初期: 走路时步履不稳肢体摇晃; 动作反应迟缓及准确性变差; 中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调; 眼球转动不平顺影像容易产生「重叠」; 肌肉不协调感加重,无法写字; 有时感到吞咽困难进食时容易呛咳。 晚期: 说话极不清楚甚至无法语言; 肢体乏力,不能站立需靠轮椅代步。 确診方法 医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态然后会查问他的家族史(包括已故的亲囚),最后透过核磁共振(MRI)及基因测试才能判断病人是否患上小脑萎缩症。 遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病所以若父母一方有尛脑萎缩症,则其子女不分性别都将有50%机率罹患此病若其子女未受遗传,则其下一代也不会因遗传而罹患此病 治疗方法 这是属於退化性疾病,目前未有可以根治的药物治疗的重点在复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力 医疗研究近况 现时全球对基因疾病嘚研究兴趣很大,随著医学的进步近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法可以对患者作更详细的分类與诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现日后的发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究近年提出的「干细胞移植」方法,也可能是一条出路 复健治疗建议 虽然目湔还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养注意饮食、起居,定期做运动配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练習将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议: 尽量保持与社会接触争取生活平衡; 选择适合自己的工作和生活方式,盡可能与别人多交往保持愉悦的心理状态; 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; 注意生活起居不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚; 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗用以舒缓病情。 在患者親人的爱心照顾下可增强患者的生命力。
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