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湖北乙肝医院咨询
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日期： 15:07
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(责任编辑：盼冬)
烟台一网友咨询：铁蛋白低的原因有哪些？前天去体检拿到结果显示血清铁蛋白值只有4.73ng/ml，比正常值低了很多，那么导致铁蛋白低的原因都是什么呢？正常人血清中含有少量铁蛋白，但不同的检测法有不同的正常值，一般正常均值男性约80－130ug/L(80-130ng/ml)，女性约35－55ug/L(35-55ng/ml)，如果低于这个数值说明铁蛋白低，铁蛋白是机体内一种贮存铁的可溶组织蛋白，导致铁蛋白低的原因有以下几种情况：一、缺铁性贫血，如果饮食习惯不好、出现慢性腹泻，或其它有关疾病，造成摄铁量不足和吸收不良等，更增加了患缺铁与缺铁性贫血的机会。缺铁是指机体铁量低于正常，根据缺铁的程度一般分为三期：1.铁减少期，也是缺铁的最早期，临床难以发现，是因为此期仅有贮存铁减少，可表现为骨髓细胞外铁减少，血清铁蛋白低于正常，骨髓铁粒幼细胞，转铁蛋白饱和度，血红度白以及红细胞比积均正常。2.红细胞生成缺铁期也称之为无贫血缺铁期，其特点为贮存铁减少或消失，骨髓铁粒幼细胞减少（一般5.1&g/dl），血清铁及转铁蛋白饱和度可降低，总铁结合力增高。3.缺铁性贫血期除以上指标异常外，血红蛋白或红细胞比积降低，出现不同程度低色素性贫血。二、铁蛋白低的原因肝细胞损害坏死，如果贮存在肝细胞浆中的铁蛋白溢入血中，血清铁蛋白会有异常，比如消化道肿瘤如食管癌、胃癌、直结肠癌铁蛋白均不升高、肝癌患者治疗有效者血清铁蛋白下降、而恶化和再发者会再次升高。推荐阅读：右腹部隐痛的原因
尿黄是什么原因 总胆红素高是什么原因专家提醒患者：如果长期贫血较重的，常会导致肝、脾肿大、淋巴结肿大，如果铁蛋白低的原因是缺铁引起的，需尽早补铁治疗，如果是各类疾病所致，比如肝炎，应结合其他肝功能检查项目综合分析，做到对症下药。如果对铁蛋白偏低的原因还有不清楚的问题可以点击在线咨询我们。
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友情链接：　　我是一个80后，和儿子他爸属于闪婚，2008年5月份我们结婚了，重庆结婚很多人都知道没有什么婚检，直接到民政局照张像就办理了结婚证了。那是的我们好开心好幸福，有了宝宝我们开心不已，那时我22岁，是家族里结婚最早最先怀孕有宝宝的一个，家里人都对我关怀备至，主要是肚子里有了小宝宝。于是产检是必须重视的，怀孕的一年里我定期到西南医院产检，最初是一个月一次，后来是一星期一次。查血呀，唐氏筛查呀，四维彩超呀，都做了，就是没有做羊水穿刺，医生也根本提也没提羊水穿刺这一项。怀孕最初常规查血就检查出我血红蛋白不高，医生只说我有点贫血给我开了生血宁片来吃，于是我就一直吃，直到37周去例行产检的时候产检医生突然对我说，‘你血色素一直都没升还是98，我怀疑你是典型的地贫’，当时还不知道什么是地贫，只知道肯定不是什么好事，（在西南医院产检过的麻麻肯定都知道，每次产检的医生都不一样，都是安排到那个医生就是哪个医生），于是那个医生叫我去哪里哪里找胡华医生，说那个医生是专门管地贫的。妈妈老公立即陪我去找胡华　　　　　　　　医生。找到了胡华医生后医生给我解释了什么是地贫，地贫全名地中海贫血地中海贫血(thalassemia)简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血属于遗传性疾病：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿，如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。胡华医生叫我查个基因，于是单子开好了，800多得钱也缴了到抽血那里抽血的医生告诉我'报告要一个月才出哟',顿时我们犹豫了，一个月后才出报告，我孩子都生了，报告出来有什么用，不可能盲目的不流产，但是又等不到报告出的时候，于是我们退了钱，去问医生，医生说那就只有看运气了，我们也不可能会有那么不好的运气。忐忑的等到生产，儿子生下来马上抽了脐带血查基因，报告出的是轻度，家人都松了一口气，但是随着儿子一天天的长大经常感冒发烧咳嗽，血色素地，还是把儿子弄到儿科医院去再次查基因，报告同样是轻度，直到号儿子高烧不退再次到儿科查基因，最先出的报告都是轻度，于洁主任觉得基因和抗碱血红蛋白不合，觉得报告出得不对，马上打电话叫实验室的医生重新组基因链，才得出了重度地贫的报告，当时知道儿子由轻度'变'为重度的时候，对我们一家人份的打击实在是太大了，仿佛从天上掉到了地下，那种感觉真的无法形容，在医生面前一家人没能忍住眼泪，大家可以再网上查查B型重型地中海贫血，就知道重型地贫必须输血去铁治疗，就是由于医院的疏忽，和报告的不一，导致我儿子由于长期贫血导致有贫血性心脏病和肝脾肿大。现在的儿子依靠每个月住院输血和服用昂贵的去铁药（恩瑞格）为生，输血每个月3000左右，恩瑞格去铁药现在是8000一个月，随着儿子的体重不断增加去铁药也会不断的增加，对于我们一个小康家庭现在可以支撑他的这些费用，但是这是一辈子都必须做的事，如果只是输血而不正规的去铁的话又会导致铁乘积而导致心脏衰竭而死亡，如果单单只是输血我们家庭完全可以维持，但是只是输血是保不到命的，除非骨髓移植。但是重庆的医院对地贫根本不是很了解，儿科也没做过地贫这个病种的骨髓移植，大家知道白血病骨髓移植吧，地贫的骨髓移植比白血病风险还高，成功率还低，况且要找到合适的骨髓并非那么简单的事，我们父母都去配了型的，都只是半相合，根本不行。中华骨髓库也没找到合适的骨髓，现在的我们只有走一步看一步。白血病可以报账纳入了特病范围，我们地贫的孩子不比白血病的孩子轻呀，我们住院报账都只能报两三百块钱，对我们来说只报了住院输血费用的百分之十都不到，更不要说去铁的药了，我们儿子小吃得起2000元一盒，一盒28颗的恩瑞格，其他大一点的病友他根本就吃不起这个药，因为这个药是根据体重来计算的，我儿子30斤，一天需要吃3颗，一盒28颗，一个月就要吃4盒，一个月就是8000的去铁药的钱，一个病友住院时认识的，他的儿子10岁100斤一个月就9盒，一个月就18000的药钱他根本不敢吃，(恩瑞格是目前全世界去铁最好的药).只有用最老的办法天天在大腿两侧打排铁针，那样孩子痛苦大人辛苦，而且还有副作用。但是谁又想这样呢？因为报不到账，只有靠大人找钱来维持生命。每次住院在儿科医院住院部10楼和11楼看到白血病和地贫输血的孩子我都好心疼，为什么有这么多孩子生病。白血病可以报账，而地贫却不可以，我们用的费用比白血病还多呀，一到医保办去问，为什么不可以，那里的人就回答地贫是基因遗传的，基因遗传，呵；以为我们想遗传呀，还不是因为重庆不重视地贫，不重视婚检，产检项目没有地贫检查，而来的，在香港及两广地区地贫基因检查是必检项目，重庆为什么就不重视呢？重庆也是高发区呀，现在又有多少人知道地贫呢？轻型地贫和静止型地贫跟正常人根本没有区别，不检查基因是根本查不出来的。我们地贫患儿的家长真的希望重庆能像两广地区一样把地贫拿如特病重疾，也让我们稍微看到一点希望。也希望医院的医生能仔细认真一点，为病人着想。也许你们认真一点多懂一点地贫的知识，我也许就不会生下重型地贫儿了。我也希望怀有宝宝的准妈妈爸爸血红蛋白有一点不达标的都查查基因，那样可以预防跟我们一样生下重型地贫儿。现在我们一家主要的任务就是为儿子续命。为了儿子移植我会到广州去做三代试管婴儿来救他的命。。（三代试管婴儿只有广州中山第一附属医院在做，即和第一个孩子骨髓完全匹配，又完全正常的试管婴儿）。我发表这篇帖子不是希望大家同情我们，而是希望大家了解地贫，知道什么是地中海贫血，也希望重视地贫。
楼主发言：47次 发图：1张
　　深表同情。。同样是天草。。HK完全免费。。。
　　祝福一声..
