46,xy,der(21;21)(q10:q10)是平衡易位型吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2014-12-26 13:29 标签： 46xixq10
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45，xx,rob(13;14)(q10;q10)
状态：就诊前
咨询标题：45，xx,rob(13;14)(q10;q10)
胎停育、染色体异常
所就诊医院科室：
301医院 妇产科
检查及化验：
日胎停育做刮宫术
日查出染色体异常
治疗情况：日在301医院检查所有项目基本都正常，
两次胎停育
想得到怎样的帮助：
我这种染色体能否自己成功受孕，几率是多大？
周***发表于
女方有罗氏易位，理论上说，产生的卵子1/6正常，1/6平衡，余为不平衡，会导致女方的早期率增加，胎儿先天缺陷的风险也有所增加。针对你们这种情况，第一建议是调整双方状态后再次试孕，要避免可能引起早期和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分，但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。
第二建议是胚胎植入前遗传学诊断，需要借助技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格昂贵，对早期胚胎需进行有创性检测，世界报道临床妊娠率约为16-25%，能降低自然率，但不是确保不，近年普通成年夫妇的自然率也在逐年增加，目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了，以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况，否则一般不做第一推荐。
如果反复或胎儿不好，女方卵巢功能不好，年龄超过35岁，第三建议是供卵助孕或领养孩子。
关于孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量戒烟酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch，正常的再怀孕。
祝您健康好孕！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
陆小溦大夫本人
状态：就诊前
大夫，我这种情况是遗传吗？可是我们家里没有我这样的啊人家都有自己的孩子啊，现在我妹妹怀孕5个月了要不要建议她也去查一下染色体呢？我这种正常怀孕的几率是6分之一吗？我们去医院看染色体是要挂生殖科的号吗？
可能是遗传的，可能是突变来的，可以检查父母和妹妹的染色体看看。
祝您健康好孕！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
陆小溦大夫本人
停诊:因故停诊两周。若有问题，请在好大夫网站留言，谢谢！
祝身体健康，家庭幸福！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
陆小溦大夫本人 发表于
停诊:因参加学术会议，9-19周五下午停诊一次，如造成不便，敬请谅解。祝您身体健康，家庭幸福！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
陆小溦大夫本人 发表于
停诊:因外出访学，日至日停诊，如造成不便，敬请谅解。祝您身体健康，家庭幸福！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
陆小溦大夫本人 发表于
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
陆小溦大夫的信息
不孕症诊治、心理疏导、优生优育计划生育指导、生殖遗传咨询；
体外受精-胚胎移植、卵母细胞浆内单精子注射...
陆小溦，女，妇产科生殖医学专业硕士，主治医师，国家二级心理咨询师。主要从事不孕症诊治、辅助生育技术（...
生殖中心可通话专家
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好大夫在线电话咨询服务46xx,der（21:21)(q10:
健康咨询描述：
天肺炎日住院，有喉喘明，莘县人民医院。
曾经的治疗情况和效果：
输液一个疗程，肺炎见轻
想得到怎样的帮助：查染色体结果为46xx，der(21:21)(q10:q10)。想问您这个结果是否正常（感谢医生为我快速解答——该。）
附件：点击查看大图
时间： 01:12:20
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帮助网友：21270称赞：2947
病情分析：你好，经反复查阅资料，考虑46，der(21;21).(q10;q10),如果整个结果是这样的话，应该没有问题，也就是说宝宝是正常的。指导意见：先天性喉喘鸣,医学上称作喉软骨软化病，又称为先天性喉软骨发育不良症。.这主要是由于胎儿在母体内喉软骨发育不良造成的.先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈,平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞.可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状.有问题请追问
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您好，能不能帮我看看我孩子的染色体结果:45,xx,der(14;21)(q10;q10)[13]/46,xx,der(14;21)+21[7]
好像是属于异位型+嵌套型，请问您知道这是什么意思么？是什么原因导致的这个结果呢？我还可以生出正常的小孩儿么？
提问者采纳
这个案例非常复杂。首先是个女孩。45,xx,der(14;21)(q10;q10)[13]指的是检查的20个细胞中，有13个属于平衡易位，缺少14和21染色体各一条，增加一条14和21连在一起的罗伯逊易位染色体。这部分细胞是正常的。46,xx,der(14;21)+21[7]指的是20个细胞里有7个细胞在上面13个的基础上，增加了一条21染色体，就是1条14，2条21，1条14和21连在一起的，事实上有了3条21，是21三体的细胞。这个孩子是混合的先天愚型，因为正常细胞占大部分，应该是轻度的。目前看来这个孩子应该是父母某一方染色体不正常遗传的，其中一部分细胞丢了一条多余的染色体，才形成的正常细胞。你生出正常孩子的几率需要看你们双方的染色体是否正常，你们诊断后才能知道。
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出门在外也不愁唐氏筛查21三体高风险，然后羊膜穿刺结果胎儿染色体异常45，XN，rob（15；21）（q10；q_百度知道
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权威医生回答
来自南京市鼓楼医院北院
病情分析：你好，你的情况，唐氏筛查和羊水穿刺都提示高危，并确诊染色体有问题，是不适合要这个孩子的。指导意见：唐氏综合症患儿一般60%在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
追问： 15:42
羊穿不是已经排除21三体了吗？是不是我自身有问题啊？在网上看到15号染色体有问题以后都不能要孩子，真的吗？
回答： 22:15
你好，你的情况是嵌合体，这个孩子是不好的，不能要的！
羊穿结果确实不好，染色体疾病是无法治疗的，这个宝宝可能出生后外观像正常人，也有可...
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这个一般是正常的遗传多态，一般来源父母，建议夫妻双方查一下染色体，来确...
病情分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是羊水敬爱奶茶的情况
您好，你的情况，考虑是唐筛高风险，估计有先天愚型的可能。建议最好是进行羊水穿刺检...
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临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。最好羊水穿刺检查的。做羊水检...
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