您现在的位置是： &
白化病合并孔源性视网膜脱离2例
□ 刘三梅 钟捷 樊映川
摘　要:0引言
白化病是较为罕见的遗传性代谢性疾病，是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性疾病。白化病合并孔源性视网膜脱离很少，现将我院2例报告如下。
作者单位：（610072）中国四川省成都市，四川省人民医院眼科&&& 白化病是较为罕见的遗传性代谢性疾病，是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性疾病。白化病合并孔源性视网膜脱离很少，现将我院2例报告如下。
&&& 1病例报告
&&& 例1：女，39岁，因左眼视力突然下降9d于就诊我院。非近亲结婚，其妹妹为白化病患者。生育1女身体健康。入院时查体：全身皮肤毛发白色，余无异常发现。眼科检查：右眼视力0.02，-10.00ds矫0.1，左眼眼前数指，矫无助，双侧眉毛睫毛色白，畏光明显,双眼球水平震颤，共同性外斜视，双眼压正常,双侧泪道通畅，双眼角膜透明，前房中等深，虹膜无色素，色灰白，晶状体透明，玻璃体腔无色素颗粒，双眼底橙红色，脉络膜无色素,暴露粗大的脉络膜血管，左眼10:00～3:00～6:00视网膜灰白色隆起，黄斑区脱离，1:00赤道部可见约1.5pd马蹄形视网膜裂孔，右眼视网膜在位。入院诊断为左眼孔源性视网膜脱离, 白化病。术前常规检查正常，双角膜内皮形态及数量正常，左眼b超示：玻璃体腔后份与后极部相连的条索状回声增强，眼底荧光血管造影示：双眼视网膜脉络膜萎缩，脉络膜背景荧光缺乏，后期可见巩膜阻塞。于在球周麻醉下行左眼视网膜冷凝，巩膜外垫压、环扎术，术中见视网膜裂孔位于1:00角膜缘后14mm，冷凝反应不明显，于12:00～3:00行巩膜外垫压，角膜缘后15～17mm行巩膜环扎,术后7d出院，出院视力眼前数指,视网膜复位良好，裂孔封闭，眼压正常。随访6mo，矫正视力0.1，视网膜复位良好，裂孔封闭, 冷凝斑不明显。
&&& 例2：男，41岁，因右眼前飞蚊伴鼻侧水滴样黑影8d于就诊我院。非近亲结婚，其子为白化病患者。入院时查体：毛发色淡，全身无异常发现。眼科检查：右眼视力眼前手动，矫无助，左眼0.04，-7.00ds矫1.0，双侧眉毛睫毛色淡，畏光，双眼压正常,双侧泪道通畅，双眼角膜透明，前房中等深，虹膜呈浅灰蓝，晶状体透明，玻璃体腔无色素颗粒，双眼底橙红色，脉络膜无色素,暴露粗大的脉络膜血管，右眼7:00～9:00～2:00视网膜灰白色隆起，黄斑区脱离，8:00及 9:30赤道部各可见约1pd马蹄形视网膜裂孔，左眼视网膜在位。入院诊断为右眼视网膜脱离, 白化病。术前常规检查正常，双角膜内皮形态及数量正常，右眼b超示：玻璃体腔后份与后极部相连的条索状回声增强，右眼ferg检查未记录到a.b波，右眼mferg示p1波振幅及反应密度明显降低，中心环降低明显，右眼mfvep示上半侧振幅较下半侧降低明显。oct检查：右眼黄斑区视网膜增厚，神经上皮脱离，左眼黄斑区结构正常。于在球周麻醉下行右眼视网膜冷凝，巩膜外垫压，环扎术，术中见视网膜裂孔位于8:00，9:30角膜缘后16mm，冷凝反应不明显，于7:30～10:00行巩膜外垫压，角膜缘后15～17mm行巩膜环扎，术后5d出院，出院视力眼前手动，视网膜复位良好，裂孔封闭，眼压正常。随访3mo，矫正视力0.6，视网膜复位良好，裂孔封闭, 冷凝斑不明显。
&&& 白化病主要是由于酪氨酸酶基因变异或突变，造成酪氨酸酶缺乏。酪氨酸酶调控黑色素合成过程中前两步反应，即酪氨酸羟化为多巴和多巴氧化为多巴醌。此酶缺乏则色素细胞颗粒不能形成色素沉着，从而造成人体黑色素的缺乏。酪氨酸酶基因控制黑色素的生成，它也调控黑色素在眼和皮肤的表达[1]。但它并不调控除眼和皮肤以外其它部位的黑色素的合成，眼和皮肤以外部位的黑色素的合成是由酪氨酸羟化酶调控的。根据色素缺乏受累的部位分为三种类型，分别是仅有眼色素缺乏的眼白化病，眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病,以及既有眼皮肤型白化病表现又有其它系统症状的白化病相关综合征。眼型为x连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，眼皮肤型除少数为常染色体显性遗传外，大多为常染色体隐性遗传[2]。本文2例患者均为眼皮肤型，但由于条件限制未对染色体和家系作进一步调查。
