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也来说说我曲折的无创DNA产前检测经历，希望姐妹们引以为鉴
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本帖最后由 思琪宝贝 于
21:54 编辑
晕死了，一不小心写了好多。
都是老公不在家，无聊的在这晃的。
希望更多孕妈们吸取教训，别被忽悠了。
我估计这个帖子，现在成为了这个坛子最有含量的帖子啦！
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洗澡睡觉去哦，最后顶下楼主！好好休息啊，下次换个医生，别被折腾了的·
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呵呵,我23号也在夏家辉医院做了无创基因,3000块钱呀,也在等消息,希望没问题.护士说有问题1个星期内打电话,没问题12天拿报告!
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楼主，你还是要放宽心咯，如果你家里没有什么遗传病史，孩子怀孕期间也没有什么异常，有问题的几率是很小的。回想起08年我的经历，也是有惊无险。我60天才看到胎心搏动，之前所有的医生都判了死刑，说是早就胎死腹中了，有了心跳虽然很高兴，但是还没有高兴两天，然后就开始出血，在附二躺了一个月，才正常，期间做唐筛，也是200分之一和190分之一，医生说我流血留了这么久，一定有问题，可是这是我的第一个宝宝，实在是舍不得，本来打算去做穿刺，结果到附二门诊挂号，做B超，然后得出一个结论，胎盘在子宫前壁，如果穿刺，一定会造成损伤，一定会流产，医生问我是愿意流产还是愿意冒着唐氏的风险时，我还是选择了等待，20周又出现了胎儿偏小三周，住了10天院，32周就发作，32+2就顺产了。。。但是我的孩子很正常，现在已经读幼儿园了，调皮得不得了。
我当时做出这样的选择，很大程度是因为我老公，我在医院住院期间，两次唐筛都是高风险，而且连续出血40多天，医生不止一次找我老公谈话，说建议把孩子打掉，老公都没有告诉我，直到我要出院了，医生说，我还没有考虑好吗？我才知道医生找我老公谈了话。我问老公怎么办？老公说：这是我们的孩子，是个宝我也要养着！
因为他的这句话，我之后虽然没有做羊穿，也坚定地等待着。
所以家人的态度很重要。
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晕，还真有跑错的妈妈啊。真巧，我的医生给我推荐的时候还特意给我说让我别走错，他强调让我去湘雅产前诊断中心，千万别走到中信湘雅去。因为长沙所有湘雅医院的产前诊断结果都是在家辉门诊出的。别的地方出来的结果，我的医生是不认的。做了也等于白做！我当时追问，才知道，也不是就我这家医院不认，是湖南所有的医院都不认中信湘雅的无创结果！
所以后来我找湘雅医院做无创DNA产前检测的时候，路上看见中信湘雅的门口了。进都没进，直接去找湘雅产前诊断中心。
接下来就和楼主一样，湘雅产前诊断中心收了我3000，让我做了这个检测。最后的报告上也确实有3条染色体的检查结果。
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思琪宝贝，我们的名字好像！
中信湘雅也许准吧，但是谁知道是不是呢。虽然现在医生都没以前有医德，可是相信医生总比相信网上的信息要强吧。别的不说，就专业性来说，医生总会知道得多一些，比我们更了解内情。不懂装懂，到处散布虚假消息骗人这种事情，医生也不敢那么明目张胆的做吧。
我在网上看见这个无创DNA产前检测这个临床最早就是贝瑞和康在湘雅做的，大家可以看看百科：
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安琪小宝贝 发表于
晕，还真有跑错的妈妈啊。真巧，我的医生给我推荐的时候还特意给我说让我别走错，他强调让我去湘雅产前诊断 ...
安琪，你是哪个医院唐筛高危然后医生推荐去的做的无创啊？
我在市妇幼检查的时候，还问过医生关于无创，她还跟我讲解，说有条件可以直接去中信湘雅做，这不是不认结果的态度啊。
为什么说长沙和整个湖南省的医生都不认中信湘雅的结果呢？这个消息哪来的哦？觉得完全没道理啊。
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本帖最后由 思琪宝贝 于
16:36 编辑
安琪小宝贝 发表于
思琪宝贝，我们的名字好像！
中信湘雅也许准吧，但是谁知道是不是呢。虽然现在医生都没以前有医德，可是相 ...