　　　　　　　　这是儿子没变形之前一岁和百天的照片。
　　好可爱的宝宝，好可怜的一家，为你们祈祷。　　
　　我只想说婚检是很必要的。这个你是怨不到医院的。最近我还遇到闪婚生HIV的呢，这就是给所谓的激情买单。　　
　　两广是高发区，重庆还真不是。你们家双方有人祖籍是两广地区的话就应该查查。这个病还是去广州医，那边有经验些。　　
　　这个跟医院毛关系啊，你自己得的病怎么赖医生呢？你都快生了才去做的这个检查　　
　　@谁把苏杭曲子讴 7楼 　　这个跟医院毛关系啊，你自己得的病怎么赖医生呢？你都快生了才去做的这个检查　　-----------------------------　　没有毛的个关系我还花嫩个多时间写嫩个多干撒子，是我的文化差还是你理解能力差，麻烦你仔细阅读再来发表评论好不好？我不是快生了才去做这一项检查，我是定期常规的检，你没怀过孕不知道我不会怪你，所谓的定期产检是最开始的一个月一次到后来一个星期一次，这些我都写得很清楚，地贫基因不是一般检查就检查得出来的，必须做基因检查，基因检查在西南医院出报告的时间又是一个月，就是因为平常人根本不会自己去查基因，就比如你，你会不会有事无事花800多去查基因嘛，而起不知道基因还可以检查吧，我们轻度的跟正常人没区别，这个必须医生才会发觉，恐怕你连什么是地贫都不知道斗来乱评论吧，麻烦你现在网络上什么都查得到，也可以去百度搜一搜，“什么是重度地中海贫血”
　　@不吃洋粑粑 6楼 　　两广是高发区，重庆还真不是。你们家双方有人祖籍是两广地区的话就应该查查。这个病还是去广州医，那边有经验些。　　-----------------------------　　我知道两广一直是高发去，重庆现在也是，湖广填川知道吗？？？这个基因重庆也是这样来的，你是不知道没走医院去，重庆现在得重度地贫的孩子很多。。。大人根本体现不出来，现在着重在体现在孩子这一代。
　　@回忆只是淡淡忧伤 5楼 　　我只想说婚检是很必要的。这个你是怨不到医院的。最近我还遇到闪婚生HIV的呢，这就是给所谓的激情买单。　　-----------------------------　　婚检确实很必要，重庆结婚是怎么你知道吗？根本没有婚检，及时检查也只是普通的，根本也不可能来给你免费800多的钱来给你婚检，在香港广州这些地方是必须婚检的项目，所以现在香港根本没有多少重度地贫儿，以为我们想生地贫儿呀，如果婚检有这必检项目，或者医院的医生负责任一点，我根本不可能生他，生下他他造孽，我们也痛苦，我们不是农村那些离医院很远就懒得做产检，我们是很重视产检的，定期定时产检，而且我从来没一个人去过医院产检都是妈妈老公陪着去的，可见我们有好重视产检，全部的希望都放在医生手里。结果。。。
　　还有我想补充的是，孩子才生下来就查了脐带血基因检查，孩子在西南医院出生的，出院的时候医生说如果孩子是重度地贫我们斗打电话通知，没有就不通知，我们一直等都没等到电话，以为孩子是正常的了，结果孩子做儿保的时候血色素还是一直低，儿保医生又说是缺铁性贫血，叫我们吃螯合铁，一直补铁。地中海贫血的是不能补铁的，铁补了不说嘛，血色素还是没升上去，我们就主动去西南医院去查报告，那个时候儿子都11个月了，很巧的是报告还保存在医院的，我们取了报告上面写的是轻度，就知道为什么医院没打电话了，但是我们还是不放心，因为儿子的血红蛋白还是很低，再次走儿科医院去查基因，儿科等得不是很久一个星期出报告，报告出来也还是轻度报告，只是抗碱血红蛋白很高，我们一般的人根本不懂什么抗碱血红蛋白，问医生，医生说你儿子报告是轻度，但是这个很高，但是基因是轻度斗是轻度，轻度的可以不管他，就是血红蛋白低了一点跟平常人没区别，我们当时要求医生给我们输血，他不给我们输，说80几的血色素不需要输血，（正常人的血色素在110-160的范围）输不完的血要浪费，我们又相信了医院回家了，一直拖到去年5月27的时候儿子高烧不退，又再次到医院去查基因，出的报告还是轻度，这次这个于洁主任，比其他医生都认真，觉得照孩子的面部特征，和血色素还有抗碱血红蛋白来看不可能是轻度，于是马上打电话叫实验室的医生重新组基因才得出了，重度报告，从这一点就可以看出，为什么前两次的报告都是轻度的，最后一次会得出重度的报告了，那是在于医生是不是负责任，仔不仔细。早点检查出看来是重度的话，正规输血的话，我儿子也不可能是现在这样有贫血性心脏病，肝脾肿大了
　　趁年轻
重来过　　
　　楼主谢谢你的好心。真诚祝福你的孩子快快好起来。　　
　　真心的祝福你儿子早日康复,,,,,,
　　祝宝宝早日康复
　　抱抱这位妈妈。　　我理解作为地贫儿家长的痛苦。　　因为我是一个地贫，是B轻型。也是产检才发现的，以前只知道贫血，不知道原因。　　我是高龄，当时一直纠结要不要老公也去做基因检测。那段时间真是痛苦。　　后来做了羊水穿刺，结果正常。　　看了你的经历，也非常同情你的宝宝和你。　　希望你和宝宝快乐点，理智一些，战胜病魔。　　能否加我。
　　@辞顺色从 13楼 　　楼主谢谢你的好心。真诚祝福你的孩子快快好起来。　　-----------------------------　　谢谢您，我们唯一治愈的办法就是骨髓移植，我们现在在为骨髓移植做准备。
　　@上善若水6E 14楼 　　真心的祝福你儿子早日康复,,,,,,　　-----------------------------　　谢谢您
　　@喜悦F 16楼 　　抱抱这位妈妈。　　我理解作为地贫儿家长的痛苦。　　因为我是一个地贫，是B轻型。也是产检才发现的，以前只知道贫血，不知道原因。　　我是高龄，当时一直纠结要不要老公也去做基因检测。那段时间真是痛苦。　　后来做了羊水穿刺，结果正常。　　看了你的经历，也非常同情你的宝宝和你。　　希望你和宝宝快乐点，理智一些，战胜病魔。　　能否加我。　　-----------------------------　　真的只有知道这个病理解这个病的人才懂我们的心声，我是B型轻型，我老公也是B型静止行，所以我们是同型的，儿子才会这样，真的狠庆幸你们有个健康正常的宝宝。我相信我也会生下正常健康的宝宝来就我现在这个儿子的。。我已经加了你的，空了QQ上聊。
　　@毒品AAAA 1楼 　　深表同情。。同样是天草。。HK完全免费。。。　　-----------------------------　　？？？
　　你在怀孕的时候如果做了这个检查，那又要怪医院乱收费了。告诉你，新桥医院可以做地中海贫血的移植，效果很不错的，成功率80-90%的样子
