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儿童排便障碍疾病各论--脊髓栓系综合征
全网发布： 18:07
第二节& 脊髓拴系综合征
脊髓末端被某些因素束缚影响上升，引起脊髓末端及马尾神经病变，临床上表现为排尿、排便功能障碍，下肢畸形等一系列症状，称为脊髓拴系综合征（Tethered Cord Syndrome，TCS）。束缚脊髓末端上升的病变主要包括脂肪团块，终丝畸形，神经粘连，脊髓脊膜膨出，脊髓末端肿瘤等。
TCS是临床常见的脊椎脊髓先天畸形之一，患者几乎均伴有腰骶部脊椎裂。脊椎裂的发生率我国各家报道差别很大，自0.04%至6.7%，其差别与地区和人群有关。据统计，所有产婴包括死婴的先天畸形中，中枢神经系统畸形占60%，其中神经管的畸形占神经系统畸形的64%。
早在1921年，Chute 观察到尿潴留与马尾被纤维及脂肪组织牵引有关，首次提出脊髓拴系是脊髓发育不良神经缺陷的病因。直到1981年，Yamada等总结这类病例的临床资料，提出了“脊髓拴系综合征”这一新概念。
【胚胎学发病机制及病因】& 胚胎6周时，神经管末端发育成脊髓终室，此后椎管的生长速度快于脊髓的生长速度，脊髓向头侧回缩。出生时，脊髓末端位于腰2椎体平面，成人时位于腰1～腰2之间。腰骶部脊椎裂若终丝在终室内发生粘连或被脂肪组织压迫束缚，则终丝固定，失去了向上的自然活动能力，构成了对脊髓的拴系，脊髓末端不能上升，脊髓及神经根粘连于畸形部位或膨出的脊膜囊内，脊髓与马尾神经持续受牵张，则引起脊髓末端或马尾神经缺血、缺氧改变，神经退变、萎缩，临床上将出现脊髓圆锥及马尾神经功能受损害的一系列症状。引起TCS的病因主要有：
1、先天发育异常。TCS多伴有腰骶部脊椎裂，出现终丝短粗、纤维束带、硬膜内脂肪瘤等，造成圆锥异位固定，又称原发性TCS。
2、手术后粘连。多为腰骶部脊椎裂修补术后造成该部位鞘内成份粘连。据统计，脊髓脊膜膨出修补术后约15%出现TCS，又称继发性TCS。
上述因素常合并存在。
【病理及分型】& Yamada 及Purtzer等通过TCS动物模型观察证实，腰骶髓神经元氧化代谢受损是本病的病理基础。脊髓被拴系、固定，脊髓远端受压迫、牵拉，引起脊髓或神经根的血液循环障碍而发生缺血、缺氧，逐渐变性坏死，出现退行性改变。脊髓细胞氧化代谢功能障碍的轻重与牵拉的程度及时间有直接关系。牵引力越小，时间越短，代谢功能受损害越轻。这又为早期手术提供了依据。
病理分型各家报道较多。从临床治疗的观点可基本上概括为两类，脂肪瘤侵袭型、非脂肪瘤型。
(一) 脂肪瘤型& 根据脂肪瘤的位置又做了进一步分类。Mclendon将其分为三类：I型 脊椎裂伴终丝脂肪瘤，包括腰骶部脂肪瘤及脂肪瘤型脊髓脊膜膨出。II型 髓内脂肪瘤型，最为少见。III型 终丝脂肪瘤。
(二)& 非脂肪瘤型& 包括终丝病变、马尾神经粘连、脊髓脊膜膨出、脊髓末端肿瘤、脊髓发育畸形如脊髓分裂、脊神经缺如等。终丝病变主要表现为终丝粗短。脊髓末端肿瘤临床上常见皮样囊肿、肠原性囊肿。
我们通过光镜及电镜观察，脂肪瘤型见脂肪组织通过椎板裂隙与硬膜内的脂肪组织相融合，侵袭马尾神经或圆锥。硬膜内脂肪组织块切片观察见脂肪团块内分布各种形态迷行神经纤维，脂肪与神经纤维交互生长，神经分布杂乱无章。非脂肪瘤型主要以终丝病变为主，终丝末端镀银染色切片可见在胶原纤维组织中有迷行神经纤维束。电镜下观察终丝神经纤维超微结构改变，主要表现在线粒体及髓鞘，见轴浆内出现巨线粒体，线粒体部分空泡化、肿胀、嵴变短乃至消失，呈缺血缺氧改变。髓鞘薄厚不一，电子密度高低不等。
