夫妻双方均无家族遗传病史，染色体异常的几率有多大？_百度知道
问:夫妻双方均无家族遗传病史，染色体异常的几率有多大？
权威医生回答
来自三河燕京妇产医院
你好，我觉得要是双方均无家族遗传史的话,染色体异常几率应该是特别小的，但是也不是一定没事的。
你好，据你所述，如果夫妻双方家族均没有遗传病史的话，多考虑出现染色体异常的几率是...
意见建议：你好，这种情况应该是个人体质问题或染色体异常造成的，有一定遗传几率，应...
病情分析：
你好，你的提问中，并没有看到报告单所提供的任何检查数据。b超检查的四肢...
还是可以做一下的，看是什么引起的有胎停的情况，染色体没异常的，哪么怀孕后，就要做...
胎儿停止发育有很多因素如病毒性感染支原体感染等，辐射，畸形，染色体异常，所以做染...
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染色体是组成的基本物质，是的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。蒋有兴(1956)查明为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
美籍华人（1956）查明人类染色体为46条Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片自1971
染色体异常年国际染色体命名会议以来，已发现人类和结构畸变3000余种，目前已确认综合征100余种，和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
最常见的(Down’ssyndrome）的新生儿为1/700～1/600。除Down综合征之外，(trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均为31岁。(trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。(fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条，受累率为50%，程度较轻(Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的发病率为1/2万，的新生儿发病率为1/2万，的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。染色体是基因的载体，染色体病即，故而导致基因表达异常机体发育异常。的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。[1]
⒈数量畸变包括和畸变，染色体数目增多、减少和出现等。
⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如(XO）和先天性发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，小，颞上回薄，髓鞘形成晚皮质发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及。(Down’ssyndrome）也称(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的，发病率为1/700～1/600是最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括、、猫叫（Criduchat）综合征、、环状染色体综合征、、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、等。（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低染色体异常骨发育不全可致面部扁平，呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称样。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者裂可轻微向上向外倾斜形成样，面容耳朵位置低呈卵圆形，小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots），囟门明显闭合晚。
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者很少超过正常10岁。手呈短粗状，宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，为20～70，平均40～50多在Gaussian以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
有些患者可见，或心脏病继发，和脑脓肿，胃肠道异常如，狭窄等寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和发作等。
13三体综合征（trisomy13syndrome）也称，活婴发病率为1/2000，女性多染色体异常于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、瘤、多指（趾）、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
18综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。
猫叫综合征（Criduchatsyndrome）是5号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠（epicanthalfolds）、短头畸形、脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和等。
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码结合蛋白基因，影响表达而出现症状。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色染色体异常体，受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常染色体有时女性也受累但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓）和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体：环状染色体（ringchromosome）表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。
Klinefelter综合征（Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，宽、及体毛稀疏、高、女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病和功能异常如伴几率较高。
Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及等。
Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、状态和癫痫发作视神染色体异常可检查发现经发育不全导致异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质边缘重叠增厚，变薄。
Williams综合征是7号染色体弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。
患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；温和对刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有畸形如狭窄。
Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是X染色体非缺失所致。
患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、明显发育障碍，出生时可有弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得。
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺可产前检查预防陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线样姿态和，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。
Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为，常不能存活。
若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现及强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间节律正常和痫性发作等。
本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及联合运动消失。
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但或年轻染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。⒈Down综合征检查可见降低、中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸增高、增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在4～6个月时含量增高，血清绒毛膜促含量增产前检查是关键高、雌三醇含量降低，可提示Down综合征检查结果。孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者细胞或染色体。
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试治疗与康复训练。
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传、染色体检测、和选择性等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。(）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21母亲写为45,XX,t（14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失.短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46,XX,5p-.
活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群.
孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增（表247-1），至今原因不明.由于因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.
