小时候患软骨发育不良症(不会走路)治好了,软骨病会不会遗传传给下一代

神经专科医院
发表时间: 00:23&&
癫痫会不会隔代遗传给下一代
年龄:29岁
病情描述及疑问:我经常地晕厥的,家人都很担心的,我吃了很多的药物的都没好。请问成都癫痫专科医院怎么治疗?癫痫会不会隔代遗传给下一代?癫痫病怎么治疗好呢.
发病时间:不清楚
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发表时间: 00:21
建议:一些病人需要做手术疗法,不是所有的顽固性癫痫的病人都适合外科诊治,必须要找到病灶,这种人才能进行外科治疗,当然外科诊治也不是都能好,都能除根,同样有一定的比例,这个比例统计都不完全一样,跟他的手术技巧,跟他的能力、定位是不是准确,多种因素都是有关系的。
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发表时间: 00:21
建议:你好,目前癫痫治疗方法有以下几种类型:(1)药物治疗:这是当前最主要的治疗癫痫病的方法。很多的癫痫患者通过药物治疗,癫痫病得到了很好的控制。(2)手术治疗:这种治疗方法主要是通过开颅手术切除或毁损致痫之间的神经纤维联系,防止癫痫异常放电的产生和播散。这种治疗方法主要是用于药物治疗不能控制的癫痫病患者。
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发表时间: 21:37
建议:癫痫是一种常见的神经性系统疾病,可发于任何年龄段,癫痫的频繁发作对患者有不同程度的影响。癫痫病的原因主要是:先天性疾病、外伤、感染、中毒、颅内肿瘤、脑血管病、营养代谢疾病、变性疾病、高热惊厥等。但也不是所有癫痫都能找到病因。然而一旦患癫痫病了,就得及时治疗,虽然很多西药能达到控制癫痫病的发作,但药物的治疗只是控制而没达到根本性的治愈,并且西药对人身体的毒副作用很大,所以现在不提倡药物治疗,运用国际先进的高分辨率的动态脑电图检查,找出致痫胞体,通过电脑导航精准定位,渗透到神经元胞体内,促进神经元代谢加快,渗透激活受损神经元细胞,直至功能恢复,平衡异常放电,使神经元胞体细胞膜内外电位差恢复正常,疏通胞体膜上离子通道,恢复脑内机体各项功能。彻底杜绝癫痫发作,达到癫痫临床治愈。
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骨科:软骨发育不全治疗、症状
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软骨发育不全治疗、症状
治疗方法一般不难,在水典型的病例,需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermaldysplasia),即EllisVan-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,阒浮⒅讣籽莱莘⒂涣肌V逅醵痰牟课怀7⑸谠抖喂趋馈"奂怪-骨骺发育不全(spondylo-epiphysealdysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现,轻易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。(一)侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显,肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短,患儿脂肪臃肿。至发成熟,平均身高男性为131±5.6cm,女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上,有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方,而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短,在下肢伸直位时,面部可碰到足趾。(二)头颅增大有的病人有轻度脑积水,穹隆及前额突出,马鞍型鼻牛馄奖恰⒑褡齑健⑸嗌斐觯ㄔ谟ざ(三)后突,腰椎前突,以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。(四)胸腔扁而小,肋骨异常的短。(五)手指粗而短,分开,常可见4、5指为一组,2、3指为一组,拇指为一组,似“三叉戟”()。有的病人的伸肘动作轻度受限。软骨发育不全的三叉戟状手指畸形
(六)下肢呈弓形,走路有滚动步态(rolling)。(七)智力发展正常,牙齿好,肌力亦强,性功能正常。X线表现①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄,骼骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽而厚。肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。少数病人,由于枕大孔变小而发生脑积水。的发生率可达40%,大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无非凡疗法。
软骨发育不全疾病
1.影像学检查
(1)X线检查 其表现主要有以下几点:
①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2,如伴发脑积水侧脑室扩张。
②长骨变短,骨干厚,髓腔...
