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2岁男孩肌酸激酶1万多dmd外显子48-50缺失_进行性肌营养不良
状态：就诊前
咨询标题：2岁男孩肌酸激酶1万多dmd外显子48-50缺失
所就诊医院科室：
浙江医科大学附属儿童医院 神经内科
检查及化验：
12年12月16日查血生化，肌酐：17，谷丙转氨酶219U/L，肌酸激酶MB同工酶：157.3,U/L，淀粉酶：8U/L，总胆红素：4，门冬氨酸转移酶：212U/L，AST：ALT：0.97，谷氨酰转肽酶：3U/L，肌酸激酶：10951U/L，乳酸脱氢酶：678U/L，
12月17日查肺炎病毒，肺炎衣原体DNA：阴性，肺炎支原体DNA：阴性
12月19日查人巨细胞病毒DNA：阴性，12月21日查风疹病毒抗体IgG：60.8IU/ml，
12月21日查血生化，肌酐：15，谷丙转氨酶：404u/l，肌酸激酶MB同工酶316.6u/l，淀粉酶：7u/l，尿酸：183，球蛋白：19.2g/l，门冬氨酸转移酶：298u/l，谷氨酰转肽酶：6u/l，肌酸激酶：14580u/l，乳酸脱氢酶：1101u/l,
查优生优育，单纯疱疹病毒抗体均阴性，查甲乙丙丁戊型肝炎类，除乙肝表面抗体阳性外其余均阴性，
12月27日查肌钙蛋白-I：0.01ug/l，查血氨：4umol/L
13年1月17日复查心肌酶谱，谷草转氨酶：242 U/L, 乳酸脱氢酶：974 U/L, 肌酸激酶：11251 U/L, CKMB活性：191 U/L, 血清溶血指数（Hem）：2mg/do, 血清黄疸指数（Ict）：0，血清脂浊指数（Lip）：13
13年1月18日查肌电图，EMG：所检四肢肌均未见正尖波和纤颤电位，但均见多相不规则波及运动单位上升沿陡，左侧胫前肌募集反应呈病理干扰相。NCV：MCV和SCV均正常。结论：肌源性损害。
13年1月21日出基因检测报告：测试项目：DMD基因外显子缺失型\重复型分析，结果报告：杜氏进行性肌营养不良DMD基因MLPA分析确定DMD基因48-50号外显子存在缺失。
治疗情况：12月12日高热40.3度后，治疗高烧及扁桃体炎：
12月14，15日，头孢西丁0.5g/次，一日2次，维生素C1g/日，均静脉滴注
肺炎住院期间：
12月16日至22日，氢化可的松琥珀酸钠50mg部分，一日2次（19日至21日减至一日一次），头孢西丁1g部分，一日2次，均静脉滴注，氨溴索75mg/日，静脉推针，异丙托溴铵+特布他林+布地奈德雾化吸入，3次/日，
12月17日开始加还原性谷胱苷肽3000mg/日至12月29日
12月24日至29日，更昔洛韦0.15g/日，头孢唑圬钠0.75g部分，一日2次，均静脉滴注，异丙托溴铵+特布他林+布地奈德雾化吸入，3次/日
12月31日起，匹多莫德0.4g/日，每星期一、三、五康复按摩20分钟
男孩2岁，日发高烧3日（最高40.3度）不退及严重咳嗽，诊断肺炎缺氧15日住院，查血生化，发现肌酸激酶及谷丙转氨酶等指标超高，走路摇晃无力。12月31日肺炎治愈出院时无力已无，略摇晃如平时一样。小腿肌肉较硬，较粗大，能蹲，能站起来不扶腿。半个月后，1月17日查肌电图显示肌源性损害，肌酸激酶仍超1万。自行看康复科按摩治疗半个多月，目前抬腿较以前高及轻松些。上普通楼梯仍须手扶借力。不会跳。
想得到怎样的帮助：
我想请问：
1、按目前孩子的情况，严重程度如何？是否已经算发病？
2、按现在检查结果，是否能确诊为BMD还是DMD？如不能，还需要做什么检查才可以明确孩子患的是哪种类型的进行性肌营养不良？是否需要做肌肉活检？是否需要再做其他类型或其他基因的检查？
3、请问怎样可以加入DMD\BMD国际患者数据库？
4、由于我们在杭州，春节前后想带孩子来您院做确诊，什么时间段安排较合适？可以提前跟您预约挂号吗？孩子的情况是否需要住院？大约需要在北京多长时间？
5、是否需要早期干预？目前我们做的康复治疗主要为按摩及被动活动关节20分钟，每天一两次可以吗？内容及量是否需要调整？
6、如需要激素治疗，什么时间段开始合适？多大用量不影响发育？
f***发表于
是DMD，已经发病，是最严重的类型。要过来看病请提前预约，在北京1-2天。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
袁云大夫本人
状态：就诊前
