遗传性神经病-学术百科-知网空间
遗传性神经病
遗传性神经病
一种罕见的遗传性周围神经病。病变主要在背根神经节中感觉神经元变性,累及了周围神经的...起病于20岁以前，临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。诊断：根据家族史和临床表现选择性
与"遗传性神经病"相关的文献前10条
正 遗传性共济失调,是一种由于小脑或脊髓先天性发育不全所致的静止性运动失调。国外最早于1907年Lanyeluan氏报告过猫的遗传性共济失调,1930年Mollaret氏发现一头
符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来．遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线
Background: Mutations in a gene encoding a novel protein of unknown function the ganglios
正 橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是Dejerina和Thomas(1990)首次报道以桥脑腹侧部下橄榄核及小脑皮质神经元丧失为主的-组遗传性神经病症。以后发现脊髓、延髓也可有损伤
正 反复发作的周围神经疾病,主要包括复发型格林-巴利综合征和复发型慢性炎性脱髓鞘性多发性神经 根神经病(CIDP)。由轻微外伤诱发的单神经病和多灶性单神经病,偶由伴有压力敏感麻痹
民族智力是涉及国家和民族盛衰隆替的重大问题。本文从我国痴呆人数逐年增长的一个侧面,分析了我国民族智力不断恶化的状况,并指出:遗传因素、环境因素、生前生后大脑发育不良以及缺乏严格的
正 很多人都有过这样的经历:自己感到身体不适,到医院求诊时,却找不出确切的原因,医生有时也束手无策。在这种情况下该怎么办? 锲而不舍 王丽丽在39岁时染上子一种“怪病”,起初是全
目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究。方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病
由于不等交换，染色体经常发生重复，并且，同时产生缺失。因此，在人类可引起包括（遗传性周围神经病）（ＣＭＴ１Ａ）和遗传性神经病伴易患压力麻痹（ＨＮＰＰ）在内的许多疾病。ＣＭＴ１Ａ中
本文概述慢性肥大性间质性多发性神经病、遗传性感觉神经根神经病、家族性淀粉样变性多发性神经炎、腓肌萎缩症、急性间歇性卟啉病、家族性遗传性视神经萎缩及遗传性神经性耳聋等遗传性周围神经
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遗传性运动感觉性神经病Ⅳ型
　　（一）概述　　又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传型周围神经病。　　（二）临床表现　　成人型10～30岁起病。周围神经损害的特点为四肢远端性对称性运动感觉神经病，表现为远端肌无力和感觉障碍。腱反射减弱或消失。少数患者感觉症状可不明显。视觉受累表现为视力减退，夜盲，视网膜色素变性，视野缩小，瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，还可有神经性耳聋，嗅觉丧失，小脑性共济失调，骨骼畸形，皮肤角化或鱼鳞癌。　　婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，还可有抽搐和肌张力低下。本病可因心脏损害引起急性心衰导致猝死。　　（三）辅助检查　　脑脊液蛋白明显升高，一般l～3g/L，糖和氯化物含量及细胞数正常。血清植烷酸水平也明显升高，脂肪酸升高10％～20％。血胆固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。神经电生理检查示周围神经传导速度减慢。血清植烷酸水平为重要诊断依据。　　（四）治疗　　治疗可采用饮食疗法，限制植烷酸摄入（牛奶，牛脂，蛋类及含绿叶素较多的蔬菜和水果）以减轻周围神经和小脑症状，阻止病情进展。猜您还喜欢：
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　　《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南》解...
