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遗传性疾病患者的福利来了 美中权威专家联合义诊
年，知名影星安吉丽娜·朱莉相继切除了乳腺、卵巢和输卵管，引来世界一片惊叹。 2014年，知名歌手周杰伦大方承认自己饱受“僵直性脊柱炎”之苦，惹来众多粉丝的心疼。 2015年，年仅17岁的游泳天才庆文怡睡梦中猝死，中国泳坛一颗冉冉新星因病陨落。 看似毫不相关的3件事，背后却有着共同的原因——他们都是遗传性疾病的患者。 据介绍，遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。但大多数人只重视当下有严重症状的疾病，而忽略了早已潜伏在家族中的遗传病，最终导致一幕幕悲剧的重演。 为了引导患者正确理解遗传性疾病和先天性缺陷的病因和再发风险，浙江大学医学院附属邵逸夫医院病理科联合美中权威专家，共同展开以“关注基因疾病 关爱遗传病患”为主题的“遗传咨询来到您身边”义诊活动。
参加义诊的专家有美国华盛顿大学医学遗传学系系主任Gail Jarvik、美国遗传咨询师行会创始人Robin Bennet、美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系教授祁鸣，义诊内容包括遗传性心律失常、马凡氏综合征、杜氏肌营养不良（DMD）、非综合征遗传性耳聋、先天性肌无力、遗传性乳腺癌、白化病、色盲、夜盲、阿尔茨海默症、常染色体隐形多囊肾病等遗传性疾病。 遗传性疾病患者、家族成员及其他相关亲属可以通过邵逸夫医院电话预约，每位专家限5个号。义诊专家为就诊者进行遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询等。相关就诊者还可免费获得“遗传性乳腺癌Brca1/Brca2基因突变检测”，名额50个。名额有限，先到先得。 义诊时间：2月24日下午14:00-17:00，义诊地点：浙江大学医学院附属邵逸夫医院庆春院区（杭州市江干区庆春东路3号）3号楼8层特需门诊。详情可关注微信公众号“邵逸夫医院”。（周素琴 祝洁炜）
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马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的性疾病。更多
本病呈常显性，Dietz等（1991）通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量，血中黏蛋白和黏多糖也增高。更多
1.骨骼病变（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多&180cm；②指距&身高（双手平伸，两中指距离-身高&7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）&上半身（从头顶至耻骨联合），其比值&0.92（正常人&0.92）。（2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比&11%、足与身高之比&15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数&8，本病患者掌骨指数&8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、。（3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数&75.9；③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。（4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。2.眼部病变（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴。（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、、瞳孔缩小、继发性青光眼等。3.心血管病变（1）主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。（2）二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。（3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。（4）其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。（5）心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。4.中枢神经系统病变（1）硬脊膜膨出。（2）蛛网膜下腔囊肿。（3）盆腔脊膜膨出。5.其他部位（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。（2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。（3）腹股沟疝、、横膈疝等。更多
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。1.X线检查（1）指骨细长。（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，&8.4确诊本病。（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女&4.6、男&5.6，可以诊断本病。（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。2.超声心动图（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度&22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径&37mm；③左房主动脉内径&0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。（2）征象。（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。（5）其他心血管畸形。3.和或可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。4.裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。&更多
