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唐氏筛查是怎么回事？
全网发布： 17:14
&&& &准妈妈都知道，的要做一项叫做唐氏筛查的项目，如果报告提示异常还需要进一步做羊水穿刺。&&& 那么唐氏筛查是查什么病呢？能不能查出所有胎儿的先天性疾病呢?&&& 首先先介绍一下唐氏综合征。唐氏综合征一种先天性疾病，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于疾病和遗传物质有关，出生后没有根本的治疗方法，因此会给家庭和社会带来沉重的负担。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。我们人类的遗传物质是23对染色体，23条来自妈妈，23条来自爸爸。精子卵子形成的时候要经过细胞的分裂，而且是减数分裂，这样精子卵子里面各有23条染色体，卵子受精后又配对成23对染色体，成为一个新的生命。可是如果妈妈年龄过大，卵细胞老化，卵子形成的过程中，有可能某一对染色体没有分开，那么多一条染色体或缺一条染色体的卵子受精后，后代就因为不是23对染色体而不正常。唐氏综合征就是第21号染色体多了一条。目前我们进行筛查的主要是查三个疾病1.唐氏综合症即21三体综合征，这是最常见的染色体异常引起的先天性疾病。2.爱德华氏综合征即18三体综合症，这是仅次于唐氏综合征的染色体疾病。唐氏筛查，就是通过抽血测定血清的标志物的量，结合孕妇的年龄、体重、孕周以及超声指标，通过软件计算出该孕妇目前胎儿患有21三体、18三体以及神经管缺陷的危险度。神经管畸形是指无脑儿、等畸形，严重的不能存活，轻微的影响健康。因为唐氏筛查，是通过各项指标综合计算分析出来的危险度，因此不是最终的确诊手段。我们是通过这个筛查项目，指导你是否应该去做进一步的确诊检查。作为筛查项目，就会有一定的假阳性率，也就是说，唐氏筛查告诉你是高危的，但羊水穿刺的结果是正常的，可能让你虚惊一场，并且遭受了羊水穿刺的痛苦；也可能是假阴性的，就是说，筛查是低危险的，但最终可能生育一个唐氏综合征的患儿。对于上诉两种情况，我们做医生的也深感遗憾和无奈。医学在不断的发展，目前已经有抽取孕妇的血进行胎儿的染色体分析的检查项目，但尚未广泛的应用于临床。我相信未来一定会有一些无创、准确的方法帮助我们进行诊断。对于唐氏综合征筛查21三体、18三体高危的孕妇以及年龄35岁以上的孕妇，我们建议你去做羊水穿刺。这是能够给你明确诊断的检查。羊水穿刺是抽取羊水，羊水里面会有胎儿皮肤脱落的细胞，采集这些细胞，检查胎儿的染色体，直接看到染色体数目以及结构是否正常。如果是正常的，那么继续妊娠，如果不正常，那么忍痛割爱吧。羊水穿刺是有时间要求的，一般在16-20周，这时候羊水量比较多，不宜伤及胎儿，羊水中细胞活力强，易培养。当然目前也有个别医院扩大了羊水穿刺的时间范围。如果你是高危人群，也可以在早孕期做绒毛活检进行检查。那么对于提示神经管畸形高危的是否需要染色体检查呢？神经管畸形，不是染色体疾病，就是说不是染色体数目或者结构的异常，它是一种基因病。通过染色体检查是不能确诊的，所以不需要羊水穿刺。但是神经管畸形，影响的是头和脊柱，这个在超声下就可以诊断。所以在孕18-23周，胎儿各个脏器已经完全发育的时候，超声医生仔细观察可以发现这个畸形。刚才说其它染色体也可能在卵子形成过程中发生染色体不分离的情况，那么会不会形成其它染色体三体呢？完全有可能，但是大多数其它染色体三体的胚胎在早期流产了，存活的少之又少，所以目前也没开展有针对性的筛查工作。母亲高龄是染色体异常的危险因素，那父亲高龄有影响吗?这要从卵子、精子的发生说起。卵子是女孩还是胚胎的时候就已经形成了，以卵母细胞的形式存在卵巢中，数目是有限的，出生时约400万个，处于沉睡状态，至青春期仍保留40万个。青春期开始开始，每月约有成百上千的个卵母细胞苏醒，并开始继续减数分裂，形成卵子。但是最终每个月只有1-2个卵子形成，其余的卵母细胞在发育的不同阶段闭死亡。这样从青春期至绝经，一共排卵约400个。第一个卵子排出，等待了15年左右，最后一个卵子排出，等待了半个世纪。在漫长的等待过程中卵子也会慢慢老化了，而且有可能受到药物、辐射等不良的刺激。而男性青春期后每克睾丸组织在 24 小时内生成的精子数目 300～ 700 万,而整个生成周期只需要16天。如果精子没有排出，就会被人体吸收。可见受精的精子都是比较新鲜的。而年龄大的母亲所排除的卵子可能是“古董”级的了。这些疾病使不能治愈的，即便通过孕期的筛查、抽羊水、超声能够诊断，也是在孕中期以后了，一旦发现流产也会给妈妈造成一定的心理和生理的伤害，那么有什么预防措施吗？1．孕前和孕早期服用叶酸，可以减少神经管畸形的发生。所以强烈推荐孕前开始服用叶酸，尤其是吃蔬菜水果较少的地区和人群。2.& 适合的年龄结婚和生育可以减少21三天、18三体的发生。3．孕期定期可以及时发现这些异常。最后我告诉大家，所谓的唐氏筛查项目，仅仅是针对21三体、18三体以及神经管畸形的检查。不能检查所有的染色体异常疾病，更不能检查所有的先天性疾病。很遗憾医学的手段是有限的，但医学是不断的进步的。
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发表于： 16:10
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&&&唐氏筛查的正常值是多少呢？
唐氏筛查的正常值是多少呢？
怀孕17周了，上个星期在医院做的唐氏筛查，刚刚拿到结果，医生告诉我是低危，需要做进一步的复查，我想请问唐氏筛查的正常值是多少呢？
可以看单子上面是有一个数值的，只要不超过这个数值就是正常的，不要太担心了的分析是没有太大关系的
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到了怀孕中期，很多孕妇都要接受唐氏综合征的检查，有的孕妇对检查结果出示的低危或者高危不太明白，也很紧张，这里将唐氏筛查的正常数值给准妈妈们出示一下，可以做个参考。唐氏筛查正常值：甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险，而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。
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&&&唐氏筛查大家帮我看是否正常呀！21三体高危
唐氏筛查大家帮我看是否正常呀！21三体高危
HCG 1.1671
UE30.5930 都是MOM值
我的MOM值有问题吗？
报告显示 21三体 1:163 高危，这个跟MOM值有关吗?
