& 地中海贫血血液检验报告是什么?
地中海贫血血液检验报告是什么?
科室：儿科|疾病标签：地中海贫血
[导读]地中海贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫展开
医生：丛伊可
问题分析：地中海贫血可以吃猪肉意见建议：地中海贫血是一种具有遗传性溶血性贫血疾病。患者猪肉是可以食用的，猪肉中含有丰富的优质性蛋白等营养素。地中海贫血的患者建议在饮食方面可以选择食用一些铁含量丰富的食物，例如血制品、动物肝脏、菠菜、红枣等，具有补血
医生：李晓
问题分析：地中海贫血可以吃猪蹄意见建议：给予高蛋白、高维生素、高能量、易消化的清淡饮食；宜多吃具有抗菌作用的食物，如蜂蜜、蘑菇、芝麻、向日葵籽、猕猴桃、羊血、猪血等。禁吃辛辣刺激，油腻上火的食物，同时也要避免多吃海味，海鲜，以及生冷的食物。猪蹄中的
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原标题：缺铁性贫血、地中海贫血 一张血常规查出多种病
　　发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、有淤血……出现任何一项症状，医生往往都给患者开一个血常规验单。不过，有一些人就不太接受，“扎手指好痛！”有的妈妈甚至不愿意给做这项检查，因为只要去扎手指，小孩子总是百般的不配合，哭闹不止。然而，这项简单的检查却非常重要，血液科专家指出，一张血常规检查，不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的，而且可在身体还没有任何不适的情况下，及早发现某些疾病，因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。
　　缺铁性贫血
　　缺铁性贫血是最常见的贫血，患者常常会有乏力、易倦、头晕、脸色苍白等症状，而只要做血常规检查就很容易“揪出”这种疾病的。最近吴小姐老感觉胸闷气短，嘴唇有点泛白，偶尔还会感觉疲劳乏力，她以为是怀孕后的正常表现，但是做产检时，医生要求她做血常规检查，结果发现她有点缺铁性贫血。广州市第一人民医院血液科主任医师王顺清说，对于孕妇来讲，孕四个月第一次建卡产检时，肯定会做一次血常规检查，当发现血红蛋白＜100g/L，红细胞计数＜3.5×1012/L或血细胞比容＜0.30可被诊断为贫血。
　　其实，孕妇发生缺铁性贫血的比例较高，这是因为在妊娠期，由于需铁量急剧增加，如果不补充高铁，很容易造成缺铁性贫血。通常来说，缺铁的病因无外乎三种原因：一是失血过多，如月经过多、急慢性失血；二是摄入不足，如挑食、偏食、、缺等；三是吸收不良，如肠消化系统疾病，浓茶、浓咖啡等。
　　再生障碍性贫血
　　再生障碍性贫血也是血液科一种常见的疾病，王顺清说，近年来，再障的发病率已有明显增加，发病年龄有两个高峰，分别在20岁前后和60岁以后，重型再障起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首发症状。
　　“其实，再障就是骨髓造血功能衰竭，身体里的全血细胞减少的一种疾病，比如白细胞减少，患者易感染，出现发热；红细胞减少而易出现心悸、气短、乏力、头晕等；血小板减少则有出血的情况。严重的患者会有皮下淤血、牙龈出血、鼻出血等。
　　至于到底是什么原因破坏了骨髓造血功能，目前还没有统一的说法。但患者往往会出现贫血、出血、感染三大症状，但这三大症状在很多疾病中也存在，比如不良、呼吸道感染等，因而大多数人不会把这些症状与再障这样一个疾病联系在一起，导致延误诊断，给带来很大的困难。
　　王顺清提醒，在出现身体异常疲劳乏力（这通常预示着贫血）、脸色苍白、皮肤出现一块一块黑紫色斑块（皮下组织出血）、黏膜或牙龈出血时都应该查一查血常规，从而尽早发现再障的端倪。
　　地中海贫血
　　地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而，在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。
　　假如一名孕妇到医院做产检，必定会做血常规检查，而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：（1）MCV（红细胞平均体积）≤82fl；（2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg，只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血（或其基因携带者）。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。
　　王顺清说，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，甚至完全可以避免生育重度地贫儿。
　　白血病
　　白血病是最常见的恶性肿瘤，老百姓又称之为“血癌”。它有急性和慢性之分，儿童90%以上是急性白血病，尤其是2-7岁的儿童高发。儿童白血病典型的临床表现有：进行性贫血、出血、发热和肝脾淋巴结肿大。
　　值得注意的是，有很多白血病患儿的早期症状非常不典型，很多时候家长会忽略，比如孩子变懒、不爱活动、食欲减退等。王顺清说，有些患者起病可以是骨痛、痛，临床上也常常会被误诊为性或类风湿性关节炎。有些则以发热、头痛、呕吐起病，还有的以腮腺浸润起病，又容易被误诊为流行性腮腺炎等。因此，对不明原因的发热、贫血、出血、骨关节疼痛、肝脾淋巴结肿大等应提高警惕。