我们的名字是挺像的哦~缘分啦！
不过我不是只相信网上说的，是问了医生，也看了很多其他地方的妈妈做过的经验啊。因为全国就两家做这个，一个是华大，一个是贝瑞，两家的很多合作医院都不一样。中信湘雅就是跟华大合作的。其实在深圳、北京、重庆的好多医院都是跟华大合作，要是它家真不行，也不至于那些医院，还是人民医院或者妇幼什么的，还很多妈妈做。华大现在检查的总量，比贝瑞多的去了。人家都1万2了。
然后无创到长沙了，或者说湖南，就有传闻好多医生不认它家的技术了，真是奇怪的了。自我保护还是什么的啊？
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还有一个，安琪，我觉得你被那个词条忽悠了。贝瑞是去年才出来的一个公司，连网站都好像是今年的，他们上半年宣布跟家辉那边合作。可是华大是从08年就开始做无创的研发，他们去年就已经有消息说这个了，可能当时还是小范围。我看到最早做无创的妈妈，经验帖大概是在今年1月还是2月。
刚刚去看了你发的百度词条，越发觉得华大微博上关于受到攻击的声明是真的。
这个词条明显就是一广告嘛，好多跟孕妈妈交流里的实际情况都不符。在我的另一个说无创的帖子里，还有妈妈说家辉医院是无创的发明人开的，看着更吐血。这都哪跟哪啊...各种传言都有，果真是在这个坛子里，混乱了。
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本帖最后由 安琪小宝贝 于
11:47 编辑
思琪宝贝，你确定你也是市妇幼吗？城南东路416号那个？不会那么巧吧，我也在市妇幼保健院做的检查啊。就是那的医生推荐我去湘雅医院的产前诊断中心。她亲口给我说的，让我去湘雅医院的产前诊断中心去做，别跑到中信湘雅去。
我就问她为什么呀，她大意说的是：中信湘雅的结果我们湘雅医院是不看的，如果无创做出来是不正常的，要引产的话我要再做羊穿。
其实中信湘雅也是家很好的医院，像你所说，是全国做试管婴儿最牛的医院。你是在那里做的试管婴儿吗？
湘雅产前诊断中心，是湖南省做产前诊断最权威的地方，我去的时候还看他们那里挂了块牌子：国家重点实验室遗传门诊
两家医院都很好，不过对于产前诊断来说，我觉得术业有专攻，你说是吗？
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准确率高达99%的“无创DNA检测”
妇幼1800元现金，不能刷医保卡，不能报销，
早期高危的你做了吗？
、无创DNA产前检测，
你会选择哪一个？
且听如花细细道来。
发表于18楼
当时早唐做出来高风险，1/250，特地挂了肖建平，肖建平一顿珠钢炮意思就是我这种情况无创是没用的，必须直接羊穿，想想1%的流产率，又想多问几句的，直接被肖建平无视，当时就超级超级不喜欢这个医生。于是就去无创的小房间咨询了，毕竟人家是要收现金的，态度挺好，详细的解释了，又咨询了本身就从事基因检测的同学，也说DNA的检测还是很准的，就花钱买个放心。想想万一1800有问题，反正还可以保险继续做羊穿的。
结果出来变成几 ...
