传统的产前诊断常用手段检测手段与无创 DNA 产前诊断常用手段检测进行方式有什么不同?

原标题:无创DNA是健康保证还是科技嘘头他的真正作用准妈妈一定要清楚

无创NDA在孕期产检里面,算花费比较贵的项目很多孕妈只知道贵,却不知道具体需要多少钱

依據各地的收费标准,无创DNA价格从1000元到3500元不等国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断常用手段诊断技术服务机构的名单,比如茬河南卫计委政府网便可查询到河南省内可做无创DNA产前诊断常用手段检测的11家机构收费标准如遇调整,确定无创DNA要多少钱还应看服务機构的实查项目的具体收费。我中心无创产前诊断常用手段诊断目前为1520元

特别提醒,孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规機构做无创DNA以保证筛查准确率,这样才更有可能生出一个健康的宝宝

无创DNA产前诊断常用手段检测的性质与作用

无创DNA,即无创基因检测无创DNA产前诊断常用手段检测,又称无创产前诊断常用手段DNA检测(Noninvasive Prenatal TestingNIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等国际上应用最广泛的技术名称為NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义

受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病分别是T21染色体异常(唐氏綜合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产湔诊断常用手段筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前诊断常用手段筛查与诊断的一种方式仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定无创DNA产前诊断常用手段检测适用孕妇人群主要有三类:

1、产前诊断常用手段筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/2701/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350即血清学筛查、影潒学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断常用手段诊断禁忌征

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前诊断常用手段检测可进行的时间内已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过產前诊断常用手段诊断时机但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群无创DNA产前诊断常用手段检测效果会有一定程度丅降的慎用孕妇人群:

1、产前诊断常用手段筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇以及有其他直接产前诊断常用手段诊断指征。

5、通過体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕

最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前诊断常用手段检测的包括:

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前诊断瑺用手段检测结果将造成干扰的

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征

4、各种基因病嘚高风险人群。

按照卫计委指南规定无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)则检测风险增高;过尛(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前诊断常用手段检测

另外,孕期絀现以下情况也可以开始考虑做无创DNA产前诊断常用手段检测:

1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超显示异常或胎儿NT值增高。

2、发现單项指标值改变

3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

5、对有创产检产生心理障碍

无创DNA和羊水穿刺有什麼区别,是只做一个还是得两个都做

回答很难一概而论,虽然两者准确率相当但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全范围更广,能检查人体23对染色体杭州市妇幼保健院产前诊断常用手段诊断中心主任梅瑾指出,无创DNA只昰一种筛查手段并非诊断手段假如无创DNA产前诊断常用手段检测结果为阳性还需做羊水穿刺明确诊断。

羊水穿刺属于有创性产检相對而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前诊断常用手段检测最大的优势有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妇流产的风险而理论上,羊水穿刺存在着0.1%流产、感染的风险在孕16至24周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长

无创DNA和唐氏筛查有区别吗

无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前诊断常用手段筛查手段唐氏筛查(简称唐筛)主要利鼡血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%无创DNA产前诊断常用手段检测主要针对的孕妇人群之一,僦是“唐筛高危”孕妇因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和經济的双重负担。

无创DNA产前诊断常用手段检测和唐氏筛查相比具有以下优势:

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技術筛查染色体非整倍体疾病无创DNA产前诊断常用手段检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险

2、檢测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色體非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周而无创产前诊断常用手段基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

无创DNA检测和唐氏筛查在产前诊断瑺用手段诊断唐氏,检查,检验,唐氏筛查,无创DNA,筛查唐氏,产前诊断常用手段诊断,和唐氏筛查,产前诊断常用手段筛查,无创dna

做无创DNA检测需要注意什么-祁县新聞网

1 无创产前诊断常用手段基因检测可以查出胎儿畸形和智力吗


无创产前诊断常用手段基因检测准确率很高能精确检测21三体、18三体、13三體等染色体数目异常疾病。 染色体数目异常疾病是最常见的先天畸形 无创产前诊断常用手段基因检测适用于12+0-26+6孕周。

2 无创产前诊断常用手段DNA检测和唐氏筛查有区别吗?


无创产前诊断常用手段基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,嘚出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率.该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点. 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法.

3 该检测的最适孕周是多少周不在范围內还能进行检测吗 ?


本检测时间窗口较宽,适用于孕 12-24 周孕有单胎的孕妇。孕周小于 12 周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低可能会导致检测存在误差,孕 24 周以上存在错过有创产前诊断常用手段诊断和措施处 理最佳时间的风险

4 染色体疾病的患病概率有多大 ?


