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大疱病表皮松懈症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我想问这个病还会遗传下一代吗？如果会再生孩子之前有预防的措施吗？ 这种病遗留下来的疤痕用药物可以去掉吗？
所就诊医院科室：
北京协和医院 皮肤科
有遗传，如果是显性遗传，无法预防，如果隐性遗传，可做产前检查，疤痕主要靠预防，祛疤的药物治疗作用有限
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疾病名称：天疱疮&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,南昌口腔医院医生，建议用免疫之剂，但没有用药经验。
病情描述：激素已治疗一年，效果不错。但药从九粒减到三粒后又开始复发
疾病名称：是否是遗传性大疱表皮松懈症？？？&&
病情描述：夏天走路多了脚上容易长水泡。母亲小时候有，长大了没有，弟弟也有。其余亲戚都没有。
请问是遗传病吗？是显性遗传还是隐性？平时可以用什么药改善？年龄大了会不会好转？如果遗传，遗传的症状...
疾病名称：天疱疮&&扁平苔癣&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？...
病情描述：患病1年多了，先是牙龈出血，再来是嘴唇有结痂，嘴里面有水泡，破了会流血，肚子有稍大的水泡，后来是脖子和脸上出现小颗粒的水泡，现在是吃饭困难！
疾病名称：脓包疮&&
希望得到的帮助：涂大夫张家口附属医院让找您给看看能和您预约个时间吗？
病情描述：去了好多医院儿研所儿童医院老是看不好反反复复的起现在孩子走路一拐一拐的心疼啊孩子才两岁
疾病名称：天疱疮&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：以为口腔溃疡，今天刚在武大口腔医院确诊为天疱疮。
疾病名称：天疱疮&&
病情描述：嘴唇有结痂，嘴里长水泡，吃饭困难，肚子和脖子，脸部都长小颗粒的水泡，会痒，患病1年了！
疾病名称：孩子类天疱疮发病一年&&
病情描述：一直服用激素和烟酰胺治疗，现在每天2片，偶尔有一个两个出现，想问您有啥好办法
疾病名称：女儿8岁，大疱表皮松解症，有啥好办法治疗？谢谢！&&
病情描述：全身散在起疱及瘙痒，时好时发，请问有啥药物控制？
疾病名称：有可能是大疱性表皮松懈症？？？&&
病情描述：从六七岁开始，夏天，尤其是走路多，脚上起大水泡。其他部位没有。去年已经好转，没有水泡，今年又复发。母亲年轻时有，后来就没有了。弟弟也有轻微的症状。请问这是表皮松懈症吗？属于什么类型...
疾病名称：遗传性营养不良型大疱性表皮松解症&&
希望得到的帮助：现在我该怎么办哪怕缓解孩子的病痛，骨髓移植能完成治愈吗？几率多大
病情描述：我儿子三个月大，刚出生时皮肤缺损、口腔起泡，现在孩子皮肤好了但是稍微一用力按就起泡，口腔一哭就起泡，在北京儿童医院确诊为遗传营养不良型大疱性表皮松解症，基因检测结果还没有出来，医生...
疾病名称：大类天疱疮 已经治愈&&
希望得到的帮助：愈后较好，环璘酰胺能停吗
病情描述：小便处起疱，口腔及喉咙严重溃疡
疾病名称：类天疱疮&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子类天疱疮发病一年，激素治疗9个月，但是偶尔也起一两个，现在每天2片激素，上海有更好的治疗办法没
疾病名称：天疱疮怎么样治疗好得快&&
希望得到的帮助：在你们医院能治好不？
病情描述：先起水泡然后皮肤溃烂而且在旁边又会起水泡
疾病名称：未确诊&&
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病情描述：目前在上海复旦大学附属儿科医院治疗，医生未给出具体诊断，保温箱观察，伤口包扎处理。医生您好，我是一位新妈妈，我女儿五天前出生，出生后发现小腿脚踝和脚背有皮肤缺损伴随渗血渗液，紧急送...
疾病名称：大疱性表皮松懈症&&
病情描述：我家大宝是上述的病，我想生二胎要检查什么
疾病名称：我奶奶患了天疱疮，全身都是，连头上都是，口腔起疱&&
病情描述：天疱疮！全身都是！贵院能治疗吗？需多少钱
疾病名称：天疱疮&&
希望得到的帮助：如果确诊是天疱疮的话希望能得到专业的治疗，还有平时饮食起居都需要注意什么，耽误生...