　　如果发现以上任何一个可疑症状，家长应马上带孩子到医院检查。只要简单做一个血常规化验，主要看三个指标――白细胞计数、血红蛋白和血小板计数，一般能够发现一些苗头。如果发现三种血细胞的数量有改变，再进一步抽骨髓化验来确诊。&
(责编：许晓华、刘婧婷)
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地中海贫血的症状以及病因是什么？
地中海贫血的症状以及病因是什么？
09-01-16 & 发布
地中海贫血地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。&地中海贫血是常染色体显性。遗传。本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查，现代医学对本病的治疗，显著贫血的重型患者可输血，必要时作脾切除。本病在中医学中属“虚劳”、“黄胆”范畴。自幼贫血， 中焦受气，化血不足，更兼票赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证， 若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之证。
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地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 甲种： 地中海贫血症（Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。 简单来说，地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链，即两条A链及两条非A链（包括B、C、D 及E） 。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症，而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。 遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。大部分胎儿在数星期起也开始水肿，到4至6个月甚至胎死腹中。就算能侥幸生存至足月，生产后不久便会夭折。 乙种： 患乙种地中海贫血症的胎儿不会影响母亲。婴儿通常在产后三四个月时病发。病发后婴儿呈现贫血的症状，长期会导致各种严重的并发症。此症患者必须及早接受治疗或输血才可防止并发症发生。 乙种地中海贫血症为典型隐性遗传病。通常父母双方皆是致病基因的携带者。故每次生产子女时，此病再发机会为1／4。预防方法在于选择适当配偶及避免近亲通婚。如婚后双方才发现是携带者，他们可选择人工授孕，或在怀孕时选择羊水穿刺或胎儿血液检验，以及早确诊及采取适当措施，防范遗传病患者的诞生。
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　　1.“缺铁性贫血”，缺铁而影响血红蛋白合成所引起的贫血，见于营养不良、大量成长期小量出血和钩虫病；只要是女性就比较容易患上缺铁性贫血，这是因为女性每个月生理期会固定流失血液。所以平均大约有20％的女性、50％的孕妇都会有贫血的情形。如果贫血不十分严重，就不必去吃各种补品，只要调整饮食就可以改变贫血的症状。比如首先要注意饮食，要均衡摄取肝脏、蛋黄、谷类等富含铁质的食物。如果饮食中摄取的铁质不足或是缺铁严重，就要马上补充铁剂。维他命C可以帮助铁质的吸收，也能帮助制造血红素，所以维他命C的摄取量也要充足。其次多吃各种新鲜的蔬菜。许多蔬菜含铁质很丰富。如黑木耳、紫菜、发菜、荠菜、黑芝麻、莲藕粉等。 　　2.“出血性贫血”；急性大量出血(如胃和十二指肠溃疡病、食管静脉曲张破裂或外伤等)所引起的　　3.“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见；常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”；　　4.“巨幼红细胞性贫血”，缺乏红细胞成熟因素而引起的贫血，缺乏叶酸或维生素B12引起的巨幼红细胞性贫血，多见于婴儿和孕妇长期营养不良；巨幼细胞贫血是指骨髓中出现大量巨幼细胞的一类贫血。实际上巨幼细胞是形态上和功能上都异常的各阶段幼稚红细胞。这种巨幼细胞的形成是DNA合成缺陷的结果，核的发育和成熟落后于含血红蛋白的胞浆。身体多种组织细胞皆受DNA合成缺陷的影响，但以造血组织最严重，特别是红系细胞。粒系细胞和巨核细胞也都有形态上的改变和成熟细胞数量的减少。巨幼细胞包括原巨幼细胞、早巨幼细胞、中巨幼细胞和巨幼细胞各不同发育阶段的幼稚红细胞。这些巨幼细胞均比相应的正常幼红细胞大，浆核比例比正常略高。经Wright染色后，原巨幼细胞的胞浆呈深蓝色，无颗粒，核周围有一染色较浅的圈；核圆形，染成紫色，最显著的特点是染色质呈颗粒状，彼此隔开，隔开处比较透亮，有时在核的周边有彼此分开的染色质小块，形成所谓“钟面”的状态；核仁较大，蓝色。当细胞逐渐成熟，染色质保持其颗粒状结构，不易形成深染的固缩块状物。有时巨幼细胞贫血较轻，巨幼细胞的形态往往不很典型，称为类巨幼细胞。