　　@西南医院 21楼 　　你在怀孕的时候如果做了这个检查，那又要怪医院乱收费了。告诉你，新桥医院可以做地中海贫血的移植，效果很不错的，成功率80-90%的样子　　-----------------------------　　呵。那为什么到最后还不到一个月我要生了的时候又喊我做地贫检查了也，那个时候你们不怕我怪你们乱收费了哟，该检查的检查，为了肚子里的娃儿，我们又有何理由来怪你们乱收费。只怪你们医生太不负责任，直到要生了才来句怀疑我有地贫。还要，新桥医院可以做地贫骨髓移植，我知道，但是成功率病不是像你说的百分之八九十，我只知道我们病友中有人看到之前做骨髓移植的死去，半相合也做，做7个死6个，勒个叫成功率百分之八九十呀？恐怕你还没我了解吧?就连新桥医院医生也亲口给我说这个病的骨髓移植难做。
　　@娜娜rj 22楼 　　呵。那为什么到最后还不到一个月我要生了的时候又喊我做地贫检查了也，那个时候你们不怕我怪你们乱收费了哟，该检查的检查，为了肚子里的娃儿，我们又有何理由来怪你们乱收费。只怪你们医生太不负责任，直到要生了才来句怀疑我有地贫。还要，新桥医院可以做地贫骨髓移植，我知道，但是成功率病不是像你说的百分之八九十，我只知道我们病友中有人看到之前做骨髓移植的死去，半相合也做，做7个死6个，勒个叫成功率百分之......　　-----------------------------　　就是前头初步检查发现有点不太正常才喊你进一步检测撒，你晓得不好多医院连啥子是地贫都不晓得　　和新桥的一起开会他们说过的成功率8,90，成功率是真的，你不信那也没得法得，但是不要乱说啥做了7个死了6个哈
　　@西南医院 23楼 　　就是前头初步检查发现有点不太正常才喊你进一步检测撒，你晓得不好多医院连啥子是地贫都不晓得　　和新桥的一起开会他们说过的成功率8,90，成功率是真的，你不信那也没得法得，但是不要乱说啥做了7个死了6个哈　　-----------------------------　　到最后都要生了，还叫初步检查迈？你们所谓的初步就是要生了就叫初步检查所？血色素有一点不对就医生就应该往各方面贫血的原因去查撒，只管开药，管他是撒子贫血哟。
还有我也不去说别个医院的成功率，所以患者心头明白就是了，也不会拿娃儿的命去轻易开玩笑。。你是西南医院的？难道你就是产科医生之一？你那么大反应？
　　重庆妇幼的试管婴儿技术全国有名，全国各地都都有来做的，为什么要舍近求远去广州呢？
　　楼主，怀孕之前你没做产检吗？？　　一般来说，中国没搞啥子婚检，都是想要小孩了，自己两口子去做个孕前检查　　七星岗那个妇幼保健站都专门有个孕前检查的门诊部门。　　其他妇幼保健站基本上也是有哦。　　要是你们两口子早点做个孕前检查的话，估计斗没得楞个恼火哈　　娃娃多乖的，可惜老了，造孽。　　还有医院检查的话，一般不得给你做羊水穿刺，　　除非你唐筛或四维出现问题，或则有家族遗传病，就要喊你做穿刺哈　　不然就不用做，因为做羊水穿刺风险很大，穿刺是黑粗的针要穿透肚皮、子宫、直到胎盘里头去　　那个娃娃在肚子头不是静止不动的哈，万一针头进去了，娃儿突然一个大翻身，扎到哪里都不得了啊！！！　　我为啥子楞个清楚，因为老子屋头的都差点糟了个穿刺！　　后来因为考虑到没得家族遗传病得，才冒险决定不穿刺的！　　所以说你怪医院没给你检查出来，说老实话有点偏激了。　　唉不过现在说啥子都晚了，楼主娃儿都已经有这个病了　　楼主你要有点信心，成功率楞个高你还是要有信心！！　　不要在娃儿面前太焦躁，娃儿会留下心理阴影的　　祝你们好运！！
　　哦，还有，我晕哟，楼主你是地贫，你老公也是地贫　　你们两个都不晓得哇？？　　都不晓得哇？　　都不晓得哇？？？？？？？？　　楞个多年了都不晓得哇？？？　　未必从来没体检过哇？？
　　@带刀行凶 26楼 　　楼主，怀孕之前你没做产检吗？？　　一般来说，中国没搞啥子婚检，都是想要小孩了，自己两口子去做个孕前检查　　七星岗那个妇幼保健站都专门有个孕前检查的门诊部门。　　其他妇幼保健站基本上也是有哦。　　要是你们两口子早点做个孕前检查的话，估计斗没得楞个恼火哈　　娃娃多乖的，可惜老了，造孽。　　还有医院检查的话，一般不得给你做羊水穿刺，　　除非你唐筛或四维出现问题，或则有家族遗传病，就要喊你做......　　-----------------------------　　你莫激动，穿刺没有你说的恁个黑人，现在的技术先进得很，穿刺与B超同步进行。
　　@carolwensoft
1:10:00　　-----------------------------　　先进？现在的技术是先进也　　但是穿刺有没有风险嘛？　　你敢说百分百没风险吗？？　　你敢说百分百没得刺到娃儿的风险吗？？？
　　@带刀行凶 29楼 　　先进？现在的技术是先进也　　但是穿刺有没有风险嘛？　　你敢说百分百没风险吗？？　　你敢说百分百没得刺到娃儿的风险吗？？？　　-----------------------------　　医学上有百之百的事吗？　　任何手术都有风险，　　动阑尾炎手术都有死人的，　　你不知道每天上路都有被高空坠物的风险吗？　　要说风险，生产一个小孩的风险，比做穿刺这种小手术大得多，　　如果动剖腹产手术，医生喊你签字的时候，嘿死你。
　　楼主：@娜娜rj 时间： 00:16:00　　========================================　　湖广填四川的广跟广东广西有毛的联系，你文化确实有点差。重庆根本不是地贫高发区，重庆，成都，上海是胆淤高发区。基因检测，羊水穿刺都是针对高龄产妇，主要目的是查唐氏或者其他先天畸形，而且都是自愿的。你自己婚前不做婚检怪得到哪个嘛，我倒觉得以前的强制婚检有好处。
　　哎。。。。同情
　　准备怀宝宝前就和老公到某医院做了全面的孕前检查，其中就包括基因。当时和我们一样去孕前检查的好多看到单子就很不高兴说基因有问题的那是好多好多万分之一，医院一来就开这个完全是乱来，我老公的意见是不怕一万就怕万一，既然要来做孕前检查就每一项都做才能防范于未然，但有人就觉得是过度检查，连检查的医生自己也觉得是过度检查，因为我就听到那个医生小声的对另一个说“哪有这么多基因有问题的哟”
　　唉说那么多干嘛，楼主也不是非要怪医生。楼主最大的希望是地贫可以报账。我支持哈。都是重病为啥要选择呢，医疗保健还是要全面报账噻。纳税人交那么多钱，娃儿都死完了，国家也强大不起来。
　　楼主，我同事的第1个女孩在2004年6月出生，6个月后被查出重型β地贫，从那时起，每个月必须去广州南方医院输血两次（每次200CC),去铁用过恩瑞格、去铁酮、去铁胺等。为配型移植，他于2005年再怀一个小孩，生之前检查无地贫，并配型有10个点成功，于2006年10月出生，保存挤带血。一直等待广州南方医院造血干细胞移植，到2012年1月得到通知，进行了移植手术，半年后出了院。现仍住在南方医院附近小区租房观查，每周要去医院检查一次，且住房要保持规定温度湿度，还要房间处于无菌状态。所以，建议如下：　　1、赶紧想办法找到配型源，或父母，或姊妹，指望医院找，可能是一种幻想。　　2、在广州只要是直系亲属献血600C,小孩输血免费，只交储存血和检查费。　　3、去铁胺和恩瑞格交替使用，可降低成本。　　4、恩瑞格有援助项目，可向中国慈善总会申请，买三个月增九个月。　　5、一定要找一家医治重型β地贫的专门医院，重庆这方面经验较少，考虑转其它好一点城市医院医治。　　6、地贫在广东、广西比较多，特别是在广州南方医院住着好多这类病人，其医治花费在今天可以通过多渠道解决。　　小孩得这种病，可能费用在其次，父母的耐心，爱心、善心是小能否痊愈的决定要素。愿我这点建议能帮您。