母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高，可考虑作羊膜穿刺术（见下文）. 　已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关（表247-1）.该表假设患者没有携带易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常（例如45,X；三倍体；新重排）并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增妇，如果他们有顾虑心理，也可作产前诊断.
一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.
父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和倒位（臂内和臂间倒位），他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲，非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均.性染色体三体型（如47,XXY）是很常见的，他们往往伴有下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或的病因筛查中得到诊断.
常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症（如16三体）妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型（如18三体）的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。
染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
染色体异常的原因3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题
[2]江西发现一例人类罕见异常染色体，此例染色体经实验鉴定，属世界首次发现。那么，这异常染色体是怎么形成呢?
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。
李宇中分析认为，这一染色体可能是在减速分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。[3]
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染色体病 问答集
来源：香山网
　　49XXXXX
　　我在怀孕的12周时，医生为我做超音波检查，发现宝宝NT过厚，医生建议做绒毛穿刺，报告出来宝宝的染色体的确异常，核型为49XXXXX，我己在15周时已将宝宝引产出来，现在我很着急想知道，下一胎还会有类似的情况吗?
　　回复：49XXXXX通常是卵子或精子在形成过程中减数分裂X染色体不分离的现象造成的， 如果要排除是否会有很高的再发率，建议父母可以先验自己的染色体， 如果正常就比较不用担心，但是还是建议您下一胎要做羊膜穿刺，看胎儿羊水细胞染色体为佳。
　　47，XXX---1
　　我想问正常女生染色体是22对46条XX，可是我的小朋友是47，XXX，也就是说在最后多了一条X，会有甚么不一样，会变比较迟缓吗?
　　回复：正常女生染色体为23对，46条染色体，染色体核型为46，XX，您小朋友的染色体为47，XXX，是在性别染色体上多了一条X染色体。这是一种常见的染色体异常，其发生率大约是千分之一，一般而言并不需要接受任何特别的治疗。 47，XXX在婴儿期时与其他婴儿并无任何不同。有一些报导指出患者与其他同年龄的小女孩比较起来，可能会在其运动能力、语言与成熟度方面有较缓慢的发展，或是其月经的初潮比其他女孩来得较为早些。但是这些问题也可能不明显，而与正常人无法分别。 其他相关的疑问，可就近至医学中心的遗传专科医生门诊进行遗传咨询服务。
　　47，XXX---2
　　因为连续流产2次，至医院抽血检验得知染色体异常47，XXX(镶嵌型)，已育有一个年满4岁的女儿，身体健康活泼聪明，还可怀孕生第二胎吗?生下不正常胎儿有多大机率?能在怀孕时做筛检吗?女儿是否要去抽血检查有何异状?
　　回复：染色体异常47，XXX(镶嵌型)的发生，大多还是因为受精卵在分裂过程中出了差错，若您的身体健康，要再怀孕当然没有问题，怀孕时您可做绒毛膜穿刺或是羊膜穿刺来进一步确认，建议您在计划下次怀孕之前，可以到遗传咨询中心做一次正式的咨询。
　　46/47XXX
　　我的女儿被测出基因为46XX/47XXX 镶嵌型 1/20， 她现在约两岁八个月大，但我发觉她有一些语言上表达略迟于同龄小孩一些些， 动作也慢一点， 请问这种情形是正常吗? 还有未来有何影响? 智力方面会有问题吗? 还有1/20是何意思?
