一对夫妇均正常,且他们双亲也正常,但双方均有一患囊囊肿性纤维化化病的妹妹,求他们婚后生囊囊肿性纤维化化病孩子...

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CFTR囊性纤维化病例讨论课件.ppt80页
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讨论内容 进行诊断解释病例出现的主要症状的发生机制结合已学习的本课程知识 从遗传学角度分析该疾病的相关信息 讨论该类疾病还可能出现哪些症状或本病例中未涉及到的疾病相关信息 描述疾病需采取哪些治疗方法如何达到治疗目的机制如何 症状
患者女性美国国籍14岁主述间断咳嗽咳痰13年1个月前患者受凉后咳嗽加重收入院
咳大量黄白黏痰痰量30~50mld无发热和咯血
发病以来患者食欲尚可精神较差小便正常大便常出现腹泻和异味现象体重稍减轻
腹泻 腹泻是一种常见症状俗称拉肚子是指排便次数明显超过平日习惯的频率粪质稀薄水分增加每日排便量超过200g或含未消化食物或脓血黏液腹泻常伴有排便急迫感肛门不适失禁等症状腹泻分急性和慢性两类急性腹泻发病急剧病程在2~3周之内慢性腹泻指病程在两个月以上或间歇期在2~4周内的复发性腹泻
病因 1急性腹泻 1细菌感染人们在食用了被大肠杆菌沙门菌志贺菌等细菌污染的食品或饮用了被细菌污染的饮料后可能发生肠炎或菌痢出现不同程度的腹痛腹泻呕吐里急后重发热等症状 2病毒感染人体通过食物或其他途径感染多种病毒后易引起病毒性腹泻如感染轮状病毒诺瓦克病毒柯萨奇病毒埃可等病毒后出现腹痛腹泻恶心呕吐发热及全身不适等症状 3食物中毒是由于进食被细菌及其毒素污染的食物或摄食未煮熟的扁豆等引起的急性中毒性疾病变质食品污染水源是主要传染源不洁手餐具和带菌苍蝇是主要传播途径患者可出现呕吐腹泻腹痛发热等急性胃肠道症状 4生冷食物喜食生冷食物常饮冰啤酒结果可导致胃肠功能紊乱肠蠕动加快引起腹泻 5食物滞留消化不良饮食无规律进食过多进食不易消化的食物或者由于胃动力不足导致食物
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2010年大连市高考生物同步训练(必修1-3)---选择题.doc61页
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2010年大连市高考生物同步训练 必修1-3 ---选择题
细胞、细胞中的元素、细胞中的无机物
)1.以下那一项是地球上最基本的生命系统
D.生态系统
2.下列生物具有细胞结构的是
A.艾滋病病原体
B.疯牛病病原体
C.炭疽病病原体
D.乙型肝炎病原体
)3.生命活动的物质基础是
A.大量元素和微量元素
B.各种化学元素
C.各种化合物
D.组成生物体的化学元素和化合物
4.组成生物体的基本元素是
)5.家用洗涤剂含有三聚磷酸钠,是水污染的重要来源,所以必须采用有效措施控制P元素人量进入水体,其原因是
A.P元素使水体酸度大增加,腐蚀桥梁等设备
B.磷酸根进入水体形成不溶性磷酸盐,再吸附杂质,日积月累,使河床抬高造成水患
C.浮游植物得到养分,大量繁殖,死亡后腐败而导致水体缺氧
D.磷酸盐有毒、致癌.不能进入人体
)6.已知Mn2+是许多酶的活化剂,例如Mn2+能激活硝酸还原酶,缺Mn2+植物就无法利用硝酸盐,这说明无机盐离子
A.对维持生物体的生命活动有重要作用 B.对维持细胞的形态有重要作用
C.对维持细胞的酸碱平衡有重要作用D.对调节细胞的渗透压有重要作用
)7.“朴雪”乳酸亚铁口服液可以有效地治疗人类缺铁性贫血症,这是因为Fe2+进入人体后能:
A.调节血液的酸碱平衡
B.调节血液的渗透压
C.构成红细胞中的血红蛋白
D.促进更多红细胞的产生
)8.一头耕牛突然发生肌肉抽搐,可能跟血液中下列哪种离子的含量过低有关
)9.在下列植物细胞散
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>>>一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一个囊性纤维..
一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一个囊性纤维化病的妹妹,求他们婚后生囊性纤维化病孩子的概率是:
A.1/9B.2/3C.1/6D.1/3
题型:单选题难度:中档来源:四川省期中题
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据魔方格专家权威分析,试题“一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一个囊性纤维..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下:
现在没空?点击收藏,以后再看。
因为篇幅有限,只列出部分考点,详细请访问。
人类遗传病
人类遗传病:1、概念:通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法:(1)首先确定显隐性:①“无中生有为隐性”;②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。(2)再确定致病基因的位置:①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”②“有中生无为显性,女儿正常为常显”③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;④整体上则按基因的自由组合定律来处理(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展:1、单基因病又分为三种:①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。②隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。(2)白化病:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传特点是:女性中的发病率高于男性,家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
发现相似题
与“一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一个囊性纤维..”考查相似的试题有:
81109702467925879142104316107049

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