绝大多数巨幼细胞贫血是由叶酸、维生素B12缺乏引起的，但也有一小部分是例外，如抗代谢药物引起的巨幼细胞增生、红白血病和红血病、铁粒幼细胞贫血的巨幼细胞增多、遗传性乳清酸尿等。不管是哪一种原因引起的，巨幼细胞的形态都是相同的。经过适当的治疗，这些巨幼细胞都能很快变成正常的幼稚红细胞。巨幼红细胞性贫血在疗程后期可能出现相对缺铁现象，要注意及时补充铁剂。　　5.“恶性贫血”，缺乏内因子的巨幼红细胞性贫血　　6.“再生障碍性贫血”。伴有胃酸缺乏和脊髓侧柱、后柱萎缩，病程缓慢；造血功能障碍引起的贫血，再生障碍性贫血(AA，简称再障)，是由多种原因引起的骨髓干细胞、造血微环境损伤以及免疫机制改变，导致骨髓造血功能衰竭，出现以全血细胞(红细胞、粒细胞、血小板)减少为主要表现的疾病。 再生障碍性贫血的病理变化主要为红骨髓的脂肪化，也就是说原来有造血功能的红骨髓被脂肪所取代，取代的数量越大则贫血越严重。根据起病缓急、病情轻重、骨髓破坏程度和转归等，分为急性和慢性两型。在我国经部分地区调查，每10万人中有1.87 ～2.1人发病，与日本报道的发病率相近。各年龄组均可发病，但以青壮年多见，男性多于女性。急性型与慢性型病例的比例为1∶4.6。再生障碍性贫血似属中医学“虚劳”、 “虚损”及“血证”的范畴。以往认为是不治之症，经过40多年来中西医结合治疗的实践，对其预后已有改观。据调查，平均死亡年龄延长，病死率下降，患病率增高。再生障碍性贫血患者要注意防止交叉感染，尽量不要去公共场所。住房要通风。忌服合霉素、氯霉素、磺胺类、退热止痛片等抑制骨髓的药物。 　　日常生活以及饮食的注意事项　　（1）饮食调摄：饮食营养要合理，食物必须多样化，食谱要广，不应偏食，否则会因某种营养素的缺乏而引起贫血。要富有营养及易于消化。饮食应有规律、有节制，严禁暴饮暴食。多食含铁丰富的食物，如猪肝、猪血、瘦肉、奶制品、豆类、大米、苹果、绿叶蔬菜等。多饮茶能补充叶酸，维生素Ｂ12，有利于巨细胞性贫血的治疗。但缺铁性贫血则不宜饮茶，因为饮茶不利于人体对铁剂的吸收。适当补充酸性食物则有利于铁剂的吸收。忌食辛辣、生冷不易消化的食物。平时可配合滋补食疗以补养身体。 　　（2）劳逸结合，进行适当的体育活动。
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地中海贫血症 【概念介绍】简单来说，地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 不要把地中海贫血跟普通贫血混为一谈。普通贫血是因为饮食导致缺乏铁质，以至红血球量过少，红血球输送氧气不足，就缺氧---&普通贫血地中海贫血是因为红血球本身有缺陷，不是因为红血球的数量。地中海贫血人的红血球数量是足够的。当然地中海病患也可能饮食中缺乏均衡，而得一般普通贫血。红血球有缺陷就是基因出错而导致的。地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。 【分类】甲种地中海贫血症甲种地中海贫血症（Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。简单来说，地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链，即两条A链及两条非A链（包括B、C、D 及E） 。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症，而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。 遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。大部分胎儿在数星期起也开始水肿，到4至6个月甚至胎死腹中。就算能侥幸生存至足月，生产后不久便会夭折。乙种地中海贫血症患乙种地中海贫血症的胎儿不会影响母亲。婴儿通常在产后三四个月时病发。病发后婴儿呈现贫血的症状，长期会导致各种严重的并发症。此症患者必须及早接受治疗或输血才可防止并发症发生。乙种地中海贫血症为典型隐性遗传病。通常父母双方皆是致病基因的携带者。故每次生产子女时，此病再发机会为1／4。预防方法在于选择适当配偶及避免近亲通婚。如婚后双方才发现是携带者，他们可选择人工授孕，或在怀孕时选择羊水穿刺或胎儿血液检验，以及早确诊及采取适当措施，防范遗传病患者的诞生。【症状】－重型多见于小儿，有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良，常伴有性腺功能减退。－轻型多见于成人，除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外，一般症状不著，也不至于死亡。－中型症状介于以上两型之间。症状不严重，可存活至成年。重型患者，贫血外貌明显，巩膜黄染，有特殊面型：头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大，肝脏也可肿大，因此腹部膨隆。心脏长大。有贫血兴杂音。皮肤色如黄土，长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。轻型患者，面色少华，眼白微黄，脾脏略大。【常规治疗】 治疗要点（一）限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。