主任医师 副教授
擅长:胸外科
主任医师 副教授
擅长:各种心血管
主任医师 副教授
擅长:胸腔镜
[功能主治]清热解毒,透表豁痰。用于急性惊...详情
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[功能主治]清血败毒。消肿止痛。用于脏腑毒热。...详情
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特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为与,生后即可表现严重的不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,和相对正常,是异质型。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux、症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
(一)发病原因
小儿软骨毛发发育不良综合征属于。
(autosomal recessive,AR):致病位于上,只有致病基因的才发病。带有致病基因的不得病,但可以把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。
通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和正常的人结婚生出的孩子都将是正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属。假如遗传病是由于某一特定缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道的部位,分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变。
(二)发病机制
具有纯合子外显不全特点。约70%。
外显率(penetrance):指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例,一般用百分率(%)表示。
1、临床主要特点:为与,患儿出生后即可表现严重的不足,跟性别无关,男女发病没有差异性。患者、、异常短稀,纤细易折,重者完全秃顶。出生时身长即短于正常,上下部量比例失常,表现为非对称性,成年身高不超过150厘米。长骨缩短,手足短粗,短宽,可伴有,肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒:短肢型侏儒,肢体近侧的较远侧为短,病变的增大。患者四肢较正常人的四肢短。
在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现,如、无神经的、慢性或功能异常等。
吸收不良的共同:(1)(diarrhea):常为的,由未被吸收的营养物质影响功能所致。糖类在中发酵产生和,水分吸收缓慢可致。常伴有和活跃。多见于、性病变或者。(2)、、:由于营养物质吸收不足及食欲不振,常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至(dyscrasia)。长期吸收不良和不断地从肠腔丢失质可引起和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及紊乱;病程迁延者常出现营养不良、及生长发育障碍。
智力发育正常。
2、类型:本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型:有毛发,表现与Nezelof相似,只是程度有区别。
(2)缺陷型:无和,有障碍,含量低。
(3)缺陷型:有皮肤异常,进行性,形成低下,胸腺小体形成不良,发育差,有Swiss型无γ-,半数患者有(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的临床及特征即可诊断。
1、检查:并发时,外周血可显著增高,某些患者(缺陷型)球蛋白下降。
二、辅助检查
(1)增宽,呈扇形、杯口形改变,边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
(2)干骺端囊样透亮区深达骨干,因干骺端畸变而相应变形。
(3)掌及指明显缩短,干骺端呈杯口形,相邻骨骺呈轻度圆锥形。
(4)远端较显著延长。
