先天性愚钝之斧什么时候能发现

3个月婴儿先天愚钝二级严重吗?_百度宝宝知道先天愚型宝宝
先天愚型宝宝
基本信息:男&&3岁
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:孩子有点先天性的愚钝的,从出生没有多久的时候我们就有点发现了,但是那个时候因为小啊就没有去检查,后来去检查了才知道真的有点那个现象了,现在大了点了,老是有点呆呆的,我们大人有的时候跟他说话要好久的时间才缓过来一样的,也不知道怎么治疗啊
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建议:你好,很遗憾,现在还没有特殊药物能治疗21-三体综合征,只能以进行长期耐心的教育和生活自理能力的训练为主,辅以各种维生素以促进智能发育和体能改善.如果父母还想再生一个孩子,可以和当地的妇产科医生联系,在医生的指导下怀孕,是可以成功生育第二胎健康宝宝的,或在预知怀孕后,尽早做羊水穿刺排除胎儿先天愚型!
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建议:<span id="replyContent_-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生
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怎样辨别宝宝是不是先天性愚钝
来源:儿科疾病网
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  孩子是爸爸妈妈的命根子,不管孩子是不是健康,既然爸妈决定把他生下来,就会和正常宝宝一样对待。那怎样分辨自己的宝宝是不是健康?是不是先天性愚钝,或者其他疾病缠身呢?可以从面部认真观察得出结论。
  先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体。此病的特征主要表现为严重的,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、,患者无生育能力,患者偶有生育能力,但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
  久久网提醒:不管宝宝是不是健康,都是你们的结晶,请你们善待每一个小生命。
  实习编辑:李静
问题分析: 你好,根据您的咨询考虑支气管感染或者肺炎.建议看医生听诊...
问题分析: 你好这位朋友,根据你的描述,有可能是服用板蓝根颗粒过敏...
问题分析: 手工皂它增加的化学剂少,也富含护肤油脂和对皮肤有益的成...
问题分析: 您好,这个主要考虑是尿道的炎症的情况的。
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王强主任医师 副教授专业擅长:胸外科
倪幼方主任医师 副教授专业擅长:各种心血管
程云阁主任医师 副教授专业擅长:胸腔镜
[功能主治]清热解毒,透表豁痰。用于急性惊风,伤寒发热,临夜发烧,小便带血...
[功能主治]用于气血不足。心悸。失眠。食少乏力。面色萎黄。月经量少...
[功能主治]清血败毒。消肿止痛。用于脏腑毒热。血液不清引起的梅毒。血淋...
三级甲等/综合医院/医保定点北京市东城区帅府园1号
三级甲等/综合医院/医保定点北京市东城区东四十条南门仓5号
三级甲等/综合医院/医保定点北京市海淀区西八里庄先天性愚型医院
先天性愚型医院
基本信息:男&&23岁
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:我妹妹的孩子有点先天性的愚钝的,从出生没有多久的时候我们就有点发现了,但是那个时候因为小啊就没有去检查,后来去检查了才知道真的有点那个现象了,现在大了点了,老是有点呆呆的,我们大人有的时候跟他说话要好久的时间才缓过来一样的,也不知道怎么治疗啊。治疗先天愚型的医院有哪些啊?
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建议:先天性愚型医院你好,这位朋友,先天愚型是染色体疾病,这个是不能吃药治疗。这个疾病属于遗传性染色体畸形疾病,是21三体综合征,只能通过孕期20周筛查后发现进行流产,如果出生时发现时没有治愈的可能的,祝你健康。可以到当地正规医院看下. 你好,先天愚型又称21三体综合征,属常染色体畸变,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),比较典型的是特殊面容,眼距跟正常人不一样。这属于染色体变异,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,早期的养育护理有助于患者的发育
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苏州大学附属第二医院&&&全科
建议:先天性愚型医院先天愚型即213体综合症的俗名 人体细胞内有46条染色体,受胎前母亲的性细胞分裂,由于某种原因(老化,病毒,放射线等),染色体分裂未能洽到好处,致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化,身体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型.生下来体格较小,有20%左右为早产儿. 眼睛的特点是,双眼上吊,内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症,建议检查看看,二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断,通过测染色体确诊,为遗传性疾病
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建议:先天性愚型医院现在您和您的爱人染色体不明,概率问题只是各个医生通过症状来估计的,不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果,您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在,特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的,其智力也是慢慢变差的,小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
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北京大学第三医院&&&全科
