟踪调查发现，女孩子的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，女儿受到其体重遗传因素高达25%-40%。也就是说，肥胖体型的母亲，更有可能生养一个同样肥胖的女儿。 　　小编建议：孕妈们可要记住了，在这个以瘦为美的年代，为了自己的小公主成为一个人见人爱的“白富美”，还是要注意孕期脂肪和甜食的摄入的，并且经常参与运动保持体型。 　　二、绝经早 　　决定妇女绝经最重要的因素是卵母细胞的数量，而这个卵母细胞是由遗传因子决定的。婴儿出生时，每个卵巢约有一百万个卵母细胞，出生后卵母细胞持续不断地减少。当卵母细胞数量减少至临界数量时，就会绝经。因此，您的小公主绝经年龄可能和你相同。 　　小编建议：孕妈们应该确保每天从膳食中摄取钙和维生素D，增加蛋白质类食品，养成良好的饮食习惯，最重要的是不要染上抽烟这个恶习。因为抽烟将会导致女性的绝经年龄提前2至3年。 　　三、先天性心脏病 　　最新研究发现，如果父母一方或双方早年患有心脏病，那么后代到中年后患严重心脏病或血液循环方面疾病的几率会比普通人高两倍。也就是说如果孕妈您的母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加，并且这一病症还将会遗传给您的女儿。 　　小编建议：孕妈们应该保持苗条的身材，积极参与锻炼，减少高脂肪食品的摄入。进入35岁之后经常测量血压和胆固醇含量，及早发现及早治疗。 　　四、妊娠时有困难 　　很多漂亮妈妈往往会生出一个漂亮的小公主，这时很多人都会惊叹遗传的魅力。与此同时，母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。目前的研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。因此，如果孕妈要坚决杜绝这些情况的发生。 　　小编建议：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。为了宝宝，孕妈们只要熬过这十个月就可以了哦! 　　五、骨质疏松 　　假如一位母亲患有骨质疏松疾病，那么其女儿患脆骨的发病率会很高，也更有可能发生骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。这一点上，女孩子骨头质量和失去的骨质基本与她母亲的情况相同。 　　小编建议：孕妈应该均衡饮食，提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟、戒酒使骨骼保持健壮。 　　六、肺癌 　　肺癌是现今社会夺取最多人生命的不治之症之一。在这些患者中，10%以上的人具有家族遗传性。同等条件下，母亲患有肺癌遗传给子女的机会要比父亲高出2-3倍。 　　小编建议：孕妈们应该有规律地参与户外锻炼，戒烟、酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。对于肯德基、麦当劳等油炸非营养品，建议少吃。在孕妈30岁后应该每年进行胸部透视。 　　七、2型成人糖尿病 　　2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，是环境因素和遗传因素共同作用的结果，通常发生在女性40岁以后。已有的研究表明，有近四成的子女是从母亲那儿遗传患上此病。 　　小编建议：孕妈们应该保持苗条的身材，长期坚持一项户外运动。在45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。 　　八、抑郁症 　　抑郁症是一种常见的心境障碍，引起原因复杂，以显著而持久的心境低落为主要临床特征，严重者可出现自杀念头和行为。而腹中的宝宝将会有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上这种疾病。 　　小编建议：孕期的母亲，可能会由于身份的转变、身体的不适等原因引起心情低落，对此家人们要仔细观察，如发现孕妈突然的情绪波动，应及早去看心理医生。 　　这些女性不宜生男孩 　　血友病 　　血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。 　　色盲 　　色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。 　　其他疾病 　　其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。
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石良道骨科医院 - 康复知识 - 疑难杂症详解 - 成骨不全，又名先天性脆骨症
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成骨不全，又名先天性脆骨症
中文名称： 成骨不全
英文名称： osteogenesis imperfecta
定义：&&&&由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。
& 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
　　病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是。15%以上的病人有家族史。
　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 ％，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
　　成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）链的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。
　　广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板，氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。
　　成骨不全是基因变异的典型例证，近年来在生化、细胞超微结构和分子水平已有不少的研究。
　　1．骨粘连蛋白(osteonectin)、聚糖蛋白(proteog1ycan)减少，聚糖蛋白从胶原纤维分离，严重者聚糖蛋白颗粒与胶原的交*减少达95．2％。
　　2．骨组织内胶原类型改变，正常骨组织中只有1型胶原， 2、3、4型少。而成骨不全的长骨有多量3型胶原。
　　3．骺生长板肥大，原始矿化区矿化紊乱，小柱断裂、矿化很差的区域，葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基质有生化改变。胶原分子缺陷、GAGS改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理改变基础。
　　4．骨膜增厚、微血管形成缺陷，动脉与毛细血管壁增厚，管腔为增生的内皮细胞与肌细胞所阻塞，骨膜细胞培养增殖率高，胞浆 内磷脂、滑面内质网增加，溶酶体、粗面内质网减少。