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& && &羊水穿刺是最常用的侵入性产前诊断技术。早在20世纪50年代首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。现在广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天代谢性疾病的产前诊断。
羊穿时间：&&
羊水穿刺手术一般在孕中期16-21周进行，此时孕妇的羊水量最大，达到200mL左右。手术时经腹壁抽取羊水20mL左右。　
适应人群：<font color="#、孕期唐筛结果为高风险的孕妇；2、孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇；<font color="#、大于35岁的高龄产妇；<font color="#、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；以上较为常见-------------------------------------------------------------------------------5、曾生育过染色体异常患儿的孕妇；6、夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位携带者；7、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；8、夫妇双方为某种单基因病患者，或曾经生育过某一单基因病患儿的孕妇；
羊穿风险：<font color="#、流产率为1%，手术中孕妇可能出现宫缩；<font color="#、极个别病例可出现羊水从穿刺孔渗漏现象，严重者影响胎儿肺脏发育；3、可能出现宫内感染；4、前壁胎盘时穿刺针有时会刺伤脐带或胎盘，导致血肿；5、刺伤孕妇血管，导致腹壁血肿，子宫浆膜下血肿或刺伤胎盘导致胎儿血进入母体；
麻油羊穿经验分享
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& && &唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
& && &缺点：唐筛准确率只有75%，还是有25%的失败率！
麻油往期问题：
4.14中唐筛查，医生看了早唐报告让我下次直接去产前诊断。
ID：summer_yu
关于早唐报告，临界风险危险吗？
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无创DNA产前检测
& && &目前国内比较知名的两家无创产前检测是华大基因和贝瑞合康。华大在深圳，贝瑞和康在北京。
& && &无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。
& && &最佳检测时间：
& && & 孕早、孕中期
& && &检查方法：
& && & 抽血即可
& && &检查项目：
& && & 唐氏综合征（21三体综合征），18三体，13三体等先天性染色体异常病症
& && &无创特点：
& && & 具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点
& && &无锡妇幼无创DNA产前检测项目：
& && & 收费1800元，现金，不能使用医保卡不能报销。检测后15天就有结果，7楼拿报告。
更多麻油无创经验：
ID：萤火虫飞呀飞
嗯，无创无锡没有，就妇幼和深圳合作的，这个检查不是属于妇幼的，所以肯定是有提成的。还附带保险的。
什么生下来的孩子如果有什么什么问题，最高可以赔偿40万啥的。。。
ID：celia.chen
都是在七楼拿报告的。不要紧的，计算出来的值，高风险也不代表什么。要是去产前诊断门诊，高风险的话可能会要叫你做羊水穿刺或者无创DNA。我那时不是高风险，但是离高风险的值也不远，不过我没去产前门诊。心情放松一般都没事的。
ID：love莹
没事的，感觉妇幼的有点不靠谱，我当时查出来是低危，但是其中有一项值超出标准好多，妇幼也建议我要做无创DHA，我说考虑考虑，然后就态度很不好的让我签字还一个劲的吓我社么这个值高啊宝宝就可能是傻子啊社么的，特别无良！后来我去人民医院，医生看了报告说没啥问题，后来不放心在人民医院又做了一次唐筛，一切正常
ID：糟扣肉
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羊水穿刺、无创DNA产前检测孰优孰劣
羊水穿刺 无创DNA产前检测 检查项目 全部染色体都可检查，准确率100%21/18/13 三对染色体，准确率99%风险 1%流产和感染风险无风险
检查方法 在肚子上戳一针抽血即可
价格 1800元 其.他 但因为这个方法不可以作为诊断依据，
如果检测出21三体阳性，则需要再进行羊水穿刺
麻油大点兵，羊水穿刺、无创DNA产前检测，你最终选择了哪种方式呢？
跟帖回复，如花送福豆哦！
&羊膜穿刺能有100%么？貌似也是99.99啊&
UID&阅读权限100&最后登录&在线时间667小时&精华13&注册时间&帖子15984&积分29293&经验值28626 &宝宝生日&福豆13612 &昵称&地区:滨湖区街道:
帖子15984&经验值28626 &宝宝生日&福豆13612 &昵称&地区:滨湖区街道:
虽然和我没关系，，还是要来支持下如花姐哒
我不能给你全世界，但是，我的世界全部给你
UID5153450&阅读权限31&最后登录&在线时间2090小时&精华4&注册时间&帖子9634&积分27535&经验值25445 &宝宝生日&福豆19787 &昵称&地区:南长区街道:金星街道
团长MW0017 暖暖妈
帖子9634&经验值25445 &宝宝生日&福豆19787 &昵称&地区:南长区街道:金星街道
无创不是肚子上抽血，就是手臂上抽血。。。来自[]
UID8815169&阅读权限100&最后登录&在线时间340小时&精华1&注册时间&帖子2572&积分13296&经验值12956 &宝宝生日&福豆13720 &昵称&地区:锡山区街道:东亭镇
帖子2572&经验值12956 &宝宝生日&福豆13720 &昵称&地区:锡山区街道:东亭镇
华大基因做无创检测的啊？我们单位刚和他签了个合作协议，瞬间觉得我们单位好高大上了来自[]
世界这么大，坚守住本心
UID8815169&阅读权限100&最后登录&在线时间340小时&精华1&注册时间&帖子2572&积分13296&经验值12956 &宝宝生日&福豆13720 &昵称&地区:锡山区街道:东亭镇
帖子2572&经验值12956 &宝宝生日&福豆13720 &昵称&地区:锡山区街道:东亭镇
和我没关系，但是有异常的美妈还是花钱买个放心吧来自[]
世界这么大，坚守住本心
准确率高达99%的“无创基因检测”，你下得了手吗？ ...
