染色体46XY1qh+可能影响生长发育吗，16岁，一米四，生长激素正常，骨龄正常
A:　　近亲结婚生育并不一定会造成后代异常，只是造成异常的概率要比一般人高。近亲结婚引起的遗传病高风险主要针对常染色体隐性遗传病。目前已知，人共有2万
陈敏副主任医师
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老公染色体46XY-，我46XX，22P+。能生育正常小孩吗
全网发布： 12:36
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 怀孕24周胎儿停止发育，36周后死胎引产。胎儿面貌各器官正常。 精液检查，活动率：55.6% 染色体变异能生育正常小孩吗？我应该怎样做？
安徽省立医院遗传咨询科何国平：你好！22P+临床资料显示流产率较高，但这只是一个概率问题，具体到你个人，是100%和0的问题。24W胎儿停止发育，应该属于胎儿器官进一步分化发育过程中出现问题，可能与上述染色体异常有关。不知道死胎性别为男还是女？小Y染色体是一种染色体的多态性，也可能是造成你流产的原因之一。如果你老公父亲是小Y，你老公也是小Y，提示小Y遗传给儿子未造成表型异常，不存在问题。反之，如果父亲不是小Y，你老公是小Y，则可能是染色体变异。到此，一种说法是很容易导致怀孕流产；一说是如果是男孩，则会容易流产，如果是女孩则没有问题。故建议你公公去做外周血染色测。此外，你老公精子活动率中等，不知道畸形率如何？
患者：医生你好，胎儿为男孩，公公已故，无法确认，但是老公的哥哥已生育一男一女，都正常。老公精液涂片细胞学检查：正常形态精子16%，头部畸形精子40%，颈部畸形0%，尾部畸形4%，混合畸形40%。这有问题吗？α-葡萄苷酶（а-GLU酶）L23.18U∕ML。精浆弹性硬蛋白酶（PMN-E）2990ng∕ml。医生说有。另外我做了个C带显士：22P+。医生已经叫我开始吃叶酸，（引产5个月了）是不是可以准备怀孕了？？我应该注意什么？
安徽省立医院遗传咨询科何国平：你老公的精液指标畸形率较高，需要治疗以提高正常形态精子比例。引产后一般建议半年后或更长时间考虑怀孕，除了做好常规男女外（请参考我的文章），你们夫妇需要同时服用叶酸，最好是含维生素的叶酸片0.4mg qd,夫妇同服三个月，你孕后再服3月。
患者：老公的精液指标畸形率较高,是不是较难怀正常的孩子，容易流产？？另外刚检查出老公有前列腺，正在吃药，能同时吃叶酸吗？？谢谢。
安徽省立医院遗传咨询科何国平：精子畸形率高与流产有一定关系，但也没有必然联系。治疗后需要复查2-3次方能得到结果。最好治疗一段时间后复查后畸形率减低，再服用叶酸不迟。
患者：你好，医生。我做了进一步的检查N带显示正常，C带显示22P+，表示什么？？
安徽省立医院遗传咨询科何国平：N带显示NOR，即核仁组织区；C带只在着丝粒区域着色，是反映异染色质多态性的常规技术。C带显示22P+提示22好断臂增加（着丝粒区域着色），是多态性的染色技术，无特殊临床意义。
患者：我老公的Y染色体AZF基因微缺失检测：未发现AZFa,AZFb,AZFc区缺失，那代表我能正常怀孕吗？男孩也没问题吗？怀孕后要注意什么？？谢谢。
安徽省立医院遗传咨询科何国平：等你丈夫精液复查结果正常才考虑怀孕吧。
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发表于： 16:32
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（1）任何染色体相关的疾病或疑问（如染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局）；（2）任何孕期B超畸形解读及胎儿医学相关问题；（3）任何孕前、孕期药物咨询；（4）任何与遗传病（单基因、多基因）相关的咨询；（5）任何备孕知识点及其孕前相关检查、孕期保健、唐氏筛查报告、优生优育的相关问题；（6）任何产前诊断相关问题（如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断、胎儿NT筛查、胎儿B超畸形解析及预后、孕期并发症及其诊治预防）；（7）复发性流产诊断、病因学查找及预防问题；不良生育史分析及再孕方案制定、指导。
温馨提示：对于（羊水穿刺）胎儿染色体异常者、长期内心焦虑困惑者、孕期服药担忧者、不良生育史分析及方案制定、复发性流产患者、遗传病基因诊断需求、胎儿孕期检查畸形预后判断、产前诊断方案制定，对于某些问题有迫切解读需求的患友，建议预约我的电话咨询，咨询前提供详细的病历资料和检查结果，做一次深度的遗传咨询，解除您的担忧或提供合理性医学建议。
咨询过程-归纳总结法：据患友提供的信息进行初步分析，追问病史，基于理论与学科新进展，运用相关知识体系进行问题剖析，找出问题关键点，提供相对合理的符合医学科学依据的建议或结论。