　　回复：
　　镶嵌式染色体(Chromosome Mosaicism)是指一个有至少两种染色体核型细胞来源的人，带有二个或更多不同的基因型。不论是体染色体或性染色体都有可能包括在内，受精卵开始分裂的过程中，可能会出现正常和不正常的细胞混合在一起的情形，一种是正常细胞，一种是带有多一个少一个或重新排列过的染色体，结果发育成的个体便是由混合型态的细胞组成。镶嵌现象通常是由于合子在早期卵裂时不分离所致。您小朋友的染色体为46XX/47XXX应是属于镶嵌型核型报告，建议您与她可前往就近的遗传门诊进行咨询与讨论(记得携带染色体正式报告)，生长发育状况与发展迟缓的情形可在此门诊中进行评估与协助，至于1/20是何意思?因为无法看到您小朋友的染色体报告，所以无法回复您。
　　47，XYY
　　请问YYX染色体的胎儿，是否会不正常，要不要中止怀孕呢
　　回复：您所提及的应该是47，XYY症候群，建议您携带您的染色体报告与妇产科或遗传专科医生进行咨询与讨论，此症可能是精子产生时便带有两个Y，也有可能是受精卵早期细胞分裂过程Y染色体不分离造成的。而这种情况的产生也可能是偶发性的，与父母亲并无关联。正常的男性只有一个Y染色体，如果有人的染色体为47条，有两条Y染色体，则它的细胞染色体核型为47，XYY。这样的病人称为47，XYY症候群。而此病又被称之为超男性症 (super-man syndrome)。约1/1，000个出生的男性中会发生一例，在美国约每天会有5-10个这样核型的患婴出生。此症的男孩外观与一般男生并无差异，只是牙齿可能会比较大、耳朵较明显、印堂显著。骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手与脚。也可能会有轻微的漏斗胸。可能身高会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显。智力正常，但有可能比家中其他成员稍低。50%有学习障碍，比较晚才会讲话，精细动作较不协调、胸肌力量较弱。
　　Y染色体反转
　　我是一位35岁的高龄产妇，目前怀孕20周，于羊膜穿刺的检查结果中被告知，虽然染色体的排列及组合皆无问题，但发现一个Y染色体反转的正常性变异(此胎为男生，已有一个女儿)，所以请我先生去抽血以做进一步的追踪了解。请问何谓正常性变异?有无可能产下智能或身心障碍子女的可能?其影响的层面及范围为何?(我先生除有弱视外，其他方面皆正常，也无发现其他异常之遗传家族史)，曾有类似的病例吗?假如我先生的基因也有同样现象，是否表示我可以放心生下此胎呢?又若我先生基因并无此现象，我该怎么办呢?
　　回复：
　　根据您的来信描述，羊膜穿刺的检查结果发现Y染色体反转的正常性变异，正常性变异指的是染色体虽然与大部份的人形态有所不同，但没有临床症状表现，建议您的先生去抽血检验染色体可以更进一步确认，提醒您染色体正常并非代表所有基因皆正常，人类有三万多个基因，目前并无法一一检验，请和您的医生讨论或挂有遗传咨询的门诊。
　　47，XXY
　　小孩今年五岁，我是在怀孕时就己知道他是XXY染色体，因为当时医生并没有祥细说明，他只告诉我们以这个小孩以后会不孕及四肢较一般人长，胸部会有女性化，其他的皆和正常人一样;当时和先生讨论后决定生下他，现在己经五岁，我们都有在固定的医院做追踪，目前正常(智力及脑力和自我协调都很正常)，到是上个月学校在做视力检测时发现他的右眼有问题，我们带到和平医院眼科做检查才得知他的右眼是天生的弱视，现在配合戴眼镜矫正，医生说现在戴上眼镜也是只有0.2的视力，他的眼睛外观很正常的，想请问医生，这样的小孩，到底是什么原因，想请问染色体异常，还会并发其他的器官或身体异常吗?
