唐氏筛查知多少？
为了生一个健康、聪明的宝宝，准妈妈们都会定期做产检，其中一项唐氏筛查让部分准妈妈很头疼，做了高风险怎么办?不做生个有问题的孩子又该怎么办?
唐氏筛查知多少？
&&& 每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为&21-三体综合征&，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
　　1、唐氏筛查的目的及方法
　　唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
　　目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
　　进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
　　2、什么样的人需要做唐氏筛查
　　一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
　　3、如何看待唐氏筛查结果
　　唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。
　　AFP(甲胎蛋白)
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　HCG-&(游离-&亚基-促绒毛膜性腺激素)
　　HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清HCG-&水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　唐氏筛查通常采用孕妇的年龄 血液 体重 按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。
　　目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。
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深入解读：胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断
时间： 09:18
作者:生物观察
胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。(一)21三体综合征 21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征和唐氏综合征(Down syndrome)，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数(92.5%)为单纯型21三体，即47，XX，(xy)，＋21；4.8%为易位型(如14/21、21/22易位)；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。(二)18三体综合征18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY(或XX)，＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。(三)13三体综合征13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX(或XY)，＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。(四)性染色体异常综合征1.klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小G丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。G丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
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问:怀孕20周唐筛结果其他正常就是21号染色体异常怎么办
权威医生回答
来自安徽省立医院
你好，根据你的情况，建议行羊水穿刺进一步检查，一般来说，建议在怀孕十六周至二十周之间进行的，现在一定要注意休息，加强营养。
问题分析：
你好，根据你提供的唐氏筛查只能提供一个发病可能性的参考，不能确诊的。
病情分析： 你好！根据你上面所描述的情况，要是2号染色体的话，小孩应该是不好要的了...
指导意见：
现在的情况没有太大的影响的，可以观察身体的症状，同时也是要注意定期的 ...
病情分析：
你年纪不大，双方家庭没有这方面的疾病的情况下，应该没问题的，你可以等...
病情分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕后检查
意见建议：您...