1.本综合征的诊断依据为（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（2）先天性心血管异常。（3）眼部症状。（4）家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。更多
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、、视网膜剥离、虹膜炎等。3.病变可并发和颈内动脉瘤，大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。&更多
1.治疗原则防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。2.治疗措施目前尚无特殊治疗方法。（1）一般治疗①避免剧烈运动；②防治；③补足大量维生素C。（2）内科防治并发症①同化，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。②无心力衰竭者可用&受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性。口服普萘洛尔或美托洛尔。③积极防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病变。（3）外科治疗手术指征：①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。更多
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【求助】有什么可行性办法避免马凡氏综合症的遗传？
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这个帖子发布于3年零310天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
我是马凡氏综合症患者，症状很典型，眼睛近视，身高近两米，很瘦，漏斗胸，心脏主动脉增宽，二尖瓣关闭不全等等，一系列的症状都给我的生活乃至人生造成了巨大的影响。初中没有毕业，虽然凭着假学历进了一家上市公司，做着人家羡慕的工作，但是很累，没有人知道我的过去。因为脊柱侧弯，家里在农村，条件很艰苦，为了治病东拼西凑才借来了治病的钱。如今，心脏也越来越不舒服，也要随时面对动脉瘤的威胁，或许不知道哪天就再也醒不来。现如今，我也必须得结婚生子，曾经想过，一个人过算了，但是为了父母，我没办法选择。去咨询过专家，那位专家看见我的外表，问了我的工作，说：不生活的挺好的嘛，只不过个字高了点而已。我当时只想说呵呵，那时候因为没钱治疗脊柱侧弯我躺在家里三年，自杀想过无数次。不知道换成他有什么想法。专家说是有50%的遗传几率，而且这病不在产前诊断范围内。我不敢赌，从小到大，我的运气一直不好。我想问问这方面比较了解的，有没有办法是用常规手段避免遗传？那些使用基因检测什么的不太现实。我不想让我的下一代再承受我的痛苦，真的生不如死。
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同情你的病情，这个病的主要威胁是大动脉夹层动脉瘤形成，对此主要的处理措施基本就是多静养降血压，希望你的医生已经对你进行过相应处理，如果没有我可以帮你建议处方产前诊断也因为此病常见，即使国内也有很多地方可以做，你可以就近选择我也可以给你推荐。如果能够发现你的致病突变（据我所知应该90%可能能发现），则基本可以避免患儿出生。具体方法要不就是做第三代试管婴儿，要不就是怀孕早中期做胎儿绒毛/羊水 突变检测，具体怎么回事你都很容易可以google到不太理解你为什么说基因检测不现实。大家之所以知道马凡氏综合征是一种遗传病，就是一些想我们这样做基因检测的科学家用遗传方法发现了这个基因致病
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buyao0 同情你的病情，这个病的主要威胁是大动脉夹层动脉瘤形成，对此主要的处理措施基本就是多静养降血压，希望你的医生已经对你进行过相应处理，如果没有我可以帮你建议处方产前诊断也因为此病常见，即使国内也有很多地方可以做，你可以就近选择我也可以给你推荐。如果能够发现你的致病突变（据我所知应该90%可能能发现），则基本可以避免患儿出生。具体方法要不就是做第三代试管婴儿，要不就是怀孕早中期做胎儿绒毛/羊水 突变检测，具体怎么回事你都很容易可以google到不太理解你为什么说基因检测不现实。大家之所以知道马凡氏综合征是一种遗传病，就是一些想我们这样做基因检测的科学家用遗传方法发现了这个基因致病谢谢您的回复，去检查过心脏，医生说只是暂时不需要治疗，您有什么好的处方请告知。每天都生活在惶恐之中，生怕心脏突然衰竭或者动脉瘤破裂。试管婴儿或者突变检测是否复杂？以及费用？如果怀孕的话是不是每次怀孕结果都一样，还是每次怀孕结果都不相同？
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正如前面 战友说的，你要做的首先是做基因突变筛查，找到自己携带的突变基因（通常是FBN1基因的突变）。随后就可以通过羊水穿刺诊断出这个突变基因是否是遗传给了胎儿，根据情况做妊娠干预或生产。另外，目前已能从母体外周血中分离出胎儿DNA用于基因诊断，这样就能避免羊水穿刺的风险，但不知道是否已经用于临床。关于该病可以参考