　　5．磷灰石结晶，特别是小磷灰石结晶减少，2型最显著，1型儿童期减少，青年以后有所好转，而3、4型青年期也减少，特别是3型更明显。
　　6．发现来自成骨不全病人的骨细胞与骨疵细胞的培养细胞对生长转移因子(TGF－B)没有反应，而对来自正常人骨痴细胞的培养细胞，TGF―B在刺激胶原合成的同时，增加碱性磷酸酶的活性。说明成骨不全的骨细胞是处于不同程度的末。
　　Sillence 的四型分类法
　　类型 MIM 编号 遗传方式 表型 产前诊断
　　I 166200 常显 蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全（ ± ） COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析
　　II 166210 常显或散发 极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡 超声学
　　Ⅲ 259420 散发，常隐或常显 中至重度骨脆性，明显骨畸形，，不同巩膜颜色 超声学
　　Ⅳ 166220 常显 巩膜颜色正常，轻中度骨脆性及畸形，牙本质发育不全（ ± ） COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析
　　本病有家族性，国内曾有多次同一家族连续四代多人发病的报道。根据临床特征，过去分为两型――先天型与迟发型，每一型又分为两个亚型。胎内天折或出生时已有多处骨折、骨畸形，股骨、肋骨短、宽、扭曲者为先天1型；初生时除骨折外骨形态正常的为先天2型。站立行走以前出现骨折为迟发1型，步行以后出现骨折为迟发2型。
　　本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；2型相当于过去的先天型；3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年；4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以骨折、螺旋形骨折最常见，约15％的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。
　　4岁时，70％的I型成骨不全患儿可以独立步行，1／3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80％的3型患儿可独立坐稳，20％的患儿可 扶拐短距离行走。 50％1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80％以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。
　　（一）骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
　　（二）蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
　　（三）耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
　　（四）关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
　　（五）肌肉薄弱。
　　（六）头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
　　（七）牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
　　（八）侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
　　（九）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
　　血钙、磷均正常，碱性磷酸酶正常或稍增高，血浆胰岛素样生长因子(IGF)正常，经脯氨酸在正常范围。
　　（一）关节
　　主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
　　（二）骨骼
　　骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变；长骨皮质缺损毛糙；肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一；手指呈花生样改变（见第3篇图3-1-50）；牙槽板吸收；脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长；颅骨菲薄，缝间骨存在，前后凸出，枕部下垂；四肢长骨的干骺端有多数横行致密线；干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形（见第3篇图3-1-49）；晚发型者有明显OP、多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。MRI和CT检查可发现晚发型成骨不全（osteogenesis imperfecta tarda）病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤[17]。凡有成骨不全病史者均有儿童期多次、多处骨折和肢骨局部缓慢增大畸形并有触痛，X线和CT均可显示一囊样膨胀性骨块，并经CT测定低密度区为脂肪组织（CT值为C40~C90Hu）。肿瘤样骨痂是成骨不全少见而又很重要的临床和放射学表现，大量骨痂增生可能与骨膜的附着松弛而易剥离，同时伴有脂髓组织大量浸润增生有关。成骨不全的特殊表现多而复杂，与其病因有关，也是致残的主要因素。
　　Ⅰ型的主要X线表现有（图3-1-49）：Tan O’Shanter颅骨，表现为颅的上下径变短、横径增宽，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大；全身骨骼较广泛OP，长骨骨皮质变薄，并可因多发性骨折而致骨骼畸形变；椎体因多发压缩骨折而变扁平。
　　Ⅱ型为常染色体显性遗传伴基因突变性疾病，发病率约1/60,000。该型为宫内型，所有患儿均有宫内骨折，多于围产期夭折，少有生命大于一岁者。患者躯干短、全身结缔组织脆性增加、有牙齿发育不全、小鼻小颌畸形、可能有蓝色巩膜、听力下降多不明显。
　　Ⅱ型的X线表现有（图3-1-50）：串珠状肋骨，长骨粗短、增宽并因多发骨折而有各种畸形，广泛骨质疏松，椎体因多发压缩骨折而变扁平。
　　Ⅲ型为常染色体显性遗传伴基因突变疾病，罕见情况下亦有隐性遗传的形式，发病率为1/70,000。该型一半于宫内发生多发骨折，另一半于新生儿期出现多发骨折。临床上有牙齿发育不全，蓝色巩膜随年龄增大而变浅，肢体变短呈侏儒状并有进行性畸形，脸呈三角形伴前额突出，有肺动脉高压。Ⅲ型患者常因呼吸道感染及颅骨骨折而使寿命明显缩短，如患儿生命超过10岁，愈后会有明显改善。
　　Ⅲ型的X线表现有长骨干骺端呈囊样变并有爆玉米花样改变（图3-1-51）。广泛骨质疏松征象，早期长骨正常或粗短增宽，后期长骨变细、皮质变薄，多发骨折并畸形愈合。
