轻度地中海贫血血(a.b)两型,血色素103~

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血红蛋白电泳,地中海贫血基因检查费用大概多少
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血红蛋白电泳,地中海贫血基因检查费用大概多少
地贫筛查,出现的结果不能作为诊断结果,如果要进一步明确需要做基因诊断,如果您本身不贫血,最多就是一个杂合子。一般情况下怀孕生产后的情况也是最多就是杂合子,贫血的情况也不会严重的。建议进一步诊断。
你好朋友别担心,这种情况影响不大的啊,不需要担心的啊,注意做好检查,祝你健康
你好,请问目前有什么不适的感觉,说一下主要的症状,必须检查和症状相结合,需要全面分析,综合考虑.
你好这样检查报告单2个工作日后才能拿的,你放心就可以了
地贫没有很好的治疗方法,一般有条件的应该首选肝细胞移植的方法,一般可在百分之七十以上的患者取得满意的疗效,中医中药也可尝试,常用的就是一些补气养血、扶正固本的中药。
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孕妇地中海贫血
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血红蛋白电泳,地中海贫血基因检查费用大概
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血红蛋白A96.5%是不是地中海贫血
健康咨询描述:
孕妇检查地中海贫血,其中血红蛋白A(HbA)96.5%,正常成人参考值:HbA96.8~97.8%,请问是不是属于地中海贫血?
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帮助网友:490称赞:1
&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,地中海贫血是由于某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或多种珠蛋白链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例异常引起的溶血!患者HbA会低于正常值!&&&&&&指导意见:&&&&&&一般根据病史,临床表现和实验室检查综合能做出诊断,必要时可以做一下基因诊断!
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血红蛋白电泳HB-A值97.6%,HBA2值2.4,HBF未检出,是地中海贫血吗?
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&&&&利用引物或探针设计位点的相互关系分析常规检测和泰国缺失型检测结果,可有效对泰国缺失型导致的Hb H病胎儿进行产前诊断,即分别检测常见α-地贫6种基因型和泰国缺失型,将二者结果综合分析,得出最终的基因型。以本研究家系2中的胎儿为例,常见α地贫3种缺失型基因型检测结果只有左侧缺失型片段产物,没有东南亚缺失型、右侧缺失型或α2珠蛋白基因片段产物,提示该患者除存在左侧缺失型之外,还存在有缺失范围起码包括α2珠蛋白基因的未知的大片段α-地贫缺失类型;3种常见α-地贫点突变检测结果为Hb CS、Hb WS和 Hb QS野生型和突变型型探针均未检出,突变型探针未检出固然提示没有Hb CS或Hb WS或 Hb QS突变,而野生型探针未检出提示这些突变位点所在基因片段均缺失(Hb CS、Hb WS和 Hb QS突变位点较为邻近,而且都位于α2珠蛋白基因的3'端);而已知左侧缺失型的缺失范围是包括上述突变位点所在基因片段的,也就是说,3种常见α-地贫点突变检测结果提示该患者除存在左侧缺失型之外,还存在未知的缺失范围起码包括上述突变位点所在基因片段α-地贫缺失类型。泰国缺失型检测证实胎儿存在泰国缺失型,而它的缺失范围包括了整个α2珠蛋白基因,即该结果证实了前两项检测结果。综合上述3种不同的基因诊断方法结果,得出家系2中的胎儿的基因型为泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α4.2)。
&&&&本实验提示,在地贫的高发区,常规α-地贫基因检测结果提示未检出异常基因或检出α+地贫纯合子的患者有误诊的可能。这样的患者与α0地贫携带者或α+地贫携带者婚配,仍有生育Hb H病或Hb Bart's 水肿胎的可能。广西是贫血高发区,α-地贫发生率达15.5%,常规α-地贫基因检测突变类型有限,对于临床表现提示地贫,而与基因检测结果不符的,注意检测少见地贫类型。单从本实验中3对夫妇的常规α-地贫基因检测结果来看,并无生育Hb H 患儿的可能,但是通过结合临床资料,推测3位丈夫可能存在少见的α0地贫类型,而实验最终证实了笔者的判断。本研究检测出3对夫妇胎儿均是Hb H 病儿,其中,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α3.7);另1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α4.2);最后1例是泰国缺失型复合Hb WS双重杂合子,基因型是(--THAI/αWSα)。笔者及时通知了这3对夫妇,并分别进行了遗传咨询,让他们知晓胎儿可能出现轻到中度的贫血,有助于优生优育、降低出生缺陷和提高人口素质。
&&&&有趣的是,本实验发现家系1的丈夫也是(--THAI/-α4.2)患者,患有轻度贫血症状(Hb 113 g/L),肝脾肿大不明显,无地贫外貌,无输血史。这提示泰国缺失型的Hb H病可能与其他缺失型Hb H症状相似。有报道认为,泰国缺失型复合Hb CS双重杂合子临床症状比其他缺失型Hb H 病严重[8],在临床咨询中值得注意。
&&&&当然,在中国人群中,α0地贫的类型除上述的东南亚缺失型和泰国缺失型外,还有菲律宾缺失型(Filipino deletion,--FIL/)[9]。以往的报道在台湾人群中检出菲律宾缺失型,而且认为该地区菲律宾缺失型比泰国缺失型常见[3]。本研究笔者对这3对夫妇也进行了菲律宾缺失型检测,结果并未检出。这一定程度上提示,在国内泰国缺失型比菲律宾缺失型更常见。当然,如果泰国缺失型未检出,还要进一步检测菲律宾缺失型等其他α0地贫的类型。
&&&&[参考文献]
Fucharoen S,Viprakasit V. Hb H disease:clinical course and disease modifiers [J]. Hematology Am Soc Hematol Educ Program,.
Eng B,Patterson M,Borys S,et al. PCR-Based Diagnosis of the Filipino(--FIL)and Thai(--THAI)α-Thalassemia-1 Deletions [J]. Am J Hematol,):54-56.
Higgs DR,Ayyub H,Chong SS. The --THAI and --FIL determinants of a-thalassemia in Taiwan [J]. Am J Hematol,.
卢建沛,贾世奇,温怡仙,等.广东省汕头地区二例泰国型α地中海贫血携带者[J].中华血液学杂志,):232-233.
陈萍,李树全 ......
您现在查看是摘要介绍页,。血红蛋白电泳结果异常,医生叫我检查地贫基因。我想着既然我的结果已经异常,于是就叫我老公检查他的地贫基因,结果还没出来,这段时间都很焦虑。
上年五月份婚检的时候,做了一个地中海贫血的筛选MCV和MCH,拿结果的时候,医生说我们没问题。怎么现在又有问题呢!?
老天爷,求您保佑我的宝宝健健康康!??????????????
我地贫筛查疑似地贫,老公没去检查34周一切都好,不要太担心啦!
#1 小宝~马
我地贫筛查疑似地贫,老公没去检查34周一切都好,不要太担心啦!
那宝妈不去检查一下吗?
#2 希望有好孕啊
那宝妈不去检查一下吗?
我觉得没事!
#3 小宝~马
我觉得没事!
我老公三哥姐都没有我老公应该也没有,就算是有我的宝宝一定是轻度或者没有
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&&相同预产期
&&同龄宝宝
&&非常有用
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