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慢粒 2次融合基因检查结果的咨询
状态：就诊前
到人民医院或是华西做突变检测
状态：就诊前
谢谢路瑾大夫对我的指导， 我现在有一个志愿者已经初配上了 请问我是应该和他做精配 还是与父母做亲缘半相合配型？ 有的专家认为亲缘半相合与非亲缘全相合的效果是一样的， 请问路瑾大夫这是真的吗？因为志愿者有时会有反悔的情况发生。谢谢您
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疾病名称：慢粒单&&
希望得到的帮助：治疗方法是否合理
病情描述：乏力，气短，白细胞经过服用羟基脲降到13,8，血红素4,2克，现在用地昔他滨治疗
疾病名称：血小板增高、慢粒？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
您好，麻烦您百忙之中帮我解答一下，我是女性，年龄52岁，前段时间检查骨穿，染色体分析结果：46，XX,t(9；22) [10] ，初步诊断结果是：血小板...
疾病名称：慢粒&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2011年11月确诊慢粒慢性期，就诊于云南省第一人民医院。
曾经治疗情况和效果：
住院10天，服用格列卫，每天4粒。血象正常。半年后做融合基因检...
疾病名称：慢粒&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
您好段大夫，麻烦您百忙之中解答一下，不胜感激！我母亲53岁，2年前查出慢粒，吃印度格列卫，去年融合基因检查结果为0，今年6月份检查融合基因为...
疾病名称：慢粒&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2007年3月发病，一直服用格列卫，身体一直很好，血常规基本正常，染色体阴性，融合基因2011年6月检查为0，近期一月前查为2200，近期经常后背痛，...
疾病名称：白血病（慢粒）&&
病情描述（主要症状、发病时间）：07年3月发病，4月吃格列卫，08年11月发现融合基因升高由14/10000升到251/10000该吃6粒，两个月后查又升到295/10000.
曾经治疗情况和效果：格列卫
疾病名称：白血病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
诊断结果为慢粒，3年多的病史。之前一直用羟基脲。现在医生说有副作用不能继续服用。。然后。经过检查，，，不适合服用格列卫。。。双脚浮肿，一...
疾病名称：慢粒&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
2011年9月骨穿检查确诊慢粒，脾巨大
曾经治疗情况和效果：
现每天吃三粒格列卫八个月，血常规检查血象正常，血小板很低，基因还呈阳性
想得到怎样的帮助：...
疾病名称：慢性粒细胞性白血病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2004年确诊慢粒，慢粒7年，前两年服用羟基脲，后改服用格列卫（瑞士），
曾经治疗情况和效果：
服用一年后染色体已经转阴，但是基因一直未...
疾病名称：慢性粒细胞白血病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
08年脾肿大查出病，服药至今，不见好转，表现为：贫血，乏力，盗汗，消瘦，无食欲，心烦躁，眼皮及脚和小腿肿。现住院治疗，今天做了一个全血报...
疾病名称：慢粒白血病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
突然晕倒，到喀什医院后，进行全面检查，白细胞为269，血色素为7，患者近一年来身体偏瘦，体重下降，进行了确证为慢粒
曾经治疗情况和效果：
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路瑾大夫的信息
多发性骨髓瘤等血液恶性肿瘤诊治及细胞免疫治疗
路瑾，女，主任医师，博士，中国医师协会血液科医师分会秘书、中国医师定期考核血液专家委员会秘书长、北京...
血液科可通话专家
副主任医师
北京协和医院
副主任医师
江苏省人民医院
浙江省第一医院
苏州大学附属第一医院
江苏省人民医院
北大人民医院
血液病研究所
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FISH-新品CCND1/IGH融合基因检测试剂盒正式上市
【背景介绍】
1.流行病学
套细胞淋巴瘤(Mantle cell lymphoma, MCL)是一类比较少见的B细胞性非霍奇金淋巴瘤，属小细胞淋巴瘤，约占非霍奇金淋巴瘤的5%-10%，发病年龄为35～89岁，平均发病年龄为61-68岁。男性患病为主，男女患病比例约为2：1。[1]
2.临床表现
主要为高热伴乏力，脾脏、淋巴结肿大，脾内形成瘤块，骨髓受累等。
MCL的恶性程度高、预后较差，兼有惰性淋巴瘤和侵袭性淋巴瘤的最差特征。它类似惰性淋巴瘤，常规的化疗不能治愈，但没有惰性淋巴瘤的惰性病程；相反，它具有侵袭性淋巴瘤较短的无进展生存及总生存的特点。
套细胞淋巴瘤的诊断主要依靠细胞形态学、免疫组织化学、细胞遗传学和分子遗传学。
MCL目前尚无标准的治疗方案，其中位生存时间大约为3-4年。
1)&化学治疗
2)&利妥昔单抗
3)&放射免疫治疗
4)&造血干细胞移植
【临床意义】
套细胞淋巴瘤(Mantle cell lymphoma, MCL)是一类比较少见的B细胞性非霍奇金淋巴瘤，属小细胞淋巴瘤，约占非霍奇金淋巴瘤的5%-10%，平均发病年龄为61-68岁，以男性患病为主。MCL的恶性程度高、预后较差，兼有惰性淋巴瘤和侵袭性淋巴瘤的最差特征。MCL 目前尚无标准的治疗方案，其中位生存时间大约为3-4年。
95%左右的MCL患者具有t（11；14）（q13；q32）染色体易位。易位使IGH基因重排时V-D-J连接发生错误，导致11q13上的bCLl癌基因与14q32的IGH基因重排，bCLl基因易位于IGH基因调节片段附近，累及BCL1断裂点远端110kb的CCND1基因。CCND1基因重排和(或)高表达是MCL的特征，是MCL与其他淋巴瘤鉴别的重要指标。
Jian-Yong Li研究小组通过双色FISH技术检测了51例MCL患者，结果显示，所有CML患者样本中都具有t(11；14)(q13；q32)染色体易位，各样本中具有融合信号的细胞比例为14%-99%（平均87%）。
Caraway研究小组对55例细针抽吸（FNA）淋巴结样本进行了针对CCND1/IGH融合基因的双色FISH分析。其中的17例套细胞淋巴瘤均表现为FISH阳性结果。研究小组认为，利用FISH检测t(11;14)(q13;q23)易位有利于FNA样本套细胞淋巴瘤的诊断。