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All Right Reserved版权所有&&&&湖南湘雅测无创DNA怎么查询结果？_如题，有宝妈的无创DNA_宝宝树
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湖南湘雅测无创DNA怎么查询结果？
如题，有宝妈的无创DNA检测是送到中南大学湘雅医学检验所检测的吗
有知道的吗
我也想知道
你也是送检到那个医院？
回复 &9898花花&
19:34:46发表的
我也想知道
我也是送到这个医院的，等待结果中，说是会电话通知
直接寄到你产检的医院然后通知你拿的
我也是湘雅查的，结果很快，我的五个工作日就收到短信了。
我也是这个医院查的，两个星期出结果，先短信通知
嗯嗯，你也是宿迁哪的？我是沭阳的，你的医生告诉你说会电话通知啊？听说其他医院会短信，
回复 &一只丑小鸭&
19:41:55发表的
我也是送到这个医院的，等待结果中，说是会电话通知
两个星期出结果？我们这医生说10天出结果，一家医院，怎么几种说法
回复 &时间无声&
21:38:43发表的
我也是这个医院查的，两个星期出结果，先短信通知
那就好，焦急等待啊，心一直悬着，555
回复 &树友15-06-30 21:34:32发表的
我也是湘雅查的，结果很快，我的五个工作日就收到短信了。
看看其他宝妈的回复，说电话，有的短信，
回复 &9898花花&
19:36:52发表的
下面有的宝妈说会电话，有的说会短信，我也不知道了，焦急啊
回复 &怿璠在等待&
20:10:45发表的
直接寄到你产检的医院然后通知你拿的
嗯，说是十个工作日就会有结果，电话通知，我在宿迁义务商贸城这，焦急的等待结果啊
18:51:40发表的
嗯嗯，你也是宿迁哪的？我是沭阳的，你的医生告诉你说会电话通知啊？听说其他医院会短信，
嗯嗯，我也是，急死了，医生没说什么方式告诉我结果，就说十个工作日出结果，
回复 &一只丑小鸭&
19:05:54发表的
嗯，说是十个工作日就会有结果，电话通知，我在宿迁义务商贸城这，焦急的等待结果啊
我就是那的 查不到 出结果给发短信
第十一天出的结果
会发短信通知结果
好的，谢谢宝妈
回复 &wl-07-01 20:55:16发表的
会发短信通知结果
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请问大家做的无创dna是送哪个医学检验机构检验呢，我今天做的是金域医学检验中心
湖南湘雅医院！好像是
我的这个说是送去他们广州总部检验
你好，请问这个检测多少钱？多久拿到结果？
我是2500元 ，一个多星期收到结果
请问楼主是几天收到短信结果的？我的也是送到广州金域检验的无创DNA……等结果的心情好焦虑啊……你的报告是寄过来的还是直接在当地医院拿的？
医院通知去拿的，你也可以上网查一下他们的400的电话直接打电话问的，我也是先打电话问了结果低风险就放心了
我也是金域的，希望宝宝健康出生，无创顺利通过
宝妈在哪个医院做的
回复 &寒山素影&
22:01:28发表的
我是2500元 ，一个多星期收到结果
我也是湖南这个
回复 &都市异乡人sk&
04:36:16发表的
湖南湘雅医院！好像是
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贴数:1&分页:小虫子发信人: summerer (小虫子), 信区: Pregnancy
标&&题: 关于华大无创dna
发信站: 水木社区 (Sat May 28 19:47:16 2016), 站内 && 华大基因赵立见：无创产前检测技术的过去、现在和未来（文字实录及干货PPT）
赵立见 华大基因医学