全网发布： 13:59
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic&inflammatory&demyelinatingpolyradiculoneuropathy，&CIDP)&，即慢性格林巴利综合征是免疫介导的运动感觉周围神经病。其病程为慢性进展或缓解复发;&脑脊液蛋白-细胞分离；周围神经传导速度减慢、传导阻滞及异常波形离散；病理上有髓纤维多灶性脱髓鞘、神经内膜水肿、炎性细胞浸润。该病对免疫治疗反应好。&&&&临床表现一、&经典型CIDP：发病年龄40-60岁，男、女比例相近；较少有前驱感染史。可分2型：慢性进展型、缓解复发型；一般慢性起病，症状＞8周；16%的患者亚急性起病，症状在4-8周达高峰。具体表现如下：&&&①脑神经异常：&10%&出现面瘫、眼肌麻痹、真球麻痹；&&&②肌无力：四肢近端、远端无力，以前者突出。&&&③感觉障碍：四肢麻、痛，手套、袜套样深浅感觉减退，感觉性共济失调。&&&④腱反射减弱或消失。&&&⑤自主神经功能障碍：可出现体位性低血压、括约肌功能障碍、。二、变异型CIDP：1.&纯运动型：占10-11%，仅肢体无力，无感觉症状。2.&纯感觉型：占8-17%，仅有感觉症状（如感觉性共济失调、麻木、疼痛等），以后可出现运动受累。3.&远端获得性脱髓鞘性对称性神经病(distal&acquired&demyelinating&symmetric&neuropathy，DADS):无力、感觉障碍局限于肢体远端，进展慢。又分为以下2型：&&&&&&&&a.&伴IgM单克隆γ球蛋，属于单克隆丙种球蛋白病（MGUS），对激素治疗无效；&&&&&&&&b.不伴单克隆γ球蛋，对免疫治疗敏感。4.&&&多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病(multifocal&acquired&demyelinating&sensory&and&motor&neuropathy，MADSAM）：四肢不对称的感觉运动周围神经病，与多灶性运动神经病类似，但存在感觉障碍，无抗神经节苷脂GM1抗体滴度升高。辅助检查一、神经电生理：一般选择正中、尺、胫神经、腓总神经进行检查&1.&运动神经传导：至少要有2根神经均存在下述参数中的至少1项异常：①远端潜伏期较正常值上限延长50％以上；②运动神经传导速度较正常值下限下降30％以上；③F波潜伏期较正常值上限延长20％以上[当远端复合肌肉动作电位(compound&muscle&action&potential，CMAP)负相波波幅较正常值下限下降20％以上时，则要求F波潜伏期延长50％以上]或无法引出F波；④运动神经部分传导阻滞：周围神经常规节段近端与远端比较，CMAP负相波波幅下降50％上；⑤异常波形离散：周围神经常规节段近端与远端比较CAMP负相波时限增宽30％以上。当CMAP负相波波幅不足正常值下限20％时，检测传导阻滞的可靠性下降。&&&&&2.&感觉神经传导：可以有传导速度下降和/或波幅降低。&&&&&3.&针电极肌电图：正常，但继发轴索损害时可出现异常自发电位、运动单位电位时限增宽和波幅增高，以及运动单位丢失。一、&脑脊液检查&&80-90%的患者出现脑脊液蛋白-细胞分离，蛋白多在0.75~2.00g/L。二、&腓肠神经活检&当怀疑本病但电生理检查结果与临床不符时，需要进行腓肠神经活检。其特征性的变化为&有髓神经纤维节段性脱髓鞘，轴索变性，施万细胞增生并形成洋葱皮样结构，单核细胞浸润等。诊&&断符合以下条件考虑本病：(1)症状进展&8周，慢性进展或缓解复发；(2)&不同程度的肢体无力，多数呈对称性，少数为非对称性(如MADSAM)，近端和远端均可累及，四肢腱反射减低或消失，伴有深、浅感觉异常；(3)脑脊液蛋白-细胞分离；(4)电生理检查提示周围神经传导速度减慢、传导阻滞或异常波形离散；(5)除外其他原因引起的周围神经病；&(6)糖皮质激素有效。鉴别诊断POEMS综合征：&&&表现为多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤改变。&骨穿见浆细胞增多或骨髓瘤。尿本-周蛋白阳性。&&&癌性周围神经病：&&&癌症引起的非转移性周围神经损害。周围神经受损可先于癌症出现，也可同步或后继出现。多见于中老年人，呈进行性发展，免疫治疗效果差。主要通过对癌症的全面检查得以确诊和鉴别。MGUS伴周围神经病：感觉症状重于运动症状，远端受累更明显；约50％患者抗髓鞘相关糖蛋白(MAG)抗体阳性。对免疫抑制剂或免疫调节剂治疗反应差，但可能对利妥昔单抗治疗有效。偶尔IgG型或IgA型MGUS亦可伴发CADP，其临床和电生理特点与CIDP相似。免疫固定电泳发现M蛋白是诊断MGUS伴周围神经病的关键。多灶性运动神经病（MMN）：MMN是一种仅累及运动神经的不对称的CADP。成年男性多见；起病初期为不对称的上肢远端无力，逐渐累及上肢近端和下肢，也可下肢起病。受累肌肉分布呈现多数单神经病的特点。神经电生理检查为多灶分布的运动传导阻滞。MMN与典型的与MADSAM很相似，两者的鉴别点在于：&&&&&a.&前者无感觉症状，血清中可检出IgM型抗神经节苷脂GM抗体。静脉注射免疫球蛋白(intravenous&immunoglobulln，IVlg)或环磷酰胺(CTX)治疗有效，而糖皮质激素治疗无效；&&&&&b.&后者伴感觉症状，血清中无抗神经节苷脂GM1抗体，糖皮质激素治疗有效。Refsum病：为遗传性运动感觉性周围神经病。植烷酸氧化酶缺乏引起植烷酸沉积；青少年或成人发病；周围神经病、共济失调、、视网膜色素变性及鱼鳞皮肤等；脑脊液蛋白明显升高，易误为CIDP。血浆植烷酸明显增高可诊断该病。&治疗免疫治疗：1.&糖皮质激素：为首选&&①甲泼尼龙500~1000mg/d，静滴3-5天，渐减量，或泼尼松l&mg．kg-1·d-1，清晨顿服，维持l一2个月后渐减；&②地塞米松10-20mg/d，静滴7天，后改泼尼松l&mg．kg-1·d-1清晨顿服，维持l一2个月后渐减；&③泼尼松l&mg．kg-1·d-1清晨顿服，维持l一2个月后渐减；&上述泼尼松减量至最小（5~10mg），半年以上。