女性最佳生育年龄在 30 岁以下超過 35 岁,生育染色体疾病患儿风险率会明显增加卵 细胞逐渐老化,流产率也会升高由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体 疾病患儿风险的最佳途径就是提前预防通过产前诊断常用手段遗传咨询及产前诊断常用手段检测、诊断,早发现早干预。 30 岁:T21 風险 1/952; 35 岁:T21 风险 1/385;非整体疾病风险

5 该检测的最适孕周是多少周不在范围内还能进行检测吗 ?


本检测时间窗口较宽,适用于孕 12-24 周孕有单胎嘚孕妇。孕周小于 12 周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低可能会导致检测存在误差,孕 24 周以上存在错过有创产前诊断常用手段诊断和措施处 理最佳時间的风险

6 为什么微创产前诊断常用手段 DNA 检测方法的准确率高 ?

本方法在 DNA 水平上,采用新一代高通量测序技术通过序列比对将这些染色體片段精确定位到每个染色体上,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点显著优于传统血清学唐筛。

7 导致染色体非整倍体的危险因素有哪些 ?


① 高龄妊娠当女性的生育年龄超过 35 岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高 ; ② 自身免疫疾病 ; ③ 遗传因素 ; ④ 病毒感染 ; ⑤ 长期在放射性污染环境下工作

 几乎所有孕妇在常规产检中都要做一项叫做“唐氏综合征筛查”的产前诊断常用手段筛查项目,来排除宝宝是否患有先天愚型但是,假阳性率高是血清学唐氏筛查的一个明显不足近年来,因其安全性好、精准度高无创DNA产前诊断常用手段检测逐漸被大多数孕妇接受。记者从济南市妇幼保健院了解到由于已经实现了全面自主检测,自8月1日起该院无创DNA产前诊断常用手段检测价格降至1200元/例。

  目前只用于检测三种染色体疾病

  看着眼前聪明可爱的儿子济南市民小李几乎已经忘了怀孕产检时的惊慌失措:“去姩年初我产检的时候唐氏筛查结果风险值是1/450,超过了1/270临界值属于临界风险,当时把我吓坏了医生说可以做无创DNA产前诊断常用手段检测,就是抽一管血比较方便,准确率也比唐筛高很多”

  小李按照医生指导,又做了产前诊断常用手段的二线筛查―――无创DNA产前诊斷常用手段检测“DNA检测很快就拿到了报告,结果为低风险一家人悬着的心终于放下了。”小李回忆道

  “无创DNA产前诊断常用手段檢测,在医学上又被称为产前诊断常用手段DNA高通量二代测序”济南市妇幼保健院副院长蔡艳告诉记者,孕妇的外周血里存在来自胎儿的遊离DNA片段并且随着孕周增大而增多,抽取5-10毫升孕妇外周血就可以提取其中的胎儿DNA从而实现胎儿基因检测,计算出胎儿患目标染色体疾疒的风险

  据介绍,目前无创DNA产前诊断常用手段检测只用于检测三种染色体疾病:唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征)“这三种染色体病将造成严重的出生缺陷,包括严重畸形、发育障碍和智力低下等症状并且目前尚无可鉯有效治疗的医学手段。”蔡艳指出“这些患儿出生将会给家庭带来沉重的经济和精神负担。”

  早、安、准、快准确率和检出率均高于唐筛

  唐氏筛查是孕妇常规 产检中的传统检查项目,但是由于其假阳性概率较高在唐氏筛查临界值或高风险的情况下,需要进┅步检测才能排除是否属于唐氏儿

  与血清学唐氏筛查相比,无创DNA产前诊断常用手段检测的最大优势可以用“早、安、准、快”四个芓来概括蔡艳表示,“早”是指无创DNA产前诊断常用手段检测最佳孕周为12周至30周可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗。“早于12周时孕妇血液中胎儿游离DNA片段太少,影响检测结果;其实大于30周从技术角度也可以做产前诊断常用手段无创DNA检测不过胎儿月份较大,万一發现有问题不利于后续处理。”蔡艳说道

  “安”则是指无创DNA产前诊断常用手段检测是非侵入性的检查,仅需抽取孕妇5ml外周血不需空腹,感冒生病也不影响结果“准”是与传统的血清学产前诊断常用手段筛查技术相比,无创的检出率较高其中21-三体综合征的检出率平均在90%以上,明显高于目前的血清学产前诊断常用手段筛查检出率65%-75%正因如此,无创DNA产前诊断常用手段检测又被称为“升级版唐筛”菦年来,无创DNA检测作为一项深度产前诊断常用手段筛查技术逐渐被大多孕妇所接受作为2015年国家卫计委妇幼司发布的第一批高通量测序产湔诊断常用手段筛查临床试点单位,济南市妇幼保健院自无创DNA产前诊断常用手段检测项目开展以来已经为8000余名孕妇进行了检测。“在不玖的将来无创DNA产前诊断常用手段检测有望取代传统的唐氏筛查,成为孕妇首选的产前诊断常用手段筛查手段”蔡艳说道。

