江西省知识产权局地中海病防治知识

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地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,常见的有两种类型,一种是a-地贫(甲型),是由于a肽链合成障碍,β-肽链相对过剩,导致血红蛋白异常。临床上常见的为Hb-H病,另一种β-地贫(乙型),是由于β-肽链合成障碍,a肽链相对过剩,导致血红蛋白异常。&&& 地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在医学上叫做纯合子状态。子女就可能患重型或间型地贫,如果仅一个病理基因遗传给子女,该子女就像父母一样成为病理基因携带者,轻型地贫病人。&&& 地贫主要发生在地中海沿岸国家,如意大利、希腊、伊朗、苏联南部、印度、埃及。地中海贫血各地由此而来,东南亚地区也是地贫的高发病区,在中国,主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。全球的发病率根据世界卫生组织估计,仅地中海地区约有20万纯合子β-地贫病人。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%,广东为4.11%,β-地贫基因携带率为0.67%,中国南部为3%,香港为6%,广东纯合子β-地贫病人发生率为1:800。很抱歉,您要访问的页面不存在!
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一双儿女不幸同患地中海贫血 夫妻俩决定砸锅卖铁也要治好
萍乡一对小姐弟“同病相怜” 治病花去80余万元父母仍决不放弃
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  本报萍乡讯 江南都市报记者陈建新报道:芦溪县一对正在读小学二年级的姐弟,他们在出生一个月时就被诊断患上了&地中海贫血症&,这种病我省发病率较低,姐弟两人同时患上更是全省极为罕见。
  ●姐弟俩同患&地中海贫血症&
  3月29日下午3时,记者来到芦溪县银河镇乌石村黄泥塘组一名村民家,见到了这对同病相怜的小姐弟。该村支部书记陈茂辉介绍说,这对姐弟中的姐姐名叫殷招君,今年9岁,其中的弟弟名叫殷新华,今年7岁,他们姐弟俩都在当地乌石村小学读二年级。
  4月1日,芦溪县人民医院相关医生向记者介绍,患有&地中海贫血症&的孩子特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。此外,&地中海贫血症&在我省发病率非常低,可能一万人中还不到一例,姐弟两人同时患上更是极为罕见,在芦溪则是首例。
  一名邻居告诉记者,这对自幼被怪病折磨的小姐弟,懂事较早,父母在外劳作不在家时,他们生活上总是互相帮助。父母买给他们的玩具,总是相互谦让给对方玩耍。入学后,这对小姐弟俩在同班学习,在学习上也互相帮助。&[1]&&
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珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为...
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