有哪些常染色体异常的？
核心提示：由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老较快，常在40或50岁左右死亡。
　　在人类大多数细胞核中都有染体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。
　　制备染色体并进行分析相对较简单，细胞通常采用循环血中的淋巴细胞，胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养，再用植物凝集素（PHA）刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，随后加入秋水仙素，在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色，在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小，剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型分析。
　　染色体显带通常通过G（吉姆萨）或Q（荧光）染色技术进行，增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
　　新的分子生物学技术使用DNA探针（含有荧光标记）来定位染色体上特定基因和DNA序列，荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失，重排及复制。
　　染色体核型命名如下：正常男性为46，XY，正常女性为46，XX。21三体综合征（唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47，XY，21+；女性命名为47，XX，21+。染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45，XX，t（14q；21q）。易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失。短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46，XX，5p-。
　　染色体的每个臂被分成1~4个主要区，依染色体长度而定。每条条带无论染色阳性或阴性，都有一个序号。序号随距离着丝点的距离增加而增加。如，1q23指1号染色体（1），长臂（q），第二区（2）位于该区的第三条带（3）（图261-9）。
　　常染色体异常
　　染色体三体，部分染色体三体（由于部分长臂或短臂的易位），以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。
　　唐氏综合征（21三体综合征；先天愚型）
　　21三体综合征常导致儿童智能落后，特征性面容，小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。
　　本病在活产儿中发病率约为1/800，但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁，发病率为1/2000；孕母年龄大于40岁，发病率上升为1/40左右（表247-1）。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型，易位型和嵌合体型所引起。
　　21三体型　 　 约95%的病例有一条完整的额外染色体，其中95%额外染色体来自母亲。
　　易位型　一些21三体综合征表现为46条染色体，但实际有47条染色体的遗传物质，额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。
　　t （14；21）　为最常见的易位类型，其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型，表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中，双亲中的一方（几乎总是母亲）尽管表现型正常，有46条染色体，但其中一条为t（14；21）。理论上，一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1：3，但由于未知的因素，其实际风险率较低（约1：10）；若父亲是携带者，实际生产21三体综合征患儿的风险率为1：20。
　　t（21；22）　为第二种最常见的易位，母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1：10，父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中，双亲均为t（21；22）携带者，100%的存活后代均为21三体综合征患者。
　　嵌合体　当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株，一株为正常染色体，一株有47条染色体。在不同个体之间，或在同一个体的不同组织和器官中，每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力，临床几乎无症状。在21三体综合征中，嵌合型的发病率尚不明确，如果父母生殖细胞有21三体嵌合型，生产第二个患儿的机率就会大大增加。
　　症状和体征
　　新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚，超声波检查可诊为颈部。体格和智能发育落后，平均智商（IQ）约为50。
　　特殊体征有小头畸形，头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圆，手短宽，常有单一掌屈褶线（猿褶），手指短，第五指弯曲，常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟，手及足均有特征性皮纹表现。
　　在21三体综合征患者中，先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%，常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外，患者几乎所有的先天性异常发病率均上升，特别是十二指肠闭锁。