日20:00-21:00，华大基因股份有限公司首席市场官赵立见受贝壳说BioShow邀请，通过微信平台，与大家一起回顾了无创产前基因检测技术的发展历程和应用前景，探讨了基因组技术的下一个投资和应用方向。本文系此次在线讲座的文字实录和干货PPT。 && 大家好，我是华大基因股份有限公司的首席市场官赵立见，很高兴能有机会和大家一起分享一下无创产前基因检测技术的过去、现在和未来。 && 什么是无创产前基因检测？ && 无创产前基因检测技术全球统称为NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通过采集5毫升的孕妇外周血，从血浆中把游离的DNA提取出来，经过高通量的测序和生物信息学的分析，得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的染色体。目前，国内可以精确地出具21、18、13染色体数目异常的报告。大部分专家将无创产前基因检测技术定位为一种近似于诊断的产前筛查方法。 && 华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY(R)，2010年华大基因注册NIFTY(R)商标并在全球接收第一例临床样本。目前，NIFTY(R)可以针对单胎和双胎，包括试管婴儿检测胎儿全部染色体（含常、性染色体数目及大片段结构异常），可以精确出具21、18、13染色体数目异常的报告（根据相关法规规定），其他如发现异常，免费出具补充报告。 &&
无创产前基因检测技术的出现存在着一定的必然性，大家一直把无创产前技术誉为人类基因组计划以来临床应用的里程碑技术，也认为这项技术的出现一定会改变整个产前筛查和诊断的领域，无创产前基因检测是多重因素联合推动的结果，它依赖于需求的驱动、科学发现、技术突破和资本的推动。 &&
首先在需求驱动方面，我国的出生缺陷率居高不下，每年有1700万新生儿，5.6%的出生缺陷率，接近7000种遗传病，每年有23000个唐氏综合征患儿出生，这都导致了我国的出生缺陷率一直处于一个非常高的水平。 &&
为了应对如此高的出生缺陷率，我国使用了接近十几年的产前筛查和诊断的系统，最早的时候通过在11、13孕周的时候进行B超筛查，随后开展孕早期和孕中期的唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超的排查，这套体系的出现为降低一定数量的出生缺陷起到了作用。但是也存在一定的弊端，就是血清学筛查大概的检出率是66%到83%，并且同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、甚至是窒息的风险，所以迫切需要新的技术出现。 &&
1947年，两位法国科学家发现了外周血内存在游离DNA，随后又有科学家在恶性肿瘤患者体内发现了游离DNA的存在，一直到1997年香港中文大学的Dennis Lo证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，从而奠定了无创产前基因检测技术的理论基础。 &&
胎儿游离DNA来源于胎儿细胞以及胎盘的滋养层细胞的凋亡，一般认为从妊娠第5周开始可以检测出胎儿游离DNA，它会随着孕周的增加而增加，存在个体上的差异，但游离DNA的片断较小，一般认为平均在166bp，而且分娩后短时间内消失。 && 人类基因组计划使我们在基因组学研究里面实现了从参与同步到引领的跨越式的发展，尤其是奠定了我国在基因组学领先的地位，随着近几年高通量测序技术的出现也为基因组学的研究提供了更好的基础。同时这项技术也从基本的基因组结构研究热点开始转向到提升医学实践。基于高通量测序的无创产前基因检测技术就应运而生。 && 华大基因的无创产前基因检测技术（NIFTY(R)） && 华大基因最早参与了无创产前基因检测技术的开发，我们是在2006年建立了高通量测序平台，2008年建立了无创产前基因检测的方法学，在2009年到2010年完成了3177例的临床试验。在2010年12月份全球最早开展临床使用。华大基因与香港中文大学开展合作后最早发表的文章，分别是在2011年的1月份和2011年的7月份，针对700多例的高风险孕妇检测出了86例的21—三体，对于392例的高风险孕妇检测出了25例13—三体和37例18—三体，所有的检出率和特异性都已经接近诊断水平。