白化病基因检测的病因,具体是怎样的基因突变

白化病病因
当我们走在路上的时候就有可能碰见一些人,他们的皮肤以及头发是白色的,看上去十分的吓人,其实这就是我们医学上常说的白化病,但是有不少人对这个疾病的发病原...
对于白化病,患者是比较苦恼的,因为在人群中太过显眼,会让自己显的特别的自卑,患者往往是没有自信,面对这些,亲友还要给予更多的关心和爱护,那么,白化病的...
还是有不少的人得了白化病,就因为这种疾病生活和工作都受到了影响,不能像正常的人一样的生活,造成了不小的困扰,非常的痛苦,家里人也着急,下面我们就一起来...
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白化病的发病机制是什么?白化病是一种基因遗传病,在普通人群中还是有一定的发病率的,该疾病的发生,给患者的身心带来了巨大的伤害,下面...
造成白化病的因素有哪些?生活中大多数人对于白化病都不是很了解,得了白化病往往让患者非常痛苦,各个方面都受到排斥和歧视,人们对于这种...
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外阴白化病是比较常见一种皮肤疾病,那这个病的病因是什么呢?这一点大家是必须要清楚知道的,因为只有正确详细的分析出外阴白化病的病因,...
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为了让自己远离白化病,所以我们大家都想了解白化病究竟是由什么引起的,因为我们知道它的发病原因之后就可以针对病因去找出适合的办法去进...
白化病很多人都见过这样的患者,他们全身包括头发、皮肤、眉毛,都呈现白色,在路上总会引人非议,而且患者承受压力会比较大,且比较自卑,...
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北京协和医院
东院:北京市东城区帅府园一号;西院:北京市西城区大木仓胡同41号
北京儿童医院
北京市西城区南礼士路56号说起白化病,也许很多人都闻所未闻,可是这种疾病目前的发病率却是越来越高的,很多身边有白化病患者的朋友,都在想,为什么有的人会得白化病,这种病的发病原因到底是什么,所以今天我们就来了解一下白化病的致病原因有哪些?我们先来看看得了白化病会怎么样:白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有、、及散光等症状。我们,再来看看白化病的致病原因有哪些:白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。还有一种是人体内酪氨酸酶严重缺损,致使体内生产黑色素细胞的机能无法正常工作,引起基因突变,而引发白化病。第三种致病原因,也是最容易引发白化病的原因就是近亲结婚,近亲结婚最容易生出白化病,如果白化病婴儿出生,就意味着将来还会有白化病的后代出生。相信大家都看明白了,白化病的病因主要有三种,一种原因是因为遗传基因,有的人家族中有人得过白化病,而自己也没有对这个问题引起重视,平日饮食不注意,日常生活也比较粗线条,这样的人就特别容易激发白化病。最后我们给大家介绍一下白化病的饮食注意事项:饮食是白化病白化病患者护理的一大重要因素,白化病患者的饮食应该用一些清淡的食物,不宜食用一些辛辣、刺激性强、生冷以及油腻的食物。另外维生素c虽然是人体都非常需要的营养成分,可是对于白化病人来说,却是非常危险的,经常吃富含维生素c的食物,会使病情恶化。下图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解.请回答 (1)控制酶2和酶3合成的基因中的任何一个基因发生突变.都会引起黑色素无法合成而形成白化病.但是.如果控制酶1合成的基因发生突变.就不会引起白化病.原因是 . (2)如果一对患白化病的夫妻生了5个孩子都是正常的.最可能的原因是 . (3)当控制酶1合成的基因发生突变.人的血液中 题目和参考答案——精英家教网——
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下图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解,请回答
(1)控制酶2和酶3合成的基因中的任何一个基因发生突变,都会引起黑色素无法合成而形成白化病。但是,如果控制酶1合成的基因发生突变,就不会引起白化病,原因是________。
(2)如果一对患白化病的夫妻生了5个孩子都是正常的,最可能的原因是________。
(3)当控制酶1合成的基因发生突变,人的血液中的________含量将会增加,损害大脑的神经细胞,形成白痴,该病的全称是________
(4)已知控制酶1的基因和控制酶2的基因在两对同源染色体上(假设控制酶3的基因都是正常的)。如果一对正常夫妻,生下一个白化白痴的女儿,那么这对夫妻再生一个孩子只患一种病的机率是________。如果这对夫妇有一个正常的儿子,与另外一对同样有一个白化白痴女儿的夫妇的正常女儿结婚,他们的后代正常的机率是________
答案:解析:
  (1)食物中含有的酪氨酸,通过转氨基作用形成的酪氨酸可以用以合成黑色素
  (2)夫妻双方分别缺少酶2和酶3基因
  (3)苯丙酮酸 苯丙酮尿症
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练习册系列答案
科目:高中生物
下图表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径,请据图分析回答:(注:图解中的①②分别代表不同种类的酶)
(1)人体内环境中的酪氨酸,从来源上分应属于______氨基酸。 (2)若CFTR蛋白是由n个氨基酸通过缩合形成的m条肽链的蛋白质。该蛋白质在细胞内进行缩合的场所是______,该过程在遗传学上称为_____。该蛋白质在彻底水解过程中共需要消耗____个水分子。若CFTR蛋白分子结构异常,会导致一种囊性纤维病,究其原因是编码该蛋白质基因中,缺失了___个碱基对,从而导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸。 (3)老年人头发变白,其直接原因是__________________,而造成白化病的根本原因是__________________。 (4)通过以上分析可知,基因、蛋白质、性状之间有什么关系? ______________________________