29岁，61公斤 孕周
16周 4天 （好像不准确）
有资料说 唐筛 可以直接看MOM值。请有经验的朋友 给点意见。急等
结果医生不是会告诉你的吗？不正常的话医生会建议做羊水穿刺检查。不过唐氏筛查只是一个筛查，不是100%的
提问者对回答的评价(星)：
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提问的越详细，医生回答的越清楚哦
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唐氏筛查结果的正常值参照值是多少
唐氏筛查结果的正常值参照值是多少
唐氏筛查结果的正常值参照值是多少
共8条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
专长：宫腔镜手术、腹腔镜手术、子宫切除、卵巢肌瘤剔除等
问题分析：您好，唐筛就是“唐氏综合症筛查”的简称，一般是在孕16周到孕20周之间做的一种检查，主要是筛查一种先天性染色体异常，唐氏患儿一般智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，一般家族没有类似的疾病，可以不做筛查的意见建议：您好，唐氏筛查前不要吃饭一般是抽空腹的血比较准，这个是排除先天性的畸形，做了唐氏筛查，如果结果异常，有必要进一步行产前诊断。
职称：初级康复治疗师
专长：临床常见疾病，康复治疗
&&已帮助用户：476
你好。唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）,人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性.
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏征的机会越高.而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏征的机会越高.另外,医生还会将甲胎蛋白值,绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄,体重,怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏征的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏征的机会不到1%.但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查.
职称：护士
专长：妇产科
&&已帮助用户：25968
你好不同医院使用的标准不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”， 有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
职称：医生会员
专长：内科
&&已帮助用户：102754
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）,人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性.
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏征的机会越高.而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏征的机会越高.另外,医生还会将甲胎蛋白值,绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄,体重,怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏征的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏征的机会不到1%.但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查.
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：36106
指导意见：你好，唐氏筛查结果的正常值；唐氏筛查21三体的临界值一般是1/270，低于这个值就是低危，高于这个值就是高危。祝你早日康复。
职称：医生会员
专长：妇产科
&&已帮助用户：82573
指导意见：你好，唐氏筛查结果的正常值；唐氏筛查21三体的临界值一般是1/270，低于这个值就是低危，高于这个值就是高危。祝你早日康复
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：243480
指导意见：不同医院使用的标准不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”， 有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：110570
指导意见：你好，你好不同医院使用的标准不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”， 有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
问参照数是2.5，hcg值是13.7。大概
职称：医师
专长：胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压
&&已帮助用户：245325
你的末次月经是几月几日？一般怀孕是按末次月经计算的，在末次月经来潮前的14天左右，是易受孕期
问参照数是2.5。hcg值是13.7。大概
&&已帮助用户：0
你好，根据孕囊看大约45天，有可能是性生活29天左右孕囊。有可能是19号同房怀孕的建议注意休息，孕早期三个月内禁性生活，定期检查，有异常情况及时就医
问唐氏筛查值高过正常值
职称：护士
专长：妇科病，产科病
&&已帮助用户：78094
问题分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕后唐筛检查，防止畸形比较好的意见建议：您好，像您的这种情况考虑是进行羊水检查可以的，羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于 早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。
问tcd的正常值
职称：主治医师
专长：小儿感冒,小儿肺炎,腹泻病
&&已帮助用户：100902
你好，您说的是否经颅多普勒检查，这个不同的检验仪器有自己的正常参考值，具体您需要跟当地医生沟通
问血小板的正常值
职称：医师
专长：内科，脑血管常见病
&&已帮助用户：54235
病情分析：
意见建议：血小板参考值是100-300，但不是低于或高于参考值范围就不正常。一般低于50才需要去医院检查，83是个体差异或正常生理波动范围，也就是说没有问题，放心吧。可以适当多吃点花生的红衣。
问转氨酶正常值
&&已帮助用户：
您好，很多人对转氨酶正常值不是很了解，那转氨酶正常值是多少呢？转氨酶主要包括谷丙转氨酶(ALT，也称丙氨酸转氨酶、GPT)和谷草转氨酶(AST,也称 门冬氨酸转氨酶、GOT)。其中ALT主要存在于肝脏中，AST大量存在于心、骨骼肌和其他器官中。转氨酶也是一项体检项目，有的患者很担心转氨酶高。转氨酶正常值通常为0—40U/L。由于检测方法、仪器等的不同，各实验室检测值有所不同。健康人群中约2.5%的血转氨酶轻度升高，而且在同一天不同时间检查，结果都可能不一样。比如剧烈运动、过度劳累或检查前吃过油腻食物、服用某些药物等，都可能使转氨酶暂时轻度偏高。这些情况下，好好休息，过一段时间后再做检查，可能转氨酶水平就正常了。但是如果转氨酶持续升高，就得引起重视了。
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