　　回复：
　　克林菲特氏症的介绍请见疾病数据库相关疾病的说明。原则上，此病影响的范围为性征与生育力，有些报告认为可能在心脏方面会有异常，学习方面需要特别注意，但并不会造成眼睛的问题。请定期回诊，由小儿科(内分泌科或遗传科)医生详细解说并做定期追踪即可。
　　46，XYqs
　　想请问一下第46对染色体异常是否会生出不正常的小宝宝?以下是诊断证明 Chromosome analysis performcd on 20 cells of cultured pcripheral lymphocytes showed 46，XYqs.Parental chromosomal constitution should be analysed to determine its origin。 Agenetic counseling is hoghly recommended
　　回复：
　　如果小朋友产前的染色体为46，XYqs，一般会建议检查父亲的染色体。如果父亲与小孩结果相同，则小朋友有异常的机会较低，但如果父亲Y染色体正常，则要做进一步分析Y染色体多的这一小段的成份才能推测小朋友是否会有问题。
　　第1对染色体异常
　　目前怀孕为20周，先前羊膜穿刺结果医生告知为第一对染色体多出一截，目前又夫妻抽血检查看是否为遗传父母其中一人。第一对异常真的对小孩不好吗?会有什么影响?
　　回复：
　　一般说来，已报告的染色体数目异常和结构异常通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。 但是"第一对染色体多出一节"的叙述并不清楚，可能的情形包括父或母本身带有平衡转位，小孩可能与父母一样为平衡转位或有染色体物质增多或缺损的情形，或小孩本身染色体结构异常，可能为平衡转位或有染色体物质增多或缺损的情形。因此仍需等待父母亲的检验报告已作更完整的评估。建议您携带检验报告就近至遗传咨询中心门诊咨询后再做判断。
　　羊水穿刺，报告显示：第一对染色体的长臂(1QH ) 不知道是什么问题?其在遗传上代表何种意义?有什么影响?
　　回复：第一对染色体的长臂(1QH )，通常是正常性的变异，没有影响，不过我们并没有看到正式报告，仍然建议您直接询问帮您作检查的医生。
　　第2对染色体异常
　　第2对染色体异常出现3个染色体，会产生何种影响?
　　回复：不知您所提的状况是在何种情况下看到? 真正的第2对染色体之三倍体(trisomy 2)是极罕见的，胎儿通常会自动流产不能存活，另外有一种情况是镶嵌型(mosaicism)，又分为真正的与假性的(pseudomosaicism，人工导致的现象)，必须区分很清楚。 还有一种可能的情况是在第2对染色体其中之一上出现另一段别的染色体， 必须先知道全套染色体物质是否有减少或增加，以及认出多出的那一段染色体是从那一号染色体跑来的，由于您给的信息并不太足够，建议您和原检验单位医生联系并做进一步讨论。
　　第2对染色体异常
　　因父母给的信息仅有如此，不知第2对染色体异常会有哪些症状与影响 并不清楚他的异常识属于镶嵌或者其他异常情形 这位个案目前7岁，未接受理疗等。现在的症状观察有：情绪极度异常不佳、智能不足，需他人轻微协助或监督下才可行走，会说少数几个生理需求语汇，眉距宽， 除了想了解还有哪些症状之外也想了解这类儿童的日后预后情形以助于拟定教学与复健计划 。
　　回复：抱歉因无法看到这位小朋友的染色体报告，所以无法回复您详细的回答。已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，根据您的描述得知个案的症状有情绪与智能上的问题，以及身体需协助的状况，建议个案应积极接受理疗与康复的评估与治疗。
　　第2对及第7对染色体对调
　　第2对及第7对最后一截的染色体互相对调算不算是染色体异常? 如此可以算是罕见疾病吗?
　　回复：第2对及第7对最后一截的染色体互相对调算是染色体异常，但不一定会导致疾病。如有进一步问题，请咨询您的医生，或请详细说明您的情形以供判断。
　　染色体第3对与第9对平衡转位
　　抽羊水检查结果指出培养细胞中有一组出现染色体平衡转位(第3对及第9对断裂后互换46，XY，t(3;9)(q21;q12))，妇产科医生也解释说若为父母中遗传就没有任何影响，若为后天自然产生者会有何影响呢?医生的看法如何?