感谢袁主任百忙之中给以回复，今天孩子母亲的基因检测报告已经出来了，孩子母亲的基因是正常的。我想请问孩子除了48~50外显子缺失外，是否存在点突变的可能？有没有必要进一步进行查基因点突变的检查？
状态：就诊前
孩子还有没有可能是BMD？看着孩子一天比一天聪明活泼，真的没法相信只能陪他到20岁！要怎样才能知道现在孩子病情处在什么阶段？还需要做哪些相关的检查呢？
状态：就诊前
在您的患友会中了解到，目前的51号外显子跳跃实验是可以修复48-50的外显子缺失的，是真的吗？我们看到了一线希望啊！
需要进行骨骼肌的MRI检查
此病需要综合治疗，不要期望于新的治疗方法，如果用到临床治疗，都是天价。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
袁云大夫本人
状态：就诊前
已经预约了您18日的门诊，我们将带孩子来您这里，期待您的诊断和指导帮助！另想请问您，如逗留一星期左右，是否能将检查和相关的科室看全？我们是否还需要预先网上预约挂其他科室的号还是可以找他们加号的？象心脏科，呼吸科，康复科，消化科（营养）等。因为来一次真的不容易，如果能确诊的话，想借助您的工作团队把今后治疗和护理方法、目前状况评估都确定下来，回来就能有方向的去做了。万分感谢您！
状态：就诊前
另外我们还需要进行点突变或其他基因检查吗？
状态：就诊前
感谢袁主任，我还想问下，因为孩子还只有2岁，我们预约康复治疗的话，是要去康复科还是儿科的康复门诊？如要到儿科，能预约哪位专家呢？
2天就可以，别指望看一次病解决一辈子问题，只能够解决目前的问题。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
袁云大夫本人
状态：就诊后
f***，医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名：f***（保密）
身份证号：
**********（保密）
就诊时间： 08:00:00
就诊疾病：
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良
就诊程序：
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人，出示加号短信凭证，请医生开加号条。
3、持医生开具的加号条，挂号室挂号后排队看病。
特别注意：
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生，并无任何优先，请按挂号顺序看病。
f***发表于
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
袁云大夫本人
状态：就诊后
袁教授您好！我们是2月在您这里看了门诊，
病情诊断是：患者2岁，16个月能行走，高CK，体查双腓肠肌大，DMD基因异常，膝跳反应正常。为DMD。
处方是：1、醋酸泼尼松片（强的松片），17.5mg/天，配合氯化钾缓释片
500mg/天、碳酸钙D3片600mg/天
2、辅酶Q10片，100mg/天
3、沙丁胺醇片1.5mg/天
4、硫辛酸，30mg/天
使用激素的定期监测要求：血液测心肌酶谱，3个月至半年一次；心电图及肺功能，一年一次；复查时查骨密度
由于家里想等孩子预防针大部分打完后开始吃激素，所以现在暂时先吃了辅酶Q10，(只买到了10mg每片的，孩子小不肯吃，每天只能分开喂下2片），想请教您现在这情况沙丁胺醇和硫辛酸要吃吗？还是要配合激素开始吃？如果吃怎样做能减少副作用呢？看说明书副作用是震颤、恶心、心率增快或心搏异常强烈，家里比较犹豫。因为孩子有点营养不良，每天早上饭前吃蛋白琥珀酸铁40mg铁/天，晚上饭后吃维生素d和钙剂，所以辅酶q10是放在早饭和晚饭后半小时。
另外想请问血液测心肌酶谱（上次是1月查的）和心脏彩超现在需要做么？
麻烦教授帮忙之中看看，谢谢您！
请及时给孩子吃激素，益处和害处的比例是1：10,不吃激素，其他药物无效。早用，早受益。
你自己是个稀里糊涂的人，被动而懒惰，解决的方法是你自己要先学习一些DMD的知识，别提一些傻问题。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
袁云大夫本人
状态：就诊后