2011年至今，华大基因在这个领域累计发表了37篇文章，涉及到方法学、多中心的临床研究、特殊案例、双胎的无创检测、试管婴儿的无创检测、无创的微缺失微重复、无创全基因组等等，在科学研究领域始终保持了全球领先。 && 2009年-2011年我们在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。最后结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以我们认为这项检测技术可以逐步地应用到临床实践。 && 日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。在同年12月6日也有了全球第一个接受无创产前基因检测的孕妇。 &&
无创产前基因检测技术也得到了行业专家逐步的认同，2011年的3月份在第三届围产医学会上，华大基因NIFTY(R)在国内第一个正式公开临床结果，在2011年9月份，第一届胎儿医学大会上，国内专家开始强烈关注无创产前基因检测技术，一直到2012年的4月份，国内的产前诊断专家组会议形成共识。2012年6月份，国际产前诊断的年会全球专家形成共识。行业协会也发表了相关的指导意见，我国的产前诊断专家组把这项检测技术定位成近似于诊断水平的产前筛查新技术。 && 随后美国的ACOG协会、ISPD等等都对这项检测技术给予了极高评价。 && 华大基因NIFTY(R)是通过医疗技术的论证进入临床的。在2011年的9月1日，获得广东省卫生厅的批复，随后在2012年4月份获得天津市的批复，2016年的6月份获得湖北省的批复，同时也将该项检测技术的物价进行了颁布。随后无创产前基因检测技术迎来了快速地发展期，但是基因检测机构参差不齐，所以在2014年2月份，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术。 && 国家食药总局在日第一个批复了华大基因的无创产前基因检测产品，包括两款华大基因申报的测序仪BGISEQ-1000，BGISEQ-100，随后，2014年11月份，达安基因；2015年2月份博奥生物；2015年3月份贝瑞和康；2015年8月份华因康都获得了类似的高通量测序的产品。与此同时，国家卫计委也批复了高通量测序应用的临床应用试点单位，其中医政管理局批准了8家，分别是武汉华大、深圳华大、天津华大、北京博奥生物、北京爱普易、北京安诺优达、广州达安基因和湖南的湘雅医学检验所。与此同时，妇社司又批准了108家的产前诊断机构作为首批的高通量测序的临床应用试点单位。与此同时也明确了这项检测技术的适用时间、适用人群。 &&
君联资本最早开始关注这项检测技术，由于当时华大基因并不缺少投资，随后君联资本投资了贝瑞和康。一直到2012年底，由于华大基因要收购美国测序技术公司Complete Genomics所以开始了首轮的融资。 && 华大基因NIFTY(R)是全球首个也是目前唯一一个服务突破100万例用户的无创产前基因检测机构，截至今年5月23日，华大基因已与62个国家近3000家的医疗机构合作，共检测了112万例的样本。其中检测出了21—3体7000多例，18—3体2500多例，13—3体1200多例，除此之外，还有性染色体和其他染色体的异常，从国内主要机构开展无创产前基因检测的汇总，可以明确地发现，无论是发表文献、检测数据量还是资质方面以及检测的内容，华大基因NIFTY(R)都处于明显的优势地位。 && 此外，在全球领域，华大基因发表文章的数量也是遥遥领先的。与此同时，我们也对百万孕妇进行了地域、种族、年龄分布的分析，甚至针对孕妇体内包含的一些其他的DNA信息进行了大数据分析。其中，孕妇的耳聋基因携带率从北向南呈现递减的趋势。随着无创产前技术在出生缺陷防控中发挥越来越重要的作用，我们在日成立了中国出生缺陷精准防控医学联盟。 && 无创产前基因检测技术未来发展趋势 && 无创产前技术未来发展趋势包括检测平台的多样化，尤其是国产平台的推出，检测范围的拓展，尤其是从高风险孕妇拓展到普通孕妇，从单胎孕妇拓展到双胎甚至是多胎孕妇。从染色体水平拓展到微缺失、微重复甚至是单基因病水平，未来的检测周期会大幅度缩短，检测的孕周也大幅度地提前。 &&