根据MRI及术中所见，可将TCS分为五型：终丝粗大型: 最为多见。粗大终丝，直径超过2mm，终丝牵拉脊髓，造成圆锥低位，低于L3水平；脂肪瘤型；术后瘢痕组织粘连型：该型患者皆有腰骶部包块切除史，瘢痕和脂肪组织与脊髓和/或马尾紧密粘连；肿瘤型：畸胎瘤、皮样囊肿、神经肠源囊肿等包绕脊髓或马尾；混合型：两种或两种以上的病变同时存在。
【临床表现】 腰骶部椎板缺损区皮肤表面可见色素沉着，皮肤凹陷，有时见通向深部的皮肤窦道，临床上称为潜毛窦、毛发丛生、皮下脂肪瘤，有时明显的突出体表，有的病人可见皮肤角化。脊膜膨出的患者部分病人见局部皮肤缺损，表面覆盖羊膜。
排便功能障碍& 由于骶部脊髓受损害，肛门盆底部肌肉的神经受损，影响直肠的正常收缩蠕动，无排便反射，腹压增大时，粪便即流出。临床上多表现为，排出球状便，便稀或腹泻时则不能控制。肛诊检查括约肌松弛。
泌尿系统症状临床上常将膀胱功能障碍分为两类型：
(一)& 贮尿功能障碍& 患者主要症状为尿失禁，膀胱不充盈。
(二)& 排尿功能障碍 患者主要临床症状为尿潴留于膀胱，呈过度充盈状态。膀胱肌代偿失调临床上将出现充盈性尿失禁。最终将继发输尿管返流、输尿管扩张、肾盂扩张、慢性。
肢体病变& 临床检查可见单侧或双侧下肢感觉迟钝、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失。有时可见足畸形如高弓足、马蹄内翻足等。
【辅助检查】& 尿流动力学检查& 近年来膀胱尿道压力检测已被临床医师认定为观察TCS的手段之一。通过检查可观察膀胱的初压，最高压力，非意识性收缩波数量、压力，膀胱的残余尿量、最大容积、尿道收缩压、功能性尿道长度等。根据以上指标判定神经性膀胱的类型。术前术后对比，判断手术的疗效。
Ｘ光及泌尿系造影检查& Ｘ光平片检查可做为TCS的初步检查方法。从前后位平片上可观察到椎板的裂隙和缺损的范围。排泄性静脉造影检查也应常规进行，能够观察排尿障碍型TCS病人的膀胱和肾的继发病变，也是排除其他相关的泌尿系畸形如重肾输尿管开口异位的措施。
磁共振成像检查& 磁共振检查技术应用于临床，为神经系统疾病的诊断开辟了新的一页。它能清晰的显示脊髓圆锥的位置、终丝的形态、马尾神经的粘连情况，膨出的脊膜囊内的马尾神经形态，并能观察脂肪团块，腰骶部椎管内肿瘤与脊髓圆锥、马尾神经的关系。许多临床医师用手术中观察到的大体病理改变与磁共振成像检查所见进行核实，证实了磁共振成像的改变与真实病变完全一致。
电生理检测& 电生理学检查技术在临床应用，为神经系统疾病的观察提供了客观的精确的指标，可判断TCS患者神经功能损害程度，病变部位，对判断病情，估计预后，具有重要意义。目前TCS临床上常应用胫后神经体感诱发电位检测方法，表现为皮层电位峰间潜伏期延长，波幅下降，甚至消失；腰髓中间神经元突触后电位潜伏期延长，波幅下降甚至消失；中枢传导时间延长；马尾神经电位部分患者可见波幅消失。
(一) 病史、症状与体征& 患者多有腰骶部脊髓脊膜膨出，病情严重者生后即出现症状，有部分病人在3岁左右开始出现症状。泌尿系统多见贮尿障碍，少部分病人见排尿障碍。消化系统常见症状是。运动系统主要表现为感觉障碍，肢体变细或足畸形。多数病人常几种症状同时存在。腰骶部检查常见脊膜膨出、脂肪瘤或隐性脊椎裂的体征如皮肤陷入、毛发等。
(二) Ｘ光平片& 可观察到腰骶部脊椎裂。
(三) 磁共振成像检查& 这是诊断TCS的可靠标准。
