地贫基因检测求解疑!

地贫基因是什么?_作业帮
地贫基因是什么?
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗 传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.记得采纳哦
化肥用的太多!少用化肥 多用农家肥。 哈哈哈哈!
地贫基因是一种不规范的说法,正确的说法应该是导致地中海贫血的基因。人的血红蛋白是由2条α-珠蛋白肽链和2条β-珠蛋白肽链组成的4聚体蛋白,分别由α-基因族和β-基因族表达合成,在正常情况下,2种肽链在红细胞中表达的量一样,组成功能蛋白后没有多余的肽链剩下,但由于基因突变,使一条肽链的合成减少或缺如,另一条肽链有剩余,剩余部分会构成四聚体蛋白附着于细胞膜上,使膜的稳定性降低,发生慢性溶血,当溶血速度...
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请问地贫基因正常、电咏不正常,血常规正常,是地贫吗
状态:就诊前
你提供扫描文件不清楚,没法看。只能就你的问题进行说明,地贫基因检查只是目前能发现或能做的基因,基因结果正常不能绝对说肯定不是地贫。我建议先查查你爱人有无地贫,你再到其他大医院重新检查电泳结果。
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
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徐兵大夫的信息
白血病、淋巴瘤的化疗及微小残留病检测、难治性白血病早期诊断及治疗,出血性疾病的诊断治疗
徐兵,男,主任医师,教授,擅长血液内科疾病特别是白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的综合治疗及出凝血疾病的...
血液科可通话专家
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好大夫在线电话咨询服务地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a)夫妻双方都这结果,想要小孩现求助_作业帮
地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a)夫妻双方都这结果,想要小孩现求助
人有四个α珠蛋白基因, 你们两人都失去两个(--), 另两个正常(αα), 为轻度地贫. 你们的孩子25%可能正常, 50%和你们一样为轻度α地贫患者, 这两种情况都可以生, 但还有25%可能为重度地贫, 同时遗传到你们两人的SEA缺失, 失去所有四个α珠蛋白基因, 无法生存. 所以你们可以生育, 但在孕中应该进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型, 如果是重度地贫基因型应放弃. 如果实在没有经济条件进行这类检查, 应在28周左右做B超看胎儿是否出现水肿.什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?_作业帮
什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者.地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等.  简介  地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主.地贫主要分&和&地贫两种,以&地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.  地中海贫血的表现  地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断.地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断.重型&地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个&基因全部缺失,&珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内.即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症.另一种次严重的&地贫,又称血红蛋白H病,与重型&地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病.表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力.此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命.由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担.  轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 .未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法.对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型.

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