我想要个宝宝，但是表妹是轻度成骨不全全症

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-03-19 05:42 标签： 轻度成骨不全
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好大夫在线我院建立了全国首家成骨不全症实验室，并与山东省医学科学研究院联合开展了相关的基础研究，在基因诊断方面进行了大量工作。目前，可以从血液及组织等不同水平进行基因检测。现已对200余例成骨不全患者进行了基因检测确诊，绘制了该类病人基因突变图谱，发现中国成骨不全症患者特有的热点突变7个。首次发现中国成骨不全合并埃莱尔-当洛综合症患者1例，首次报道成骨不全症合并全部牙齿脱落患者1例。发现特殊类型成骨不全症患者10例。基因检测工作除了协助临床进行疾病确诊外，对于成骨不全症患者的个体化药物治疗，以及疾病病情发展等都可以起到提示、预警作用。
作者：陈梅　录入：　
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