（二）重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在 6-8 克／分升，以维持生理功能。输血指征 ( 一 ) 贫血严重 ( 血红蛋白在5克／分升以卜 ) 。 ( 二 ) 出现溶血现象。 ( 三 ) 合并严重感染。 ( 四 ) 贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏 (Deferoxamine) ，每日肌注 500mg ，每周连续使用 6 天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。 用药原则 正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素C有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。
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地中海贫血    地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。  以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。&地中海贫血是常染色体显性。遗传。    本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查，    现代医学对本病的治疗，显著贫血的重型患者可输血，必要时作脾切除。    本病在中医学中属“虚劳”、“黄胆”范畴。自幼贫血，  中焦受气，化血不足，更兼票赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，  若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之证。
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地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。 患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target cells)。病因地中海贫血症的异常血红蛋白是在1904年由一个芝加哥医生发现的，直到1949年人们才通过电泳的方法发现异常血红蛋白比正常血红蛋白每个分子多了两到四个正电荷。氨基酸序列分析证明，地中海贫血症患者的血红蛋白的一个β亚基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突变为异常的颉氨酸，导致血红蛋白的载氧能力下降。但是另一方面，患有地中海贫血症的患者对疟疾的抵抗能力要较正常人强，患上疟疾的地中海贫血症患者，平均存活率显著高于正常人群，因此在一些疟疾比较严重的地区，如赤道以南非洲，地中海贫血症患者的平均预期寿命反而高于正常人群。类型根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病,又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia )和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。α地中海贫血α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。β地中海贫血β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。症状地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。诊断实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪?周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
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β (β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病患儿出生时无症状多于婴儿期发病生后3～6 个月内发病者占50%偶有发病者发病年龄愈早病情愈重严重的慢性进行性贫血需依靠输血维持生命3～4 周输血1 次随年龄增长日益明显患儿出生时无症状多于婴儿期发病生后3～6 个月内发病者占50%偶有新生儿期发病者发病年龄愈早病情愈重严重的慢性进行性贫血需依靠输血维持生命3～4 周输血1 次随年龄增长日益明显伴骨骼改变首先发生于再至长骨肋骨最后为颅骨形成特殊面容(Downs 面容)头大额部突起两颧略高鼻梁低陷眼距增宽皮肤斑状色素沉着食欲不振生长发育停滞肝脾日渐肿大以明显可达盆腔患儿常并发支气管炎或肺炎并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于和其他脏器如肝胰腺等而引起该脏器损害的相应症状其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5 岁前死亡诊断根据临床表现和特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断
