frasier 下载综合征别名

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致病基因WT1外显子9突变与Denys—Drash综合征：附1例报告
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——局灶节段性肾小球硬化是肾小球逐渐硬化的过程，小儿患者较成人来说预后较好，治疗期间应针对受损肾功能进行修复治疗，必要时进行抗凝治疗。用药与用量等需掌握准确。
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作者：xihuansushi
如题图所示，本例与「如花」相仿，均是内男外女，可细微之处差别很大。论坛回帖者绝大多数认为是尿道下裂所致的「郁金香征」，可此「花」非彼「花」，谬之大矣。患者孕 18w1d，无明显临床异常，其先前多次妊娠均正常。患者妊娠期未服用任何药物。早期妊娠时 DNA 筛查未见异常，证实为男性胎儿。患者曾在我处行多次超声检查，均显示为正常女性外生殖器，其他未见异常。根据超声表现和 DNA 分析结果，产前诊断为 46-XY 性腺发育不全。图 1～4：不同孕周的正常女性外生殖器声像图46-XY 性腺发育不全别称：Swyer 综合征，单纯性腺发育不全 定义：是一种与性腺发育异常有关的性发育性疾病，出生时患儿表现为正常女性外生殖器和正常米勒管结构，但核型为 46，XY。历史：1955 年，Swyer 描述了 2 例与已知的男性假两性畸形不同的性逆转病例。这 2 例女性核型均为 46，XY，表现为原发性闭经、高身材、女性外生殖器（其中 1 例表现为阴蒂增大）以及正常阴道和宫颈（尽管雌激素水平低）。此后，该遗传性病变被命名为 Swyer 综合征，也称单纯性腺发育不良。患病率：未知 病因：确切病因并未完全知晓。本病与遗传途径破坏及部分基因受累导致睾丸发育异常有关，环境因素（妊娠期母体摄入孕激素）和产前生长受损也与本病相关。发病机制：某些基因突变所致，最常累及 SRY、NR5A1、DHH。超声表现：非综合征的完全性性腺发育不全病例并无特异性超声表现，外生殖器表现正常。鉴别诊断：包括促性腺激素分泌过多性卵巢发育不全（46，XX GD）、各种类型综合征的 46，XY CGD（如 Frasier 综合征、躯干发育异常和 46，XY DSD 合并肾上腺功能减退）合并异常：可出现于某些综合征，如 Frasier 综合征或躯干发育异常。预后：临床预后良好，与性腺母细胞瘤和无性细胞瘤相关（发生率约 15%～35%）。再现风险：取决于遗传方式（散发、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 或 Y 隐性遗传）。治疗：切除条状的性腺组织（具有高危恶性风险）；根据遗传学结果告知患者可能存在的健康问题（本病可能合并的其他异常）；青春期时推荐进行激素替代治疗；对患者及其家庭进行心理支持；生育也是需要处理的重要问题，可经赠卵体外受精后妊娠。产科疑难超声病例系列均翻译自
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