红细胞渗透脆性偏低试验结果浓度61，5%。血红蛋白115。是地贫吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2014-10-01 00:41 标签： 红细胞渗透脆性
红细胞渗透脆性试验59% 是地贫？ 请医生帮我看看这单子_百度知道
问:红细胞渗透脆性试验59% 是地贫？ 请医生帮我看看这单子
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权威医生回答
来自白鹤街道社区卫生服务中心
好。导致血红蛋白的组成成分改变，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。是一组遗传性溶血性贫血，地中海贫血又称海洋性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，本组疾病的临床症状轻重不一
你好，地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基...
你好，这个是看是不是很清楚的呢，这个是要自己注意尽量的让临床医生来给你看看的啊
不是的，这个不是地中海贫血指标的，地中海贫血需要做珠蛋白分析的。
指导意见：
您现在怀孕期间，红细胞脆性稍微偏高一般不会引起不良反应，建议您定期复查...
你好，根据你描述的情况，这对孩子的发育是有一定的影响的，建议可以到医院做详细的检...
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MCV和(或)RBC脆性试验正常的地中海贫血78例分析
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&&&&&&& 作者：欧泽文，李长钢，王 缨，赵维玲【摘要】& 目的& 探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体积（MCV）以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法& 分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，必要时进行地贫基因检查。结果& 582例地贫患者中单一MCV&78fl者46例，占7.90%；单一RBC脆性试验正常者19例，占5.61%(19/339)。MCV&78fl及RBC脆性试验同时正常者13例，占3.84%。三者总计为78例，占13.23%。结论& MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者（特别是α地贫）MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。&&& 【关键词】& 地中海贫血& 平均红细胞容积& RBC脆性试验& 基因诊断&&& Mediterranean anemia with normal MCV and/or RBC fragile test(78 cases analysis)&&&&&& 【Abstract】& Objective& To analyze the causes of missed diagnosis of Mediterranean anemia，and to evaluate the clinical value of mean corpuscular volume(MCV) from peripheral blood and RBC fragile test in screening and diagnosing Mediterranean anemia(MA).Methods& The results of MCV and RBC fragile test，hemoglobin electrophoresis and thalassemia gene detection on thalassemia child and family member who was suspected were analyzed.Results& Among 582 MA cases， 46 cases showed only MCV was higher than 78fl(7.90%).Among 339 cases of RBC fragile test，19 cases showed normal(5.61%)，while MCV over 78fl with normal RBC fragile test was 13 cases(3.84%)，Three conditions summed up to 78 cases(13.23%).Conclusion& Although MCV and/or RBC fragile test take an important clinical value in screening and diagnosis of MA.But in some cases（especially in patients with α thalassemia），MCV and/or RBC fragile might be in normal range， which might be the main reason of failing to diagnose in clinic and screening of MA during pregnancy.&&& 【Key words】& Mediterranean anemia& mean corpuscular volume& RBC fragile test& gene diagnosis&&& 地中海贫血(地贫)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，在我国南方地区常见，是遗传性疾病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发生漏诊病例，特别见于父/母系一方或双方的漏诊，以致影响后代生存质量。为此，笔者对278个家系、582例地贫患者的外周血平均红细胞体积(MCV)及339例红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)结果中的78例MCV和(或)RBC脆性试验正常的地贫患者进行分析，探讨MCV及RBC脆性试验在地贫诊断中的临床价值及不足。&&& 1& 资料与方法&&& 1.1& 患者来源及检查方法& (1)病源均为门诊及住院患儿，对外周血常规检查发现MCV值低于75～78fl的可疑患者进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查，必要时进行α和(或)β地贫基因检测。(2)对确诊为地贫患者的家系（父母和兄弟姐妹）进行全血常规筛检，必要时进行RBC脆性试验、血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测。&&& 1.2& 仪器设备、检测内容及方法&&& 1.2.1& MCV的检测& 采用美国Coulter Micro Diff型全自动血细胞计数仪，对患儿及家属外周指血或外周静脉血进行血常规检测。&&& 1.2.2& RBC脆性试验& RBC脆性试验一管法，&60%为脆性降低。&&& 1.2.3& 血红蛋白电泳& 采用美国Helena Laboratories 公司Spife 3000型全自动电泳仪进行血红蛋白电泳分析。&&& 1.2.4& 地贫基因检测& 由中山医科大学达安基因诊断中心及中山医科大学科技开发公司提供的基因诊断试剂盒和检测我国常见16种β地贫突变基因及α地贫诊断试剂盒。检测方法按试剂盒说明书进行。&&& 2& 结果&&& 2.1& MCV及RBC脆性试验检查结果& 临床诊断为地贫582例，其中同时完成MCV及RBC脆性试验检测339例，经基因诊断确诊337例；278个家系582例地贫患者中单一MCV&78fl者46例，占7.90%（46/582）；单一RBC脆性试验正常者19例，占5.61%(19/339)。MCV&78fl及RBC脆性试验同时正常者13例，占3.84%（13/339），见表1。&&& 表1& 地贫患者单项MCV＞78fl或RBC脆性试验正常概况& (例)&&&& 2.2& 基因诊断结果& 经基因诊断的339例地贫中，β地贫杂合子137例（40.65%），β地贫纯合子13例(3.86%)；HbH病30例(8.90%)；标准型α地贫135例(40.06%)，静止型／突变型α地贫11例(3.26%)；混合型地贫11例(3.26%)。
目录:第57期
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