　　回复：因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病，统称为染色体病。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常，所以医学上又称为染色体畸变症候群，现已知的染色体畸变症候群已超过100种，已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。 染色体异常有可能是父母一方的染色体也带有此转位，如果是这样，小孩临床状况与带有此转位的父亲或母亲会类似， 但是绝大多数是发生于受精卵形成之时，属于新的突变，因此家族史中未曾罹病案例的夫妇，仍可能生出有染色体异常的子女。胎儿的临床表现则不一定，可能从完全无症状到严重的多重先天畸形与智能低下皆有可能， 建议您与您的妇产科医生详细讨论。
　　染色体异常t(6;20)(p22.2;p13)
　　我有一个妹妹是智障，我有一个要好的男朋友，但他的父母要我去检查染色体， 结果显示t(6;20)(p22.2;p13)即第6与第20染色体分别在短臂 6p22.2及短臂20p13两处断裂，并彼此交换，除此之外无异常。我只是想知道我会不会生出不正常的小孩?如果会有什么方法可以避免生出不正常的小孩用人工受孕的方式可以避免吗?
　　回复：智障患者占人口的约 1%，与您的染色体情况或许有关但并不一定，您的情况应是所谓的染色体平衡转位，下一代是有可能会产生不平衡染色体转位而生出有异常染色体数目的小孩，经查阅文献，这样的机会从很低到30%不等，所幸产前的羊水染色体检查是可能找出这种异常的，用人工受孕并不能避免这样的情况发生。
　　第6对与第18对染色体上半互换
　　请问在怀孕十九周发现第六与第十八对染色体上半互换，会造成新生儿如何影响?若是由父母遗传产生，是否较没关系?若不是是否会对未来孩子成长有影响?是否会代代相传?
　　回复：
　　建议您与您的妇产科医生讨论或至各医学中心遗传咨询门诊求诊，在第六与第十八对染色体上皆有重要的遗传物质与遗传讯息，染色体异常的种类众多且十分复杂，若胎儿羊水细胞染色体检验结果呈现第6与18对染色体不平衡转位，这类的问题有可能会影响到小孩的外貌与体内重要器官(包括脑，心脏的功能) 。另外，建议父母亲也查一下染色体。
　　第7条染色体尾部缺失
　　本人有一朋友，她诞下一名女婴，现四个半月大，该女婴是患有第七条染色体尾部缺失的染色体病变，请教患有第七条染色体尾部缺失的染色体病变的婴儿会有甚么病征? 将来成长发育会与正常的婴儿有甚么不同?
　　回复： 第七条染色体尾部缺失很少见，文献上报导最主要常见有小头畸形，孔脑症，生长迟滞，心脏病以及尾底骨发育不全，但文献上也提到临床症状变异性很大，因此很难可以预测其未来会如何，其实与一般染色体异常的小孩治疗原则差异不大，即找出所有病变的器官(例如做心脏与脑部检查)评估其功能与障碍，早期理疗或康复，防止并发症，并且发掘小孩子的潜能，提高其生活质量。
　　46， XY，t(7：12) (q21.1; q15)
　　本院一新生儿个案其染色体为46， XY，t(7：12) (q21.1; q15)当时约怀孕5个月。(父亲34岁， 母亲为46岁，G4P4前3胎均正常，母亲于怀孕约6个月时做染色体，为正常)，本个案其外观未见显著异常，仅活动力差。目前为出生第2天，纯母奶，但因突然有低血糖及低体温， 不知与其染色体异常是否有相关。(经查书本及上网未有相关符合的症候群)，能否给予相关信息或 建议。谢谢!
