特纳综合征_什么是特纳综合征_好大夫在线
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特纳综合征知识目录
特纳综合征 疾病介绍
职称：主任医师
医院：上海红房子医院
科室：生殖中心
特纳（Turner）综合症又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，在新生女婴中的发病率为1/2500，在自发流产胚胎中特纳综合征发生率高达7.5%，在原发闭经患者中占1/3。将近99%的特纳胚胎在孕早期流产，在妊娠12-40周，宫内死亡率约为65%。特纳综合征是由于性染色体数目或结构异常引起，典型的核型为45X，约占55%，其余导致特纳综合征的核型包括45X/46XX、45X/46XX/47XXX、45X/46XY、一条结构异常...
职称：副主任医师
医院：湖州市中心医院
科室：内分泌科
1、低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)：包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、垂体下丘脑肿瘤、慢性全身性疾病、精神刺激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。如伴有嗅觉减退，称为卡尔曼综合征。目前针对男性IHH患者治疗目的主要为：1）恢复性功能，改善性欲，提高性生活质量和乐趣；2）促进并维持第二性征的发育；3）提高骨密度，预防骨质疏松；4）改善...
职称：主任医师
医院：北京协和医院
科室：内分泌科
特纳综合征（Turner综合征）是由于X染色体畸变所致的一种常见遗传性疾病，又称为先天性卵巢发育不全。 患者均为女性，由于其卵巢先天性发育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，在发育过程中可表现出青春期第二性征不发育、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形等表现。大部分患者都会首先选择就诊于内分泌科。然而，大约有60-90%的患者会合并有耳鼻咽喉方面的疾病，而这些疾病则往往容易被忽略。1.Turner综合征与...
职称：主任医师
医院：无锡市第四人民医院
科室：儿科
3、小幔丽如何生长激素治疗？不良反应如何？
小幔丽母亲如约按时来到了我的办公室，此次到来之前，她已在网上搜索和学习了许多有关特纳综合征的科普知识，因此交流非常充分，两个小时很快过去了。因涉及内容体量较大，现也只能将交流的内容概括如下：
1、特纳综合征女童rhGH治疗方案：
（1）治疗前的全面评估& 像所有其他需要rhGH治疗的孩子一样，特纳综合征女童应进行有针对性地系统评估，如详细的体格检查...
职称：主任医师
医院：北京协和医院
科室：内分泌科
患有此病的女孩在出生时即表现为身高、体重的落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，比起同龄的孩子个子明显矮了许多，长大后身高在139－147厘米之间。患病女孩常有以下的表现：皮肤体毛多，皮肤有较多的黑色素痣；后发际低，脖子粗而短，50％有颈蹼即脖子两侧长有两块皮瓣；盾形胸，乳头间的距离增宽；肘外翻和指（趾）甲异常凹陷等，其他还有如眼距宽、上睑下垂、内眦赘皮、牛奶咖啡斑...
职称：副主任医师
医院：北京儿童医院
科室：内分泌遗传代谢中心
患儿，女，11岁6月，于日在我院门诊就诊。&&&&一、接诊时家长主诉：自幼身材矮小。二、病史询问对于主诉身材矮小的患儿首先应当确定其是否为真正的矮小。如果患儿的身高低于同年龄同性别儿童身高的第3百分位线，则需要对其生长激素和甲状腺功能等进行检查。而对于女性患儿，还需要进行染色体检查，除外染色体异常所致矮小。（一）进一步询问内容及目的：1.询问家长有无患儿近年的生长记录，以便于确...
职称：副主任医师
医院：未收录医院
科室：妇产科
&&& 最近收治一例非常罕见的病人，反复在重医，西南医院查性染色体，最终经我院确诊为46XX/46XY嵌合体性腺发育不全，并最终经过北京协和医院的我国两性发育异常的权威-田秦杰教授会诊后，行了腹腔镜条索状性腺切除。此类病人，常常因为反复的就诊，花费了不少钱财，误诊误治也很常见。下面简要叙述。
&&& 性腺发育不全，是性发育异常比较少见的类型，最早由Turner首先描述，常见的为45XO染色体类型，另外还有...