其他辅助检查& TCS所出现的症状与其他疾病所出现的症状相比较，没有特异性，又因TCS的病变与临床出现的症状没有绝对的相关性，因此做辅助检查除外其他疾病是必要的。临床上常应用的检查为排泄性静脉肾盂造影、膀胱尿道造影、直肠肛管测压、钡灌肠等检测手段，除外重肾输尿管开口异位、后尿道瓣膜症、巨结肠等疾病。
TCS的诊断过程有时复杂的，应该将临床资料进行综合分析，在鉴别诊断的基础上进行确诊。在不能除外其他疾病时应先考虑其他疾病的诊断。
【治疗】& 脊髓拴系松解术是治疗TCS的根本方法，目的在于防止状的发生并阻止其进一步恶化。
(一) 手术年龄及适应症& 非脂肪瘤型TCS手术治疗效果较好，早期手术，解除对脊髓的拴系，已为多数医师赞同。对于脂肪瘤型TCS由于其解剖复杂，外科手术效果难以估计，治疗仍有争议。Hoffman等许多学者强调脂肪瘤块对脊髓的拴系作用，应早期积极治疗，认为早期适当治疗，患儿症状可维持不变，甚至改善。晚期治疗或手术不适当，则将有严重神经损害。
(二)& 手术要点及术后主要并发症及预防& 手术的目的是解除拴系脊髓的因素，使脊髓上升。主要操作有以下几方面：(一)清除硬膜外的压迫因素。包括伸入椎管内的纤维带、脂肪组织、变形的骨片，切除椎板扩大硬膜腔等；(二)彻底松解粘连。切除纤维条索，其中有神经之间的粘连、神经与硬膜的粘连；(三)最低位切断终丝；(四)仔细修复硬膜。
对于脂肪瘤型TCS，由于脂肪块内神经与脂肪组织交互存在，切除过多的脂肪块，常常损害尚有功能的神经，如不切除脂肪团块则无法解除对脊髓的拴系。由于这一矛盾的存在脂肪瘤型TCS治疗效果不佳。对于此种类型患者如何手术，应进一步的研究术式。目前多主张适当的分离，部分切除脂肪块，扩大硬膜腔比切除脂肪块更重要。
TCS的手术是较复杂、精细的，如果手术不适当将会造成副损伤，影响治疗效果。手术应该在脊髓神经监护下进行，在分离粘连、修复硬膜、切断终丝等重要操作步骤均应运用显微外科操作技术。
(三)& 其他治疗& 某些TCS的病人，经过脊髓松解手术，仍不能达到治疗目标，可根据病人具体情况应用其他治疗方法，以求改善排尿、排便功能障碍，改善足外观畸形。
1. 改进膀胱的贮尿功能：常见的原因有膀胱容积过小，出口阻力低。较常用的术式是肠浆肌层膀胱扩大术；膀胱颈延长术，通常应用Young-Dees Leadbetler术式；肌瓣包绕膀胱颈手术，如用提肛肌、会阴肌、股薄肌包绕。
2. 改善膀胱排尿功能，常从两个方面进行，即增加膀胱收缩力，降低膀胱出口阻力。临床上常应用单层肠浆肌层膀胱包绕术，腹直肌转位术方法增加膀胱收缩力；应用膀胱颈切开，膀胱颈Y-V成形术降低膀胱出口阻力，以求获得新的平衡协调。
3. 排便障碍可进行饮食调节、功能锻炼、药物应用、括约肌成形及修补术等综合治疗。目前又提出顺行结肠灌洗技术。1990年Malone等介绍顺行结肠灌洗技术（Malone antegrade continence enema, MACE），用于治疗儿童难治性大便失禁和顽固性，目的是通过盲肠、近端结肠顺行灌洗，行间断性冲洗肠道，及时清除肠道内积粪，以达到减少甚至消灭粪污的目的，治疗便失禁。近10年来该技术几经改良，已被广泛应用于临床，收到良好的效果。MACE大大提高了病人的生活质量，排便功能明显得到改善，解决了便失禁和问题。
4. 改善足外观畸形方面，常常应用胫前肌外移术，伸拇长肌后移跖骨指间关节固定术，足三关节固定术等。
【预后】 TCS是一神经系统疾病，其病理改变复杂，疗效难以确切估计。虽然国内外已有许多医师对本病进行了多年的研究观察，但仍有许多问题需进一步解决。TCS病人的治疗效果可根据病理改变、病情轻重；治疗年龄早晚；手术质量等三个方面进行估计。