建议:先天性愚型医院1、四肢 病儿有重度肌张力低下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远。  2、皮肤纹理 掌纹只有一条,呈通贯手或悉尼线,轴三射远位呈t″,atd角增大(>63°,正常<45°),小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多,食指尺侧箕纹增多,(足母)趾球部胫侧弓形纹。  3、智能障碍 智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿,智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好,视觉理解障碍较少,有的病儿智能接近正常。
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建议:先天性愚型医院、胸腹部 颈背部短而宽,50%可伴有先天性心脏病,依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低,腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄,也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。目前月份太小,不适合做超声排查畸形,需要等到二十到二十四周进行该项检查。建议遵照医嘱进行染色体检查,目前胎儿颈项透明层增厚,提示胎儿存在颈部淋巴管囊肿,应进行进一步确诊。可以做唐氏筛查,如果筛查有高危的话可以做羊水穿刺检查,相对风险小些。四维彩超只能检查胎儿器官发育的情况,染色体异常是检查不出来的。
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疾病百科(别名:小产)(别名:小产)  流产abortion)为妇科常见疾病,如处理不当或处理不及时,可能遗留生殖器官炎症,或因大出血而危害孕妇健康,甚至威胁生命;此外,流产易与妇科某些疾...  流产abortion)为妇科常见疾病,如处理不当或处理不及时,可能遗留生殖器官炎症,或因大出血而危害孕妇健康,甚至威胁生命;此外,流产易与妇科某些疾病混淆。妊娠于20周前终止,胎儿体重少于500克,称为流产(1966年世界卫生组织)。流产发生于孕12周前者,称为早期流产。发生于12周后者,称为晚期流产。就诊科室:产科典型症状: 多发人群:孕龄女性检查方法: 发病部位:子宫疾病自测:常用药品:
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为保障患者权益,我们仅接受有资质的医学专业人士的回答,请您先认证为医生错过“穿刺”新生儿被确诊先天“愚钝”专家提示:45岁以上孕妇的发病率在1/100,产前筛查很重要日期:&&&来源:半岛网-城市信报
&&&&“我们两口子身体都很健康,孩子怎么就有问题呢?”6月18日上午,万雨峰(化名)没有太多初为人父的喜悦,看着出生仅7天却被确诊为先天愚型的儿子一脸愁容。记者采访了解到,市立医院东院产前诊断中心成立至今,已经接诊了近2000例前来筛查的孕妇,其中300余例属于高风险孕妇,近十例最终被确诊。&&&&35岁以上孕妇的发病率在1/400,45岁以上孕妇的发病率在1/100。受环境和二胎年龄等因素影响,畸形儿发病率是挺高的。专家提醒广大孕妇,一定要在孕15~21周进行“产前筛查”,有效防范畸形儿的诞生。&&&&害怕“穿刺”,生出先天“愚钝”宝宝&&&&6月18日上午,家住海尔路的新爸爸万雨峰(化名)办完出院手续,抱着出生7天的儿子跟市立医院东院产科的医护人员道别。但是,喜得贵子的万先生却一脸愁容,因为儿子被确诊为先天愚型。&&&&为万雨峰妻子接生的医生告诉记者,在万雨峰妻子怀孕16周的时候,夫妻俩曾到医院进行过唐氏筛查,筛查结果显示孕妇属于高风险病人,需要进行‘羊水穿刺’确诊。“一听到‘穿刺’孕妇就特别害怕,担心穿刺的针会扎到小孩。他们都认为自己家族没什么问题,抱着侥幸心理,最终也没做‘羊水刺穿’确诊。没想到,孩子出生真出了大问题。”&&&&市立医院产前诊断中心的于进主任告诉记者,“羊水刺穿”其实不像很多人想得那么恐怖,“整个过程其实是不疼的,‘羊水刺穿’的针只有3根头发丝那么细,虽然这根针看着有点长,但孕妇的肚皮加胎盘就很厚,真正扎进羊水的只是很短一段。很多孕妇担心针会扎到孩子,但在做‘羊水刺穿’的时候,会看到有的胎儿会很调皮地用手或脚去动一动这根针。”于主任说,很多孕妇在做完“羊水刺穿”后都说,早知道不疼早就做了。&&&&今年已接生至少5例畸形儿&&&&于主任告诉记者,从产前诊断中心成立到现在,中心已经接诊了近2000例前来筛查的孕妇,其中300余例属于高风险孕妇,近10例最终被确诊 。今年以来,仅市立医院东院产科就已经接生了至少5例产前筛选属于高风险却拒绝进行“羊水穿刺”确诊检查,或者错过产前筛查 ,最终导致生产畸形儿的悲剧。&&&&“环境和二胎年龄等各种因素的影响,产前筛查的发病率还是很高的,35岁以上孕妇的发病率在 1/400,45岁以上孕妇的发病率在 1/100。”于主任说,孕妇一定要在孕15~21周进行“产前筛查 ”,也就是俗称的“唐氏筛查”。&&&&如果筛查属于高危人群,就要在孕22周内进行“羊水穿刺”进一步确诊 ;超过 22周,就失去了“羊水穿刺”确诊的机会,只能通过“脐血穿刺”来确诊是否患有遗传缺陷,而“脐血穿刺”将大大增加流产、感染,甚至死胎的风险。&&&&产前筛查3种较常见的遗传疾病主要有唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷。唐氏综合征(先天愚型)会引起胎儿出生智力低下,18-三体综合征引起的出生缺陷常伴有多种畸形如先天性心脏病,神经管缺陷是一种多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂 、脑积水等,导致胎死宫内或出生后夭折,能存活下来也伴有智力发育迟缓和多发畸形。&&&&“这三种疾病大多并非由家系遗传而来,有或没有遗传病史的孕妇都存在孕育先天疾病病儿的可能,而且这三种疾病在婴儿出生后都难以治愈。”于主任介绍,“这三种疾病可以通过产前筛查和产前诊断加以检查预防 ,虽然达不到百分之百的准确率,但能够发现约60%的唐氏综合征患儿和约 85% 的神经管缺陷患儿。”&&&&检查第二天就可拿到结果&&&&为了减少畸形儿出生,市立医院东院产科“产前诊断中心”于去年10月通过了山东省卫生厅的评审,正式开展了产前筛查和产前诊断工作。&&&&市立医院东院产前诊断中心成为省内首家提供一站式中心化管理的产前诊断中心。于主任介绍说,中心密切各科室的沟通与交流,产前诊断超声室、遗传咨询室、血清学免疫实验室、细胞遗传及分子遗传实验室等为孕妇提供了一站式服务,在保证筛查质量的同时将提高筛查时间缩短到1天。&&&&“筛查仪器也帮了大忙,能够做到样本随机检测,是省内首台,检查的第二天孕妇就可以拿到结果,像是其他医院需要三四天才能拿到结果,减轻了孕妇及家属在等待时精神上的痛苦。”于主任说,未来产前诊断中心还会开展早孕筛查 ,预计将原来15~21周的产前筛查提前到11~14周。&&&&记者 尚青龙 实习生 王静
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