预防“蚕豆病”新生儿从筛查开始
令人担忧的是，很多新生儿家长未及时为孩子进行疾病筛查，很容易导致患儿病情延误或加重。自2004年以来，长沙市新生儿疾病筛查中心共确诊先天性甲状腺功能低下患儿187例，苯丙酮尿症患儿7例。
4岁半的娟娟食用大量蚕豆后，小便突然呈茶褐色，送至医院被确诊为“蚕豆病”(又称“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”)。幸而送救及时，她这才脱离了生命危险。如何提前知晓孩子是否有“蚕豆病”等类似的先天性代谢疾病？长沙市卫生局昨日宣布，从本月起，长沙将在全市推广新生儿“四病”疾病筛查，较之前新增了“蚕豆病”等2类代谢类新病种。
现状：2000新生儿家长忽视新生儿筛查
“每年医院都会接诊多例食用蚕豆导致‘蚕豆病’的患儿，且都是父母在患儿病发后才知道的。”据长沙市新生儿疾病筛查管理领导小组办公室主任、市妇幼保健院副院长朱琳介绍，这类患儿由于缺乏红细胞酶，在食用蚕豆或接触蚕豆花粉等诱因下，出现急性溶血性贫血和高胆红素血症，若不及时治疗，死亡率较高。
朱琳称，令人担忧的是，很多新生儿家长未及时为孩子进行疾病筛查，很容易导致患儿病情延误或加重。自2004年以来，长沙市新生儿疾病筛查中心共确诊先天性甲状腺功能低下患儿187例，苯丙酮尿症患儿7例。但仍有不少新生儿家长不愿对孩子进行筛查，医院今年统计，仍有约2000名新生儿未及时参与筛查。
提醒：新生儿出生3天后建议查4类病
据长沙市卫生局相关负责人介绍，从本月开始，长沙在此前筛查的先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症两类病种基础上，将“蚕豆病”、先天性肾上腺皮质增生症这两类新病种列入全市新生儿疾病筛查病种。
“筛查的4类疾病，均为影响儿童智力和体格发育的生长遗传代谢严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。”朱琳提醒市民，以苯丙酮尿症患儿为例，这类患儿因为体内苯丙氨酸代谢异常，被称为“不食人间烟火的孩子”，天生就不能喝妈妈的奶水，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。但若能早发现早治疗，智力与正常孩子几乎没差别。
本文来源：长江网
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新生儿疾病筛查结果
病情描述（主要症状、发病时间）:新生儿蚕豆病筛查结果异常
想现在妈妈和宝宝都要注意哪些问题
化验、检查结果:还没去复检
病情分析:蚕豆病，学名叫做G-6-PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症），是一种遗传性溶血性疾病。患儿通过摄食蚕豆及其制品、接触蚕豆花粉或者服用伯氨喹啉类药物等可诱发急性溶血。筛查一般有三种，1，高铁血红蛋白还原实验，此方法可能出现假阳性或者假阴性。2，荧光斑点实验，敏感性和特异性高。3，NBT纸片法正常者滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏呈红色。不知道你的孩子用的那一种方法，一般来说确诊率是比较高的。最直接的方法是用红细胞G-6-PD活性测定。指导意见:建议及时复查，如复查结果仍然异常提示蚕豆病。蚕豆病无法根治，重在预防。对日常饮食、日用品及药品有严格禁忌要求，须严格遵守。特
病情分析：新生儿蚕豆病是一种由于身体缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶的患者与新鲜蚕豆或这种植物的花粉接触后发生的急性溶血性贫血，它是遗传性疾病，起病急骤，贫血严重，黄疽显著，常伴血红蛋白尿。指导意见：1.应避免食蚕豆或蚕豆制品，2.不服用具有氧化作用的药物如止痛退热药、奎宁、磺胺、呋喃西林、呋喃旦啶等，3.新生儿还亦避免应用水溶性维生素K、樟脑等。4.尽量避免病毒和细菌感染，5.不要母乳喂养了6.去复检到医院住院治疗医生询问：
新生儿疾病筛查苯丙氨酸值为2.1其它无任何症状无想这个数值正常吗
病情分析：你好，苯丙氨酸为人的必需氨基酸之一。正常人体内的含量为小于2mg/dl，大于这个值有可能是苯丙酮尿症，此病是因为体内缺少一种酶一直与苯丙氨酸无法合成络氨酸，而生成苯丙酮酸，如果是婴儿会导致智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹等。你家的孩子是2.1，没有明确的指标，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，还要结合尿液的检查。指导意见：建议你去复查，不必太过担心，早日治疗，不会影响智力发育和后遗症的。
病情分析：您好，有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标，多见于早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。
指导意见：如果有头发有黑边黄、特殊体味，明显的鼠尿臭味请及时就诊。根据您描述的化验结果，高出正常值不多，如果没有症状建议在2个月后复查。
孕早期抽血检查TSH值偏低还是偏高，忘记了，后面孕中期复查指标正常值内。结果宝宝生出来，足底血检查TSH弱阳性。这个去复查，新生儿甲减的可能性大吗？
病情分析：你好：你是由于那你现在主要是出现了一些各项指标数值出现异常现象，这种情况会造成生长发育障碍，应该进行调整的。指导意见：治疗方案:你怀孕期间也可以适当的进行身体微量元素的补充和调理，基本上对胎儿生长发育也不会造成影响。
病情分析：TSH筛选弱阳性,一般是有发生甲低的可能性。先天性甲低患儿出生后大多数无典型的临床表现.新生儿期可表现为反应差,嗜睡,哭声低,胃口小,便秘,黄疸延迟.指导意见：新生儿筛查是此病早期诊断唯一有效的方法.患儿若在出生后一个月内开始治疗,智商完全正常。带宝宝到医院行相关检查后给予相关治疗。
去年我生完宝宝之后一直用母乳喂养，家里多了小孩子之后婆婆怕我照顾过来就一直帮忙看着，这几天孩子吃奶总是会呕吐，试了很多的办法都没效果，我想带孩子去检查新生儿疾病筛查。想得到怎样的帮助：邵阳新生儿疾病筛查中心？
你好，现在很多的基层医院都是在新生儿出生后一个星期由医师采好末梢血，寄到指定的定点医院去检查，约定的是如果一个月内没有接到医院的电话，说明宝宝的检查结果是正常的，建议去当地三甲医院做检查和治疗。
