XL先天性视网膜色素变性性携带者能否作三代试管婴儿

第三代试管婴儿
义项指多义词的不同概念,如的义项:网球运动员、歌手等;的义项:冯小刚执导电影、江苏卫视交友节目等。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是(PCR),检测男女性别和;另一种是(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的。
又称 胚胎植入前遗传学诊断
促排卵治疗由于不是每个卵子都能受精,不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎,因此加入加油宝贝试管婴儿论坛要从女性体内获得多个卵子,才能保证有可以移植的胚胎,这就需要对女性进行促排卵治疗。促排卵的方案有很多种,如标准长方案、短方案、拮抗剂方案等。长方案是指在前一周期的黄体期开始应用GnRH激动剂,短方案是指在月经周期的第2天开始应用GnRH激动剂,而拮抗剂方案是在先应用促性腺激素、卵泡长到一定程度后开始应用GnRH拮抗剂。应用GnRH激动剂或拮抗剂的目的都是为了防止卵子在取卵前自发排掉。总的来讲,长方案的成功率最高,但并不是所用的妇女都适合用长方案。促排卵方案一定要根据每个人的具体情况来制定,既所谓的“个体化”治疗。在进入IVF周期前,多数情况下会让妇女在前一个周期服用避孕药,目的是抑制排卵,这样可以避免自然周期万一妊娠,在月经前应用GnRH激动剂对胎儿造成影响(有造成流产的可能)。另外,对于月经不规律的人,应用避孕药便于确定促排卵的时间。此外,应用避孕药还可以防止卵巢生理性囊肿的形成,利于促排卵治疗。在月经周期的第2天,或GnRH激动剂压抑满意后(生殖激素和子宫卵巢超声检查结果达到要求),妇女开始应用促排卵药物。医生根据超声监测和血清激素测定的结果判断卵泡生长的情况,决定是否需要调整促排卵药物的用量。当卵泡成熟后,给予hCG注射,以促进卵子最后成熟。通常在注射hCG后36-38小时取卵。取卵医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡,吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的,因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。精子的获取:当女性取卵时,男性进行取精。精液经过特殊的洗涤过程后,将精卵放在特殊的培养基中,以期自然结合。这就是所谓的常规受精方式。胚胎移植受精后数日,应用一个很细的胚胎移植管,通过子宫颈将最好的胚胎移入母体子宫,根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局,决定移植胚胎的个数,通常移植2-3个胚胎。近年来,为了降低多胎妊娠率,一些中心选择单胚胎移植,或最多移植2个胚胎。由于胚胎移植管很细,医生动作轻柔,所以患者通常不会有任何痛苦。黄体支持由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物,以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失,妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足,需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有妊娠,停用黄体酮,等待月经来潮。如果妊娠了,则继续应用黄体酮,通常至B超看到胎心后3周。妊娠的确定在胚胎移植后14天测定血清HCG,确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG,以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查,确定是否宫内妊娠,有无胎心搏动。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。里程碑
Handyside AH首先将PGD成功应用于临床,用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增,将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别,选女性胚胎移植,帮助有风险生育A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律,此法无疑否定健康男孩的出生,而允许携带者女孩繁衍,并不能切断致病基因的传递。
美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功,并通过胚胎筛选,诞生了健康婴儿。之后,α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑?性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立,PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。
以后,由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多,而45岁以上的妇女率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿,于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防,检测用FISH。由于取样多用第一极体,筛选出的为未授精卵,须进行单精子胞浆内注射,待培养发育成胚胎后移植。
中途停止发育的胚胎,其染色体异常率达70% ,所以选择染色体正常的胚胎移植,还能提高IVF-ET的成功率。从理论上讲,凡能诊断的遗传病,应该都能通过PGD防止其传递,但限于目前的技术条件,PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题,随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定,相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现,PGD技术会日趋完善,更好的造福人类。