　　许多患者可出现甲状腺疾病，如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍，所以应进行常规筛查。
　　在解剖学上，所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现，多数人伴有相应临床症状，部分成年女性患者有生育能力，她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%，患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。
　　由于患者合并心脏疾病和急性的发生率较高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老较快，常在40或50岁左右死亡。
（实习编辑：黄秀杰）
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月经延迟了，跟男朋友做过，会怀孕吗？…… []宝宝拉肚子怎么办？—建议
　　宝宝拉肚子不愈怎么办？
　　有的宝宝患了拉肚子后，总是不见转归，病情持续2周以上甚至几个月。同时胃口不佳，体重增长慢。妈妈心里焦急万分，但又不知是何原因所致。通常，可能由这样几种原因导致：
　　原因1 急性拉肚子没有彻底治愈，多见于没有母乳而改用牛乳喂养的宝宝。这样的宝宝胃酸及消化酶分泌量少，消化能力弱，因而使肠道下部的正常菌跑到肠道上部，把吃进去的食物分解、发酵，形成腐败的物质不断刺激肠道，造成拉肚子经久不愈。对此，可在医生的指导下，采用食品疗法进行治疗，如稀释牛奶、焦米汤、酸牛奶、鱼蛋白粉、胡萝卜汤及苹果泥。
　　原因2 长期使用抗菌素，杀死了正常菌群，使大量致病菌得以繁殖。应该马上停用抗菌素，在医生的指导下服药一些扶植正常菌生长的药物，让肠道尽早恢复正常状态。
　　原因3 对牛奶中的蛋白质过敏。要马上停喝，尽量母乳喂养，或喂豆奶粉、米糊，及时添加离乳食品，严重者需去医院静脉输入营养。
　　宝宝拉肚子妈妈护理常见误区
　　误区1 只要排便次数多就是拉肚子
　　有的妈妈常在这种情况下急着服用止泻药，可这个问题并不这么简单。因为，6个月内的宝宝在生后不久，可能经常会在喂奶后就排出黄绿色稀便。每天少则4～6次，多则达到10余次，便中还有奶块或少许透明黏液。
　　这种情况多见于母乳喂养的宝宝，其实它是一种生理性拉肚子。随着消化功能逐渐发育，多在添加离乳食品后会自然好转，而并不是患了肠炎。只要宝宝胃口正常，精神愉快，反应良好，睡眠安稳，体重也在增长，大便化验无异常，就用不着服用止泻药，以免影响正常的肠功能。
　　误区2 拉肚子都是由细菌引起的
　　宝宝拉肚子不愈怎么办？有的妈妈一见宝宝拉肚子，马上就给喂抗菌素消炎。其实，拉肚子除了细菌外，也可由病毒或霉菌引起，如宝宝所患的秋季拉肚子，就是由轮状病毒感染引起。这种拉肚子服用抗菌素后一点也不见效果，只会造成肠道菌群紊乱，导致更为严重的拉肚子。有些抗菌素甚至损伤宝宝的听神经，或导致日后个子长不高。因此，服抗菌素不见效时要马上停药，赶快去看医生。
　　误区3 给拉肚子的宝宝吃甜食
　　宝宝拉肚子不愈怎么办？宝宝拉肚子时，妈妈往往在稀粥或米汤中加些糖，以为这样既补充热能又易消化。然而，这样只会加重拉肚子。因为，拉肚子使肠黏膜受损，不能将糖分解为能被肠道吸收的单糖，因而使水分从肠壁被动地进入肠道，致使肠腔水分增多，排便次数增加。
　　推拿捏积治疗宝宝拉肚子
　　中医认为：宝宝拉肚子是脾胃功能失调或外感时邪所致，临床可分为伤食泻、惊吓泻、风寒泻、湿热泻和脾虚泻，宝宝秋季拉肚子以脾虚泻最为多见。宝宝拉肚子除有大便不正常外，还可出现许多兼加证：如发热、呕吐、口渴、流涕、咳嗽、腹痛、厌食、面黄、疲乏无力等。
　　对于宝宝拉肚子，中医常采用中药内服、膏药贴脐、饮食疗法及推拿捏积等方法治疗。吃中药需要请大夫根据症状体征、舌苔脉象进行辨证施治。贴脐的膏药，目前市面上有一些品种，可酌情选用。拉肚子宝宝的饮食疗法，可选用山药、生薏米、莲子等加在大米中煮粥，要求粥中的米要煮烂，其米汤也可给宝宝频频饮之。
　　采用推拿捏积疗法治疗宝宝秋季拉肚子时，可酌情选用补脾土、揉板门、揉外劳、运内八卦、揉脐、摩腹、按揉足三里等推拿手法，捏积疗法中运用推拿的推、捻、捏、提、按、抹等手法，配合其他推拿手法与穴位，治疗宝宝秋季拉肚子有较好的疗效。
　　补脾土：脾土穴在拇指桡侧边缘，用左手食、拇指捏住宝宝大拇指，用右手指腹循宝宝拇指桡侧边缘向掌根方向直推。
　　揉板门：板门穴在手掌大鱼际平面，用右手拇指指腹旋揉宝宝手掌大鱼际。
　　揉外劳：外劳宫穴在宝宝手掌背正中，用右手食指指腹，按揉宝宝手掌背中心的外劳宫穴。
　　运内八卦：内八卦穴在手掌面，以掌心为圆心，从圆心至中指根横纹约2／3处为半径作圆，内八卦穴为一圆圈。用左手捏住宝宝手指，用右手拇指在宝宝掌心做圆圈运动。
　　揉脐：脐即肚脐，用中指指腹或掌根揉之。
　　摩腹：腹指宝宝腹部，用四指指腹或全掌放在宝宝腹部做圆周运动。
　　按揉足三里：足三里穴在膝下三寸外侧一寸，用拇指或中指指腹在足三里穴做按揉。
　　捏积：捏积时，主要将手法作用于宝宝后背的脊柱及两侧，脊柱属中医督脉，主一身之阳，捏脊可调理阴阳，健脾补肾。操作时，医者以双手食指轻抵脊柱下方长强穴，向上推至脊柱颈部的大椎穴。同时双手拇指交替在脊柱上做按、捏、捻等动作，共捏六遍。第五遍时，在脾俞、胃俞、膈俞做捏提手法。6遍结束后，用两手拇指在宝宝的肾俞穴轻抹3下即可。捏积疗法在每日晨起或上午操作效果最佳。
　　（责任编辑 王慧明 实习编辑 潘国权）
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宝宝拉肚子怎么办？宝宝拉肚子怎么办？许多年轻妈妈们在照顾宝宝的时候经常忙得手忙脚乱，39健康儿科频道专题为讲解宝宝拉肚子怎么办，宝宝拉肚子原因与危害，宝宝拉肚子如何护理。 []
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夏季，又是宝宝腹泻的高发季，如何应对宝宝腹泻，专家建议首先要认清孩子腹泻的症状，然后对症用药。??,,?е????,???,???,??????????IJ,(46,xx,1qh+,46,xy,1qh+)???,?????黹??,??,??弲,?к?ε?ж,?ú,?,??,??·,?,,?????!?м!