　　回复1：新生儿个案其染色体为46， XY，t(7：12) (q21.1; q15)，这是染色体的平衡转位，个案本身并不会因此而有症状，也未有相关符合的症候群，低血糖及低体温应找寻其他可能的原因。
　　回复2：其染色体异常应配合比对父母亲是否有相同的染色体核型， 一般说来， 若父母亲本身带有相同的染色体核型但无特殊表现， 则患儿极少会因为此平衡转位的染色体而造成影响。 反之，若父母亲正常但患儿出现此平衡转位的染色体， 则需注意是否有相关症状的发生， 如外观异常， 内脏异常， 发展迟缓等。您提到的症状与染色体异常关系较少， 应先注意其他较常造成低体温的疾病。
　　8号染色体长臂发生臂间倒位
　　第8对染色体长臂发生倒转，如果不是遗传自父母亲。会有什么情况发生? colony counts：20 Interpretation： 46，xx， inv(8)(q22.3q24.2) The bands level was 550。 All metaphases were found to have inversion between 8q22.3 and 8q24.2。
　　回复2：
　　您所附的英文表示它共获得20个细胞克隆数，染色体检查报告为46，xx， inv(8)(q22.3q24.2)(第8对染色体长臂发生倒转)，在第8对染色体上长臂上22.3与24.2的位置发生臂间倒位现象，用inv表示染色体同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转180°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去， 表示染色体结构上的重新组合。如果不是遗传自父母亲，表示是胎儿本身的细胞染色体产生新的突变或受其他环境因素影响所造成。染色体结构重新组合，如果没有造成染色体缺失，则患者的发育和正常人一样，外表看不出来。但如果有造成染色体缺失，则依照所缺少的基因而会有不同的临床表现。建议您与您的医生多讨论， 了解病人的临床症状与染色体结果的相关性， 或是携带报告就近至遗传咨询中心作进一步的咨询。
　　9号染色体臂间倒位
　　请问我老婆羊膜穿刺术之结果显示，第九对染色体倒置"46，XY，inv(9)(p11q13)"，医生告诉我们此结果对胎儿没有影响，但我们又很担心，不知此现象是否会影响胎儿之智力，且不知道平脑症的发生，是否是因此染色体异常所造成?
　　回复：建议您和您太太也可以去做染色体检查，也许您们其中之一就是这种变异，那么小朋友的未来和您们应该不会相差太多。
　　9号染色体臂间倒位
　　今年十月被诊断第9对染色体倒置，胎儿流产。请问我还能生健康的孩子?又如何治疗呢?如何有效地防治?
　　回复：染色体倒位(Chromosome Inversion)用inv表示，染色体也可能同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转180°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去，尽管没有染色体物质的遗失，但那一段中的基因位置都颠倒了。有些9号染色体倒置的情形为一种正常的染色体变异，如inv(9)(p11q12)，并不会有流产的现象或其他有害的结果产生，建议您必须与您的妇产科医生进一步讨论胎儿流产的情形是否与染色体有关。
　　46，XX，inv(9)(p11q13)
　　我21周超声结果：单脐动脉，颈后透明层增厚。医生建议做羊水穿刺。结果是： 46，XX，inv(9)(p11q13)。 但医生说第9条染色体倒置会流产?宝宝以后不会有问题?
　　回复：
　　染色体倒位(Chromosome Inversion)用inv表示，染色体也可能同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转180°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去，尽管没有染色体物质的遗失，但那一段中的基因位置都颠倒了。有些第九对染色体倒置的情形为一种正常的染色体变异，如inv(9)(p11q12)，不会有流产的现象或其他有害的结果产生，建议您必须与您的妇产科医生进一步讨论胎儿流产的情形是否与染色体有关。
　　请问第10对及第18对染色体异常
　　我的胎儿十六周进行羊膜穿刺检查，检验报告摘录如下：The karyotype showed a derivative chromosome18。 This is an unblanced translocation between chromosomes 10 and 18。 The end distal to band q23 of one chromosome 18 was replaced by the end distal to band q26.1 of one chromosome 10。 The derivative chromosome led to monosomy of 18q23-&qter and trisomy of the chromosome 10q26.1-&qter。 请问一下，这种异常有何疾病名称(如唐氏症是第21对有异常)?若无特定疾病名称，则有何异常影响或症状(如智能、学习能力、个性、外观或哪个器官会生病)?是否有小朋友有类似情形(第十对及第十八对染色体异常)，目前与一般正常小孩有何不同?又以我的胎儿而言，第十对q26.1及第十八对q23异常位置各主宰何功能?