　　Ⅳ型为常染色体显性遗传性疾病，罕见。常于幼年期发生多发骨折。其巩膜颜色正常，听力正常，长骨因骨折而有成角及短缩，无出血倾向。该型又分为A、B两个亚型，A型无牙齿发育异常，B型有牙齿发育异常。
　　Ⅳ型的Ⅹ线表现有弥漫OP，长骨变细、皮质变薄，多发骨折并因而形成畸形。
　　A组：轻型成骨不全，脊柱轮廓好，多数长骨是直的，只有少数轻微弯曲；
　　B组：长骨弓形弯曲，皮质增宽，骨盆轮廓正常，椎体呈双凹形、后突、侧弯；
　　C组：长骨皮质变薄、弓形弯曲，约10岁出现髋臼内突，严重脊柱畸形；
　　D组：除C组上述表现外，约5岁膝关节周围出现囊状变、骺早闭，15岁囊状变消失；
　　E组：完全依赖他人，很小就出现脊柱畸形，长骨没有骨皮质；
　　F组：肋骨完全破坏，不能生存。
　　B、C、D、E组的脊柱侧弯呈单曲线，随生长逐渐加重。
　　OI病人的BMD有泛发性明显下降，一般以脊椎和松质骨为主的骨骼更明显。I型前胶原C端前肽（PICP）排出量明显降低，其他生化指标如ALP、骨钙素、尿羟脯氨酸等稍升高。这表明，OI病人的主要改变是I型胶原合成障碍，同时也伴有继发性矿化不良和骨微结构失常。PICP是了解I型胶原合成的较好指标[18]。
　　超声检查胎儿的可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，较后者更易发现头、面部和肋骨的畸形[19]。
　　Sarathchandra等测量OI患者骨组织的钙/磷比值，并用电子探针（electron probe）和透射电镜X线微分析（X-ray microanalysis）发现OI患者的骨组织中的钙/磷比值下降（下降程度可反映病情的严重性），其中II型OI患者的钙/磷比值（1.49）下降最明显（正常人为1.69），这可能是骨脆性增加的原因之一[20]。用光镜、偏振光镜、微放射照片和扫描电镜等检查病人的牙组织有助于OI的诊断及分型。现已发现，150多种I型原胶原基因的突变类型，可用I型胶原cDNA的PCR产物对前α1和前α2链进行自动测序筛选OI[21]。
　　患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和粘多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进，可有血小板聚集障碍。
　　根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
　　诊断一般并不困难。有时要与严重的相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及者明显。临床上尚应与，先天性肌弛缓，及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
　　严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的并发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
　　主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。
　　80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔粘膜吸收给药，给鲑降钙素(sal咖n calcitonin)2―12个月，但效果并不满意，除了给药后4―5个月时，尿经脯氨酸排出稍增加外，没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。Huaux(1988)报道对严重病例应用APD[(3―amino―l―hydroxypropylidene)―l，l―biphosPhonate)治疗，治疗后干骺端骨密度有所增加。近年等报告，与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数症状缓解，3个月后骨密度增加，骨皮质增厚。
　　随着康复医学的发展，Gerber等(1990)对婴儿与儿童的成骨不全患者，提出系统康复的概念。在严格保护下水疗，练习坐直，加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿文具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果。Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立，这种方法舒适、安全，可减少骨折的发生率。康复治疗后，骨密度也有所增加。
　　为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓腔内，部分在骨旁，也有帮助，3―4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺列，加强脆弱骨的强度，明显改善功能。手术不宜选择非常严重的病例，应选择肢体畸形矫正后，有恢复站立、行走能力的病例。正确的估计判断畸形骨的实际状态非常重要，畸形骨干不只是成角、弓形弯曲，往往还有严重扭转，在普通x线平片上，很难判断髓腔的宽窄，多段截骨，扩大髓腔。重新组合后，用何种内支撑物加强，术前必须充分准备。可延伸髓内支杆有两种类型：Balley―勋bow杆与Sheffield杆。放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，远端要穿过铺板，直达相当于成人跺间的位置，并要放在于箭端中央或近中央的位置，才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用。双侧股骨、胫骨畸形，宜分次先矫正双侧股骨，再矫正双侧胫骨。同时矫正同侧股骨与胫骨畸形，术后很难维持。股骨一般不需要植骨，大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高，术后有可能出现髋内翻。术后骨愈合时间长，可靠支具足够的保护是必不可少的。随着患儿生长要择期更换内支撑物。
　　50％一70％的成骨不全伴有脊柱畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，处理非常困难，轻型材料文具无效，亦可慎重考虑脊柱融合术。 对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
　　对失听患者，可做镫骨切除。
　　不同类型、不同严重程度，预后不同。根据shapi；(1985)统计材料，先天I型的死亡率为94％，存活者终生坐轮椅。先天H型死亡率为8％，58％坐轮椅，33％可步行。迟发I型33％坐轮椅，67％可行走；迟发B型100％可行走。Porat(1991)总结20例使用32根B―D杆24根髓内钉的结果，术后8例行走能力改进，3例减退，9例无改变。stockley(1989)总结了24例83根B―D杆结果，其中17例更换了sheffields杆，24例中术前只有8例能行走，术后20例可以行走，其中15例不需要任何辅助器。
　　有此病遗传的家族子女,即使症状未表现出来的,生育时应到医院做咨询或检测,早发现,早处理.避免生出有病的后代.