职称：主任医师
医院：上海儿童医学中心
科室：内分泌科
什么是特纳综合征？
特纳综合征（TS）是一种只影响女孩和妇女的疾病。患有特纳综合征的女孩们都有相似的特征，包括身材矮小，缺乏青春期的性发育及蹼颈。特纳综合征影响分之1 的活产女婴。大多数患有特纳综合征的女孩可以期望过上健康，富有成效的和愉快的生活。
特纳综合征的体征和症状
患有特纳综合征的女孩和妇女可以有不同的体征和症状。每一个患有特纳综合征的儿童有不同的身体和心理发展...
职称：主任医师
医院：北京协和医院
科室：内分泌科
特纳综合征&&本词条由好大夫在线 特约专家 提供专业内容并参与编辑伍学焱（主任医师）北京协和医院内分泌科茅江峰（主治医师）北京协和医院内分泌科徐洪丽（住院医师）北京协和医院内分泌科&本词条涉及医疗卫生相关专业知识，认证工作正在进行中，当前内容仅供参考。诚邀更多本领域专家帮助我们共同完善词条，为网民提供更多权威可信的知识。&&百科名片特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全...
职称：主任医师
医院：无锡市第四人民医院
科室：儿科
特纳综合征为什么会引起体内低雌激素水平低呢？特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体,&或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞，然而后来迅速减少，在出生时只留下少数卵泡于纤维...
职称：主任医师
医院：北京协和医院
科室：内分泌科
&102.你了解胰岛素抵抗及2型糖尿病吗?首先我们要了解什么是胰岛素？胰岛素是身体内一种非常重要的激素，是由胰腺的胰岛B细胞分泌的，主要作用于脂肪组织、肌肉组织和肝脏，具有多种生理作用，是人体内惟一的一种降低血糖的激素。所谓胰岛素抵抗是指机体组织或靶细胞（如骨骼肌、脂肪及肝脏）对内源性或外源性胰岛素的敏感性和/或反应性降低，因而导致正常量的胰岛素不能产生正常的生理效应，而需要超正常量的胰...
职称：主任医师
医院：北京儿童医院
科室：内分泌遗传代谢中心
育儿科普知识（内分泌）首都医科大学附属北京儿童医院内科---吴玉筠&Turner综合征&&& 也叫先天卵巢发育不全综合征。是由于患儿缺乏一条x染色体所致，此病见于女孩。新生儿发病率约为万分之一，一般表现为生长发育落后，毛发浓密、后发际低、乳距宽、桶状胸，有些可有智力低下，或者有不同程度的先天畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、骨骼畸形等。患儿易患特发性高血压、糖尿病和甲状腺疾病等，病情不重的患儿常...
职称：主任医师
医院：北京协和医院
科室：内分泌科
& &矮小患者中有一些是染色体缺失或畸形所致，既Turner syndrome（特纳氏综合征），特选一些知识进行科普，谢谢大家关注！& 1.构成人体最基本的板块是什么呢？& &细胞就像是组成人体的砖块，我们的器官和组织拥有数以万计的这种砖块,（如心脏、肌肉、骨骼、肾脏大脑、肝、脂肪）。细胞能够传送信息,然后告诉器官如何表现或实现功能,这样它才能执行其特殊的工作。那么谁又给细胞传送它所需要表达的信息的呢？那...
职称：主任医师
医院：南昌市第三医院
科室：儿科
&&& 先天性卵巢发育不全症是女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一。由于性染色体异常引起，只发生在女童，其发病率为活产女婴1/2000～１/ 年由美国特纳（Turner）医生首先报告，因此，医学界又把该病称为特纳综合征。&&&&临床上多数患儿身材矮小。她们在出生时身长和体重可低于正常平均值，有的为小于胎龄儿，在2一3 岁以前身高正常，3一4 岁以后身高增加缓慢，常常比同龄女童矮小。由于X染色体异...