按病理分型观察非脂肪瘤型疗效较好，特别是终丝病变型，病变简单，手术操作简便，副损伤的可能性小，多数病人都可获得显著的疗效。其他类型病理结构较复杂，但术中只要精心操作，尚可获得满意的疗效。脂肪瘤型其脂肪组织与迷行神经纤维交互生长，有时可以在一部分病例中发现，由于脂肪组织的侵害造成神经数目上的减少。这种病理改变，给手术造成了难以克服的困难，其手术效果难以估计。因此在估计预后时应该将病理改变与病情两方面结合起来分析。
治疗年龄的早晚也是决定预后的重要因素，根据动物模型实验观察发现，脊髓的病变可逆性与拴系的程度和时间有关，早期治疗其病变恢复的可能性大，治疗时间晚，由于病变已不可逆，则恢复的可能性小。
手术中，由于牵拉等不适当的操作，会造成新的进一步的损伤；术后瘢痕组织引起脊髓和马尾神经再拴系，亦会影响预后疗效。
TCS病人因病理改变差别很大，病情不一样，在获得疗效的时间早晚上差别较大。从我们病例看，最短者7～10天可见明显的疗效，最长时间6～7年。平均在1～1.5年左右。
根据我们的临床观察，脊髓末端松解术后，排尿、排便功能恢复率较高，特别是排便功能恢复明显，足畸形的患者治愈率较低。
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脊髓拴系的治疗
全网发布： 20:20
提到脊髓拴系，不得不提一句，现在在国内很多地方，甚至一些专业书籍上都写的是“脊髓栓系”，其实这是一种误解。脊髓拴系的英文叫“tethered cord syndrome”，cord是指脊髓，tether的意思是用绳或链拴住。顾名思义，就是脊髓被某种绳或链给拴住了，而且因为这种原因出现一些临床症状。
脊髓拴系在临床上并不罕见，但普通百姓甚至一些很多医生对该病都没有足够的认识。患者常常得不到及时的诊治甚至被误诊误治。等病情发展到一定程度，出现脊髓神经功能的不可逆损害，导致严重的残疾，一切都悔之晚矣。因此，我们希望广大群众和医生加深对此病的认识，及时给予正确的诊治，以改善患者的神经功能和生活质量。
脊髓栓系综合征的病因&
脊髓最开始是与脊柱节段一一对应的，在生长发育的过程中脊髓尾端相对于脊柱向头端移动，正常成年人脊髓末端应该在胸12~腰1脊柱水平。脊髓拴系综合征就是由于各种原因导致脊髓被拴系固定，不能到达正常的位置。原因包括先天性因素（如妊娠早期病毒感染、缺乏叶酸等导致的发育畸形）和后天性因素（如腰骶椎管手术）。拴系可见于脊髓的各个部位，但最常见于脊髓末端，也就是脊髓下端被拴系固定。脊髓受到牵拉后发生缺血理改变，从而产生一系列神经功能障碍和肢体畸形的征候群。临床上常见的是先天性因素引起的脊髓末端拴系。&
脊髓栓系综合征的临床表现
脊髓拴系综合征的症状与脊髓的缺血缺氧等因素有关，对于临床上常见的脊髓末端拴系，由于该部分神经支配下肢的运动、感觉和大小便功能，因此患者的症状也主要集中在下肢及大小便功能上。
1.局部皮肤异常：由于该病常由于发育畸形引起，很多患者在出生时就可发现在腰骶部有皮肤包块，毛发异常增生，色素沉着甚至出现皮肤凹陷或窦道。皮肤包块可随年龄增长而增大，而窦道可有流清水，分泌物等情况。
2.大小便功能障碍：小便功能障碍可表现为小便困难，尿潴留，，憋不住尿等，大便功能障碍可表现，大便憋不住等情况。在小儿可以仅表现为遗尿，尤其是无表达能力婴幼儿更是刚刚如此。
3.下肢的肌力减弱：可表现为单侧或双侧肢体的力量减弱，长期力弱的病人甚至可能出现肌肉的萎缩。如果下肢肌力减弱明显，可影响患者的行走姿势，出现拖着腿走路，高抬腿走路等情况。
4.下肢及腰骶疼痛和感觉减退：可表现为单侧或双侧肢体、腰骶部甚至肛门周围麻木、疼痛甚至感觉障碍（针刺痛觉减退），部分患者会因为感觉的减退而出现烫伤、扎伤而自己不觉得痛的现象。
