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病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：个月目前一般情况:我儿子100天查出来先天性肾上腺皮质增生症现在每天吃氢化可的松后因为我奶水不足吃奶粉现在8个月还是挺不住头我很着急请问我该怎么办翱第一次问题补充:(:39:40)谢谢可能是大脑的问题吗？孩子晚上起来的次数很频繁阿怎么回事？
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指导意见：你好建议带孩子到有权威的正规医院作个脑CT检查.
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指导意见：目前还不能排除大脑的问题孩子晚上起来的次数很频繁有可能是缺钙应该及时补钙.
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指导意见：你好，根据你的情况和症状，最好到医院检查一下。祝你健康
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问题分析：您好，根据您所述的情况。这是属于皮肤病的问题。皮肤病是皮肤受到内外因素的影响后，其形态、意见建议：产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现，比如瘙痒、红肿、水泡等一些皮肤性的问题。建议您去皮肤科进行检查，再行治疗。结构和功能均发生变化，产生病理过程
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某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常，女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子...
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先天性肾上腺皮质增生症能活多久
基本信息：男&&53岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：想咨询一下什么是先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症的遗传几率有多大？先天性肾上腺皮质增生症能活多久？可以治愈吗？
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茂名市和安医院&&&全科
建议：先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生.如果不放心,建议去正规医院检查下,对症治疗,问题不大,请不要耽误最佳治疗时机.祝您早日康复!
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建议：你好：先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的，这种酶的缺少致使皮质激素合成不正常，然后导致一些列症状的发生。这种情况一般需要终生服药进行治疗，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。能活多久依病情严重程度及年龄大小而定.
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疾病百科（别名：肾上腺性变态综合征）（别名：肾上腺性变态综合征）　　先天性肾上腺皮质增生症congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激...　　先天性肾上腺皮质增生症congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11&-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/新生儿。其他类型均为罕见。就诊科室：内分泌科典型症状： 检查方法： 发病部位：肾上腺疾病自测：常用药品：
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&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&先天性肾上腺皮质增生症
&&&&先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia，CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征(adrenogenitalsyndrome)。典型的CAH发病率约为10／10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。
&&&&[病因和病理生理]
&&&&肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。球状带位于最外层，约占皮质的5％～10％，是盐皮质激素一醛固酮的唯一来源；束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75％，&是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所；网状带位于最内层，主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三类主要激素，都是胆固醇的衍生物。其过程极为复杂，图17-1示意简化的合成途径，每一步骤都必须经过一系列酶催化，有些酶是合成这三类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。表17-3概括了类固醇激素合成所需的酶，均位于线粒体，其中除3p-羟类固醇脱氢酶(3p-HSD)外，均为细胞色素P450(cytochromeP450。)蛋白超家族成员。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的。先天性肾上腺皮质增生症时，由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素合成不足，而在缺陷部位以前的各种中间产物在体内堆积，使肾上腺产生的雄激素明显增多。由于血皮质醇水平降低，负反馈作用消除，以致垂体前叶分泌ACTH增多，刺激肾上腺皮质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦&&大多同时受到影响，故常导致血浆肾素(PRA)活性增高，从而产生各种临床症状。主要的酶缺陷有：21-羟化酶(CYP21)、11&-羟化酶(CYP11Bi)、17-。羟化酶(CYPl7)、3&-羟类固醇脱氢酶(3&-HSD)、18-羟化酶(CYP11B2)等(表17-3)。
&&&[临床表现]
&&&&本症以女孩多见，男女之比约为1：2。本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。常见的有以下几种类型
&&&&1．21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency，21-OHD)&&是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90％～95％，21-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21．3)，与HLA基因族紧密连锁，由A基因(CYP2lA)和B基因(CYP21B)两个基因座构成。CYP21B又称CYP21，是21-羟化酶的编码基因；CYP21A又称CYP21p，是无功能的假基因。CYP21基因突变，包括点突变、缺失和基因转换等，致使21-羟化酶部分或完全缺乏。由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。
&&&&(1)单纯男性化型(simplevirilizing，SV)：系21-羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11-脱氧皮质醇和皮质醇、11-脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。