&&& 白化病患者其眼部表现为畏光，眼球震颤，斜视，虹膜颜色浅淡或缺如，瞳孔呈红光反射，眼底呈晚霞状，一般有高度屈光不正，视力低下，立体视觉差。在过去的几十年里人们对白化病导致眼异常的机制的研究取得了一些进展，发现白化病患者的眼表现同视网膜色素的缺乏密切相关，但具体的作用机制尚未完全明了。白化病的眼异常还包括黄斑发育不良，视觉纤维通路异常，视网膜发育缺陷等。正常视网膜色素上皮含有黑色素，而在白化病患者，视网膜色素上皮根本检测不到黑色素。研究表明视网膜色素上皮是神经视网膜发育的调节因子，色素上皮中黑色素的缺乏会引起神经视网膜的发育缺陷，进一步引起视觉纤维通路的异常。利用干涉光断层扫描仪可对视网膜结构进行评估，meyer等[3]对1例10岁的白化病患者双眼视网膜进行了详细检查，发现视网膜中心凹处压迹消失，黄斑中心凹界限不清，整个中心凹处视网膜增厚，中心凹在外形和结构上与周围的视网膜无明显差别。但我们对例2患者oct检查显示，左眼黄斑区结构正常，右眼虽然有黄斑区视网膜增厚，但因有黄斑区视网膜脱离，尚不能排除黄斑水肿的影响。另有研究发现黄斑区有异常血管形成[4]。我们对例1患者眼底荧光血管造影仅显示眼底着色不足，颜色浅淡，在黄斑及其周围脉络膜血管清晰可见，视网膜脉络膜萎缩，脉络膜背景荧光缺乏，未发现异常血管。
&&& 白化病患者发生视网膜脱离后由于视网膜和脉络膜缺乏色素，检查眼底呈红光反射，对比度差，且患者常合并其它先天异常，如眼球震颤，散光，白内障等均影响眼底检查，故容易遗漏小裂孔，因此对这类患者术前应该用三面镜和间接眼底镜详细检查眼底[5]。由于视网膜和脉络膜缺乏色素，封闭裂孔若用激光光凝则无反应，可能裂孔封闭不良[6]。本文例1患者三面镜检查视网膜裂孔较大，且靠后极部，本拟行玻璃体切割术，但全科讨论认为该裂孔尚可通过外垫压加巩膜环扎加以封闭，若视网膜不回贴再行玻璃体切割术，如果首选玻璃体切割术，因脉络膜和视网膜缺乏色素，对激光和冷凝反应差，若术后视网膜不回贴，因失去玻璃体支撑作用，视网膜脱离范围将会增加。因此我们建议手术方式尽量选用巩膜外路手术，减少手术风险。而且术中应用或联合应用冷凝术，使视网膜和脉络膜产生无菌性炎症，造成视网膜和脉络膜瘢痕粘连达到封闭视网膜, 本文2例患者术中应用冷凝术，术后视网膜复位良好。
【参考文献】
& 1魏海云,李洪义,郭向明,郑辉.白化病的眼表现及其发生机制.中国实用眼科杂志,):653-656
2李凤鸣.中华眼科学.北京:人民卫生出版社,
3 meyer ch, lapolice dj, freedman sf. foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demon strated by optical coherence tomography. am j ophthalmol ,-410
4 gregor z. the perifoveal vasculature in albinism. br j ophthalmol ,-557
5陈捍,王伟,彭春霞,杨侠,刘哲.全身性白化病合并孔源性视网膜脱离2例.中国实用眼科杂志,):998
6谢安明,王大军.白化病合并孔源性视网膜脱离1例.国际眼科杂志,):62
特别说明：本文献摘要信息，由维普资讯网提供，本站只提供索引，不对该文献的全文内容负责，不提供免费的全文下载服务。
金月芽期刊网 2014当前位置： >
> 年轻人会视网膜脱落吗【推荐】
年轻人会视网膜脱落吗【推荐】
秭归养生频道 http://www./ys/fsrm/3459.html 04:15:19
　　每天忙碌的生活会让你出现各种健康警报。视网膜母细胞瘤是一种很常见的疾病，如果不及时治疗，很容易引发各种并发症。接下来是专家对视网膜母细胞瘤的介绍。
　　各个时期的视网膜母细胞瘤如下：
　　1、青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等的视网膜母细胞瘤症状。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓&牛眼&外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