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第五章 先天性胎儿异常的超声诊断
第十一节 胎儿染色体异常的超声筛查
染色体异常是引起人类出生缺陷的主要原因，我国每年有相当数量的21-三体（唐氏综合症）和其他染色体异常儿出生，给家庭、社会和经济造成很大负担。产前诊断技术的发展，已能在出生前检出异常胎儿，但是目前常用的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带穿刺术等均属于创伤性产前诊断技术，具有一定的并发症及胎儿丧失率；通过孕妇血清生化指标筛查染色体异常虽然受到重视，但生化指标监测容易受各种因素的影响，出现假阳性或假阴性结果。超声筛查以其独特的优点，即操作简便、无创伤、可重复，是其他影像学方法所不能替代的。“遗传超声学”（genetic
sonography / genetic sonogram）已成为妇产科超声领域的重要分支。超声手段能够在孕早期或中期发现一些染色体异常所致的畸形或相关征象，辅助筛查高危病例，通过介入性的产前诊断方法确诊染色体畸形。
一、染色体异常的超声标记
除了常规的超声检查能够发现的胎儿形态结构畸形外，染色体异常胎儿由于早期出现一过性功能、代谢紊乱，累及淋巴、泌尿和中枢神经系统，引起一些轻微病变或生理性异常延迟消失，可以通过超声检查出来，然后借助羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后进行染色体核型分析，从而确诊染色体异常胎儿。常见的有关声像和监测指标如下述。
一）颈项部透明层厚度(nuchal translucency thickness，NT)? NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。
1．形成机理：正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）。
2．测量方法和要求
(1）NT的检查时间应在妊娠10周至14周。
(2）应用的超声探头应有较高的分辨力；测量时应将图像放大后辨认，图像上胎儿必须占据≥75%的画面。
（3）显示胎体的正中矢状切面，垂直皮肤测量皮肤与筋膜之间透明层的最宽距离，见图5-11-1。
（4）分清胎儿的皮肤和羊膜，此时期胎儿的枕部、背部常贴近羊膜，容易将羊膜误为胎儿皮肤。观察结果不满意时，可等待胎儿运动后位置发生改变时再观察。
图5-11-1 NT测量方法
图5-11-2 颈项部透明层增厚
图5-11-3 早期淋巴水囊瘤
3．NT判断标准：文献报道的判断NT异常的方法有几种，常用的判断指标为妊娠10 ~ 14周时，NT≥2.5mm视为异常；14 ~ 22周时，NT≥6mm视为异常。NT异常的判断不但要结合孕周，还要考虑孕妇的年龄，若为高龄孕妇，年龄在35岁以上，异常值范围应该放宽。
4．预测意义：NT厚度与染色体异常的关系密切，NT异常者有10%合并染色体异常，主要为染色体非整倍体异常，包括21-三体、18-三体和X单体（45，XO），另外还有 13-三体、15-三体、三倍体等。NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关，例如先天性心脏病、非免疫性水肿、颈部囊状淋巴管瘤早期等，见图5-11-2、图5-11-3。但应该注意的是，约80%～90%的NT异常胎儿是一过性病变，最后结果正常。早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度，不仅可筛选染色体异常，也可筛选心血管畸形。发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，还需密切追踪观察，排除先天性心脏发育异常。据统计，透明层增厚的发生率约为5%，厚度大于3.5mm的发生率约为1% ~ 2%，其中一半病例伴染色体异常或胎死宫内，另一半中严重心脏畸形的发生率约为6%。
（二）长骨长度以及与胎头双顶径比值
长骨短被认为是染色体异常的特征之一，尤其是21-三体综合征， 21-三体综合征胎儿有19%表现股骨短小，28%肱骨短小。一般股骨不会有明显短小，但小于相应孕周的第5百分位数，其他生长指标在正常范围。发现股骨短则21-三体综合征的风险是原来基础的2.5倍。因而股骨和肱骨长度测量被作为孕中期筛查指标。双顶径（BPD）与股骨长度（FL）的比值作为预测指标意义更大，以1.5个标准差为标准，可检出54% ~ 70%的21-三体综合征胎儿。
（三）肾盂扩张（pyelectasis）
正常胎儿在常规超声检查时，有时可见肾盂扩张声像，但在染色体异常胎儿中，早期肾盂积液扩张发生率较高，有报道25%的21-三体儿超声可检出肾盂扩张声像，肾盂分离值在15 ~ 20周时≥4mm、20 ~ 30周≥5mm、30 ~ 40周≥7mm可能出现胎儿异常。Vergani发现，以妊娠14 ~ 22周≥4mm作标准，21-三体胎儿发生率为18.2%，而正常组仅2%。
（四）心内灶性强回声(echogenic　intracardiac　focus, EIF)