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???棬????????????当你还在为不孕而苦恼时，当你还在被各种疑问所困扰时，中华输卵管十万个为什么以专业的技能为基础，以引起不孕的主要疾病为根本，总结临床各种针对性的处理方法，围绕以“病人为中心，以好孕为目的”的宗旨，提供全程孕育指导，帮助每一位患者朋友尽早实现好孕的梦想。
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我这样需要做染色体异常测试吗？
作者：&来源： 点击数： 更新时间： 13:57:23
医生你好：　　我系第一次写信给你我，我今年3月12日测出已经怀孕了，2月2号来了月经，已经怀孕一个多月一直都没有妊娠反应，到了3月22日，在毫不反应之下流血，到医院照了B超，发现未见胎声，胎儿比正常的小，测出只有大约35天那样大小，在3月24日就自然流了出来，问医生可能话系染色体异常出现的问题，但系我同我老公都没有遗传病，结婚时也进行了婚检，都没有问题，怀孕那个月刚刚是我结婚比较忙碌觉也睡不好，我本人也比较瘦，饭量也不多，我想问下这种情况需要做染色体异常测试吗？如果系染色体异常是不是没有药物可以治疗？我同我老公都不是想做，怕测出来的结果是坏消息会影响我们怀下一胎的情绪。
---------------用户名：
-[ 发表时间： 10:06:22 ] -
Re:我这样需要做染色体异常测试吗？
小小：你好！　　　自然流产和以下几种情况关：　　　1.遗传基因缺陷　　　孕卵异常是早期流产的主要原因，在妊娠头两个月的流产中，约有80%是由于精子和卵子有某种缺陷，以致使胚胎发育到一定程度而终止，因此，这种流产的排出物中，见不到原始的胚胎组织，保胎没有什么意义。 　　　2.外界不良因素　　　如因过劳、外伤、精神刺激、性交等因素导致先兆流产，而胎儿发育正常者，应尽量保胎。如果是接触有害物质，造成慢性中毒而引起先兆流产，因胎儿中毒已造成了不良后果，一般不易保住胎，也不应该继续保胎。 母体因素 　　　3. 孕妇全身性疾病：孕妇患有流感、伤寒、肺炎等急性传染病，细菌毒素或病毒通过胎盘进入胎儿体内，使胎儿中毒死亡，最好不保胎，因胎儿的质量不很好，待母体所患疾病痊愈后再怀孕更为合适。如果母体生殖器官有某些疾病而不易怀孕时，此次怀孕后出现先兆流产，只要胎儿发育正常就应尽量保胎，直至分娩。高热可促进子宫收缩而引起流产。孕妇患有重度贫血、心力衰竭、慢性肾炎和高血压等慢性病，可因胎盘梗塞及子宫内缺氧而使胎儿残废，而致流产。孕妇营养不良，特别是维生素缺乏，以及汞、铅、酒精中毒均可引起流产。 生殖器官疾病：孕妇因子宫畸形（如双角子宫、纵隔子宫、子宫发育不良等）。盆腔肿瘤，尤其是粘膜下肌瘤等均可影响胎儿的生长发育而导致流产。宫颈内口松驰或宫颈深度裂伤都引起胎膜破裂而发生晚期流产。 内分泌功能失调：黄体功能不足往往影响蜕膜、胎盘而发生流产。甲状腺功能低下者，也可能因胚胎发育不良而流产。 　　　 4.外伤：妊娠期特别是妊娠早期，孕妇的腹部受到外力的撞击、挤压，以及孕妇跌倒或参加重体力劳动、剧烈体育运动；腹部手术如阑尾炎，或卵巢囊肿手术均可引起子宫收缩而发生流产。 　　　 5.胎盘内分泌功能不足胎儿在母体内生长发育，主要通过胎盘将母体的营养物质和氧输送到胎儿，如果胎盘发育不良或出现疾病，胎儿得不到营养物质和氧而停止生长引起流产。 免疫因素　　　　6.胚胎及胎儿与母体间存在复杂而特殊的免疫学关系，这种关系使胚胎及胎儿不被排斥。若母儿双方免疫不适应，则可引起母体对胎儿的排斥而至流产。有关免疫因素主要有父方的组织相容性抗原、胎儿特异抗原、血型抗原、母体细胞免疫调节失调、孕期母体封闭抗体缺乏及母体抗父方淋巴细胞的细胞毒抗体的缺乏等。　　　　　因你只有一次流产史，一般连续三次以上自然流产才称为习惯性流产，所以你们可暂不必检查。但如果再次出现自然流产建议最好待查清病因后再妊娠。如有问题可以继续和我们联系。
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[ 发表时间： 11:56:39 ]
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