(5)可有轻度侧弯,腰段前凸。
(6)部分可见骨骺提前愈合。
2、X线胸片特点:可见形成低下。
1、小儿软骨毛发发育不良综合征分型鉴别:3型的具体鉴别。
(1)缺陷型:有,表现与Nezelof相似,只是程度有区别。
(2)缺陷型:无和,有障碍,含量低。
(3)缺陷型:有皮肤异常,进行性,形成低下,胸腺小体形成不良,发育差,有Swiss型无γ-,半数患者有(adenosine deaminase)。
2、与鉴别:在时尚需与软骨发育不全症相区别。
软骨发育不全:软骨发育不全(achondroplasia)又称型(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于缺陷的,主要影响,为特殊类型的侏儒-。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如较胫、,较尺、更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒。面部特征为塌陷、出及前额宽大。中指与不能并拢,称三叉戟手(trident hand)。
肢体呈弓形,可有水痘的严重或其他感染,可伴有其他异常表现,如、、慢性或功能异常等。
(varicella):是由水痘-带状疱疹引起的原发感染,是以较轻的和上分批出现的、、和痂疹为特征的急性传染性。多见于儿童,具有高度的,易造成小区域的流行,愈后可获。
肠吸收不良:吸收不良的共同:(1)(diarrhea):常为的,由未被吸收的营养物质影响功能所致。糖类在中发酵产生和,水分吸收缓慢可致。常伴有和活跃。多见于、性病变或者。(2)、、:由于营养物质吸收不足及食欲不振,常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的可表现为进行性营养不良、迟缓、甚至(dyscrasia)。长期吸收不良和不断地从肠腔丢失质可引起和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及紊乱;病程迁延者常出现营养不良、及生长发育障碍。
巨结肠:由于巨结肠的远端肠壁内没有,处于狭窄状态,丧失和功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。有倾向。临床表现为:(1)胎便排出延迟,腹胀。(2)营养不良。
参照的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括(如、、)、检查(如筛查症)、普通体检(如、)以及询问家族史、个人既往病史等,做好咨询工作。
孕妇尽可能避免,包括远离烟雾、、药物、、农药、噪音、有害气体、有毒有害重金属等。在产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的检查、筛查等,必要时还要进行。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;在宫内的安危;出生后是否存在,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用技术有:①及有关检查(时间以16~20周为宜);②孕妇血及;③显像(妊娠4个月左右即可应用);④检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿有利;⑤的测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用分析;⑦。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和胎儿的出生。
小儿软骨毛发发育不良综合征无特效,缺陷型及缺陷型可从增强和体液免疫的措施着手,并加强抗感染等。缺陷型可试用。
如果想提高免疫力,就要使食物的营养更充分的吸收和利用,这样营养全面自然身体的免疫力就能提高了,所以要调理功能,可食用改变肠道pH值,提高钙、铁、锌等的吸收,促进细胞新陈代谢,提高免疫力。
本病征虽无有效治疗方法,但预后尚好。其中以细胞免疫缺陷型生存时间较长,多因致命重症或其他死亡。
可以增强免疫力的食物
第一期健康食品:茶,汁,番茄,桔子,,
1、喝茶能增强对的
喝茶会让你远离医生。一项新研究认为,茶里含有的一种茶氨酸能增强身体的抵抗力,其效果为所不具备。刊登在新一期国《全国科学院学报》上的研究说,美国布里格姆妇女和哈佛医学院的研究人员在实验室实验中发现茶里含有一种物质,可以使攻击入侵的细菌、和等。
