24周彩超脑中线不清楚和24周胎儿四维彩超颈部弯曲楚怎么回事

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24周胎儿,3维彩超,NF1.3cm,羊穿正常
状态:就诊前
咨询标题:24周胎儿,3维彩超,NF1.3cm,羊穿正常
胎儿颈部皮肤褶皱厚1.3CM
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
孕24周三维彩超检查 胎儿颈部皮肤褶皱厚1.3CM,眼距稍宽,鼻骨稍短,左心室有一强光点
曾经治疗情况和效果:
唐筛高风险,已做羊水穿刺,染色体核型分析结果无异常,但就诊医生提示依然有唐氏儿风险。
想得到怎样的帮助:
二甲妇幼保健院检测,说以往从未见过此病例,推荐重新做一次三维彩超,或者直接去省级医院做基因(DNA)病理测序,详细见附件中检测报告,还请更各位专家给予解答和建议,谢谢
l***发表于
羊水穿刺染色体检查是确诊是否是唐氏儿的唯一方法,结果应该是明确的。
如果染色体正常,颈部皮肤皱褶增厚还可能与某些遗传综合征相关,但这些遗传综合征在产前一般是不能明确诊断的。
眼距增宽,鼻骨稍短,排除染色体异常,可能与个体差异相关。
左心室强光点排除了染色体异常,对胎儿不会造成什么影响。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行!)
刘宁大夫本人
状态:就诊前
谢谢刘医生,那我们还要去做染色体组型检查吗?就是能检测这个(1)DNA的数目是否正确。(2)DNA是否异常。(3)个体的性别。(4)个体的某些不育问题等。染色体组型检查不能确定的情况有:(1)基因中微小突变的出现和位置。(2)突变的类型。望回复,谢谢
可以做一下基因芯片,发现普通染色体核型检查不能发现的染色体微小缺失、重复或其它改变。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行!)
刘宁大夫本人
状态:就诊前
贵院能做吗?大概费用需要多少钱?是不是颈部褶皱层增厚的胎儿都会有或多或少的疾病,孩子能下来吗?若生下来能否后续治愈,非常感谢刘医生的热心答复,期待您的解答。
我们医院目前还没有开展此项检查,据我所知南京市妇幼保健院可以做,你可以打电话咨询一下。
前面我已经说过,颈部皮肤皱褶增厚还可能与某些遗传综合征相关,但这些遗传综合征在产前一般是不能明确诊断的。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行!)
刘宁大夫本人
状态:就诊前
刘医生,重新做了一个彩超,帮忙看一下,
检查了地贫,和宫内感染问题,这两项没问题,医生认为心脏发育有问题导致颈部水肿阻塞,说此种病理由基因变异引起,可能缺少或者多一大块基因,胎儿畸形或智力有问题,10%活不到出生,即使能生下来存活率也不大,建议考虑后引产,
具体彩超单如下:
1、胎儿枕部颅骨形态平直,颅内结构清晰,脑中线居中,侧脑室、丘脑及小脑可见。
2、胎儿颈部软组织12mm,眼距较宽,鼻骨偏短。
3、胎心胎动可见,心胸比小于0.33, 左右房室大小对称,两侧房室瓣活动存在,可显示左右心室流出道;
4、左室腱索处见点状强回声,大小2*2mm,活动度小,大动脉交叉存在,内径对称;心包腔内无异常回声区。
5、CDFI:心率规则,房室瓣未见明显返流血流信号。
6、胎儿:双顶径:65mm,头围,小脑横径:27mm,小脑延髓池深度7mm,侧脑室宽度:7mm,腹围:216mm,
7、胎盘32mm,羊水最大径:50mm,脐动脉收缩最高血流速度:30cm/s,
再请您给予建议是引产还是继续观察,28周了,紧急,望您回复。
状态:就诊前
有新资料上传
状态:就诊前
有新资料上传
胎儿不排除是某种遗传综合征可能,但是产前很难做出明确诊断。
做一下基因芯片最好。
引产还是继续妊娠只能你考虑后慎重决定。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行!)
刘宁大夫本人
状态:就诊前
谢谢刘大夫的热心指导
投诉类型:
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刘宁大夫的信息
常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和...
刘宁,女,主治医师。
遗传咨询科可通话专家
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
遗传咨询科
河南省人民医院
医学遗传研究所
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
好大夫在线电话咨询服务孕24周三维彩超胎儿检查三尖瓣少量反流怎么办_百度知道
孕24周三维彩超胎儿检查三尖瓣少量反流怎么办
年龄26岁,孕24周,中孕期三维彩超胎儿超声检查如下:增大的子宫内可见一胎儿回声,耻骨联合上未见完整胎头光环,颅内大体结构显示清晰,脑中线居中,侧脑室、丘脑及小脑可见,胎儿上唇连线未见明显中断。由于胎儿体位限制,胎儿双耳无法显示。胎儿脊柱弯曲弧度及椎体排列未见明显异常,脊柱纵切面呈串珠样排列整齐,横切面呈“品”字型排列。见胎心胎动,心胸比小于0.33,四腔心切面显示左右房室大小基本对称,两侧房室瓣活动存在,左心室右心室流出道可显示,心内未见明显异常回声,心底部大动脉交叉存在,内径基本对称,心包腔内未见异常无回声区,彩色多普勒血流显像(CDFI):三尖瓣右房侧显示少量反流信号,Vmax:130/s.胎儿心律规则,房室瓣口未见明显反流血流信号.卵圆孔:4.5mm。胎儿腹壁连线未见明显中断,胎儿双肾可见,形态大小基本正常,胃泡及膀胱无回声均能显示。胎儿双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨、双手掌及双足底可见,手指及足趾显示清。胎儿生物学测量:双顶径:.3cm≈25W,头围:23.1cm≈25W;股骨长:4.4cm≈24W;腹围:20.0cm≈24W;体重估测:705±103g;经腹围宫颈长:4.0cm,小脑横径:2.5cm,小脑延髓池深度:0.6cm,侧脑室宽度:0.3cm。胎盘附着于子宫后壁,胎盘厚度约2.4cm,脐带正常插入胎盘,脐绕颈一周,羊水分布均匀,羊水:右上;2.9cm,右下:2.4cm,左下:2.3cm,左上:2.3cm。彩色多普勒血流显像(CDFI):可见双脐动脉血流信号,脐动脉收缩期最高血流速度:34.7cm/s,PI:0.67,S/D:3.0,胎心率:155bpm。曾经治疗情况和效果:在孕5周三天做唐氏筛查:标记物PAPP-A,结果8562mU/L,校正MoM为5.56其它项目检查未见异常想得到怎样的帮助:请问三尖瓣少量反流怎么办,胎儿以后能否长好,对以后成长有否不利。
提问者采纳
三尖瓣轻度返流可动态观察,暂不做处理,动态复查胎儿B超或胎儿超声心动图。 广州中医药大学第一附属医院-产科-孙晓峰主任医师
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