河南政府对笨丙酮尿症是什么症状铜尿症最新政策

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精神神经症状,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,并从尿中大量排出。如果能得到早期诊断和早期治疗苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,则前述临床表现可不发生,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷、脑电图异常,智力正常。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,主要临床特征为智力低下、湿疹,脑电图异常也可得到恢复,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积
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出门在外也不愁河南地区苯丙酮尿症的筛查和治疗 - 《中国学术期刊(网络版)》
《中国学术期刊(网络版)》
河南地区苯丙酮尿症的筛查和治疗
【Author】
hua,ZHANG Zhan,TANG
(3 rd Affiliated Hospital of Henan Medical
University,Zhengzhou 450052,China)
【摘要】 目的 :探讨河南地区苯丙酮尿症 (PKU)的发病率及治疗效果 ;方法 :非选择的新生儿 46778例 ,出生后 72小时充分哺乳后足跟采血 ,应用细菌抑制法测血标本中苯丙氨酸 (Phe)含量 ,凡确诊病人立即服用低Phe奶粉及食物并定期进行体格发育、智力发育及Phe含量监测。结果 :46778例新生儿中PKU病人 4例 ,发病率 1/ 11695与我国其它地区的发病率相比偏高。结论 :河南地区PKU发病率为 1/ 11695 ,略高于我国总的发病水平 ,早期治疗效果满意
【关键词】 ;
【分类号】R725.9
【被引频次】3
【下载频次】23
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下载历史:国家对小孩苯丙酮尿症的治疗有支持政策没有啊?_百度宝宝知道侄女是笨丙铜尿症,我的小孩有可能得这个病吗?_百度宝宝知道黑龙江省对苯丙铜尿症的孩子有没有什么样的政策_百度知道
黑龙江省对苯丙铜尿症的孩子有没有什么样的政策
此症经治疗后可正常结婚生子,患儿体内缺乏一种特定酶,引起脑萎缩和智力低下,最好终生治疗,不能代谢苯丙氨酸。 目前国际上主张治疗时间至少到12岁,减轻脑损伤,脑损伤轻者可治愈,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积;坚持正确治疗至10岁后停止,基本可避免智力低下。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。饮食治疗是吃专门的食物苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病
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