&&&&女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸；或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿2～3岁后可出现阴毛、腋毛。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
&&&&男孩表现为假性性早熟。出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般1～2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。
&&&&无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。
&&&&(2)失盐型(saltwasting，SW)：是21-羟化酶完全缺乏所致。皮质醇的前体物质如孕酮、17-羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少。因此，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断，男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。
&&&&(3)非典型型(nonclassic，NC)：亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
&&&&2．11&-羟化酶缺陷症(11p-hydroxylasedeficiency，11&-OHD)&&约占本病的5％～8％，此酶缺乏时，雄激素和11-脱氧皮质酮均增多。临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻；可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。
&&&&3．3&-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3p-hydroxysteroiddehydrogenasedeficiency，3&-HSD)
&&&&本型较罕见。该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
&&&&4．17-羟化酶缺乏症(17&-hydroxylasedeficiency，17-OHD)&&本型亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11-脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等；男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育，但患儿有睾丸。
&&&&[实验室检查]
&&&&(一)生化检测
&&&&1．尿液17-羟类固醇(17-OHCS)、17-酮类固醇(17-KS)和孕三醇测定，其中17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-OHCS。肾上腺皮质增生症患者17-KS明显升高。
&&&&2．血液17-羟孕酮(17-OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定，17-OHP基础值升高是21-羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。
&&&&3．血电解质测定&&失盐型可有低钠、高钾血症。
&&&&(二)其他检查
&&&&1．染色体检查&&外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。
&&&&2．X线检查&&拍摄左手腕掌指骨正位片，判断骨龄。患者骨龄超过年龄。
&&&&3．B超或CT检查&&可发现双侧肾上腺增大。
&&&&4．基因诊断&&采用直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内切酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。
&&&&[诊断和鉴别诊断]&&&&，
&&&&本病如能早期诊断、早期治疗，可维持患儿的正常发育和生活，因此早期确诊极为重要，并需与其他相关疾病鉴别：
&&&&1．失盐型易误诊为先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎，因此，遇新生儿反复呕吐、腹泻，应注意家族史、生殖器外形等，必要时进行有关生化检查。
&&&&2．单纯男性化型应与真性性早熟、男性化肾上腺肿瘤相鉴别，单纯男性化型睾丸大小与实际年龄相称，17-酮明显升高，而真性性早熟睾丸明显增大，17-酮增高，但不超过成人期水平。男性化肾上腺肿瘤和单纯男性化型均有男性化表现，尿17-酮均升高，需作地塞米松抑制试验，男性化肾上腺肿瘤不被抑制，而单纯男性化型对较小剂量地塞米松即可显示明显抑制。
&&&&[治疗]
&&&&治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；②抑制男性化，促进正常的生长发育。
&&&&1．及时纠正水、电解质紊乱(针对失盐型患儿)&&静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0．45％氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25-100mg；若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)1～3mg／d或口服氟氢可的松0.05～0.1mg/d。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服；并长期维持，同时口服氯化钠2～4g/d。其量可根据病情适当调整。
&&&&2．长期治疗
&&&&(1)糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10～20mg／m2，2／3量睡前服，1／3量早晨服。
&&&&(2)盐皮质激素：盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0．05～0．1mg／d，症状改善后，逐渐减量、停药。因长期应用可引起高血压。0．1mg氟氢可的松相当于1．5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。
&&&&在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17-羟孕酮或尿17-酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等，调节激素用量。患儿在应激情况下(如：感染、过度劳累、手术等)或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1．5-2倍。
&&&&3．手术治疗&&男性患儿勿需手术治疗。女性假两性畸形患儿宜在6个月～1岁行阴蒂部分切除术或矫形术。&&&&
&&&&[预防]
&&&&1．新生儿筛查&&运用干血滴纸片法，经ELISA、荧光免疫法测定17-OHP可筛查21-OHD。
&&&&2．产前诊断
&&&&(1)2l-OHD：在孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析；孕16-20周取羊水检测孕三醇、17-OHP等。因大部分非典型21-OHD患儿生后17-OHP水平无明显升高，因此基因检测是此型患儿唯一早期诊断手段。
&&&&(2)1113-OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
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个月没复查“先天性肾上腺皮质增生症”可疑到底是真的...