咨询特点：对于能肯定回答的问题不含糊，引导患友做出决定；对于不能准确回答的问题会提供导向性的几个方面，提供可能的或倾向性的建议；对于复杂、疑难问题，需仔细查询相关文献或资料，或请求行业内专家会诊，给出建议。上述问题的回答，基于国内多位知名专家的经验总结、经典理论书籍、产前诊断相关国内会议进展，自身长期总结的一套知识体系（不断更新），具有一定独特性和原创性。
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医学遗传研究所相关标签推荐染色体检查结果：46，XX，1QH+
提问时间： 05:32:20|
病情描述：
08年85天时自然流产，染色体检查结果：男方正常，女方46XX，1QH+。请问能再怀孕生小孩吗，孩子会有什么问题？
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医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：57408收到了：
怀孕是一项系统工程，与男方、女方以及双方之间的多种因素相关，建议您去正规医院专业科室做系统检测治疗。一般来说,受孕应保证以下五个基本条件：1.成熟而正常的精子和卵子；2.通畅的生殖道；3.有适宜的孕育环境，有正常的宫腔和正常的子宫内膜，子宫内膜的变化，要适合的种植；4.适宜的精卵结合时机。正常人射精后，精子进入子宫腔内约能存活2~3天，但其生育能力仅能保持1~2天。未进入子宫腔而滞留在阴道内的精子，其存活时间则不会超过1天。原则上每月只有一侧卵巢产生1个卵子，排出后很快进入输卵管准备受精，若遇不上精子，则在12~24小时就失去受孕能力！5.要有一定的生物化学基础，精子和卵子结合前要发生一系列生物化学变化(这是最复杂而最重要的)，如果这些变化正常才能保证精子与卵子的机缘结合！以上五个基本条件，是自然受孕的必备条件，假如其中一个环节出了故障，即使有极其恩爱的感情，也无济于事。不孕夫妇要想恢复生育力，必须在医生的指导下(医生的思路或考虑途径：1.男方原因；2.女方原因；3.双方之间的原因。)，从这五个方面去找出故障所在，才有怀胎的希望！我们是山西省运城市计生委不孕不育科孕媒教授王景安专家组能写字据签协议治疗确保您怀孕生育，不让您花冤枉钱！当月怀孕者很多……关键是能治好怀孕生崽那才是真本事！欢迎咨询就诊。
医师/住院医师
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帮助网友：52045收到了：
可以怀孕生育的。遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。 以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。 不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变，故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。 伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子，故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免，只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比，超声检查要安全得多，而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似，是一种较为理想的产前诊断方法。此外，迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术，显像更清晰，诊断效率更高，而且十分安全，它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大，目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。 随着光导纤维内窥镜技术的发展，已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜，叫胎儿镜。应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在我国已被普遍接受。到目前为止，我国共有7家PGD中心，进行了超过150个PGD周期，分娩了30个健康胎儿。PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。具体请与庄光伦教授联系。
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不孕不育医生
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