你好，宝宝的头上有血块是生产过程中挤压引起的，估计产程长或者难产，这样宝宝容易出现缺氧；宝宝的哭声小，上肢肌力低也是缺氧的症状，建议去当地三甲医院做检查和治疗。
新生儿检查torch报告巨细胞病毒抗体-IgGCMV_IgG76.9AU/ML参考值&15.0
巨细胞病毒抗体-IgM阴性
病情分析：你好，从你描述的来看，宝宝的巨细胞病毒抗体IgG阳性指导意见：对于优生免疫学检查，这个有两种抗体的，一种是IgM抗体，一种是IgG抗体，只有前者阳性才能代表当前正在感染这个病毒的，而如果只是后一种抗体阳性，只能说明即往以前的感染这个病毒或是有注射了相应的疫苗
病情分析：根据您的情况，首先需要考虑的就是病毒性感染的！指导意见：我们临床首先建议消炎治疗配合用些抗病毒类药物治疗的！还有就是多喝水很重要！
我家宝宝3个月，贵州毕节老家医院说PKU不正常，说是大脑有什么后遗症还是什么遗传疾病的？月子里的时候乡镇医院做的筛查想请医生帮我分析哈是什么情况，血卡编号；3年3月10日出生，谢谢！
病情分析：你好，孩子在出生后会做新生儿疾病筛查，主要是检查PKU和甲状腺功能低下这两种疾病，如果初次筛查结果不正常，就需要及时做进一步的检查，以排除患病的可能，如果进一步检查结果阳性，就需要及时治疗，就不会影响孩子以后的健康。指导意见：你好，如果初次筛查有问题，建议及时再做一次血液检查。因为这种疾病是遗传性疾病，早期发现经过及时治疗，孩子就不会出现智力低下和神经损伤。建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医，以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。
病情分析：你好苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。指导意见：儿童患者可出现先天性痴呆，建议去正规医院接受全面检查，以明确诊断，及早对症处理，祝健康。
新生儿疾病筛查从采血后几天出结果，如果有问题会第几天就通知得？杭州地区得新生儿疾病筛查从采血后几天出结果，如果有问题会第几天就通知得？杭州地区得
病情分析：你好，新生儿疾病筛查主要是筛查苯丙酮尿症和甲减。指导意见：一般采血后有问题一个月内给家属打电话，没有问题就不打家属电话。
病情分析：你好，这个各地不一样，一般是一个月以内。你可以打电话咨询。指导意见：这个各地不一样，一般是一个月以内。你可以打电话咨询。
我的bb做了筛查,结果说CH,PKU,G6PD全为正常,到底CH,PKU,G6PD分别代表什么?想了解一下这三项（CH,PKU,G6PD)分别代表什么意思
病情分析:先天性甲状腺功能减低症（CH）苯丙酮尿症（英文简称PKU）G6PD全名称为「葡萄糖六磷酸盐脱氢酶意见建议:1.先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症.其主要临床表现为体格和智能发育障碍.是小儿常见的内分泌疾病.2.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手
病情分析:新生儿筛查 CH,PKU,G6PD分别代表先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏.意见建议:1,先天性甲状腺功能低下影响孩子的身高,智力发育.2,苯丙酮尿症：影响孩子智力发育,身体有鼠尿味.3,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏：孩子易发生溶血,黄疸.
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新生儿蚕豆病的症状及治疗方案
新生儿蚕豆病的症状及治疗方案
出处：乖乖网
作者：杨珂
宝宝是血液病一种常见的血液病，这种病比较凶险，家长要及时发现宝宝的症状，尽早的将宝宝送往医院治疗，我们先看看蚕豆病的发病机制和原因。小儿蚕豆病的定义G6PD缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。下面小编就来给大家介绍一下宝宝蚕豆病症状及治疗方法。宝宝蚕豆病症状及治疗&蚕豆病（G6PD缺乏症）的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起低下。宝宝蚕豆病症状&蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多见，成年人少见。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕豆或其制品后数小时至数天发生急性溶血。食蚕豆至发病的潜伏期愈短，症状愈重。重者表现为迅速出现贫血，面色苍白或苍黄，伴有黄疸及酱油样小便(血红蛋白尿)，常出现畏寒、、恶心、、腹痛等症状。小便呈酱油色、浓茶色或血色，提示溶血严重，若不及时处理，病情迅速发展，贫血加重，可出现神志不清，甚至出现休克、急性肾功能衰竭等，可于发病后1~2天内危及生命。病情较轻者，其溶血持续1~2天或1周左右，症状逐日改善并自愈。宝宝蚕豆病治疗方法（1）输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血，但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。（2）肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量短程用药。（3）纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正，这是抢救危重患者的关键措施。（4）补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能，但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水，电解质平衡。（5）对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对肾脏有损害作用的药物。
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