病情描述：春节期间开始四肢及躯干起水泡，大小如蚕豆至鸡蛋不等。无明显感觉，水泡极易破裂，很难自行消除。去当地医院按湿疹治疗不见好转。在通州263医院做了天疱疮的病理检查，现未出检查结果。
疾病名称：我是你接诊的天疱疮患者，硫唑嘌呤早晚各一粒&&
病情描述：咳嗽一个月一直不愈，期间打点滴十天左右。
疾病名称：寻常型天疱疮&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：2004年查出是寻常型天疱疮、2014年停药后2015年又复发、目前舌头疼的没办法进食
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨希川大夫的信息
皮肤肿瘤，脱发，痤疮/青春痘，色素斑，湿疹，荨麻疹，性病/尖锐湿疣/梅毒/疱疹，癣/脚气/灰指甲，牛皮癣，...
博士，研究生导师。西南医院皮肤科副主任。任中国医师协会皮肤性病学分会皮肤病理学委员会副主任委员及疑难...
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皮肤病与性病科遗传性对称性色素异常症及表皮松解性角化过度症的基因突变研究--《西安交通大学》2007年博士论文
遗传性对称性色素异常症及表皮松解性角化过度症的基因突变研究
【摘要】：背景
1.遗传性对称性色素异常症( Dyschromatosis symmetrica hereditaria , DSH, OMIM:127400)又称对称性肢端色素沉着(土肥,acropigmentation symmetrica Dohi)。是一种遗传性色素性皮肤病,主要临床特征为手足背部的对称性色素沉着及色素减退斑,部分患者面部可有雀斑样损害。通常在幼年发病,青春期停止发展,并持续终生。除皮肤损害外,患者通常不伴有其他疾病。DSH主要由日本和中国报道。2003年,该病的致病基因已被定位于1号染色体长臂1q21区域,并发现DSH致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因。该基因编码RNA特异性腺苷脱氨酶,选择性地将pre-mRNA上的腺苷脱氨基转换成次黄嘌呤核苷。
2.表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis EHK)又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病( bullouscongen italich thyosiform erythroderma, BCIE),是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病(MIM 113800) ,其发生率在1/30万～1/10万之间。其临床表现主要是出生时即有红斑和水疱,随着年龄增大,水疱可以得到改善。组织病理学检查显示颗粒层细胞间有松解性角化过度。患者的临床表现有显著的临床异质性。一些研究表明EHK与位于染色体12q和17q的Ⅱ型和Ⅰ型角蛋白有关,并已发现突变多位于角蛋白1 (KRT1)和10 (KRT10)基因的高度保守区。
1.研究遗传性对称性色素异常症(DSH)基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
2.研究表皮松解性角化过度症(EHK)基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
1.取陕西省四个DSH家系先症者手或足背部皮损做组织病理检查,苏木素曙红染色,并抽取各家系中患者及正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA的DSRAD基因所有外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。
2.取EHK家系中两患者皮损处的皮肤做组织病理检查,并提取患者及其家系中正常人及无关正常人外周血基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增KRT1的所有外显子及侧翼序列。PCR产物直接测序检测。
1.遗传性对称性色素异常症家系研究结果根据临床表现和家族遗传方式及组织病理检查可以确定四个家系均为遗传性对称性色素异常症。PCR扩增得到预期DNA片段。对家系1全部PCR产物测序后发现所有患者DSRAD基因第位碱基AG杂合缺失,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。对家系2全部PCR产物测序后发现,该家系所有患者DSRAD基因第8外显子的第位碱基GACT杂合缺失,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。家系3 DSRAD基因全部外显子PCR产物测序后,没有发现异常。对家系4全部PCR产物测序后发现,该家系所有患者DSRAD基因第9外显子存在2747G→T杂合突变,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。