新英格兰医学杂志的文章显示无创产前与传统的血清学筛查相比，存在着极大的优势。在2013年到2016年，华大基因在深圳市采用政府补贴和生育保险方式共完成了10万例的无创产前基因检测，其中高风险孕妇占了15%，低风险孕妇占了23%，将无创产前基因检测作为首选检测的孕妇占到了62%，可见这项检测技术会越来越受到普通孕妇的欢迎。 && 与此同时，华大基因NIFTY(R)也针对双胎开展了无创产前的研究，经过前期的临床试验，截至到目前一共完成了超过18000例的双胎的标本检测。与此同时，基于微缺失微重复、试管婴儿的无创产前检测早已经在华大进行了应用。所以目前除了能够精确出具21、18、13染色体数目异常的报告之外，其他染色体的数目异常或者是结构异常都会发送补充报告。与此同时，华大基因NIFTY(R)在针对单基因病的无创产前基因检测方面也取得了一系列的进展，目前可以针对多种单基因遗传病进行无创产前基因检测，包括地贫、耳聋、DMD等等，NIFTY(R)可以检测的疾病种类也会越来越多。目前已经有文献报道的，可以通过无创产前检测到的各类的染色体、微缺失、微重复和单基因病。无创产前基因检测技术并不是完美无缺，存在一定的假阳性和假阴性，尤其是孕妇怀孕期间存在肿瘤，都会对这项检测技术的信息判断造成影响和干扰，都有了案例和文章发表去证实。 &&
最后，随着国产化测序仪的陆续推出，未来这项检测技术还会得到进一步地提升，检测的结果会更加精准，操作会更加简便，检测周期会更加快速。那么检测的通量也会灵活多样，最重要的是检测成本会出现大幅度下降。 &&
未来的合作模式也会从目前主要的委托检测变成与医疗机构共建联合实验室。截至目前，华大在全球已经与超过100多家医疗机构共建了联合实验室。华大基因会提供贯穿整个生命周期的基因组学解决方案，从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查等等。目标是减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，助力精准医学，最终实现基因科技造福人类。 && Q
群友：请问，华大自主研发的测序仪有哪些优势？
赵立见：华大自主研发的BGISEQ-500是一种桌面式的测序仪，未来一定会在操作方面更加简便，我们设置了一体化的操作程序。检测的通量也会大幅度提升，并且会更为灵活，拿NIFTY(R)来说，BGISEQ-500可以一次性地检测96个到192个样本，可以灵活地设置。未来检测的成本也会出现大幅度地下降。 &&
群友：无创产前基因检测何时放开，何时纳入医保，何时会普及？伴随二胎政策的放开，预计今年是否迎来快速发展？
赵立见：深圳在2013年将无创产前检测纳入了生育保险，随后多个省份都将无创产前检测列入了生育保险的报销范围，我相信随着这些检测技术成本的逐步下降，未来纳入医保的可能性会越来越大。 &&&&&& 群友：出生缺陷三级预防中，一级预防即孕前的检测最早，也很重要。还有，孕前检测可能由于涉及的疾病多，存在大量漏检，华大是怎么解决这方面的问题的？
赵立见：目前华大基因的孕前筛查已经从常见的12种疾病变为了常见的600种疾病，主要是包括了发病率较高、致死、致残率较高的疾病作为一个普查技术。基于单基因病的无创产前目前仍处于科研阶段，随着样本的积累，我们相信在未来的两到三年之内一定会能够快速地应用到临床。 && 群友：孕前和产前的基因检测，出现问题，可以进行有效的干预。新生儿基因检测，更多的时候，知道结果也没有用，只是提前判了孩子死刑，这在未来是否会可能改变，赵老师怎么看？
赵立见：新生儿阶段的基因检测或者是遗传代谢病的筛查非常有其存在的必要性，尤其是在这个阶段很多疾病是可以干预的，比如新生儿的药物性耳聋、苯丙酮尿症、一些常见的遗传代谢病等等都可以在早期进行干预并且效果非常好。未来随着基因编辑技术，还有一些免疫细胞和干细胞治疗技术的出现，相信为在这个领域，新生儿的检测技术也会有越来越多的发展空间。 && 附：
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