&注意：补钙、补钾、保护胃粘膜。2.&丙种球蛋白：&&剂量为400&mg·kg-1·d-1，静脉滴注，连续3—5&d为1个疗程。每月重复1次，连续3个月，有条件或病情需要可延长应用数月。3.&血浆交换：&&&每个疗程3—5次，间隔2—3&d，每次交换量为30&ml/kg,每月进行1个疗程。需要注意的是，在应用IVIg后3周内，不能进行血浆交换。4.&其他免疫抑制剂：&&&&硫唑嘌呤、CTX、环孢素、甲氨蝶呤等免疫抑制剂。临床较为常用的是硫唑嘌呤，使用方法为1—3&mg·kg-1·d-1，分2—3次口服，使用过程中需随访肝、肾功能及血常规等。神经营养：&&&&B族维生素治疗，包括B1、B12、B6等。对症治疗：&&&&神经痛者应用卡马西平、阿米替林、曲马&&多、加巴喷丁、普瑞巴林。康复治疗：预防废用性肌萎缩和关节挛缩。预后缓解复发型比慢性进展型预后好；70-80%的患者对免疫治疗反应良好，少部分无反应，或短期有效后产生依赖。&
发表于： 10:40
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诊断和治疗帕金森病、痴呆、神经肌肉病、中枢神经系统脱髓鞘疾病及脑血管病等遗传性运动感觉性周围神经病的临床研究
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遗传性运动感觉性周围神经病的临床研究
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什么是遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型？
　　本病是遗传性运动和感觉神经病Ⅱ型，比Ⅰ型少见。是一种特殊型家族性进行性肌萎缩症， HMSNⅡ型病变主要在轴索。
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的病因]
发病机理 先前认为是Schwann细胞增生或周围神经节段性脱髓鞘;晚近发现部分病例及其亲属免疫功能异常，表现IgA减低，IgM增高;IgA缺乏是因在生成过程中，缺少T细胞的影响，而IgM增高是代偿性的。亦可能是胸腺和肠道免...
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的病因]
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型怎么引起？是怎么回事？
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的症状]
与HMSN-Ⅰ型相似，较少见。病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。 显性Ⅱ型患者发病较晚，症状较轻，进展较慢，感觉减退较少见。
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的症状]
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型早期症状？有什么表现？
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型诊断]
诊断检查： 根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。少数患者伴共济失调。 实验室诊断除上述免疫功能异常...
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型诊断]
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型如何诊断？做哪些检查？
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的治疗方法及预防]
预防： 应在调查分析家族遗传情况明确的基础上进行。对Ⅱ型病例进行详细体检，并进行有关本病的神经电生理检测项目。 治疗： 本病无特殊治疗，对已确诊的病例，肌注或口服大量维生素B，口服维生素E，防止神经纤维萎...
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的治疗方法及预防]
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型治疗方法？如何预防？
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的饮食]
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的饮食]
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型吃什么好？饮食保健？
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型保健]
为矫正足畸形可着矫形鞋，保护踝关节，便于锻炼下肢活动，方便步行和上下楼，预防跌倒和骨折。未成年患者，不作或慎行矫形术。
[遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型保健]
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型日常护理？注意事项？
发病部位：
常见人群：
挂号科室：
电话：010-(总
卫达化学制药
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&&&&遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的用药原则：
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Disease Data Source
《遗传性神经、肌肉疾病》 宰春和等编著
疾病大全&&