　　回复：
　　请与您的妇产科医生讨论或至各医学中心遗传咨询门诊求诊， 从您的报告摘要说来， 您胎儿羊水细胞染色体检验结果呈现第10与18对染色体不平衡转位。这将造成第十八对染色体部份基因缺失，与第十对染色体部份基因剂量增加，此种疾病归类为染色体异常这群疾病中，这类的问题有可能影响到小孩的外貌与体内重要器官(如心脏结构异常) 。另外 建议父母亲也查一下染色体。
　　12号染色体翻转
　　敝人妻子已怀孕4个月足，日前产捡抽羊水报告显现染色体第12对翻转，请问这是会产生何种后遗症?
　　回复：
　　经查文献，十二对染色体翻转(inversion) 依照翻转片段的不同是否两条第十二对染色体都有异常而有不同的临床表现，程度轻重不一，包括无临床症状，有外观异常，不孕，反复性胎儿异常或是有智力方面的影响。由于我们不知道您的小孩羊水结果第十二对染色体翻转的位置，所以无法告知您的小孩可能会有什么样子的问题。请您跟您的妇产科医生详细讨论。
　　请问45，XY，der(13;14)(q10;q10)怎么解读?
　　回复：此为典型的罗宾逊平衡性易位，发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。人类的第13、14号染色体的短臂极小且极易遗失，但又对健康无碍，经常会相互连接在一起造成易位现象(也可发生在13、14、15、21、22号染色体彼此之间)。
　　15号染色体
　　请问，经羊膜穿刺检查出第15对染色体有一小段重复，现正检验是否遗传父母染色体，医生告诉我如果父母其中一人与小孩染色体相同，那日后小孩不会有问题，如果不是可能需终止怀孕，虽检查报告未出来但很想了解，也很担心，未来小孩以后真不会有问题吗?
　　回复：
　　一般如果小孩和父母亲重复的部分是相同的，而且父母亲正常，小孩会是正常，还是建议您到各大医院遗传咨询门诊就诊。
　　46，XX，15P
　　我结婚五年，怀孕2次都在2个月内自然流产了，查染色体为46XX，15P ??我这种情形有办法生孩子吗?可以做试管婴儿吗?
　　回复：您的自然流产和染色体46XX，15P
不一定有关连，所谓15P 是指第15号染色体的短臂上多出一段，若是多出的是所谓satellite区域，可以是正常的变异，否则就必须弄清楚多出的是从哪一段来的，至于做试管婴儿，以及成功率多高还是得请教您当地的医学中心较好。
　　22号染色体
　　请问第22对染色体异常的孩子会有什么样的特征，会影响学习吗?(如认知。语言。听力。动作等)家长可以给予什么协助呢?会遗传吗?
　　回复：
　　第22对染色体异常的情况很多，无法一概而论，以较为常见的22q11缺损而言，会有心脏异常，不正常脸型，胸腺发育不良，颚裂，低血钙等症状，另外因学习迟缓及智能不足，早期疗育相当重要，且需早期检查听力并同时评估语言的发展。遗传方面：若父母的染色体正常，那么再次怀孕时复发的机率较低;若是父母的带有22q11缺陷的基因，那么下一代则有50%机率遗传到此症候群，故下次怀孕时需行产前遗传诊断
　　22号染色体
　　我老婆因抽血检查唐氏症指数是1：65，于是做羊膜穿刺检查染色体，检查报告是：47，XY， 22[7]/46，XY[13] 1 cell：46，XY，-18， 22(artifact，broken cell)， 医生是建议我们拿掉小孩，请问医生这是属于那一种疾病呢? 需要做人工流产吗? 还有这属于遗传性的吗?