2、木瓜汁可增强免疫力
世界研究与防治基金会主席吕克.蒙塔尼耶说,从发酵木瓜中提取的汁液能增强人体免疫力,对抗包括在内的一些病毒,但目前尚缺乏这方面的研究。蒙塔尼耶说:“木瓜汁中含有一些可以提高免疫力和抗氧化能力的物质。尽管我们没有对非典病人的氧化力进行研究,但我认为这是可行的。”蒙塔尼耶说,他已经向同行推荐这种提取液治疗法国的非典病人。
3、吃橘橙番茄可防病
提高力是有效预防的方法之一,最近几天,一些药店的、销量大增。但医学专家提醒,服用这些补品都不会立竿见影,至少要在一周后才可见效。专家介绍,适当补充维生素,可以增强人体免疫力。身体健康的人最好通过吃水果、来吸收维生素,现在市场上销量较大的西红柿、、胡萝卜、橘橙等都含有大量的维生素。
4、春天吃胡萝卜增强免疫力
有关资料表明,儿童体内缺乏是患的一大诱因。专家强调,缺乏维生素A就容易患呼吸道和,一旦或,体内维生素A的水平又会进一步下降。维生素A缺乏还会降低人体的,导致下降。维生素A对呼吸道及粘膜的保护作用已得到广泛的证实。从食物中补充维生素A是一种安全有效的保健方法,在众多食物中,最能补充维生素A的当数胡萝卜。要充分吸收其中的,科学合理的食用方法是:胡萝卜应烹煮后食用,要保持其营养的最佳烹调方法有两点:一是将胡萝卜切成块状,加入调味品后,用足量的油炒;二是将胡萝卜切成块状,加入调味品后,与、、等一起用压力锅炖15-20分钟。胡萝卜素容易被氧化,烹调时采用压力锅炖,可减少胡萝卜与空气的接触,胡萝卜素的保存率可高达97%。
第二期:动物,海鲜,,平菇,,酸奶,
在人体免疫系统与病毒、细菌等的抗争中,提升自身免疫力的意义十分重大。一般说来,越强,遭受病毒侵害的几率就越小,即使不幸受,也能将病毒的侵害程度降至最低。均衡饮食、合理营养有助于改善人体的免疫力。下面介绍一些能增强免疫力的:
1、适当吃点动物肝加拿大家安恩.马肯基认为,动物肝富含多种有助促进免疫功能的物质,如、锌、铜、镁、铁及、、。
2、吃些海鲜、扇贝、蛏子、海鱼等食物富含锌,能促进和的产生。美国斯佩克特博士研究发现,锌有助于恢复正被损害的免疫系统功能。
3、吃些蘑菇、、平菇、等含有抗病毒物质,有助于增强免疫力。
4、吃点大蒜大蒜能刺激和活性,能提升免疫力。
5、喝点酸奶最新研究发现,酸奶能刺激机体产生γ-,提高活性,产生。
6、多吃蔬果应多吃菠菜、胡萝卜、花椰菜等富含β胡萝卜素的能促进增多的蔬菜和富含的有一定抗病毒感染作用的水果。例如,每天吃两只橙子或橘子等。
7、多喝茶据哈佛医学院杰克.布科夫斯基博士研究,每天饮5杯茶能增强身体抗病能力。理由是:茶所含的L-茶氨酸经肝脏分解为乙胺,能增强免疫系统中γ-δT细胞反应
第三期:,,螺旋澡,,,,牛奶,黄豆
谈到预防疾病时,不少专家提醒人们要增强免疫力。人身体健康与否,免疫系统起着重要的作用。要增强体质.除了经常锻炼身体、保持心理平衡以外,合理的饮食也很重要。下面介绍几种能明显增强机体免疫功能的食品。
1、山楂:山楂深受人们的喜爱,它的功能主要是助消化、保护、降低、、、抗肿瘤、清除、增强免疫力。
2、大蒜:大蒜有的作用,可保护肝脏、调节,保护心血管,抗高血脂和,抗血小板。营养学专家发现,大蒜提取液有抗肿瘤的作用,建议每日生吃大蒜3-5克。
3、沙棘:沙棘生长在半丘陵地带,维生素c含量丰富,对有促进作用,可抗、保护、清除自由基、改善和增强免疫力。
4、:螺旋藻的含量高达印%一70%,价值为68%。螺旋藻含有丰富的胡萝卜素、和其他维生素,可提高体液的PH值,纠正酸性体质,使人体处于略碱性,从而提高人体免疫力,并具有抗肿瘤、抗艾滋病的作用。
5、芦荟:芦荟与、大蒜、洋葱、一样属于科多年生草本植物,主要生长在干燥炎热的地区,具有极强的,可排毒、缓泻、抗菌,增强免疫力,还可护肝和护肤。
6、生姜:既是调味品又是营养品,主要作用是抗凝血、降血脂、预防.切成薄片生吃效果最好。
7、香菇:从古到今,香菇一直被称为“长生不老药”。它对病毒体有极好的过滤作用。
8、蜂胶:蜂胶能提高人体巨噬细菌吞噬病毒和细菌的能力,使机体免疫处于的最佳状态,被称为“天然的”。
9、牛奶和黄豆:牛奶和黄豆都属于高蛋白食品,瑞典大学安德斯-黑肯森研究小组发现。牛奶中的和可增强呼吸道和抗感染的能力,防止病毒和细菌粘到呼吸道上。黄豆中的被人体、吸收和利用的程度极高.它和乳蛋白同样可以构成体内的抗体。
出自A+医学百科 “小儿软骨毛发发育不良综合征”条目
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