　　@carolwensoft 25楼 　　重庆妇幼的试管婴儿技术全国有名，全国各地都都有来做的，为什么要舍近求远去广州呢？　　-----------------------------　　不是我们舍近求远，而是因为我们不是怀不起，我们主要目的是救第一个娃儿，主要是想第二个娃儿能百分之百的骨髓和第一个配起型，又完全正常。只有广州中山医院才做得出来
　　@带刀行凶 26楼 　　楼主，怀孕之前你没做产检吗？？　　一般来说，中国没搞啥子婚检，都是想要小孩了，自己两口子去做个孕前检查　　七星岗那个妇幼保健站都专门有个孕前检查的门诊部门。　　其他妇幼保健站基本上也是有哦。　　要是你们两口子早点做个孕前检查的话，估计斗没得楞个恼火哈　　娃娃多乖的，可惜老了，造孽。　　还有医院检查的话，一般不得给你做羊水穿刺，　　除非你唐筛或四维出现问题，或则有家族遗传病，就要喊你做......　　-----------------------------　　我做了产检的，而且是在西南医院定期产检，最先是每个月去一次，后头是每个星期去一次，每次去基本上都抽了血的。我那时22岁，可能身体各方面指标都很好，没得其它异常的，所以医生跟本没提什么羊水穿刺呀这些。而且我和我老公都正常平常看起，有谁会想到婚前去查基因呢？我不时因为娃儿着了的话，根本还不晓得还可以查基因，有查基因这一项。
　　希望宝宝健康起来
祝福你们~！·
　　@带刀行凶 27楼 　　哦，还有，我晕哟，楼主你是地贫，你老公也是地贫　　你们两个都不晓得哇？？　　都不晓得哇？　　都不晓得哇？？？？？？？？　　楞个多年了都不晓得哇？？？　　未必从来没体检过哇？？　　-----------------------------　　我们是轻度和携带，平常跟正常人没有区别，根本不晓得有撒子地贫，体检哪个没体检过嘛。体检又不得给你查撒子基因，而且不信你现在可以去体检，任何医院都不可能给你查基因，就连我小孩在儿科医院确诊的时候，我们不相信想到另外个医院去重新查基因 ，到了新桥医院号都挂了，他都说他们不查基因，只有儿科才查，所以，一般人也不可能去查撒子基因，医院也不得给你检查，除非孕妇怀疑你有地贫才会特别的给你检查，这些我都去问了的。
　　@JP钱猪肉A 31楼 　　楼主：
时间： 00:16:00　　========================================　　湖广填四川的广跟广东广西有毛的联系，你文化确实有点差。重庆根本不是地贫高发区，重庆，成都，上海是胆淤高发区。基因检测，羊水穿刺都是针对高龄产妇，主要目的是查唐氏或者其他先天畸形，而且都是自愿的。你自己婚前不做婚检怪得到哪个嘛，我倒觉得以前的强制婚检有好处。　　-----------------------------　　我文化差，你文化好得很，勒些都是医生说的，你不懂也不要在勒里乱开黄腔，重庆的这些基因是都从两广地区过来的撒，原来四川和重庆还没分也。以前强制婚检不婚检我不晓得，我不是那个年代的人，我只晓得现在没得撒子婚检勒些。羊水穿刺自愿，我晓得但是问都没问提也没提，我晓得有羊水穿刺勒项个屁呀，我不是娃儿得了勒个病我还不晓得羊水穿刺斗可以检查出有地贫没得，但是都不保证完全正确检查出来的结果。你是文化人，麻烦你回去查哈湖广填川，是哪些地方填过来的。。。
　　@动物乖乖 34楼 　　唉说那么多干嘛，楼主也不是非要怪医生。楼主最大的希望是地贫可以报账。我支持哈。都是重病为啥要选择呢，医疗保健还是要全面报账噻。纳税人交那么多钱，娃儿都死完了，国家也强大不起来。　　-----------------------------　　还是你了解，主要是想这个病纳入大病，可以报点帐。其实有些人给我说喊我告医院，我觉得医院你都告得赢迈？还是自己认倒霉，主要是即使我娃儿生了嘛，检查几次基因都给我出的轻度报告，最后第四次才出个重度报告，害得我娃儿就是因为这些报告，和医生说你不用管他，就是平常有点贫血，血也不让我们输，导致我娃儿由于没输血长期贫血，现在有贫血性心脏病，和肝脾肿大，如果早点出正确的报告我们早点输血娃儿就不存在有现在勒些并发症了。我怪只怪我们运气差。
　　抱抱，好可爱的宝宝，希望小宝贝能好起来
　　@南海和尚2012 35楼 　　楼主，我同事的第1个女孩在2004年6月出生，6个月后被查出重型β地贫，从那时起，每个月必须去广州南方医院输血两次（每次200CC),去铁用过恩瑞格、去铁酮、去铁胺等。为配型移植，他于2005年再怀一个小孩，生之前检查无地贫，并配型有10个点成功，于2006年10月出生，保存挤带血。一直等待广州南方医院造血干细胞移植，到2012年1月得到通知，进行了移植手术，半年后出了院。现仍住在南方医院附近小区租房观查，每周要去医院检......　　-----------------------------　　那你同事的小孩应该骨髓移植成功了，我们现在也是没个月去医院输血，让后在用恩瑞格，去铁，没用过其他的去铁药，那些的副作用太大了，我们也是才开始去铁2个月，虽然恩瑞格价格高，但是听医生说是全球最好副作用最小的去铁药。我过完年准备走广州去做3代试管婴儿，目的也是为了就这个孩子。谢谢你的这些建议，看来你确实了解这个病。
　　祝愿宝宝早日康复
　　@zle0202 44楼 　　祝愿宝宝早日康复　　-----------------------------　　谢谢您。
　　@娜娜rj 41楼 　　还是你了解，主要是想这个病纳入大病，可以报点帐。其实有些人给我说喊我告医院，我觉得医院你都告得赢迈？还是自己认倒霉，主要是即使我娃儿生了嘛，检查几次基因都给我出的轻度报告，最后第四次才出个重度报告，害得我娃儿就是因为这些报告，和医生说你不用管他，就是平常有点贫血，血也不让我们输，导致我娃儿由于没输血长期贫血，现在有贫血性心脏病，和肝脾肿大，如果早点出正确的报告我们早点输血娃儿就不存在有......　　-----------------------------　　说到底还不是就是为了钱个嘛
　　@娜娜rj 20楼 　　？？？　　-----------------------------　　香港全免费的。。。。一分钱不要。。。