2.表皮松解型角化过度症家系研究结果结合皮损组织病理显微镜检查及临床表现,明确诊断为表皮松解型角化过度症。PCR扩增得到预期DNA片段。对全部PCR产物测序后发现,该家系两患者KRT1外显子2第623位碱基出现T C的杂合突变,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。此替代引起编码角蛋白1第208位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L208P)。
1.本研究发现了DSH家系1患者的DSRAD基因第7外显子的杂合突变c.delAG,引起第811位氨基酸密码子发生移码突变,并在第8外显子内出现提前的终止密码,使所合成的蛋白缺失脱氨区而失去正常功能。DSH家系2患者的DSRAD基因第8外显子的新杂合突变c.delGACT,引起第855位氨基酸发生移码突变,并在第8外显子内出现提前的终止密码,使所合成的蛋白缺失第9至15外显子编码的脱氨区而失去正常功能。这是第二次报告的位于第8外显子的突变。DSH家系4中患者的DSRAD基因第9外显子的新杂合突变2747G→T,使得DSRAD基因的第9号外显子916位密码子由CGG突变为CTG,导致正常的精氨酸被亮氨酸替代。在DSH家系3 DSRAD基因的检测中,所有外显子的PCR产物均未发现异常,有待于进一步研究。
2.发现了一个中国EHK家系KRT1高度保守的α螺旋1A区的新突变,进一步强调了KRT1的高度保守的α螺旋1A区突变在EHK发病机制中的重要作用。
【关键词】：
【学位授予单位】：西安交通大学【学位级别】：博士【学位授予年份】：2007【分类号】：R758.59【目录】：
ABSTRACT6-13
缩略语表13-15
1 绪论15-17
2 遗传性对称性色素异常症的基因突变研究17-54
2.1 背景回顾17-33
2.1.1 遗传学基本知识17-20
2.1.2 遗传病的分类20-21
2.1.3 单基因遗传性皮肤病的遗传方式21-22
2.1.4 单基因病的临床和基因异质性22-23
2.1.5 遗传性皮肤病分子遗传学研究进展23-28
2.1.6 遗传性皮肤病的基因型和表现型的相互关系28-29
2.1.7 基因诊断29-31
2.1.8 遗传性皮肤病的基因治疗：进展和展望31-32
2.1.9 遗传性对称性色素异常症研究背景32-33
2.2 研究对象和方法33-37
2.2.1 研究对象33
2.2.2 实验仪器和试剂33-34
2.2.3 实验方法34-37
2.3 实验结果37-45
2.3.1 家系资料37-40
2.3.2 皮损组织的光学显微镜检查40
2.3.3 外周血基因组DNA 提取结果40-41
2.3.4 PCR 扩增、测序结果41-45
2.4 讨论45-54
2.4.1 遗传性对称性色素异常症的流行病学45
2.4.2 DSH 的临床表现45
2.4.3 DSH 的组织病理改变45
2.4.4 诊断和鉴别诊断45-47
2.4.5 治疗47
2.4.6 遗传性对称性色素异常症的病因学研究进展47-48
2.4.7 DSRAD 基因48-49
2.4.8 DSRAD 基因突变类型与表型的关系49-54
3 表皮松解性角化过度症的基因突变研究54-82
3.1 综述：角蛋白及角蛋白相关皮肤病54-64
3.1.1 角蛋白基础54
3.1.2 角蛋白的分类54-55
3.1.3 角蛋白在胚胎时的发生55
3.1.4 角蛋白的表达55-56
3.1.5 角蛋白的结构特点56-57
3.1.6 角蛋白的遗传学57-58
3.1.7 角蛋白相关的遗传性皮肤病58-63
3.1.8 角蛋白相关遗传性皮肤病的基因诊断63-64
3.1.9 未来研究方向64
3.2 研究对象和方法64-68
3.2.1 研究对象64
3.2.2 实验仪器和试剂64-65
3.2.3 实验方法65-68
3.3 实验结果68-72
3.3.1 临床资料68-70
3.3.2 皮损组织的光学显微镜检查70
3.3.3 外周血基因组DNA 提取结果70
3.3.4 PCR 扩增结果70-71
3.3.5 PCR 产物测序结果71-72
3.4 讨论72-82
3.4.1 流行病学72
3.4.2 发病机理72-73
3.4.3 临床表现73
3.4.4 并发症73
3.4.5 诊断73-74
3.4.6 鉴别诊断74-75
3.4.7 治疗75
3.4.8 基因突变研究75-81
3.4.9 产前诊断81-82
４结论与展望82-84
4.1 结论82
4.2 展望82-84
参考文献85-96
附录96-119
攻读博士学位期间的研究成果119-121
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大疱症表皮松懈症遗传的几率有多少？
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您好！目前我没有看到这方面的确切数据报道。无法为你提供。关于皮肤遗传病的基因检测可以咨询北大医院皮肤科的医生。
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疾病名称：有可能是大疱性表皮松懈症？？？&&
病情描述：从六七岁开始，夏天，尤其是走路多，脚上起大水泡。其他部位没有。去年已经好转，没有水泡，今年又复发。母亲年轻时有，后来就没有了。弟弟也有轻微的症状。请问这是表皮松懈症吗？属于什么类型...
