遗传代谢血样检查c2肉毒碱乙酰转移酶肉碱增高是怎么回事

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-06-17 05:25 标签： 乙酰左旋肉碱
新生儿遗传代谢病检测C5\C2为0，酪氨酸低于参考值，葵酰肉碱高于参考值，女婴12天_百度宝宝知道本站已经通过实名认证，所有内容由邱文娟大夫本人发表
生物素代谢障碍，乙酰肉碱增高。
状态：就诊前
希望提供的帮助：
上传的化验单都是最初确诊时的，和最新的血筛查单。请问 1.乙酰肉碱突然增高是哪里出现问题了吗？还需要服用什么药物吗？ 2.东维力还需要继续服用吗？ 3.生物素需要加量吗？一天10mg可以吗？ 4.报告建议补充B族维生素，单纯B1可以吗？要长期补充吗？5，孩子说话不好是后遗症吗？会恢复吗？谢谢您了！
所就诊医院科室：
用药情况：
药物名称：生物素，B1，精灵口服液，东维力
服用说明：生物素10mg/日，东维力1支/日，B1 20mg*2/日，精灵口服液1支*2/日。
检查资料：
可能不是生物素酶缺乏症，这个病发作会酸中毒，皮疹等
C2升高，可能与服用肉碱有关，没有太大临床意义
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疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：问一下大夫，孩子没什么异常，发育的也很好，这是怎么回事呢，严重吗？和我没消毒有关...
病情描述：一直都在观察，可是最近一次血值8.34，采血前忘记给他消毒了，和这个有关系吗？谢谢大夫了
疾病名称：肌张力低&&癫痫&&脑损伤&&甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,如果确诊是甲基丙二酸血症如何注意饮食？有相关食谱吗？
病情描述：
女宝四个月11天，肌张力底，不易逗笑，双腿不支撑，竖头不稳，5.28洗澡后感觉受惊吓，容易受惊，大动作都容易吓着，有时候还尖声哭。吓着时候脸憋红，双手紧握放胸前，眼睛瞪着，眉毛皱着，脑c...
疾病名称：苯丙酮尿&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：您好，我的孩子现在75天，隔三差五便血，拉完大便后会有带血丝暗红色粘液流出。出生时新生儿筛查苯丙酮尿症2.6，复查2.5，后做串联质谱结果您看看正常，但肝功肾功显示血氨高，但正常的串联质谱...
疾病名称：代谢性酸中毒；低血钾症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：孩子出生19天因发烧38度住进三门峡市黄河医院新生儿监护病房，按肺炎治疗一周，出院后孩子精神不好，体重由2900克降至2710克，食量少，贪睡。当天晚上又住院，血化验：白细胞14.13
疾病名称：苯丙酮尿&&小儿便血&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：您好，我的孩子现在75天，隔三差五便血，拉完大便后会有带血丝暗红色粘液流出。出生时新生儿筛查苯丙酮尿症2.6，复查2.5，后做串联质谱结果您看看正常，但肝功肾功显示血氨高，但正常的串联质谱...
疾病名称：孩子两岁半，身高84，体重25，动作迟笨&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子两岁半，头围51厘米，身高84厘米，体重25斤，目前能走路，不能跑，上下楼梯要扶，动作迟缓，言语表达差，平衡力差。医生怀疑是粘多糖
疾病名称：新生儿足底筛查&&
希望得到的帮助：帮助分析给建议
病情描述：足底采血苯丙尿酮症数值偏高让做遗传代谢检查目前还没有做
疾病名称：苯丙氨酸（phe）&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：做串联质朴phe461.8umol是多少mg啊
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：希望得到医生的帮助，衷心感谢
病情描述：刚刚一个月，就是验足跟血没过，在朝阳妇幼检查说是苯丙酮尿症，他们把血和尿拿到上海医院检查，确定为经典型苯丙酮尿症
疾病名称：恶性腭裂（没有小舌头）&&手指弯曲伸不直&&特殊面容脑白质病变卵圆孔未闭皮肤松弛&&尿液异味&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,当地医生建议我去大医...
病情描述：出生已经40天了，体重一直不长。
尿液异味，黄色。
疾病名称：宝宝一岁了，两眼距离有点宽，鼻梁平，&&
希望得到的帮助：想确认是唐氏综合症吗
病情描述：宝宝两眼之间位置有点宽，鼻梁平，喜欢玩自己的手
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邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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儿童遗传代谢内分泌科→ 新生儿（足跟血）代谢病检查癸酰肉碱(c1
新生儿（足跟血）代谢病检查癸酰肉碱(c1
健康咨询描述：
新生儿（足跟血）代谢病检查癸酰肉碱(c10)标准0.5检查结果1.09，月桂酰肉碱(c12了标准0新生儿（足跟血）代谢病检查癸酰肉碱(c10)标准0.5检查结果1.09，月桂酰肉碱(c12了标准0.6检查结果1.06，3-羟基肉豆蔻酰肉碱(c14-0H)标准0.1检查结果0.12，想问一下，会对宝宝什么影响！会得什么病！有什么症状，怎么观察，多长时间在复查最好！担心中～
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张清伦主治医师
擅长: 擅长冠心病,脑梗塞,呼吸系统疾病,消化系统等疾病，
帮助网友：178606称赞：47
&&&&&&病情分析：&&&&&&朋友你好;建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你不要盲目的用药治疗的！祝宝宝健康成长
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