　　回复第46楼，@西南医院　　@娜娜rj 41楼 　　还是你了解，主要是想这个病纳入大病，可以报点帐。其实有些人给我说喊我告医院，我觉得医院你都告得赢迈？还是自己认倒霉，主要是即使我娃儿生了嘛，检查几次基因都给我出的轻度报告，最后第四次才出个重度报告，害得我娃儿就是因为这些报告，和医生说你不用管他，就是平常有点贫血，血也不让我们输，导致我娃儿由于没输血长期贫血，现在有贫血性心脏病，和肝脾肿大，如果早点出正确的报告我们早点输血娃儿就不存在有...... 　　----------------------------- 　　说到底还不是就是为了钱个嘛　　--------------------------　　病人为了钱唯一的原因是你们这些医院和医生都是为了钱。　　
　　@西南医院 46楼 　　说到底还不是就是为了钱个嘛　　-----------------------------　　是为了钱撒，如果你们医院的医生认真负责任一点，我不生重度地贫儿下来，我会存在为了钱迈？我们有车有房，不是为了治娃儿的病日子好过得很，还存在你说的为了钱迈？是为了钱又啷个嘛，你有钱，你捐点出来撒，地贫娃儿有好用钱你勒些医生不晓得迈？别个说的说得不好停点斗是拿钱有可能命都保不住。还说撒子说到底还不是为了钱，每个人生下来都是为了钱，没得钱你生活个毛呀？？我们只是想纳入大病可以报销一点，减轻一点负担，你斗说我们为了钱，又不是找你拿钱。。
　　@男人如歌CQ 48楼 　　病人为了钱唯一的原因是你们这些医院和医生都是为了钱。　　-----------------------------　　是撒，我们找的钱还不是着医院找了，医人的也是他们，整死人的也是他们。你不晓得去医院看个病哟，拿钱还要受气。
　　@毒品AAAA 47楼 　　香港全免费的。。。。一分钱不要。。。　　-----------------------------　　天下没有白吃的午餐
　　楼主：@娜娜rj 时间： 14:43:00　　===========================================　　就你这说话的口气，呵呵，刻薄话我就不想说了，不过教你个常识，湖广填四川指的是洞庭湖平原的两湖广大地区。所谓湖广填四川，江西填湖广，广东文西还真不是主流。有一小部分也就是集中在川南。你怀个孩子连羊水穿刺这种检查都不知道，可知你是有多不重视自己的后代。现在有个东西叫网络，有个工具叫百度，没知识常识还是要有的。
　　@JP钱猪肉A 52楼 　　楼主：
时间： 14:43:00　　===========================================　　就你这说话的口气，呵呵，刻薄话我就不想说了，不过教你个常识，湖广填四川指的是洞庭湖平原的两湖广大地区。所谓湖广填四川，江西填湖广，广东文西还真不是主流。有一小部分也就是集中在川南。你怀个孩子连羊水穿刺这种检查都不知道，可知你是有多不重视自己的后代。现在有个东西叫网络，有个工具叫百度，没知识常识......　　-----------------------------　　你要说撒子刻薄的话说撒，我看你说得出来好多，还有就算我没得常识，总比你连阅读理解的能力都没得要好，麻烦你看清楚我说的，不是我连羊水穿刺不晓得，是连羊水穿刺可以检查地贫都不晓得，麻烦你好好理解哈勒句话的含义。只有你才晓得网络百度所，你好不得了哟。佩服佩服。
　　@JP钱猪肉A 52楼 　　楼主：
时间： 14:43:00　　===========================================　　就你这说话的口气，呵呵，刻薄话我就不想说了，不过教你个常识，湖广填四川指的是洞庭湖平原的两湖广大地区。所谓湖广填四川，江西填湖广，广东文西还真不是主流。有一小部分也就是集中在川南。你怀个孩子连羊水穿刺这种检查都不知道，可知你是有多不重视自己的后代。现在有个东西叫网络，有个工具叫百度，没知识常识......　　-----------------------------　　还有就我这个口气，对你来说已经很客气了，你不知道说话要分场合要看人迈？对于你这种没同情心的人（对了也不需要你这种人的同情)已经够意思了。还有，我写勒个是想提醒以后怀孕的人，你不要再勒里纠结嫩个多。
　　希望楼主的娃娃早日康复　　
　　@娜娜rj
12:00:00　　@谁把苏杭曲子讴 7楼 　　这个跟医院毛关系啊，你自己得的病怎么赖医生呢？你都快生了才去做的这个检查 　　----------------------------- 　　没有毛的个关系我还花嫩个多时间写嫩个多干撒子，是　　-----------------------------　　你这种智商也来跟我说话。我只问你，常规产检内容包不包括地贫？如果不包括，那就是国家都不认为该检查这个。如果国家都没有规定，你各人又没得明显的症状，那关医院医生锤子事啊，医生又不是包治百病的　　
　　@娜娜rj
23:37:00　　@JP钱猪肉A 52楼 　　楼主： @娜娜rj 时间： 14:43:00 　　=========================================== 　　就你这说话的口气，呵呵，刻薄　　-----------------------------　　我觉得你黑扯，别个想说啥子，只要不违法不违规，别个就可以，你算个啥子东西嘛，别个说话还要看你脸色还要看你的场合琐，宝批龙宝的有盐有味的　　
　　@谁把苏杭曲子讴 57楼 　　我觉得你黑扯，别个想说啥子，只要不违法不违规，别个就可以，你算个啥子东西嘛，别个说话还要看你脸色还要看你的场合琐，宝批龙宝的有盐有味的　　-----------------------------　　我说你才是你妈个宝批龙，你真的是嫌批管野卵，旁边J儿干打翘，你又算你妈个撒子东西嘛，老子说老子的管你妈卖批锤子事，只有你才会日白所，哈麻批，个人去下身洗干净点再出来亮牌，不要以为你才会管天官地，管老子窝屎放屁。没文化真可怕，去把语文学好点在出来放屁，免得说姐姐我欺负你，听你说话就知道你的长相，相信都是你妈个土贼跑出来乱绕，和你说话确实黑失格份，回去喊你妈教你撒子叫道德底线。；老子所谓的看人看场合，是指的老子个人，你个批没理解清楚斗来乱说，你懂锤子呀，对你们勒种货色的人，老子只有用勒种口气。
　　@谁把苏杭曲子讴 56楼 　　你这种智商也来跟我说话。我只问你，常规产检内容包不包括地贫？如果不包括，那就是国家都不认为该检查这个。如果国家都没有规定，你各人又没得明显的症状，那关医院医生锤子事啊，医生又不是包治百病的　　-----------------------------　　你智商高老子没看出来，你没生过娃儿不怪你，个人回去问哈你妈就晓得，国家有没有规定常规检查要必须检查地贫，除了香港是必检项目，内地有几家医院完全检查这个病的，医生确实治不了百病，但你锤子有问题是绝对可以找医生看哈的，但不是产科医生，免得不对口。你见识少姐姐不怪你，但请你不要求经不懂装懂好不好，你真是像趴屎。
