遗传性小脑萎缩缩 在网上查资料，是家庭性显性遗传神经系统疾病，我是男性患者，请问我子女男女患病概率是多少？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-12-14 00:14 标签： 遗传性小脑萎缩
Error系统找不到指定的文件。小脑萎缩(小脑萎缩)小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。目录 人的小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动。小脑病变时引发肌肉的张力低下，导致肢体打软，且对运动的距所需的力量估计不足，还会出现不规则的肢体震颤。 目前，仍不能完全揭示该病的病因并提出有效的治疗方此病病位在脑但定位在肾，治疗的关键在于补肾、益气、活血、健脑、豁痰、开窍。多疗法可有效延长脑的常压耐缺氧时间，改善脑膜微循环，促使毛细血管新生及神经纤维生长和细胞功能的恢复，有效改善脑部缺氧缺血症状。自己是否患有小脑萎缩，可以用以下简易自我检查方法。 1．自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。 2．在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。 3．单脚站立，然后闭目，看是否平稳。1．老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期，则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢，思考困难，动作减少，颇给人以&痴呆&的印象。但他们又明确的发病界限，病前智能和人格完好，临床症状以情绪忧郁为主，尽管病人智力测验时速度较慢，但耐心检查可发现其质量还是好的，对抗忧郁药的效应良好，在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性，症状性或反应性精神病，需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。　　 2．其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆，如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的，需结合病史、体检和室验室检查鉴别。 小脑萎缩的诊断要点 小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。 确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。 小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。 不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。 本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。小脑萎缩大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
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脊髓小脑萎缩症
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