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一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
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官方公共微信LILACS-Osteopetrose infantil: Osteopetrosis pediatric: case report
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LILACS-Express
Athar, Sheila Brasileiro A Bremgartner, Juliana Thaíse L Andrade, Rosilene da Silva.
Osteopetrose infantil: relato de caso / Osteopetrosis pediatric: case report
;26(1), jan.-mar. 2012. ilus.
Objetivo: relatar um caso de paciente com osteopetrose infantil. Relato do caso: crian?a dosexo feminino, 3 anos de idade com altera??es fenotípicas, internada na FSCM/PA devidoquadro diarréico inespecí solicitados exames laboratoriais e de imagem, que confirmaramsuspeita diagnóstica de osteopetrose em paciente pediátrico. Considera??es finais: por se tratarde doen?a rara que leva à morte logo nos primeiros anos de vida, faz-se necessário oconhecimento na literatura mundial para que o diagnóstico seja feito o mais precocementepossível, evitando complica??es que possam comprometer a qualidade de vida ou levar a óbitoo paciente com a progress?o da doen?a.
Objective: to report a case of a patient with infantile osteopetrosis. Case report: female child,3 years old with phenotypic changes, admitted to the FSCM / PA because of requested laboratory tests and imaging, which confirmed diagnosis of osteopetrosis ina pediatric patient. Final considerations: because it is a rare disease that leads to death withinthe first year of life, it is necessary to know in the literature for the diagnosis to be made as earlyas possible, avoiding complications that may compromise the quality of life or lead to thepatient died with disease progression
Responsável:
BR1.1 - BIREME
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BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informa??o em Ciências da SaúdeOne case report of infantile malignant osteopetrosis caused by TCIGR1 gene insertion mutation
临床儿科杂志
&&&&|&&&&|&&&&|&&&&|&&&&|&&&&|&&&&|&&&&|&&
: 43-&&&&DOI: 10.3969 j.issn.16.01.012
One case report of infantile malignant osteopetrosis caused by TCIGR1 gene insertion mutation
　ZHANG Lin
Shaoxing Women and Children&s Hospital, Hangzhou 312000, Zhejiang, China
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CHU Zhongxia. [J]. , ): 33-.
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