　　@谁把苏杭曲子讴 56楼 　　你这种智商也来跟我说话。我只问你，常规产检内容包不包括地贫？如果不包括，那就是国家都不认为该检查这个。如果国家都没有规定，你各人又没得明显的症状，那关医院医生锤子事啊，医生又不是包治百病的　　---------------------------　　这位崖友说话积点口德，都是爹妈生的，人家小孩都这样了，你还说这些话伤人家，换成是你你又如何，但不排除你爹妈死得早，没教你为人处事及人际社交关系。
　　@emma_0721 55楼 　　希望楼主的娃娃早日康复　　-----------------------------　　谢谢您
　　@杰出青年2013 61楼 　　这位崖友说话积点口德，都是爹妈生的，人家小孩都这样了，你还说这些话伤人家，换成是你你又如何，但不排除你爹妈死得早，没教你为人处事及人际社交关系。　　-----------------------------　　还是有文化人。谢谢你帮忙打抱不平
　　@西南医院
19:11:00　　你在怀孕的时候如果做了这个检查，那又要怪医院乱收费了。告诉你，新桥医院可以做地中海贫血的移植，效果很不错的，成功率80-90%的样子　　-----------------------　　难道现在的医院不是乱收费吗，住院打些清单很多检查项目老百姓能否明白消费，还不是交了钱为了保命任你这些医院宰。最主要的是医生有多少负责和有医德的。在社会主义国家现在还有救死扶伤吗。
　　@西南医院
21:59:00　　@娜娜rj 41楼 　　还是你了解，主要是想这个病纳入大病，可以报点帐。其实有些人给我说喊我告医院，我觉得医院你都告得赢迈？还是自己认倒霉，主要是即使我娃儿生了嘛，检查几次基因都给我出的轻度报告，...　　-----------------------　　人不为钱天诛地灭，你上班是为了搞科研所，人家孩子生病用这么多钱，能在经济上国家可以补贴的又不是坏事。你生病住院没见得说不去报账，如果真有那只能两种情况，自己去想！！！
　　回复第8楼(作者:@娜娜rj+于++12:00)　　@谁把苏杭曲子讴+7楼+　　这个跟医院毛关系啊，你自己得的病怎么赖医生呢？你都快生了才去做的这……　　==========　　这个还请楼主多多理解医院。看楼主的帖，一个月输血3000，用药8000，加上吃用的东西和住院等一系列费用，一月光是花在宝宝身上的都不止15000吧，看你言辞你们现在负担起都没问题。广大重庆同胞90%以上都是没有这么大经济实力的。为什么没有这个项目的孕检？两个因素，其一为刚刚说的费用问题，其二是这个病的发生概率，当一个疾病的发生概率极低且检测费用极高时，相信绝大多数人都会有意见，特别是在重庆这样大家收入都不高的地方。到时候会不会有人也发帖说医院太坑人，为了赚钱骗我做无用的上千的项目？一个人一千（800），1000个准妈妈就是100万，可能这1000个查出来全是正常的。医院和医生也是赢利单位和需要发钱吃饭的，谁不想多赚钱，要是全重庆都是楼主现在这样的想法，哪个有条件的医院不会开展这个项目的检测？另外就只有一种办法，医院项目开展起，没钱的不查，有钱的就查，相信这样的话网上骂声会更大：全是见钱眼开的黑心医院。你家挺有钱，相信至少应该有一方不是普通的职员，那么做生意你们应该懂，假设医院开展这个项目，让愿意做的人做，不愿做的人不做，那么大家看到可能几万个人才可能出一个问题，而费用要将近1000元，有几个人会做呢？那么这些做这个项目的试剂材料，大型仪器，专门培训的检测师，场地等就这么闲置着等着？对吧？希望楼主宝宝到广州后能找到专门做这个的好医院和医生，尽快康复起来。　　
　　作者：@谁把苏杭曲子讴 来自：iPhone客户端 时间： 00:03:00　　=========================================　　各人回家吃屎，有盐有味的东西你还不配吃。
　　楼主：@娜娜rj 时间： 22:13:00　　=========================================　　你不需要对别人客气，因为倒霉蛋都是一身戾气的。重庆就3.64%的发病率还真不用重点筛查，自己孕前不检查，怪哪个？
　　@JP钱猪肉A 68楼 　　楼主：
时间： 22:13:00　　=========================================　　你不需要对别人客气，因为倒霉蛋都是一身戾气的。重庆就3.64%的发病率还真不用重点筛查，自己孕前不检查，怪哪个？　　-----------------------------　　说你妈半天你恩还是个猪，恩还是看不懂帖子的内容所？不是我自己孕前不检查，是医生没喊检查，我是定期产检的。说的放向都不一样，和你勒种人说起真是累。况且我发帖子是提醒以后怀孕的人，没得其他意思，你不懂斗不要乱说。老子是倒霉蛋，你也有倒霉的时候，等到老天来收拾你。恐怕等你生病倒霉的时候，只有等死。
　　@JP钱猪肉A 68楼 　　楼主：
时间： 22:13:00　　=========================================　　你不需要对别人客气，因为倒霉蛋都是一身戾气的。重庆就3.64%的发病率还真不用重点筛查，自己孕前不检查，怪哪个？　　-----------------------------　　你真是你妈个猪回复都没看清楚斗乱圈别个，是我回的你，别个帮到你在说，真是只疯狗乱咬人。
　　@真真小枫 66楼 　　回复第8楼(作者:
+于++12:00)　　@谁把苏杭曲子讴
+7楼+　　这个跟医院毛关系啊，你自己得的病怎么赖医生呢？你都快生了才去做的这……　　==========　　这个还请楼主多多理解医院。看楼主的帖，一个月输血3000，用药8000，加上吃用的东西和住院等一系列费用，一月光是花在宝宝身上的都不止15000吧，看你言辞你们现在负担起都没问题。广大重庆同胞90%以上都是没有这么大经济实力的。为什么......　　-----------------------------　　所以我们也只有自认倒霉，我发帖只是想提醒准备怀孕和已经怀孕的，地贫不易察觉。并没有其他意思，无非其次也只是想纳入大病。
　　楼主：@娜娜rj 时间： 15:54:00　　========================================　　你跟猪说话，说明你也是你妈头猪，还是你妈头病母猪。
　　@JP钱猪肉A 72楼 　　楼主：
时间： 15:54:00　　========================================　　你跟猪说话，说明你也是你妈头猪，还是你妈头病母猪。　　-----------------------------　　哪个在跟你说话哟，勒个叫说话呀？
　　@JP钱猪肉A 72楼 　　楼主：