个月没复查“先天性肾上腺皮质增生症”可疑...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：个月没复查“先天性肾上腺皮质增生症”可疑到底是真的吗？很急曾经治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：问下是真的吗？（）
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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专长：高血压、糖尿病、泌尿疾病
&&已帮助用户：142452
问题分析：这是一种常染色体隐性遗传病也就是说要父母双方都带有这种至病基因下一代才会发病早期诊断比较困难只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断且方法和检测时间段都有界定绝大多数孕检不包含此项内容或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查且发病机率也相对较低意见建议：如确诊为此病才涉及通过检验查明宝宝究竟属于何种类型最后方可分析治疗方法和治疗效果现在还没办法进一步判断至于是否影响生肓的问题这病分很多类型一部份类型会影响生肓而成功生肓的案例也有很多首先要确诊然后才考虑这一步
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专长：内科
&&已帮助用户：5815
问题分析：4个月小男孩家长咨询关于肾上腺皮质增生的相关问题意见建议：您好通过您的上述表述情况需要定期密切随诊观察和一些血液学的检测来确定
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专长：内科
&&已帮助用户：16326
问题分析：先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasiaCAH）是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷皮质醇合成部分或完全受阻使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加导致肾上腺皮质增生意见建议：1.肾上腺危象是对生命的惟一威胁可发生于未经治疗的失盐型婴儿2.生长的影响由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快骨成熟提前使骨骺早闭合可导致身矮非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮使用皮质激素过量也常引起矮小3.性发育和生育影响造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造成本病征如能早期予以适当治疗预后尚好可有正常的生长发育和生育力
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：245337
问题分析：怀疑是先天性肾上腺皮质增生症意见建议：建议去医院做细致检查确定一下到底是什么病
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：53207
问题分析：建议您把您的情况描述的再详细一点意见建议：建议您复查明确病情对症治疗希望我的建议对您有所帮助
问个月没复查“先天性肾上腺皮质增生症”可疑到底是真的...
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专长：高血压、糖尿病、皮肤科疾病等
&&已帮助用户：141694
问题分析：4个月小男孩家长咨询关于肾上腺皮质增生的相关问题意见建议：您好通过您的上述表述情况需要定期密切随诊观察和一些血液学的检测来确定
问新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果17-OHP为可疑阳性是...
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专长：高血压，肾病，肝病，皮肤病，性病，美白祛斑除皱，中医，养生，食疗。
&&已帮助用户：105384
指导意见：这个要在复查看情况，看是否有病症的情况，是就要积极治疗的。
问新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果17--0hp为可疑...
职称：护士
专长：胃溃疡性穿孔,消化道出血,肠梗阻,上消化道出血,肠套叠,肠扭转,急性阑尾炎,腹部创伤,腹壁挫伤,腹股沟疝
&&已帮助用户：43
问题分析：您好，先天性肾上腺皮质增生症由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。意见建议：您好，建议您早期确定诊断，诊断后后及应及早应用糖皮质激素治疗。
问婴儿先天性肾上腺皮质增生症，17-OHP为可疑阳性
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专长：内科,
&&已帮助用户：10044
问题分析：这是一种常染色体隐性遗传病，也就是说要父母双方都带有这种至病基因，下一代才会发病，早期诊断比较困难，只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断，且方法和检测时间段都有界定，绝大多数孕检不包含此项内容，或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查，且发病机率也相对较低。意见建议：如确诊为此病，才涉及通过检验查明宝宝究竟属于何种类型，最后方可分析治疗方法和治疗效果，现在还没办法进一步判断。至于是否影响生肓的问题，这病分很多类型，一部份类型会影响生肓，而成功生肓的案例也有很多，首先要确诊，然后才考虑这一步。
问先天性肾上腺皮质增生症17-OHP为可疑阳性什么意思
职称：医师
专长：真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
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指导意见：你好，先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏，这情况需要在临床医生的指导下治疗的，祝宝宝健康成长。
问新生儿疾病筛查可疑复查先天性肾
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专长：毛囊炎,手足癣,念珠菌病
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指导意见：您好，您这种情况可能是需要用激素治疗，平时的药效果不太好，建议去正规医院检查治疗
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某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常，女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子...
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