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xxhacker 谢谢您的回复，去检查过心脏，医生说只是暂时不需要治疗，您有什么好的处方请告知。每天都生活在惶恐之中，生怕心脏突然衰竭或者动脉瘤破裂。试管婴儿或者突变检测是否复杂？以及费用？如果怀孕的话是不是每次怀孕结果都一样，还是每次怀孕结果都不相同？说心里话，现在无论什么医生的话我都是信不过的，更别说马凡氏综合征这种相对罕见的疾病，除非专门做这个病的专家，负责任的医生在门诊可以说基本不可能准确给你答案，要有准确答案必须要专门查找一下相关的临床甚至科研研究成果。最靠谱的还是自己花几十个小时好好研究一下相关资料，毕竟命是自己的，没有任何人会比自己上心我可以给你提供的是一些最权威信息的来源。大部分是英文，如果你没有相关英语训练，可以使用google translation，有不懂的可以对照英文原文查字典，也可以搜一些中文资料，需要注意到是中文资料绝对是良莠不齐，而且往往滞后很多。 能打开吗还有 以上都是最权威的网站，所有信息基本可以放心使用简单的来说，我对你的建议，心血管系统首先是定期做彩超明确是否有夹层动脉瘤形成，心脑大动脉都要注意。另外就是主动脉直径，是否有瓣膜关闭不全。药物方面，国际上目前首选为beta blocker，如心得安，非常普通的药，再一个是你自己一定要避免紧张，运动等造成血压升高心跳加快的因素，这样可能能延缓问题很多年。如发现问题，有一些手术方法，这就和你的财力有关了。脊柱侧弯的问题你自己应该清楚了。另外就是对不少患者有眼部问题如晶状体脱垂，这个也比较容易处理。总之那几个网站都有详细信息关于这种遗传病，你这是常染色体显性遗传，高中应该都学过，凭你的智力，再学一遍这玩意应该是小意思。处理方面，你的小孩有一半机会会有这个病，你可以选择做第三代试管婴儿，就是说你的精子给你老婆卵子授精后，在体外培养，然后找到不携带致病基因的那一半卵子，植入，这种费用相当高而且平均3次才能成功，起码你得备个十万吧，好处是一般不需要流产。要不就是先怀孕，到4，5个月从子宫里取一点点胎儿组织做实验看有没有你的突变，如果不幸是有病那一半小孩，就流产，再怀孕再查，这种成本就低得多，几千块而已，但流产本身对女性伤害很大。
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buyao0 edited on
buyao0 说心里话，现在无论什么医生的话我都是信不过的，更别说马凡氏综合征这种相对罕见的疾病，除非专门做这个病的专家，负责任的医生在门诊可以说基本不可能准确给你答案，要有准确答案必须要专门查找一下相关的临床甚至科研研究成果。最靠谱的还是自己花几十个小时好好研究一下相关资料，毕竟命是自己的，没有任何人会比自己上心我可以给你提供的是一些最权威信息的来源。大部分是英文，如果你没有相关英语训练，可以使用google translation，有不懂的可以对照英文原文查字典，也可以搜一些中文资料，需要注意到是中文资料绝对是良莠不齐，而且往往滞后很多。 能打开吗还有 以上都是最权威的网站，所有信息基本可以放心使用简单的来说，我对你的建议，心血管系统首先是定期做彩超明确是否有夹层动脉瘤形成，心脑大动脉都要注意。另外就是主动脉直径，是否有瓣膜关闭不全。药物方面，国际上目前首选为beta blocker，如心得安，非常普通的药，再一个是你自己一定要避免紧张，运动等造成血压升高心跳加快的因素，这样可能能延缓问题很多年。如发现问题，有一些手术方法，这就和你的财力有关了。脊柱侧弯的问题你自己应该清楚了。另外就是对不少患者有眼部问题如晶状体脱垂，这个也比较容易处理。总之那几个网站都有详细信息关于这种遗传病，你这是常染色体显性遗传，高中应该都学过，凭你的智力，再学一遍这玩意应该是小意思。处理方面，你的小孩有一半机会会有这个病，你可以选择做第三代试管婴儿，就是说你的精子给你老婆卵子授精后，在体外培养，然后找到不携带致病基因的那一半卵子，植入，这种费用相当高而且平均3次才能成功，起码你得备个十万吧，好处是一般不需要流产。要不就是先怀孕，到4，5个月从子宫里取一点点胎儿组织做实验看有没有你的突变，如果不幸是有病那一半小孩，就流产，再怀孕再查，这种成本就低得多，几千块而已，但流产本身对女性伤害很大。感谢您热心的帮助，还有一个问题就是，我看网上都说动脉瘤的手术成功率在90%，这样来说失败率还是非常大的，是不是这样？
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xxhacker 感谢您热心的帮助，还有一个问题就是，我看网上都说动脉瘤的手术成功率在90%，这样来说失败率还是非常大的，是不是这样？肯定还是有一定风险的手术，所以一般还是到扩张程度比较厉害的时候再考虑，平时注意定期监护和修养就行了不是心外科的，只知道这些
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关于丁香园马凡综合症_百度百科
马凡综合症
马凡(Marfan)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。
马凡综合症简介
马凡(Marfan)综合征也有先天性中胚层发育不良
、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析将本病基因定位于15q15～q21.3。
马凡综合症病因
本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
发病机制：　　通过家族的连锁基因定位，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向，呈常染色体显性遗传。
病理：肉眼改变有眼的异常，升主动脉扩张慢性主动脉夹层瘤形成心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变，呈气球形，腱索增粗心脏肥大和钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。关节滑膜改变也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。
马凡综合症临床表现
两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外
观，躯干纤细肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。　　1.骨骼改变 本综合征病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(图1)。肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。常见马凡综合征。　　检查方法：　　(1)掌骨指数：在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。　　(2)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。　　(3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。
2.皮肤改变最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。