　　2、眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此视网膜母细胞瘤的早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
　　3、眼外期的视网膜母细胞瘤症状：
　　(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
　　(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
　　4、全身转移期：转移可发生于任何一期的视网膜母细胞瘤症状，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。
　　平时生活中，大家一定要多多关注视网膜母细胞瘤的症状，及时做好治疗工作。以上就是专家对视网膜母细胞瘤的详细介绍，如果有问题，可以咨询我们的在线专家。
（编辑：冯燕锋）
网友评论0条，查看全部
[ 网友留言只代表个人观点，不代表本网站立场 ]
网友评论：
网友观注排行初中物理 COOCO.因你而专业 ！
你好！请或
使用次数：93
入库时间：
如图所示，将凸透镜看作是眼睛的晶状体，光屏看作是眼睛的视网膜，烛焰看作是被眼睛观察的物体．拿一个近视眼镜给“眼睛”戴上，光屏上出现烛焰清晰的像，而拿走近视眼镜则烛焰的像变得模糊．在拿走近视眼镜后，为了能在光屏上重新得到清晰的像，下列操作可行的是（　　）
将蜡烛远离凸透镜
将光屏远离凸透镜
将光屏靠近凸透镜
将光屏和蜡烛同时远离凸透镜
凸透镜成像的应用。
近视眼镜是凹透镜，首要的问题是知道凹透镜对光线有发散作用，拿一个近视眼镜给“眼睛”戴上，光屏上出现烛焰清晰的像，而蜡烛烛焰的像实际上在光屏前；
拿走近视眼镜则烛焰的像变得模糊，原因是烛焰清晰的像在光屏的前面，可以用缩小像距和调节物距的方法使烛焰清晰的像承接在光屏上．
近视镜片属于凹透镜，凹透镜对光线有发散作用，有近视镜片时，凸透镜所成的像会后移；
拿走近视镜片后，蜡烛烛焰的像成在光屏的前面，即凸透镜所成的清晰的像应该在光屏和透镜之间，所以应将光屏向靠近透镜方向移动或将蜡烛靠近凸透镜，才能得到清晰的烛焰的像．
凸透镜成实像的规律：u＞2f，成倒立缩小的实像；u=2f，成倒立等大的实像；f＜u＜2f，成倒立放大的实像．凸透镜成实像时，若在凸透镜前放一凹透镜，像将远离透镜移动；若在凸透镜前放一凸透镜，像将靠近透镜移动．
如果没有找到你要的试题答案和解析，请尝试下下面的试题搜索功能。百万题库任你搜索。搜索成功率80%糖尿病视网膜症状
[提要] 人们总是有一个观念，认为自己一直处于健康状态，不会患上什么疾病。其实这都是一种美好的幻想而已。面临现在生活的形势，人们的健康问题已经是一个重大问题，包括眼睛。视网膜炎是一种对眼睛危害较大的疾病，导致眼睛出现多种病症表现。
　　糖尿病视网膜症状 人们总是有一个观念，认为自己一直处于健康状态，不会患上什么疾病。其实这都是一种美好的幻想而已。面临现在生活的形势，人们的健康问题已经是一个重大问题，包括眼睛。视网膜炎是一种对眼睛危害较大的疾病，导致眼睛出现多种病症表现。
　　视网膜炎的症状表现具体表现如下：
　　1、视网膜炎症状：中心视力减退、视物变形。
　　2、眼底改变：黄斑部局限性的灰白色或灰黄色渗出病灶，呈圆形或椭圆形，边界不清，稍隆起，大小约为1/4~1个乳头直径，病灶周围有弧形或环形出血及硬性脂类渗出，并可伴有后极部视网膜浅脱离。晚期病变吸收，瘢痕组织形成。
　　3、视野检查有中心暗点。
　　4、荧光血管造影：视网膜炎的症状表现还有，可见来源于脉络膜的色素上皮下或神经上皮下的新生血管。周围出血形成荧光遮蔽。
　　本病主要临床表现为中心视力减退，有中心暗点，视物变形。眼前节及玻璃体无炎性改变。眼底在黄斑部有黄灰色渗出性病灶及出血，圆形或椭圆形，边界不清，微隆起，大小约为1/4～3/2视盘直径(PD)。以1PD以下为多见。
　　以上就是视网膜炎导致眼睛出现的症状表现。面对以上的症状，建议患者们及时对病症进行专业有效的治疗，切勿让病症恶化发展。
