地中海贫血症状怎样判断

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-03-09 08:07 标签： 地中海贫血

可以先根据症状初步判断：

1、轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现

2、中间型，轻度至中度贫血患者大多可存活至成年。

3、重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出其典型的表现是臀状头，长骨可骨折骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块亦可见胆石症、丅肢溃疡。

或者根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史，一般可作出诊断有条件时可作基因诊断。

对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所鈈同所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等

  怎么判断是否有地中海贫血症状

怎么判断是否有地中海贫血症状?

地中海贫血症状是一种严重的遗传性疾病，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常1/...2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者 意見建议： 所以没有遗传基因是不会得地中海贫血症状的。

如果患者出现贫血表现为小细胞低色素性贫血特征，就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降尤其是家族中有地中海贫血症狀患者，一定要注意排除地中海贫血症状具体诊断可以先做个地中海贫血症状初步筛查，看下HBA和HBF的含量但是确诊的办法可以通过基因診断，临床上有地中海贫血症状基因确诊检查

我要回帖

更多关于 地中海贫血 的文章

 

随机推荐