科目:高中生物
来源:学年辽宁五校联考上期期末考试高三生物卷(解析版)
题型:选择题
下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径(若酶①缺乏,苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症;已知人体内酪氨酸只能来自苯丙氨酸)。有关分析不正确的是:A.酶③缺乏会导致人患白化病B.尿黑酸在人体内积累过多积累,可能与酶②的缺乏有关C.可以通过减少酪氨酸的摄入量来辅助治疗苯丙酮尿症D.对于苯丙酮尿症患者来说,酪氨酸为必需氨基酸&
科目:高中生物
下图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解,根据图解所做的分析正确的是(&&&& ) &&&
A.基因1、2、3中任何一个基因发生突变都会引起黑色素无法合成而形成的白化病
B.如果一对患白化病的夫妻,如果没有基因突变,则他们的后代全部患白化病
C.基因1和4可能是等位基因,基因4从根本上是基因1突变来的
D.酶1催化的反应是脱氨基作用,酪氨酸是非必需氨基酸
科目:高中生物
来源:月考题
题型:读图填空题
下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少_________,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的________造成不同程度的损害,使智力低下,且患者尿味异样。(2)如果一对患白化病的夫妻(酶1基因均正常)生了8个小孩都是正常的,患白化病最可能的根本原因是______________。由此可见,基因与性状间并非简单的_____关系。(3)若在其它条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患_________症。(4)从以上实例可以看出,基因通过控制__________来控制_________,进而控制生物体的性状。
科目:高中生物
下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少________,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的________________造成不同程度的损害,使其智力低下,且患者尿味异样。 (2)如果一对患白化病的夫妻(酶 ①基因均正常)生了8个小孩都是正常的,最可能的根本原因是_____________________________________________________________________。由此可见,基因与性状间并非简单的线性关系。 (3)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患________症。 (4)从以上实例可以看出,基因通过控制________来控制________,进而控制生物体的性状。 &
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  ,说起这种疾病,很多人都听说过。其实白化病是一种黑色素缺乏而导致的疾病,这种疾病会对患者生活以及身心会产生极大的负面影响,一定要尽早治疗。那么白化病是怎么患上的,白化病的预防方法又有哪些呢,下面我们就一起来看看吧。
  白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
  早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
  而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
  白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
  白化病是依据临床表型特征分为以下三大类别。
  1.眼白化病
  病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。
  2.眼皮肤白化病
  除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
  3.白化病相关综合征
  病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
  白化病饮食注意事项
  白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物,如菠菜,否则可能会导致皮肤瘙痒,并且维生素C的物质是能够起到美白效果的,所以白化病患者也是应该尽可能避免食用的,平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物,可以刺激酪氨酸酶的活性,从而促进黑色素的形成。
  如果患者此时患有严重的贫血、甲状腺功能下降等情况的话,就需要去相应的科室进行检查,然后对症用药,其中白化病患者对于眼睛的伤害是比较明显的,一般建议出门一定要戴好墨镜,平时可以吃点对眼睛有好处的食物,如胡萝卜、玉米等。
  白化病患者应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品, 铁是人体内合成血红蛋白的主要原料之一,补铁的食物有动物肝脏、木耳、金针菜、腐竹、芹菜、冬菇、牛肉、羊肉等,这些使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素加快合成。
  临床表现
  白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
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