时间： 15:54:00　　========================================　　你跟猪说话，说明你也是你妈头猪，还是你妈头病母猪。　　-----------------------------　　你承认你是猪所，哈哈，笑死我了，哈哈哈
　　@西南医院 46楼 　　说到底还不是就是为了钱个嘛　　-----------------------------　　西南医院，你简直不是个人!
　　楼主妈妈加油!娃娃好运!
　　@娜娜rj 59楼 　　-----------------------------　　你个烂批贱杂种，才给你说了的这点不是你的地盘，你算锤子大爷个东西，敢来管老子说话，不好生照哈镜子，你妈批说哈嘛，你为啥子要得这个病，是不是你妈老汉前世作孽，害得你狗日的得病，又是不是你狗日的这世作孽，害得你娃儿得这个病，可见你个批贱杂种不仅害各人，还害你下一代，像你这种烂贱土货应该死远点，爬出重庆去再死，免得给重庆丢脸，(*^__^*) 嘻嘻……
　　@娜娜rj 69楼 　　说你妈半天你恩还是个猪，恩还是看不懂帖子的内容所？不是我自己孕前不检查，是医生没喊检查，我是定期产检的。说的放向都不一样，和你勒种人说起真是累。况且我发帖子是提醒以后怀孕的人，没得其他意思，你不懂斗不要乱说。老子是倒霉蛋，你也有倒霉的时候，等到老天来收拾你。恐怕等你生病倒霉的时候，只有等死。　　-----------------------------　　你妈卖批确实是个烂贱杂种，医生没喊你，我看医生应该喊你检查梅毒艾滋才是真的，像你这种把批拿起到处卖的醉应该检查的就是这个，O(∩_∩)O哈哈~
　　@杰出青年2013 61楼 　　这位崖友说话积点口德，都是爹妈生的，人家小孩都这样了，你还说这些话伤人家，换成是你你又如何，但不排除你爹妈死得早，没教你为人处事及人际社交关系。　　-----------------------------　　老子全家健康得很，一个也不缺，不劳你操心　　老子上辈子这辈子都没做坏事，不像这里某些东西，光做坏事，你看嘛，这哈各人得病不说，还害得娃儿得病，O(∩_∩)O哈哈~报应报应啊
　　如果有我100亿，我立马捐你10亿。这世界悲剧太多，自求多福。我祝你好运，普通人，我真的也爱莫能助。
　　地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。　　病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。　　1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 　　β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。　　重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。　　2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。　　重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。　　轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
　　临床表现β地中海贫血　　根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 　　1.重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多&0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。　　3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 　　α地中海贫血　　1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 　　2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 　　3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。　　4．重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 　　诊断及鉴别诊断诊断　　根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。　　鉴别诊断　　本病须与下列疾病鉴别。　　1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。　　2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 　　疾病治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。　　一般治疗　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。　　输血和去铁治疗　　此法在目前仍是重要治疗方法之一。　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 　　铁鳌合剂　　常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF &1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。[1]　　疾病预防“隐患险于明火、防范胜于救灾”，俗话讲得好，预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。通过如下beta-地中海贫血的遗传模式图，我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生：
beta地中海贫血遗传模式图　　地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
　　@谁把苏杭曲子讴
21:42:00　　@杰出青年2013 61楼 　　这位崖友说话积点口德，都是爹妈生的，人家小孩都这样了，你还说这些话伤人家，换成是你你又如何，但不排除你爹妈死得早，没教你为人处事及人际社交关系。　　--------...　　-----------------------　　兄弟你堂客今天出切偷老人迈，别个家的事管你锤子鸡儿先干，不是我糟蹋你，这个世界上都会有女人要你呀？更何况有下一代，即使有你堂客怀的都是你妈个杂种，那时因为不是你那跟鸭儿日出来的。小麻批真是个宝批农，回切把鸭儿屎洗干净老来在给大爷我批夸，你太嫩了点。