职称：副主任医师
医院：浙江大学医学院附属儿童医院
科室：小儿妇科
什么是特纳综合征？
特纳综合征（TS）是一种只影响女孩和妇女的疾病。患有特纳综合征的女孩们都有相似的特征，包括身材矮小，缺乏青春期的性发育及蹼颈。特纳综合征影响分之1 的活产女婴。大多数患有特纳综合征的女孩可以期望过上健康，富有成效的和愉快的生活。
特纳综合征的体征和症状
患有特纳综合征的女孩和妇女可以有不同的体征和症状。每一个患有特纳综合征的儿童有不同的身体和心理发展...
职称：副主任医师
医院：浙江大学医学院附属儿童医院
科室：小儿妇科
&&&&&&& 在日常门诊中，有一些女童被诊断为特纳氏综合征。但很多家长并不了解特纳氏综合征的表现和危害：
&&&&&&& 特纳氏综合征是一种相对常见的染色体疾病，其特点仅发生在女孩身上，表现为身材矮小，无功能卵巢致性发育不良和不孕。虽然卵巢功能低下，但其他性器官和生殖器官（子宫和阴道）正常。该病的其他临床表现是蹼颈（多余的皮肤皱褶）；形态异常的指甲；新生儿期手足水肿；主动脉狭窄及其他心脏异常...
职称：副主任医师
医院：浙江大学医学院附属儿童医院
科室：小儿妇科
&&&&&&& 特纳氏(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体缺失或畸变异常所致的女性特有的疾病。临床表现各异，但患者基本都有身材矮小，性腺发育不全等相似的特征。1985年以来，采用基因重组人生长激素治疗缓解身材矮小。尽管个体之间对该激素反应较大差异，但证明已经证明：该激素有有效改善机体增加的速度和最终身高。有研究证实基因重组人生长激素联合Oxandrolone可改善特纳氏(Turner)综合...
职称：主任医师
医院：武汉市妇女儿童医疗保健中心
科室：内分泌科
&　　Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致。一、应用时间：应用雌激素治疗的理想时机为12～15岁。1、TS患儿12岁后可开始雌激素替代治疗,模仿正常的性发育过程,促进乳房的发育和女性体征的形成。2、一般讲,开始雌激素治疗后,仍可继续生长18～24个月。3、在优先考虑生长的前提下,雌激素应晚用。若12～13岁后,仍有明显的身高缺陷,雌激素的治疗应延后进...
职称：主任医师
医院：哈尔滨医科大学附属第二医院
科室：儿内科
特纳氏综合征是内分泌学专家Henry&Turner博士在1938年首先提出。Henry&Turner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。&&　　大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。　　 &&　　诊断&&　　早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合...
职称：主任医师
医院：南京医科大学第二附属医院
科室：儿科
1& 什么是先天性卵巢发育不全症，它是怎么发生的？
作者：于宝生
&&&&&&& 先天性卵巢发育不全症是由于性染色体异常引起的，只发生在女童，其发病率为活产女婴1/2000～１/ 年由美国特纳（Turner）医生首先报告，因此，医学界又把该病称为特纳综合征。
&&&&&& &临床上多数患儿身材矮小。她们在出生时身长和体重可低于正常平均值，有的为小于胎龄儿，在2一3 岁以前身高正常，3一4 岁以后身高增...
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各种原因不长个、身材矮小、性早熟、肾上腺的病人
(患者提问:81问 李文京本人已回复:81问)
李文京，女，副主任医师，硕士学历，从事临床工作20余年、主要研究方向是肾上腺、性腺和肾小管疾病等。专家特长：性腺相关疾病
...完整介绍&&
找李文京大夫的看病经验
以下言论未经核实，仅为网友个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任。请阅读者谨慎参考。
患者： h***
时间：日23时17分
疾病： 皮质醇过敏症
态度：很满意
疗效：满意
患者： 120.6.84.*(来自河北省秦皇岛市)
时间：日20时20分
态度：很满意
疗效：很满意
治疗方式：优甲乐
看病过程：感谢李文京医生给予的精心治疗和高尚的医德，2010年得知孩子甲低后来到北京儿童医院，是李医生热情的帮助下才能及时让孩子得到及时治疗，至今孩子已经两周，孩子发育的很好。每当在感谢李医生时，她总是说我什么都不需要，只要孩子健康就是最大的欣慰，这是我应该做的。李医生热情周到，医德高尚，什么事都替患者和家属着想，可我们只能说一声，尊敬的李文京医生，谢谢您！
患者： s***
时间：日16时51分
态度：很满意
疗效：很满意
号妹妹住到内分泌科，就是李主任负责她的病情，妹妹才12岁，年前无意间发现高血压，开始觉得很奇怪，这么小而且那么瘦一般不可能高血压，在青岛查了好久，没出什么结果，经朋友介绍到了北京儿童医院，认识了李主任。真的很佩服她的医术、欣赏她的医德作风。住院期间，她不仅在病情方面非常关心，而且很注意妹妹的心理状态的调整，好几次特地过去给她调整心态。。
在主任和病房大夫以及其他大夫的研究下，进行了一套查高血压原因的方案，最后基本确定了是肾动脉狭窄。。。。妹妹这种情况确实很复杂···真的很感谢李主任
李主任对待病人及家属和蔼可亲，说话温和，总是微笑待人，真的很贴心。
患者： s***
时间：日12时27分
疾病： 阴茎海绵体发育不良
态度：很满意
疗效：很满意
治疗方式：就诊
看病过程：孩子是尿道下裂和隐睾，需要动手术，但是阴茎海绵体比较小，现在不可以动手术，需要检查内分泌科，排了6个多小时的号，找到了李文京专家，他和蔼，认真，对孩子也特别喜欢，好医生，医德好，我们还在接受检查，下周回去找李医生查看检查结果，谢谢李医生
患者： h***
时间：日21时29分
态度：很满意
疗效：很满意
挂号没排队8.15中秋夜晚8点左右到的医院挂的内科到楼上交了病例手册直接到的第7诊室前面没人。
我们家 大胆5个月多了（其实胆子老小了打个喷嚏也能下他两跳，啊一次，提一次然后看着你当机再然后还哭。。。孩妈和我想以后小名就叫他大胆，希望能有所改善） 前几天总腹泻（大便时粘时稀还有时是水状或泡泡）在我们当地几家医院看了几次，总是时好时坏。15那天上午就排便一次我俩想怎么也该好了都10多天了而且先几天都每天7~8次呢，没想到晚上一大家子人坐一起要吃饭时连着3次而且都很稀，我们饭都没吃就到医院去了。（半路上我们的心情是无法用语言形容的，也是每个父母都能理解的，就像我能理解吃了问题粉孩子父母刚看完新闻当时的心情，一样无法用XX语言表达。）
到了7诊室李大夫给我们检查完开完药说 回家过中秋去吧 才2个白细胞 吃点药就好 我心才放下点 其实我们想给孩子输点液 想马上好又怕孩子疼 李大夫又说了些应该注意的事项我们就回来了。
到家第一天大便就减1次呈黑色，第二天4~5次有泡泡，大前天2次不稀，今天1·5次大胆放屁时出来点（有时他自己放屁也能吓自己一跳。。。）。期间我给炒了些米粉半焦的听人家说也治腹泻。
看到孩子一天比一天好，我想真诚的谢谢李大夫。
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男孩中枢性性早熟
乳房发育，性早熟
李文京，女，副主任医师，硕士学历，从事临床工作20余年、主要研究方向是肾上腺、性腺和肾小管疾病等。专家特长：性腺相关疾病，肾上腺相关疾病，矮小症，糖尿病，肾小管疾病等。
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北京儿童医院那个科看小孩长不高，应该挂那科？？
哪个大夫看这病看的好，挂号麻烦吗？
李文京医生 内分泌专科 生长发育门诊 可以电话预约挂号 首都医科大学附属北京儿童医院地址： 北京市西城区南礼士路56号（西二环复兴门桥向北200米路西侧） 电话： 010-(预约挂号)
010-(总机)
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可约医生5|成功预约256
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