5.下肢畸形：可表现为高弓足、马蹄足等下肢畸形，影响患者的正常活动。
上述症状可在年轻时出现，也可在成年后再出现。在患儿身高发育较快的阶段会有明显的加重。
脊髓拴系综合征的检查
1.X线检查：可了解患者腰骶部的骨质情况，可见大部分患儿有腰骶椎裂的情况。
2.CT检查：如患者脊柱发育畸形比较复杂，术前可做腰椎CT的平扫和三维重建进一步了解骨质情况，以指导手术的入路和步骤。
3.MRI检查：核磁共振应作为明确脊髓拴系的首选检查，可发现脊髓圆锥位置低，终丝增粗，脊柱裂，脊髓脊膜膨出，椎管内脂肪瘤、畸胎瘤等。还可了解脊髓和神经根的分布情况。
4.大小便功能的检查：包括B超测膀胱残余尿，尿动力以及直肠肛管测压等。
5.其他检查：根据情况可以做下肢的肌电图等检查。
脊髓拴系综合征的治疗
在讨论脊髓拴系综合征的治疗前，必须要明确三点：一是由于神经元都是不能再生的，因此手术的目的在于防止症状进一步加重，所以早期治疗非常重要；二是不是所有的脊髓末端位置低都是脊髓拴系，如果成年人脊髓低位不明显，又没有相关症状，是不需要手术的。三是脊柱裂、脊髓脊膜膨出合并脊髓拴系时，仅仅将皮下的包块切除是解决不了脊髓的拴系的。
由于随着年龄增长、脊柱脊髓发育以及弯腰活动增多、神经损害呈进行性加重。因此脊髓拴系综合征的早期诊断、早期治疗非常重要。如果确诊脊髓拴系（不是脊髓低位），手术还是越早做越好。目前惟一有效的疗法是施行脊髓拴系松解术。有些患儿家长因害怕手术风险，心存侥幸而选用各种各样的非手术疗法，最终贻误治疗，导致不可逆性神经功能障碍。有症状的患者应尽早手术，如果是单纯的脊髓低位的患者，应注意观察患者的症状，一旦出现脊髓拴系症状应立即手术。但脊髓脂肪瘤、畸胎瘤等合并脊髓低位者宜在无症状时手术。由此可见，对于腰骶部的包块、毛发异常增生，色素沉着甚至出现皮肤凹陷或窦道等均因及早检查，及早明确是否有脊髓拴系，以及时给予治疗。
手术的目的是解除脊髓下端的拴系，因此手术中有几个比较关键的问题：一是终丝（可以简单地理解为连接于脊髓末端和骶骨之间的索条）是否需要切断，我们的观点是即便现在终丝对脊髓没有拴系作用，在松解其他拴系因素后脊髓末端向头端移位时终丝可能导致其移位受限，因此应予以切断。二是肿瘤（尤其是与皮下脂肪瘤相连的肿瘤）的切除程度，由于造成患者神经功能障碍的原因是脊髓被牵拉和肿瘤的压迫，而这类肿瘤与脊髓之间常常没有明确的界限，过分切除常常导致神经功能障碍加重甚至致使患者瘫痪或大小便失禁，因此肿瘤的切除以松解拴系和减容为主，在保证神经完整的前提下尽量切除肿瘤，而不刻意追求肿瘤的全切，对畸胎瘤的残余囊壁可给予低功率电灼。三是粘连的松解，由于长期的牵拉和肿瘤的挤压，脊髓可能与周围有广泛的粘连，在手术中应注意将粘连彻底松解。四是神经根的保护问题，由于神经根长期受压，可能会有变形及变性，导致其与纤维索条相似，容易造成神经根的误损伤，因此手术需要在显微镜下操作并使用神经电生理监测以尽量减少对神经的损伤。
所以，拴系松解手术应选择有完善的显微神经外科设备的医院，由具有脊髓手术和显微外科手术经验的神经外科医生来做，以提高疗效、减少脊髓损伤等并发症。如果病情发现早、治疗及时，部分患儿可以治愈。即便术前已有症状，如果早期手术，术后部分患儿的症状还可有一定程度的改善，包括疼痛缓解或消失，感觉运动功能恢复，排尿排便功能恢复甚至畸形停止加重、自行矫正。相反，发病年龄早、症状重而治疗晚的病例，其治疗结果相对较差。
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