1. Hb 100～120g/L＜2.0×10/L红细胞大小不等呈小细胞低色素性贫血中央浅染外周血涂片异形明显可见梨形泪滴状小球形三角形靶形及碎片嗜碱性多嗜性红细胞有核红细胞增加增加(≤0.1)白细胞及数增加并发脾功能亢进
2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃粒∶红比值倒置以中晚幼红细胞为主胞体小核固缩胞浆少偏蓝甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)
3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低0.3%～0.2%或更低才完全溶血
4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据HbF 含量轻度升高(＜5%)或明显增高(20%～99.6%)HbA2 常降低正常或中度增高HbA23.5%～8.0%
5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定αβγδ 肽链的含量Cooley 贫血时β/α 比值＜0.1(正常值为1.0～1.1)因本病多为点突变故常用PCR 加ASO 才能明确突变点我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTT)CDL7(A→T)IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主占85%～90%双重杂合子的突变组合可达近100 种
6.其他 血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降与病情呈正相关超氧阴离子自由基增加
其他辅助检查常规做X 线B 超等检查骨骼X 线检查骨髓腔增宽皮质变薄和骨质疏松颅骨的内外板变薄板障加宽和短发样骨刺形成1.治疗原则 轻型不需治疗中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物伴脾肿大者可做切脾手术中间型β 一般不输血但遇感染应激手术等情况下可适当予输注重型β 地中海贫血高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施(包括骨髓外周血脐血)是根治本病的惟一临床方法有条件者应争取尽早行
(1)低量输血单纯的输血或输红细胞最终导致中等量使血红蛋白维持在60～70g/L实践证明这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁但患者的生存质量随年龄增长越来越差相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡
(2)高量输血
①高量输的优点纠正机体缺氧减少肠道吸收铁抑制脾肿大纠正患儿生长发育缓慢状态 ②方法先反复输使患儿血红蛋白含量达120～140g/L然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg使Hb 含量维持在100g/L 以上
3.铁螯合剂 因长期高量输血骨髓红细胞造血旺盛无效红细胞生成以及胃肠道铁吸收的增加常导致体内铁超负荷易合并血色病损害心肝肾及内分泌器官功能当患者体内的铁累积到20g 以上时则可出现明显的中毒表现故应予铁螯合剂治疗
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法HSCT包括骨髓移植(BMT)(UCBT)(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)迄今全世界已成功开展HSCT 1200 例其中BMT 达1000 余例PBSCT 10 例UCBT 约30 例IUSCT 2 例研究发现重型地贫的HSCT 有其自身的特点
5.脾切除大部分脾栓塞术
6.基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达即基因治疗预后β-重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因如不治疗多于5 岁前死亡中间型和轻型正确处理可长期存活
预防积u12289 _uc2极开展优生优育工作以减少 /控制基因的遗传
1.婚前筛查避免轻型地中海贫血患者联婚可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会
2.推广产前诊断技术对父母双方或一方孕4 个月时采集胎儿绒毛或脐血获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断重型/中间型患儿应终止妊娠
婚前筛查避免轻型地中海贫血患者联婚可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会推广产前诊断技术对父母双方或一方孕4 个月时采集胎儿绒毛或脐血获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断重型/中间型患儿应终止妊娠
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