　　回复：
　　47，XY， 22 [7]/46，XY[13]的意思是嵌合型的染色体异常， 您的羊水细胞检查了20个细胞克隆， 其中7个是有47条染色体，多了一条第22对染色体， 而另外13个是位46条染色体， 这是属于染色体异常的一种， 通常是在精子或卵子形成时细胞分裂的问题，建议您务必与您的妇产科医生讨论。
　　染色体异常Marker
　　本人目前39岁怀孕20周，羊水检查结果46，XY，Mar，但夫妻双方抽血检查染色体并无Marker，请问造成此染色体异常的原因为何?接下来该如何处理?此胎儿是否能正常?可以生吗?
　　回复：
　　请携带您的羊水检查报告，速至医学中心妇产科医生处看诊。
　　APL染色体异常是否影响至下一代
　　我在2003年得了白血病(APL：M3)，经3次化疗至今无复发情形，之前曾做染色体检查报告为45，XX，t(7：14)(q32：q32)，-20(1)/46.XX(19)，想请问医生这样的染色体异常是否会遗传至下一代：或者就不适合怀孕呢?或者可以看哪一科医生比较适合?
　　回复：
　　1。 您的染色体异常有可能是因为骨髓中癌细胞病变所致，生殖细胞的染色体应属正常，但仍建议产前需做进一步的咨询与确认。
　　2。 另外白血病的化学治疗有可能影响生殖细胞，请再与您的医生讨论您先前的用药与治疗计划。
　　异质染色体
　　敝人目前已经35岁，在怀孕20周时于妇产科做羊膜穿刺，医生说15号染色体中多一截异质染色体，但不清楚会有甚么症状。请问这种情形是常见的或是会对宝宝有很大影响?目前我已有抽血再检查，是否有必要针对遗传疾病做进一步检验?
　　回复：
　　Heterochromatin (异质染色体)为正常的变异，通常是在第1， 9 ，16与Y染色体上，您说的位置是在第15对染色体? 似乎不是异质染色体常出现的位置， 建议您携带您的羊水检查报告速至医学中心妇产科医生处看诊。
　　怀孕前基因检测
　　请问基因(如染色体)是否须待怀孕后才能做检测?可否在怀孕前就做相关检测，确定不会怀有问题的宝宝呢?家族方面似乎没有重大遗传疾病的话是否也可做相关检测?
　　回复：
　　现在的医疗科技尚无法"确定"不会怀有问题的宝宝，就算一对健康的夫妻每胎仍有约1-3%的机率会生出多重先天畸型的新生儿。
　　一般有下列情形者，需要接受产前特殊遗传检查：
　　1。超过35岁的高龄产妇
　　2。家族史中有生过先天异常或染色体异常的小孩(如唐氏)
　　3。夫妻任何一方有染色体平衡易位者，流产机率较高，而胎儿异常的机率也比较大。
　　4。家族史当中曾生过神经管缺陷者(属多因子遗传)，如无脑儿。
　　5。孕妇本身有性别遗传疾病携带者，如肌肉萎缩症，此情况生下的男孩会有50%的机会罹病
　　6。夫妻双方有隐性遗传疾病带因者(如地中海型贫血)，有1/4的机率会遗传给下一代。
　　7。曾生过先天畸形儿(如先天性心脏病)者，下一胎再生畸形儿的机率会比一般人高。
　　夫妻的染色体是可在怀孕前就做相关检测，但只能检测出如染色体平衡易位等较大变化。
　　哪里有提供"染色体检验"
　　本人欲于近期内有结婚的打算，想做有关染色体的婚前健康检查，不知有那有提供此项服务，费用又大约是多少呢?
　　回复：
　　请问您家族中是否有染色体异常的个案，有关染色体的检查可至就近的产前诊断门诊进行咨询与检查。如广州医学院附属第三医院可做染色体核型分析。相关文章推荐: