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天使症候群又叫安格曼综合征，患者常年脸部带有微笑，因此又被称为天使综合症，他是基因发生什么缺陷导致的呢？
是的，天使症候群属于基因沉默导致的疾病，但治疗手段尚处于研究阶段，还未进入临床期。
人类基因组属于二倍体，多数基因都以分别遗传自父母双方的双拷贝形式工作，在极少数情况下，双拷贝基因中的一个会沉默掉，一般是通过长链非编码RNA作用于靶基因导致的。当其中一个拷贝的基因沉默了，另一个拷贝的基因又发生突变，就会导致疾病的产生，即使已沉默的基因在人体内的拷贝数在正常范围内，患者也会发病。
天使症候群的致病基因位于人的15号染色体上，发生异常的基因叫做UBE3A，发病机理在于母本来源基因突变，父本来源基因沉默。这种病的特点是患者学习能力低下，基本丧失语言能力或语言能力缺失，严重时还会有癫痫症状出现，一般运动能力都会异常，但是性格却会极端乐观。
关于它的治疗，早期有科研发现一种拓扑异构酶能作为此类疾病的治疗药物，这种药物能激活父本UBE3A基因的拷贝，以此修复此基因异常。但后来的研究发现，这类药物作用范围太广，不仅针对致病基因，对几乎所有长基因都有作用效果，会因此激活很多不该表达的基因，药物毒性太大，最终被放弃。
后来的研究集中于一种反义寡核苷酸，这类化合物能关闭沉默父本UBE3A基因拷贝的反义转录物，就抑制了父本基因的沉默，这种治疗在实验室细胞和动物实验中都取得了成功，不过这也仅仅处于研究阶段，甚至还未进行临床试验，在此之前还需要更多的测试。
目前这一技术的发展有希望对此类甚至其他基因沉默导致的疾病治疗有帮助。
同意楼上看法，天使症候群是一些孩子有着僵直且颤抖的步伐，错乱的语言与过度的笑和抽慉行为。UBE3A基因突变被认为是天使症候群的主要原因。对于其治疗往往要根据不同的症状做相应的调整，比如针对其语言能力而进行的沟通板与手语的训练能有效的增加天使症候群患者的环境互动能力。
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（2013年10月）： 604-607
基因印刻与天使综合征
仇子龙1*，胡荣贵2
(1中国科学院上海神经科学研究所，上海 200031；2中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所，上海 200031)
摘要　　天使综合征，又称安格曼综合征(Angelman syndrome)，是一种从儿童时期发病的严重发育性疾病。天使综合征的发病率约为1/15 000，患者有癫痫、发育迟缓、语言发育障碍及运动障碍等严重的症状，但是常常面露笑容，显示出天使般的神态，因此被称为天使综合征。1965年英国儿科医生Harry Angelman首先发现并系统性地描述了这种疾病，这种疾病因此得名。科研工作者和医生对这种严重的疾病的病因进行了数十年的研究，发现仿佛是遗传性的病因，但是好像又不遵循经典的孟德尔定律的遗传法则。研究者发现，只有患儿携带从母亲那里遗传来的基因突变的时候，才会患病，这究竟是为什么呢？
关键词　　天使综合征；基因印刻；Ube3a基因
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地址：上海市岳阳路319号31B-407室
邮政编码: 200031副主任医师
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快乐天使综合症，现在刚满四周岁，不会说话，怎么办？
状态：就诊前
&副主任医师
基因缺陷引起的智力和语言发育障碍很难得到恢复，就目前资料来看，这种疾病预后不容乐观。
如果再次生育，必须进行产前基因诊断，能够完成此项诊断的实验室尚待查询。
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疾病名称：结节硬化症&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：目前正在吃药，控制的不错，基本不发作了，需要复诊
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
检查及化验：2012年检查基因无病变，但肌酶和其他几项值数偏高
治疗情况：服药后效果不佳。。。。。。。
病史：男，六岁，2011年发现不会跳，走路迟缓，起立困难，易摔跤，痰多，纳食不佳，
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：小孩走路没力老摔跤上楼梯得扶扶手才可以走
疾病名称：走路不稳，下肢无力，蹦跳不起来&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：现在走路不稳。右脚外翻足，蹦跳不起来，上楼困难，长的又瘦又矮，4岁半了，身高98厘米体重，13.5公斤
疾病名称：假肥大型肌营养不良&&
希望得到的帮助：戴医生，您是这方面的专家。孩子目前还不到7岁，美好的生活才刚刚开始，现在又面临这种...
病情描述：大约在2015年3月，发现孩子上楼的时候没有同龄孩子快、灵活，当时未在意。9月份，发现孩子上楼时要扶膝盖或楼梯栏杆，上坡时易摔跤，跑步不能双脚同时离地，行走时肢体有左右摇摆，当时也未进行...
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
您好，我孩子现在三岁半了，从小比别的孩子发育慢，一岁半会走，爱摔跤，走路鸭步，蹲下能不扶东西起来，跑不快，肚子前挺，躺着必须翻身才能起...
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：咨询药物是否继续，现在医生开的药没有了，
病情描述：2013在协和医院做基因分析，现在吃了激素，人胖了4斤
疾病名称：重症肌无力眼肌型&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
于在重庆儿科医院确诊为重症肌无力眼肌型
曾经治疗情况和效果：
目前服用嗅吡嘶的明每次四分之三片每日三次，无明显好转。...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
汤亚南大夫的信息
小儿神经系统疾病，对早产儿智力发育、缺氧缺血性脑病、染色体病的诊治；儿童行为异常如癫痫、脑瘫、多动症...
汤亚南，女，副主任医师，临床医学博士，擅长治疗小儿神经系统疾病，对早产儿智力发育、缺氧缺血性脑病、染...
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厦门大学附属第一医院平凡基因的建议：如果你没有维密天使的完美基因怎么办？_FitTime睿健时代-爱微帮
&& &&& 平凡基因的建议：如果你没有维密天使的完美…
你羡慕维密天使们与生俱来的大长腿还有她们完美的蜜桃臀你也知道她们平时在健身房流过不少汗但当你穿上同款内衣，效果却和她们不太一样。男生们虽然不羡慕天使们，但心中一定有英雄梦。当然，超级英雄们的好身材多半是在健身房中塑造的。但当你变身为超级英雄时，很可能是这样。你把这些归于基因问题，他们中了宝贵的“基因彩票”：天使们生来拥有大长腿，你天生五短身材；超级英雄们好像去健身房随便练练就能拥有超能力，你怎么努力都不能获得dream body……那么问题来了：如果你没有超模天使和超级英雄们的完美基因，怎么办？下文作者微博：@戴帽子的aceFitTime App ID：戴帽子的ace基因是我们在健身上无法回避的一大影响因素，站在健身行业顶端，或是任何运动顶端的人，都离不开好基因带来的帮助。但是好基因永远只属于小部分人，对于大多数普通人而言，长时间持续的努力往往是比基因更重要的关键部分，这有着巨大的能量，基因永远无法成为放弃和泄气的借口。即使没有与生俱来的天赋，也不代表你就无法实现自己的目标。下面平凡基因的五大建议，会帮助你做出正确调整，重拾信心，一步步去接近属于你的好身材。1天生没有运动天赋对于很多从小到大就不是体育尖子或没有强烈运动爱好的人而言，往往在健身开始前没有一个好的基础。外在表现通常是很瘦、体重正常但没有任何肌肉线条，或是超重。对于这种类型的人而言，不管是由于天赋不足还是长期运动缺乏，刚开始健身时往往会有着相较于他人更慢的学习和接受速度，这会造成大家丧失信心，对健身产生懈怠甚至厌倦的心理，从而放弃努力。也有的人在开始健身前，虽然羡慕他人的好身材，但由于过往运动经历的糟糕表现，认为自己即使努力也无法获得那样的好身材，认为自己缺乏运动天赋和获得好身材的基因，因为畏惧失败，也就不敢开始。的确，很多健美冠军也好，健身模特网络红人也好，能获得那样的身材离不开天生好基因的作用，但这样的人只是极少数，大多数还是天赋平平的普通人，他们通过自己的努力得到了令人惊讶的转变，也因为没有放弃而在健身这条路上越走越远，这在FitTime App上也好，微博上也好，都有着很多真实例子。解决方法微博：@-博小徐-从学习基础的训练和饮食知识开始，一点点做出调整和改变。即使不为了一个令人羡慕的好身材，开始健身、开始更健康的生活方式，不管是对你的身体还是心理都有很大的益处，也能帮助释放来自于工作与生活的压力。而且对于刚开始健身、开始力量训练的人而言，不管你之前的运动基础和天赋有多差，身体对训练的刺激都会有很强的反应，虽然你可能不一定有同期运动基础更好的人那样快的进步速度，但经过一段时间的系统训练后，你一定会比刚开始训练时有很大提高。适当降低自己的心理预期，更多的去与自己比较，随着时间的过去，这种一点点取得进步的感觉会让你获得更大的满足，因为你真正做到了战胜昨天的自己。将目光放在更长远的以后，去享受这个过程，未来的你一定会感谢现在努力的自己。2太瘦了很难增重FitTime App ID：Logan对于很多人（尤其是年纪较轻想要增重的男性）而言，由于有着较高的基础代谢或消化吸收问题，总会觉得即使一直在训练、吃很多也无法带来较为明显的肌肉或体重增长。这种类型的训练者也往往会发生停训或是饮食一放松体重就急剧下降的情况，光想想就会觉得拥有这样的体质实在很不利。然而真相是，对于大部分拥有这种特点的人，问题并不是出在基础代谢或是基因上，而是出在生活方式上。你觉得自己吃撑了都没法增长，可是当考虑到一整天的饮食安排是如何、有没有做到追踪记录的时候，往往得出的结论是有这样问题的人通常都没有一个好的饮食习惯。不规律饮食，又在某一顿吃大量的食物，从而造成每顿都吃很多却无法增长的假象。然而事实是：你一整天摄入的总热量并没有达到能让你增重的值；同时，没有对自己一整天摄入的热量有个大概估算，只是单纯跟他人比较认为自己吃得很多的话，那么也许永远都没法增长，因为人家吃多少热量、有什么样的变化跟你的实际情况并没有任何关系，你要做的是一天天与自己的成果进行比较。解决办法学会规律一日三餐的时间，搭配适量肉类主食与蔬菜，在确保三餐有稳定热量摄入的同时，在三餐的间隙安排2-3次加餐。加餐可以选择任何自己喜欢吃的食物，推荐以流质食物为主，这样能更容易更方便地摄入热量，有需要又想尝试的话，蛋白粉或增肌粉可以纳入考量。等到坚持一段时间对饮食安排有一定经验、体重得到提升之后，再开始尝试去计算规划一整天摄入的总热量和营养物质，会变得更有实际意义，也能稳定控制体重的增速。3增肌增的都是脂年纪较大或体脂较高的人，在增肌期往往更容易增重，然而往往增加的脂肪会多于肌肉，增重的越快越明显，肌肉占比也就越低。这种情况的产生往往跟胰岛素敏感度的降低有关，胰岛素的敏感度会随着年龄的增加而下降，同时相较于更精壮、身材更好的人而言，体脂更高、体重更重的人往往有着更差的胰岛素敏感度。解决办法更严格的饮食（包括食物选择和总热量控制），以及控制增肌的速度对于解决这个问题，是很重要的两点。选择膳食纤维更多的食物，用燕麦、糙米这样的复合碳水代替精制米面这样的简单碳水；从坚果、鱼肝油等更健康的食物中摄取脂肪。做出这样的改变能帮助你在长期的增肌过程中，更好地保持一个好的胰岛素敏感度和血糖水平，从而减少脂肪堆积。同时，将增肌看做是一个长期稳定的缓慢过程，不要太激进。由于增肌需要热量盈余，难免会带来一定的脂肪增长，但在这个过程中如果你能将身体状态保持得更好、稳定缓慢地增加体重和肌肉的话，也就能取得更好的结果。4减脂力量和肌肉掉太快有的人在减脂后，肌肉显现整体维度并不见得会表现得更小，反而外观上更震撼，但有的人减了十几二十公斤后体型却并没有太明显变化，只是简单地缩小了而已。这种糟糕结果的发生往往是由于太激进的减脂策略造成的，大量减少每日摄入热量的同时，每天做大量有氧，这种形式的减脂是完全错误且低效的。因为这样的做法在体重减少的同时，也会带来大量肌肉流失，使得你无法在减脂后保持一个足够好的体态；更糟糕的是，由于基础代谢率的降低，也会造成越减越难减，从而导致减脂失败。解决办法不管你处于什么样的阶段，在刚开始减脂时，都将力量训练和饮食控制放在更重要的位置上，将有氧训练视为附加项目而不是主要选择，这可以帮助你有效避免过度有氧的产生。在减脂的后期，如果面对平台期，可以适当地选择在力量训练时减短组间休息、适当增加重复次数和组数的方式去造成一定的脂肪消耗，而不只是一味增加有氧的时间与次数。一周3-4四次30分钟左右的有氧，高低强度皆可，对于大部分的训练者而言是更推荐的做法，当然随着经验的增加和体脂的持续降低，可以在最后关头适当提高有氧在训练中所占的比例，但是重要性仍旧不能超过力量训练与饮食控制。在减脂期始终要做到的还有一点就是，选择健康的食物并控制每日摄入的总热量，随着一天天的变化，适当减少总热量摄入也是更好地在减脂期保持肌肉的做法，急剧的体重下降造成的不单单是成果无法持续保持，也会导致皮肤松弛，甚至影响你的健康。5总有一个部位难以增长在持续训练了一段时间（通常一年以上，训练几个月往往全身每个部位都很弱，没有谈加强某个部位的意义）之后，大部分训练者往往会找到身体某个弱项跟不上全身其他肌群的发展，或在某一个部位的发展上往往比身边的人见效更慢。如果你的训练计划一直都很科学全面的话，你不需要急着质疑自己的训练方法有问题，这在一定程度上往往是基因造成的， 不过依旧可以通过训练的调整进行改善。解决办法首先你得确保全身肌群都有一定的发展，虽然你只想要一个粗手臂或翘臀的话，不训练其他部位也能达到目标，但是这不单单不利于整体的美观协调，也会由于肌力不平衡造成体态问题或增加伤病风险。同时，许多看似不相关的肌群也会起到互相促进的作用：更坚实的背部可以让你有更好的胸部发展；手臂的粗细除了做二头弯举，三头的发展更是起到了更重要的作用；下肢的强壮也有利于你在训练其他部位时更好地保持稳定，从而使用更重的重量。在全身发展都兼顾的前提下，针对弱项或难以增长的部位，通常我们可以选择在训练项目、动作顺序、组数次数、组间休息、动作节奏上都做出改变，给予该部分一个全新的刺激，但我个人认为比这个更好更简单的做法是增加训练的频率。拿胸举例，适当减少单次训练的训练强和强度，但将每周练一次胸提高至两次甚至三次，都会带来非常显著的效果；如果更多地倾向力量增长，那么在动作选择上适当简单些，多选择复合动作；如果更多倾向肌肉纬度增长，那么尽量每次训练采用更丰富的动作训练。但不管出于什么训练目的，都一定要合理安排训练负荷，当同一部位的训练频率超过一周一次的时候，每次训练的时长和强度都要降低，less is more，记住：肌肉需要恢复和营养补充才能增长。写在最后健身或读书，身体和头脑总要有一个在路上。然而在我看来，要想真正做到事半功倍，两者一定要同时在路上。太多人不重视知识的积累，从而导致一些很简单的问题都变成健身路上的阻碍。其实很多时候并不是基因，而是你的思维定势限制住了你。虽然练得好的人不一定教得好，教得好的人也不一定练得好，但是两者相辅相成，短板往往决定了整体发展的高度和频率。对于个体而言，你获取了越多的知识，你的健身道路也一定会走得越顺畅。练，就不平凡！没有伟大的基因，就请付出伟大的努力，结果不会让你失望的！
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