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病情描述：我家大宝是上述的病，我想生二胎要检查什么
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病情描述：脚上起水泡，尤其是夏天。水泡弄破后第二天又长出来。请医生给些治疗建议
疾病名称：获得性大疱性表皮松懈症&&
病情描述：现在情况不是很好，看看有没有新疗法，手脚都挛缩
疾病名称：白色丘疹样型大疱性表皮松懈症&&
希望得到的帮助：想知道通过什么检查可以检查出胎儿是否遗传此病？
病情描述：遗传的 三岁时身上出现水疱 已有二十四年了 现在已经不是水疱了 是扁的 指甲也都增厚 现在怀孕两个月了 不知道胎儿是否患有此病
疾病名称：白色丘疹样型大疱性表皮松懈症&&
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病情描述：遗传的 三岁时身上出现水疱 已有二十四年了 现在已经不是水疱了 是扁的 指甲也都增厚 现在怀孕两个月了 不知道胎儿是否患有此病
疾病名称：皮肤病&&大疱性表皮松懈症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：出生两个月后手指上起一黄豆大小水泡，之后全身都起水泡，大的有鸡蛋大。再往后指甲、趾甲脱落、口腔黏膜破损、舌苔脱落，全身长出许多白色的皮下颗粒，尤其手指手背手掌上最多。
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病情描述：看图片吧就是那些典型的特征，手指是这两年才长到一起的，皮肤起很多水泡他们家护理的不太好，妈妈两年前离开了，孩子现在照顾的很不好听说感染了，不知道该帮助这个孩子，我看资料只有骨髓移植...
疾病名称：先天性大疱性表皮松懈症&&
希望得到的帮助：希望能看这种皮肤的医生及时联系我，我好去就医！
病情描述：手脚皮肤痒，一抓就长水疱，蜕皮，因为已经有6年多没治疗了，所以现在病情越来越严重了。
疾病名称：大疱性表皮松懈症&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：目前是感觉创面很难愈合，水疱反复，一年平均会有一两次眼睛发炎肿痛，血常规还显示贫血
疾病名称：大疱性表皮松懈症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子从出生没几天脚上就长透明泡，有时大有时小，偶尔也长白色颗粒状的小泡，现在手上又长了很多，腿上和胳膊上偶尔也长，但主要集中在手脚，去...
疾病名称：有关大疱性表皮松懈症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：新生儿大疱性表皮松懈综合症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
出生后，腿部，手上，脚上，肚子上就起水泡，流脓水，有糜烂，在10几岁时，基本不再起水泡，医生说是新生儿大疱性表皮松懈综合症，由于手上，脚...
疾病名称：大疱性表皮松懈症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
遗传性，主要是在青少年时期易发水疱，目前22岁，病情已基本稳定，曾就诊于解放军304医院，北大第一附属医院
曾经治疗情况和效果：
诊断为大疱...
疾病名称：遗传性大疱表皮松懈症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：大概4、5岁的时候 开始发病，主要在小腿部位，大概10几岁的时候，背部开始出现症状。
曾经治疗情况和效果：无明显效果
想得到怎样的帮助：能否治愈
疾病名称：大疱性表皮松懈症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
六岁。出生就是则左腿膝盖以下无皮肤包裹，一直在不断的求医。成都的医院都看遍了。现在是，皮肤容易掉皮，流血，流脓。而且手和脚都被表皮包裹...
疾病名称：卵巢肿瘤&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子今年7岁，7月10几号发现患有卵巢肿瘤，有鸡蛋那么大，现在合肥安医、等医院做检查
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
咨询患有...
疾病名称：先天性表皮缺损及先天性大疱性表皮松懈症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
3个月男婴儿，出生时右腿从膝盖到脚部没有皮肤，出生48小时后以先天性剥脱性皮炎转洛阳妇幼院，治疗期间，诊断为先天性表皮缺损及先天性表皮松懈...
疾病名称：先天性大疱型表皮松懈症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，23岁，出生开始皮肤上有水泡，在开始走路时脚部有严重的水泡出现，之后在各地医院就诊，服用中药西药，外擦药膏，但并无明显好转
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邹先彪大夫的信息
银屑病、白癜风、尖锐湿疣、梅毒、淋病、非淋、生殖器疱疹、鲜红斑痣、血管瘤、严重痤疮、腋臭微创手术等
邹先彪，男，解放军总医院第一附属医院（原解放军304医院）皮肤性病科主任，副主任医师，医学博士,硕士生导...
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中国医学科学院皮肤病医院（研究所）
副主任医师
武汉市第一医院
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皮肤病与性病科