智商有高低
人们首先关心的问题是各代“试管婴儿”的质量。实际上,这个问题也早已列入医学研究的议事日程。法国曾对370名第一代“试管婴儿”跟踪调查6―13年,发现他们的生活、学习和身体情况均良好。由于大多数“试管婴儿”生长在高收入和高文化水平的殷实家庭,条件较好,且均被视为“掌上明珠”,受到无微不至的关怀和教育,所以无法知道第一代“试管婴儿”有无特别天赋。
达到优孕效果
最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷,对付遗传疾病。据广州空军458医院专家介绍,如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
马静茹马静茹教授马静茹教授,女,广州空军医院不孕不育治疗中心生殖中心主任、教授,试管婴儿之母张丽珠教授的得意门生、中国生殖工程创始人之一;中国医学遗传中心副主任、国家精子库技术指导中心主任;遗传学与生殖医学专家、国防医科大学生殖工程室主任、国务院特殊津贴专家、生殖中心主任、博士生导师。1995年开始从事于生殖医学的研究和临床工作,师从于中国试管婴儿之母张丽珠,在张教授悉心栽培和指导下,成功完成多例试管婴儿手术,勤奋好学、技术精湛,深得张丽珠教授真传,是张丽珠教授最为得意的关门弟子之一。多次作为高级访问学者去美国YaLe大学、法国尼克医学中心、美国红十字会病毒研究所、加拿大多伦多大学进行学术研究工作。1996年与苏慧华教授一起开始体外受精-胚胎移植(试管婴儿)的研究;1997年获得华南首例试管婴儿;完成了双腔四囊管用于急、慢性前列腺炎治疗的研究工作;1998年通过单精子卵细胞内注射技术获得华南首例二代试管婴儿临床妊娠,并于1999年获得健康新生儿;1999年完成了华南首例胚胎囊胚培养;2000年利用单精子卵细胞内注射技术完成梗阻性无精子症(利用附睾、睾丸精子)以及死精子症的治疗工作并获得健康新生儿;2002年在华南地区率先开展了胚胎辅助孵化技术,建立了胚胎冷冻-复苏程序。2003年获得华南首例未成熟卵子体外成熟试管婴儿。苏慧华苏慧华教授苏慧华,女,中国妇产科学的重要开拓者、现代生殖医学的先驱;广州空军458医院不孕不育治疗中心副主任、主任医师、副教授。苏慧华主任自大学毕业就从事医学研究、教学和临床工作长达20多年,早年获医学博士学位之后,先赴美国作博士后研究,主攻妇科内分泌学,病理学,局部解剖学和肿瘤早期诊断。回国后,师从我国著名生殖医学专家卢光琇,长期致力于不孕不育、试管婴儿的研究,曾与马静茹教授联合研究试管婴儿取得了重大突破。从到目前已有20多年专业治疗不孕症患者的经验,对于女性不孕的诊断及治疗颇有心得。在卵泡监测、取卵、胚胎移植、未成熟卵试管婴儿技术方面亦有很高造诣,在同业者中处于领先地位,成功完成试管婴儿助孕2000余例。近几年先后在国家级、省级核心期刊杂志上发表论文10余篇,其中《第三代试管婴儿对优生优育的深度研究》被广东省第二届生育调节学会评为一等奖。胡淑敏胡淑敏毕业于中国医科大学临床系,多年来一直研究生殖医学临床工作至今,现在在北京家圆医院工作多次到美国、英国等国际著名生殖中心考察,与国内外专家交流不断更新知识,开展新技术,实施超排方案个体化,让每一位患者都得到合理的治疗;多年来,共完成了辅助生殖技术助孕万余例,帮助无数不孕不育患者圆了做父母的梦;熟练掌握了不孕症的诊断治疗及辅助生殖技术,尤其在生殖内分泌、多囊卵巢、排卵障碍、子宫内膜异位症、中西医结合治疗输卵管阻塞、输卵管阻塞介入治疗、腹腔镜输卵管整形手术、宫腔镜检查治疗术、中西医结合治疗薄型子宫内膜、体外授精-胚胎移植(IVF-ET)、单精子卵胞浆内注射(ICSI)、冻胚移植、人工授精,未成熟卵培养,囊胚培养,卵子冷冻及解冻,习惯性流产,免疫性不孕等方面,积累了丰富的临床经验。目前实施的“IVF/ICSI”技术及人工授精技术的妊娠率已达国际水平。
这两个科研小组研究的重点不同,一个重点研究试管婴儿出生时的生理缺陷,另一个小组重点研究试管婴儿出生时的体重不足。领导重点在于研究试管婴儿生理缺陷科研小组的西澳大利亚大学科学家米歇尔·汉森介绍说,“我们发现通过人工受精这种再生生殖手段怀孕的婴儿,在出生后一年内被诊断出有严重生理缺陷的几率比自然怀孕的婴儿患有严重生理缺陷的几率高两倍”。而在另外一项重点在婴儿体重的研究中,研究人员对美国1996年到1997年间出生的42463 名试管婴儿与1997年间出生的430万普通婴儿进行了对比。“试管婴儿出生时体重不足的情况是普通婴儿的2.6倍”,领导这项研究的亚特兰大疾病预防与控制中心医学专家劳拉·谢弗说,体重过轻的新生儿在出生后很有可能引起并发症。
一、做试管婴儿历时约20天。双方注意休息、营养及卫生,禁同房。二、做试管婴儿的时候一定要注意,使用药物之前必须认真阅读药物使用说明书,在用药过程中出现不良反应请立即来我院就诊,以便医生及时诊治。三、采取长方案做试管婴儿的患者,用药后月经一旦来潮,或用药后12天仍未来月经,请及时与医生联系。四、一般于周期第12-14天卵泡成熟,卵泡成熟后即停止用促排卵药。于停药当晚9时左右(具体遵医嘱)肌注绒毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG后36小时左右经阴道取卵,同时丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清洁。五、丈夫遵医嘱适时手淫排精一次。六、做试管婴儿治疗的方案分为长、短两种,长方案从治疗周期的月经前一周开始用药,短方案从治疗周期月经见红的第2-3天开始用药。用药当日夫妇双方到中心签署知情同意书,医生查阅身份证、结婚证、计划生育证明原件,收取复印件。
胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.恒健合作的泰国医院可以对胚胎特定的染色体进行检测以检查特别的疾病,包括:13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。21号染色体: 唐氏综合征(Down’ssyndrome)22号染色体:骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征Y染色体: 急性髓系白血病正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:特纳综合征Tul'ner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45,X。克氏综合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大,四肢细长。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小,不能产生精子,故不育。阴毛呈女性发布,胡须,腋毛,阴毛稀少,无喉结,皮肤细腻,部分男性患者有女性的乳房。混合性性发育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也称为,XO/XY性发育不全,是一种综合,最显著的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。XXX综合症(Trisomy x syndrome)是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大,患者一般外表正常,部分患者有智力障碍和精神障碍,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47,XXX; 48,XXXX等,染色体的多少与症状的严重程度有关,X染色体越多,症状就越严重。脆X综合征(Fragile x chromosome) 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在前额前突,下颌前突,大耳、大手和语言障碍,性格孤僻。核型为46,Fra(x)Y。
第三代试管婴儿过程及成功率
当卵巢在刺激下产生足够数量成熟的卵泡,通过超声引导下从阴道进入,取出卵泡中的卵子。然后,卵子在实验室和女性患者伴侣伴侣的精子进行受精。如果伴侣精子质量差,无法进入卵子,则需要单精子注射的帮助完成整个受精过程。移植后,如果有生育发展比较好的胚胎,可以进行冷冻,如果此次试管婴儿失败,冷冻胚胎可以重新植入女性体内,继续试管婴儿周期。
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{{if list && list.length}}视网膜色素变性的遗传方式与早期症状_壹药网你现在所在位置:>>视网膜色素变性的遗传方式与早期症状关键词:是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。 视网膜色素患者早期自觉症状为,而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退,视野可表现为部分的或环状暗点,这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。 199视网膜色素变性的发病原因是什么,多发生于什么年龄? 视网膜色素变性病因不明,是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织,特别是视细胞层的原发性进行性及逐渐退变和消失,使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展,视网膜血管外壁增厚,以致发生闭塞性。 中医学认为本病的发生为先天,肝肾血滞,血脉枯涩,目失所养,以致神光衰微,夜不见物,视野缩窄。 本病的发病年龄,一般多发生于10岁左右或10~20岁的青年,也有的发生较早。 相关阅读: 与女性月经有关的眼科疾病新生小儿患的原因婴儿眼屎的原因有哪些为何祸及视网膜相关文章更多文章热门文章排行12345678910热门药品专题热门百科专区热门问答12345678910我要提问万名医生在线解答请详细描述您的疑问,有助医生快速帮您解答!声明:在壹药网资讯平台中所有关于疾病的建议都不能代替执业医师的面对面诊断。医生及网友言论仅代表其个人观点,请谨慎参阅,本站不承担相关法律责任。我子女患上视网膜色素变性的概率为多少?谢谢!_百度知道
我子女患上视网膜色素变性的概率为多少?谢谢!
抱歉用手机发没有积分可赠;叔父先天性视力微弱,母亲正常无家族病史:祖父祖母均无家族(视网膜色素变性)病史.本人(女)在父亲患病;姑母未患病?2:第一代:父亲先天性患病,只能用无数声谢谢报答:描述?是否可通过产检排查。第二代,不敢要小孩、母亲正常、已失明:1;叔父女儿未患病:父亲女儿(本人)未患病;姑母儿子患夜盲症、女的患病几率各为多少。求助,谢谢各位了,婶婶未患病无家族病史,姑父未患病无家病史;第三代.该病在我家族是否为常染色体隐性遗传,下一代子、丈夫正常无家族病史情况下?很担心下一代会出问题
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婶婶正常,如对方完全正常;4,关键是夫君必须正常,25%正常,50%为杂合子(你姑姑);3.色素变性在吴国以常染色体隐性遗传居多(91%-95%)仅供参考.祖父母因为杂合子。按遗传规律您应该是杂合子,其子女均为杂合子?);5,可避免后代发病;2,其后代有25%发病,检查不一定准确,估计应该是隐性遗传。1,你的子女有50%为杂合子(不会发病),但为杂合子(病变基因携带者)。你叔叔如果也是色素变性;6、叔叔,50%杂合子,25%正常,检查的必要性不大,加之基因定位还不太明确,姑父应该也为杂合子.你父亲发病,母亲正常,其后代(您)不发病,其子女有25%发病(你父亲,50%正常,不会发病。如有错误请指正.你姑姑为杂合子
谢谢您了!
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