　　@谁把苏杭曲子讴 78楼 　　你妈卖批确实是个烂贱杂种，医生没喊你，我看医生应该喊你检查梅毒艾滋才是真的，像你这种把批拿起到处卖的醉应该检查的就是这个，O(∩_∩)O哈哈~　　-----------------------------　　勒些病你都嫩个清楚呀？看来你是得过的，你牙儿长得象根狼牙棒，也好意思在勒里个人绝歌人，还有你决过去决过来你也只会杂种勒几句，换点新鲜的台词嘛？和你勒种疯狗日颠了的人对话真的是失格。你走在外面也是你妈个哈儿，托出来打了都不晓得为撒子。
　　@谁把苏杭曲子讴 77楼 　　你个烂批贱杂种，才给你说了的这点不是你的地盘，你算锤子大爷个东西，敢来管老子说话，不好生照哈镜子，你妈批说哈嘛，你为啥子要得这个病，是不是你妈老汉前世作孽，害得你狗日的得病，又是不是你狗日的这世作孽，害得你娃儿得这个病，可见你个批贱杂种不仅害各人，还害你下一代，像你这种烂贱土货应该死远点，爬出重庆去再死，免得给重庆丢脸，(*^__^*) 嘻嘻……　　-----------------------------　　你还晓得你是你妈生下来的杂种所，哦~还不得是人的人杂交出来的，是狗杂交的所，土狗和沙皮狗杂交的，看你打的勒几句话斗想像得出来你的样子，一个的郊县土贼也好意思来发言，也不是你妈个男人，长你妈根牙儿开当装饰，是你妈个婆婆嘴，丑鬼给老子爬开点。
　　@谁把苏杭曲子讴 79楼 　　老子全家健康得很，一个也不缺，不劳你操心　　老子上辈子这辈子都没做坏事，不像这里某些东西，光做坏事，你看嘛，这哈各人得病不说，还害得娃儿得病，O(∩_∩)O哈哈~报应报应啊　　-----------------------------　　你真是你妈只疯狗，听不得一句不好听的话，逮到个人斗乱咬，你嘴巴不饶人，你会有报应的，明天出门着车撞死。牙儿着狗啃（对了你斗是疯狗得嘛）你妈找疯狗日颠了的，生下了你勒只疯狗。
　　@youche666 76楼 　　楼主妈妈加油!娃娃好运!　　-----------------------------　　谢谢你，也还是有好人。
　　@谁把苏杭曲子讴
21:36:00　　@娜娜rj 59楼 　　-----------------------------　　你个烂批贱杂种，才给你说了的这点不是你的地盘，你算锤子大爷个东西，敢来管老子说话，不好生照哈镜子，你妈批说哈嘛...　　-----------------------　　楼主不要理会这个宝麻批，他妈老汉死的早，他堂客今天在得意旁边那个好又来招待所偷人（由于档次不够），所以他心情不快，可以理解，但只能说明这个烂贼锤子鸡儿小老，无法满足他堂客（筷子捅盅盅意思是批大锤子小很老）造成之前所说堂客的开房卖批。弟娃你还要郎个嘛，你求鸡巴本事没得，在屋头越起，堂客出切找钱够意思老，你妈卖批还闲伙食撇。个批杂种是老子儿不鸭鸭打到脸上，和你说话两个子失格。这辈子我给你就匹死老就这个批样样老，下辈子个人好生切读书，争取考大学，考起大学唱英文歌。
　　@娜娜rj 87楼 　　谢谢你，也还是有好人。　　-----------------------------　　楼主妈妈，勇敢面对一切。　　人生有很多无奈，一定尽力解决。　　娃娃很乖，很喜欢他!
　　@youche666 89楼 　　楼主妈妈，勇敢面对一切。　　人生有很多无奈，一定尽力解决。　　娃娃很乖，很喜欢他!　　-----------------------------　　我们肯定会尽力的，哪怕用尽一切办法。
　　@西南医院
46楼　　说到底还不是就是为了钱个嘛　　-----------------------------　　@娜娜rj 49楼
03:23:00　　是为了钱撒，如果你们医院的医生认真负责任一点，我不生重度地贫儿下来，我会存在为了钱迈？我们有车有房，不是为了治娃儿的病日子好过得很，还存在你说的为了钱迈？是为了钱又啷个嘛，你有钱，你捐点出来撒，地贫娃儿有好用钱你勒些医生不晓得迈？别个说的说得不好停点斗是拿钱有可能命都保不住。还说撒子说到底还不是为了钱，每个人生下来都是为了钱，没得钱你生活个毛呀？？我们只是想纳入大病可以报销一点，减轻一......　　-----------------------------　　嘿嘿，终于说出心里话了哈？
　　楼主：@娜娜rj 时间： 17:55:00　　=======================================　　我还承认你是头有地贫的母猪。
　　同样经历加我号聊，　　
　　同样经历，加我号聊可以啊？。密码晕晕。　　
　　楼主，我和我老公也是地贫，太痛苦无助了，希望有地贫的妈妈加下我，谢谢你们。QQ　　
　　楼主，我和我老公也是地贫，太痛苦无助了，希望有地贫的妈妈加下我，谢谢你们。QQ　　
　　怎么有这么多人认为婚前检查会检查地贫？我朋友就在广东地区，做了婚检，没有地贫这项检查的，现在她也是去医院做地贫筛查查出来是轻度地贫，但是血常规从小到大都是正常，这个怀孕的时候没有去检查也是正常的啊。深圳很多医院产前和孕期都不检查地贫的，怪不了楼主啊。又不是学医的，谁又能预见到这些？希望楼主能够找到好方法治好宝宝，你家宝宝很可爱，要坚强啊。
　　@趁早2012 98楼
20:14:00　　怎么有这么多人认为婚前检查会检查地贫？我朋友就在广东地区，做了婚检，没有地贫这项检查的，现在她也是去医院做地贫筛查查出来是轻度地贫，但是血常规从小到大都是正常，这个怀孕的时候没有去检查也是正常的啊。深圳很多医院产前和孕期都不检查地贫的，怪不了楼主啊。又不是学医的，谁又能预见到这些？希望楼主能够找到好方法治好宝宝，你家宝宝很可爱，要坚强啊。　　-----------------------------　　喊了楼主检测的，她自己不做
　　我在广东省韶关市始兴县，我小舅舅的儿子才4岁多，也是重型地贫患儿，因为筹不到做手术的30万元（粤北山区普通农民家庭），一直靠输血和打排铁针维持，现在已经肝脾肿大，肚子像个孕妇一样，牙齿也全坏掉了，身体经常很疲软无力。有人说，重型地贫患儿如果不能得到及时的治疗，一般活不到10岁！为了孩子我们经常四处奔走，我姐姐曾陪同我小舅妈到香港求那边的红十字会和其他慈善机构帮忙救助（这边的红十字会不管的，我们知道），可是那边说他们是香港的机构，只帮助香港本地人（好吧，我们不该相信以前电视上看到的香港某某慈善机构救助了内地的某某的新闻，那只是有媒体拍摄的作秀而已！）他们让我们回来找这边的红十字会，可是这边的红十字只管白血病的，同样是能要人命的病，重型地贫却不管，同样是祖国未来的花朵，可是重型地贫患儿却无法和白血病患儿一样得到相等的救助。眼看着小表弟一天天长大，肚子也一天天长大，我却无能为力。我不知道，他什么时候才能康复，或者，是否能等到做手术康复的机会？
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