在t(11；14)(q13；q32)易位中，由于BCL1易位断裂点广泛地分布在11ql3的250 kb的范围内，主要分布于CCND1的5’端120 kb范围内的3个热点部位，应用PCR或者Southern Blotting检测11q13散在断裂点非常困难，灵敏性仅为50%-60%。利用Northern Blotting需要大量的RNA，无法满足常规诊断需要。细胞遗传学检测灵敏度也不高，仅为70%-75%。FISH技术操作相对简单，重复性好，具有极高的灵敏性和特异性，检测的样本种类多样（外周血、骨髓、体液、各种肿瘤组织），被广泛地用于白血病和淋巴瘤方面的检测。FISH探针检测CCND1/IGH的阳性率可以达到96%，且阴性对照的假阳性率不到1%。因此，与传统的遗传学方法相比，FISH技术检测t(11；14)(q13；q32)易位具有准确率高，操作简单，检验材料易获得等优点，在MCL诊断方面发挥重要的作用。
【参考文献】
1. Michael L. Grossbard, MD. American Cancer Society Atlas of Clinical Oncology : Malignant Lymphomas. BC Decker Inc Hamilton , London,
2. Williams M E, Swerdlow S H，Rosenberg C，et a1．Chromosome 11 Translocation Breakpoints at the PRAD1/CyclinD1 Gene Locus in Centrocytic Lymphoma．Leukemia，l-245
3. Nakamura S, Yatabe Y, Kuroda H, et al. Immunostaining of PRAD-1/cyclin D1 protein as a marker for the diagnosis of mantle cell lymphoma. Leukemia, 6-537
4. Vandenberghe E, De Wolf Peeters C, Wlodarska I, et al. Chromosome 11q rearrangements in B non Hodgkin&#39s lymphoma. British journal of haematology& 2-217&&&
5. LI J Y，GAILLARD F，MOREAU A，et a1．Detection of translocation t(11；14)(ql3；q32)in& mantle cell lymphoma by fluorescence in situ hybridization．Am J Pathol，)：
6. Caraway, N. P.Gu, J.Lin, P.Romaguera, J. E.Glassman, A.Katz, R.The utility of interphase fluorescence in situ hybridization for the detection of ，the translocation t(11;14)(q13;q32) in the diagnosis of mantle cell lymphoma on fine-needle aspiration specimens，Cancer （2）110-8
7. Remstein E D，Kurtin P J，Buno I，et a1．Diagnostic Utility of Fluorescence in Situ Hybridization in Mantle cell Lymphoma. Br J Haematol，：856-862
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酶切富集as-cr法检测bcrabl融合基因t315i点突变及临床应用
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学位论文独创性声明 学位论文独创性声明 本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工 作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地 方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含 为获得南昌大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我 一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的 说明并表示谢意。 学位论文作者签名（手写）：石淙 签字日期：2014 年 6 月 8
日 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解南昌大学有关保留、使用学位论文的规 定，有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允 许论文被查阅和借阅。本人授权南昌大学可以将学位论文的全部或部 分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制 手段保存、汇编本学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所和中 国学术期刊（光盘版）电子杂志社将本学位论文收录到《中国学位论 文全文数据库》和《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》中全文发 表，并通过网络向社会公众提供信息服务。 （保密的学位论文在解密后适用本授权书） 学位论文作者签名（手写）：石淙 导师签名（手写）：万腊根 签字日期：2014 年
日 签字日期：2014 年
万方数据 摘要 摘 要 目的： 慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML ）是一种起源于造 血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤，90% 以上患者可检测到特征性的 Ph 染色体 及其分子标志 bcr/abl 融合基因，Ph 染色体是由位于 9q34 的abl 原癌基因断裂并 易位到 22q11
的断裂点集簇区 bcr
融合形成 [1] 。随着分子靶向治疗药物的广泛 使用，bcr
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ABL融合基因产物P210在白血病诊断中的临床意义
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