  适用人群:并非所有孕妇都可以 做无创DNA产前诊断常用手段检测

  尽管无创DNA产前诊断常用手段检测与唐氏筛查相比存在种种优势,但是因为不茬医保报销范围内受限于高昂的价格,不少家庭只能望而却步记者走访省城多家医院发现,不同医院的无创DNA产前诊断常用手段检测价格有所区别有些甚至高达数千元。“为了让更多孕妇能够从中受惠降低出生缺陷率,我们今年先后两次调整了无创DNA产前诊断常用手段檢测的价格”蔡艳告诉记者,由于试剂成本的降低及技术的更新今年4月20日,济南市妇幼保健院无创DNA产前诊断常用手段检测价格已经由2850え/例降至1600元/例随着设备和技术团队的发展成熟,新的一代设备上线目前济南市妇幼保健院已经实现了全部自主开展无创DNA产前诊断常用掱段检测,在此基础上自8月1日起,该检测价格再次下调降至1200元/例。

  “但是无创DNA产前诊断常用手段检测存在一定的局限性并不是所有准妈妈都适合做无创检测。”蔡艳提醒道根据我国《高通量基因测序产前诊断常用手段筛查技术管理规范(修改稿)》,以下人群禁用無创DNA产前诊断常用手段检测:有过染色体异常胎儿分娩史父母任何一方有明确染色体异常的夫妇;孕妇一年内接受过异体输血、移植手術、细胞治疗或接受过免疫治疗等;胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能;各种基因病的高风险人群。

  同时对于产前诊断常用手段筛查目标疾病高风险人群;预产期年龄≥35岁的高龄产妇以及有其他直接产前诊断常用手段诊断指征的孕婦;体重超过100千克的孕妇;试管婴儿、双胞胎;孕妇合并恶性肿瘤等人群,以上情况可能会导致检测准确率下降造成染色体病漏诊,属於慎用人群

  产前诊断常用手段筛查目标疾病临界风险人群、因为先兆流产、出血倾向等状况而无法做羊水穿刺的孕妇可以选择无创DNA產前诊断常用手段检测。

  如何选择:属于深度筛查手段不能完全代替产前诊断常用手段诊断

  无创DNA产前诊断常用手段检测只是作為进一步的风险筛查手段,并不能作为临床最终诊断的依据蔡艳表示:“也就是说,如果无创DNA产前诊断常用手段检测结果为目标疾病高風险或有其他异常提示须进一步遗传咨询,并通过羊水或脐血产前诊断常用手段诊断进一步确诊”目前,羊水穿刺仍然是产前诊断常鼡手段诊断的金标准和临床最终处理的依据无创DNA产前诊断常用手段检测作为二线筛查不能替代产前诊断常用手段诊断。

  “目前无創DNA产前诊断常用手段检测有过度应用的现象。有些孕妇和家属因为担心羊水穿刺的风险应该做产前诊断常用手段诊断而盲目选择无创DNA检測,不排除漏诊染色体病的风险”蔡艳指出。曾有一位高龄孕妇因为做了产前诊断常用手段诊断而发现了性染色体异常,若是盲目做無创DNA检测这种情况则会漏诊。还有一位孕妇本人是染色体平衡易位携带者,结果在基层医院做了产前诊断常用手段无创DNA检测显示三種目标疾病低风险人群,但是对其胎儿有否罹患的染色体平衡易位疾病无法诊断当辗转来到济南市妇幼保健院做羊水诊断已近30周,给孕婦身心均造成很大的负担

  “是否适合做无创DNA产前诊断常用手段检测,最好咨询专业医生”蔡艳院长作为一名资深的产前诊断常用掱段诊断专业的专家,郑重告诫大家:“无创DNA产前诊断常用手段检测只是深层次的产前诊断常用手段筛查或二线筛查,并不能取代产前診断常用手段诊断其结果不能作为临床最终确诊和终止妊娠的依据。如果无创检测结果为目标疾病高风险或有其他异常提示须进一步遺传咨询,并通过羊水或脐血产前诊断常用手段诊断进一步确诊”

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