袁教授,您好!上次在您这里看的时候您给开了双下肢核磁的单子,后来由于联系的医生实在太忙无法加做了,要等一星期,我们就先回家乡了.后来去问了这边的医院,说他们以前没有做过这种类型,如果要做的话需要告诉他们需要做哪几个部位和其他具体的要求.想请问袁教授,我们想在当地做这个核磁可以吗?如果可以在当地做的话需要告诉他们些什么呢?如不行,我们还是回您这里来做,但是能凭上次您开的单子直接预约那个做的医生吗?这样可以出了报告一并拿给您看.心脏彩超我们准备现在就在这边做了,到时候再给您看,您看可以吗?另外上次您说的激素是早用早受益,我们也决定给他吃,这里的医生给开了生化五类(包括心肌酶谱),血液中维生素D和铁的测定,免疫力的测定,麻烦您给看看,吃激素前的检查准备和基础资料,除了这四个项目还需要做哪些呢?谢谢您了!看到您这么忙,还给大家都一一回复,还在病友会里通告大家治疗的新进展,真觉得非常感激,也请您千万注意休息!再次谢谢您!
需要做大腿的压脂相，结果出来再确定药物治疗事宜
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
袁云大夫本人
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
袁云大夫的信息
神经肌肉病
袁云博士，主任医师，教授，博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
神经内科可通话专家
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江苏省人民医院
好大夫在线电话咨询服务生化检验中有一种肌酸激酶偏高是什么意思
健康咨询描述：
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：不知道肌酸激酶358.7是什么意思（感谢医生为我快速解答——该。）
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时间： 22:09:19
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指导意见：你好，你说的这情况是可考虑肌炎，肌炎是指肌纤维及肌纤维之间结缔组织发生的炎症，一般可理疗和舒筋活血的中药治疗的。
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健康咨询描述：
我儿子两个月前感冒医生说是心肌炎，现在没有症状。
曾经的治疗情况和效果：
住院治疗没有效果，后来输液VC和黄芪，化验还是肌酸激酶同工酶高
感谢医生为我——该
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心电图是窦性心率，现在正常了
11:51医生回答：
服用保护心肌药物。即可。心电图是窦性心率,就是正常的。
非常感谢您，我孩子什么症状都没有，就是肌酸激酶同工酶高。我很不安，有什么危害呀
13:18医生回答：
肌酸激酶同工酶高。没有什么危害 。服用保护心肌药物。1月复查。
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健康咨询描述：
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慢性肌酸激酶升高称为高肌酸激酶血症,偶尔也见于正常人.1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的情况称之为特发性高肌酸激酶血症.
对于有神经肌肉病临床症状的高肌酸激酶血症者,一般情况下,就诊后行各种相关检查有可能明确诊断.
符合以下条件者属无症状性高肌酸激酶血症.1.偶然发现血清肌酸激酶升高；2.至少3个月持续性高肌酸激酶血症；3.无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状（偶然出现轻度肌肉痛）；4.无神经肌肉病家族史；5.缺乏与高肌酸激酶血症相关的神经肌肉病临床表现；6.无心脏疾病（CK－MB及心电图正常）；指导意见：7.无其他高肌酸激酶血症的原因（恶性肿瘤,酗酒及滥用药物,全身代谢性疾病,感染,恶性高热,甲状腺及甲状旁腺疾病,血液病,妊娠,药物等）.
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