EIF为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于心脏乳头肌或腱索的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）的回声强度，见图5-11-4，可为单发也可多发，其产生可能与乳头肌腱索炎症有关。正常妊娠18~22周超声显示EIF的发生率为2% ~ 5%，21-三体胎儿中出现率为16% ~ 30%，13-三体儿出现率为39%。双侧心室均出现EIF时意义较大。EIF常伴有其它超声异常，单独出现这一声像较少见，胎儿异常的机会少。关于EIF与染色体异常的关系有争议。
图5-11-4 心内灶性强回声声像
（五）肠回声增强（hyperechoic bowel）
在无腹水时，胎儿腹腔内高回声结构为肠道，当肠回声强度类似或高于周围骨组织回声时为回声增强，见图5-11-5。可在正常胎儿出现，发生率为0.6%。其产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化，从而使肠回声增强。据报道，有27%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强。由于判断回声增强程度常带有主观性，因此有人将回声强度进行分级：正常回声为0级，比髂嵴回声低为Ⅰ级，等于髂嵴回声为Ⅱ级，高于髂嵴回声为Ⅲ级，随级别增加，染色体三体儿的发生率增加。
图5-11-5 肠回声增强（Ⅱ级）声像
（六）脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst，CPC）
脉络膜丛囊肿的超声表现见本章第二节。CPC可以在正常胎儿中出现，但在染色体异常的胎儿其发生率更高，尤其是21-三体综合征胎儿，独立存在CPC时，染色体异常的风险是原来水平的1.5倍。
（七）其它
其他染色体异常的潜在超声异常标记还有轻度脑室扩张、囊状淋巴管瘤、耳部、手部或面部畸形、单脐动脉、鼻骨缺失（见图5-11-6）等，也可作为预测染色体异常指标。
图5-11-6 鼻骨缺失声像（与正常对照）
二、常见染色体异常的超声表现
并非所有染色体异常胎儿都具有典型的异常超声声像图表现，例如约1/3～1/2的21-三体综合征胎儿，超声检查可以无任何异常发现；也有许多胎儿先天性畸形，甚至严重畸形，但染色体核型分析却显示正常。大多数严重染色体畸形如染色体三体都有多发严重的畸形，可以通过超声检测出来。
（一）21-三体综合征（trisomy 21）
21-三体综合征又称Down综合征、先天愚型、唐氏综合征，为多了一条21号染色体。发生率约1/800～1/1500。
中枢神经系统：轻度脑室扩张；脉络膜丛囊肿。
心脏畸形：房室通道；室缺；房缺；法洛四联症；主动脉缩窄。
消化系统：十二指肠狭窄或闭锁；食道闭锁；肠管回声增强。
腹壁：脐膨出。
泌尿系统：肾盂扩张。
骨骼系统：长骨短；马蹄内翻足；小指指骨缺失、弯曲。
水肿：颈项部皮下透明层增厚；颈部水囊瘤；胸腔积液。
（二）18-三体综合征（trisomy 18）
18-三体综合征又称Edward综合征，为多了一条18号染色体，绝大部分有多发解剖结构异常。发生率约1/0。86%的18-三体胎儿出现1个以上的异常超声指标。
面部：唇裂、腭裂；下颌骨短小；眼眶间距窄。
中枢神经系统：头形异常（草莓头、柠檬头）；脉络膜丛囊肿；全前脑；脊柱裂脊膜膨出。
心脏：室缺；房缺；右室双流出道；左心发育不良。
胸腔：膈疝。
消化系统：十二指肠狭窄或闭锁；食道闭锁；肠管回声增强。
腹壁：脐膨出。
泌尿系统：肾畸形。
骨骼系统：尺桡骨缺失；手畸形（指骨缺失、重叠指）；马蹄内翻足。
水肿：颈项部皮下透明层增厚；颈部水囊瘤；全身水肿。
其他：单脐动脉；宫内发育迟缓。
（三）13-三体综合征（trisomy 13）
13-三体综合征又称Patau综合征，为多了一条13号染色体。发生率约1/00。超声可检出88%的13-三体胎儿，出现的异常与18-三体综合征相似，多指趾发生率高。
（四）性染色体异常
常见的为Turner综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，为缺失一条性染色体。发生率为1/0。Farina报道，超声可检出72%的Turner综合征。颈部囊状淋巴管瘤为Turner综合征主要的、特征性的表现。其次为胎儿水肿，包括胸、腹水、心包积液，羊水过少或无羊水。常有脉络膜丛囊肿，另外还有心脏缺损、马蹄肾、脐膨出等。孕10 ~ 14周时，Turner综合征的NT值明显高于正常值；而其它性染色体异常(47，XXX、47，XXY、47，XYY)NT值稍高。一些性染色体异常胎儿如Turner综合征及其嵌合型，由于胎儿水肿，在孕9 ~ 13周行超声检查可发现特征性的变化――“太空衣水肿”征（space suit
hydrops），见图5-11-7、图5-11-8。
图5-11-7 “太空衣水肿”征声像&
图5-11-8 “太空衣水肿”征标本
&&&&中山大学第一附属医院&&&&2007年2月