3.心血管异常30%～40%的病人有心血管系统并发症，最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外，外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。除主动脉瓣和二尖瓣病变外，有时尚可发生三尖瓣病变。虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉，但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张，的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张，心内膜纤维变性主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。
4.眼部改变最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大，悬韧带扩展，睫状体发育不良，悬韧带及其附着于晶体处异常。此外，本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。巩膜异常表现为蓝色巩膜。有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅。
5.神经系统病变 本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形所造成，表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。
并发症：　　1.心血管最可能并发，主动脉特发性扩张、，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。
2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、等。
3.神经系统病变可并发，蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
马凡综合症诊断
1.本综合征的诊断依据为：
　　(1)特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。　　(2)先天性心血管异常。　　(3)眼部症状。　　(4)家族史。　　以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。
2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为：　　(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。　　(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。　　(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。　　(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
鉴别诊断：　　本病需注意与下列疾病鉴别：　　1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。
2.可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。
3.为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。
马凡综合症检查
血常规、、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。
其它辅助检查：　　1.X线检查表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。
2.心电图检查可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。
3.超声心动图。
(1)主动脉根部明显增宽，成人主动脉根部内径男大于35mm，女性大于34mm。
(2)左房/主动脉比率≤0.7。
(3)可同时有，以后叶多见。
(4)若有主动脉或二尖瓣反流，可出现左室和(或)左房增大。
马凡综合症治疗
无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔()，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。
马凡综合症流行病学
本病有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。两性发病，无种族差异，多见于儿童也可见于成人其发病情况没
有其他相关内容描述。唇裂在中国的群体发病率为0.17%，遗传度为76%，患者发病率为4%，接近于0.17%的平方根；当1对夫妻生了2个唇裂患儿后，复发风险率就相应增加，发病率由4%增至10%；如果患者病情严重，其发病风险率比病情轻的将增高，一侧唇裂患者的一级亲属发病率为2.6%而两侧唇裂并腭裂者，复发风险率可高达5.6%，当发病率有性别差异时，发病率低的某性别患者的一级亲属复发风险率比发病率高的性别患者的一级亲属的复发风险率要高；先天畸形在新生儿中占1%～2%，当已出生1个这类畸形儿时再次妊娠发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。
多数患儿的亲代核型都正常由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同；高龄产妇或有明显诱变因素接触史的双亲复发风险率可显著增高；染色体数目异常(如13、18、21等染色体的三体性综合征)，如果双亲之一的核型为嵌合型，则再生患儿的风险率可用下式估计P=[X/(2-X)]÷K(P为风险率，X为三体细胞的百分数K为系数，通常为2)，染色体结构畸变所致疾病的复发风险率的计算，需根据不同的畸变类型，分析可能出现的分离、交换形式最后根据和分析配子的情况，才能得到估算。
马凡综合症预后预防
较好，多数病人可存活到中年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。　　1.一级预防 遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生采取通常的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。