　　【“胰动力”三阶疗法】
　　济南糖尿病医院推出的“胰动力”三阶疗法运用现代医学检查手段，结合脏腑、经络、八纲、病因、气血津液等若干辨证方法，审证求因、审因论治，五轮五脏相结合。该疗法以五轮为纲，五脏为本，从疾病的病因病机出发，以五脏虚实寒热立论，虚则补之，实则泻之，热则清之，寒则温之，辨证论治。进而对患者的身体进行全面修复，调节体内各器官相互平衡，以养血舒肝，理气解郁，益气固表，疏风祛邪为原则，以传统中医精华，结合现代医学技术，快速去除体内症候，已达到除表固本的功效。
　　“胰动力”三阶疗法同时也有损伤的胰岛β细胞的功能，此疗法精选多种名贵的动植物药、海洋生物药、昆虫类药、动物胰脏等，以生物酶解萃取，纳粹技术，浓缩提炼成一系列的纳米纯中药生物元素系列方剂，能有效地保护胰岛功能并修复患者损伤的胰岛β细胞，可以阻断、推迟甚至避免糖尿病并发症的产生。
&&&&想爆料？请登录《阳光连线》（ ）、拨打新闻热线0，或登录齐鲁网官方微博（@齐鲁网）提供新闻线索。
[责任编辑：健康编辑]
手机安装浏览更多山东资讯
齐鲁网版权与免责声明
1、山东广播电视台下属21个广播电视频道的作品均已授权齐鲁网（以下简称本网）在互联网上发布和使用。未经本网所属公司许可，任何人不得非法使用山东省广播电视台下属频道作品以及本网自有版权作品。
2、本网转载其他媒体之稿件，以及由用户发表上传的作品，不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。
3、如因作品版权和其它问题可联系本网，本网确认后将在24小时内移除相关争议内容。视网膜色素变性的特点有哪些？
　　所谓视网膜色素变性的特点，就是指本病具有一定的必然性现象，或具有高概率表现的症状。客观的理解视网膜色素变性的特点，对预防和治疗乃至患者的处世均有裨益。根据专家的研究，综合如下的视网膜色素变性的特点。
　　特点一：先天性遗传因素发病为主。视网膜色素变性的特点是什么?目前的主流科研一直认为是一种先天性遗传性疾病，由于是眼内的器质性病变，在治疗上一直比较棘手，因此，最终导致失明的患者不少。
　　特点二：症状由夜盲至视觉异常一直恶化。视网膜色素变性的特点是由初期的夜盲逐渐恶化的。研究表明，本病早期症状是轻微的夜盲，如果不采取有效的治疗，视力会逐渐降低，继而视野也逐渐缩小，或成管状形视野。如患者早期在形成管状形视野前采取有效的治疗会控制视野缩小。
　　特点三：近亲结婚会形成发病的基因。近亲结婚会导致视网膜色素变性的特点之一，因为它有一定的遗传性，而近亲结婚会导致下代的基因缺陷，这种缺陷可以遗传下去，促成下代遗传性的视网膜色素变性的发病。这种发病的几率约有50%是可以确定是遗传性。也有属于隔代相传的。
　　特点四：患者的子女可带遗传基因。已经确定是视网膜色素变性的患者，其子女也有可能携带致病基因，这又是视网膜色素变性的特点之一。子女的患病概率大概是50%，而且男性的致病率要高于女性。隐性遗传是隔代相传，25%的致病率。希望这类患者及早治疗。
上一篇： 下一篇：下一篇：
你可能还想看这些文章
杨丽霞院长
何建忠副院长
叶向副院长
王峥副院长
高诚斌副院长
刘默尔副主任医师
程洁副主任医师
陈迎月副主任医师
A/B超检查仪
裂隙灯,日本TOPCON裂隙灯
德国HRT3共焦激光视网膜断层扫描仪
英国欧宝全景200广角激光眼底照相机
裂隙灯,裂隙灯显微镜
罗兰对比敏感度仪
超声生物显微镜（UBM）
德国WaveLight鹰视FS200飞秒激光和EX500准分子激光系统
&&&&|&&&&&&&&|&&&&&&&&|&&&&&&&&|&&&&&&&&|&&&&&&&&|&&&&&&&&|&&&&&&&&|&&&&/
&2010 厦门眼科集团. All rights reserved. | 闽ICP备号
福州分院 地址：福州市仓山区六一南路88号 免费咨询电话：8
乘坐509路，60路，83路，83路火车南站专线，到桥南环岛下车；
乘坐307路[区间线]，307路，到泛船浦教堂下车；
乘坐101路，105路，115路，12路，14路，17路，1路，201路，2路，301路307路[区间线]，307路，309路，30路，31路，515路，77路，85路，k1路，k2路[大站快线]，桥南(福州市二医院)下车；