地中海贫血症 -
地中海贫血症 地中海贫血，是一种的，和父母的有关。1925年首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布 。&患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活，不能有效地制造，因而长期有的现象。在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target&cells)。&由于此病流行于、及一带地区，故被称为“地中海贫血”。
地中海贫血症 -
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例。1932年，Whipple和Brasford借用的单词（Thalassemia）即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思）将地中海贫血定义为海泮性贫血。 1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
地中海贫血症 -
地中海沿岸国家：如、、。非洲：主要在北非国家，及北部、和北部。亚洲：中东国家（、、）、、东南亚各国（、、、等）。中国：长江以南省份，尤其以、、、、、等省份为多发。
地中海贫血症 -
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：在意大利卡拉里奇地区、人群中，β-地中海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛β地贫基因携带率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型β-地贫发生率为1/258。7.0%，15.0%。东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，.8%。中国：云南：4.8%、四川：2.37%、贵州：2.21%，福建：1.83%、广西：1.52%、广东：1.08%。
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&本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。&根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。有可能是因为近亲通婚所产生的遗传疾病。
地中海贫血症 -
地中海贫血症 根据中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。，又名镰刀型贫血(Sickle&Cell&Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。 α地中海贫血α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物（tetramers）使的携氧能力降低。β地中海贫血β地中海贫血的患者则是在上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体（aggregates）的可能。
地中海贫血症 -
地中海贫血症 地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。 由于地中海型贫血的患者缺少正常的，携氧功能差，体内主要造血器官与次要造血器官、均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。 而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有、甚至的症状。
地中海贫血症 -
过量铁质积聚长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括、、和各个内分泌器官。病者会出现、、、以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 输血引起不良反应常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。&在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。&及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。&长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。除铁药的副作用除铁药会影响视力、听觉和骨骼生长。
地中海贫血症 -
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪?周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
地中海贫血症 -
现时的移植疗法是从兄弟姊妹抽取、或中的移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便回复正常的造血功能，贫血得以痊愈。移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。
地中海贫血症 -
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。& 2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。& 3、之补充&同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。& 4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。& 5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予，以免将来照顾上的负担。
地中海贫血症 -
中国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因中国医务人员发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前（2013年11月）在美国数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过电泳、地贫基因筛查分析和相关医学科研院校的研究，并借助基因公司深度测序平台的检测手段，最终于2012年底完成基因的鉴定工作。
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地中海贫血症 地中海贫血，是一种的，和父母的有关。1925年首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布 。&患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活，不能有效地制造，因而长期有的现象。在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target&cells)。&由于此病流行于、及一带地区，故被称为“地中海贫血”。
地中海贫血症 -
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例。1932年，Whipple和Brasford借用的单词（Thalassemia）即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思）将地中海贫血定义为海泮性贫血。 1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
地中海贫血症 -
地中海沿岸国家：如、、。非洲：主要在北非国家，及北部、和北部。亚洲：中东国家（、、）、、东南亚各国（、、、等）。中国：长江以南省份，尤其以、、、、、等省份为多发。
地中海贫血症 -
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：在意大利卡拉里奇地区、人群中，β-地中海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛β地贫基因携带率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型β-地贫发生率为1/258。7.0%，15.0%。东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，.8%。中国：云南：4.8%、四川：2.37%、贵州：2.21%，福建：1.83%、广西：1.52%、广东：1.08%。
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&本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。&根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。有可能是因为近亲通婚所产生的遗传疾病。
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地中海贫血症 根据中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。，又名镰刀型贫血(Sickle&Cell&Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。 α地中海贫血α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物（tetramers）使的携氧能力降低。β地中海贫血β地中海贫血的患者则是在上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体（aggregates）的可能。
地中海贫血症 -
地中海贫血症 地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。 由于地中海型贫血的患者缺少正常的，携氧功能差，体内主要造血器官与次要造血器官、均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。 而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有、甚至的症状。
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过量铁质积聚长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括、、和各个内分泌器官。病者会出现、、、以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 输血引起不良反应常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。&在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。&及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。&长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。除铁药的副作用除铁药会影响视力、听觉和骨骼生长。
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实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪?周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
地中海贫血症 -
现时的移植疗法是从兄弟姊妹抽取、或中的移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便回复正常的造血功能，贫血得以痊愈。移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。
地中海贫血症 -
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。& 2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。& 3、之补充&同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。& 4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。& 5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予，以免将来照顾上的负担。
地中海贫血症 -
中国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因中国医务人员发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前（2013年11月）在美国数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过电泳、地贫基因筛查分析和相关医学科研院校的研究，并借助基因公司深度测序平台的检测手段，最终于2012年底完成基因的鉴定工作。
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什么叫地中海贫血？
09-09-17 & 发布
地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小( 即小红血球症microcytosis)，另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。　　地中海型贫血最重要的α型(甲型)与β型(乙型)两种。　　在α型地中海贫血中，α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而β血红蛋白链的合成则不受影响；在β型地中海贫血中，β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而α血红蛋白链的合成则不受影响。　　地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4%为α型地中海贫血的带因者，2%为β型地中海贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。　　若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
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地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。 患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target cells)。病因地中海贫血症的异常血红蛋白是在1904年由一个芝加哥医生发现的，直到1949年人们才通过电泳的方法发现异常血红蛋白比正常血红蛋白每个分子多了两到四个正电荷。氨基酸序列分析证明，地中海贫血症患者的血红蛋白的一个β亚基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突变为异常的颉氨酸，导致血红蛋白的载氧能力下降。但是另一方面，患有地中海贫血症的患者对疟疾的抵抗能力要较正常人强，患上疟疾的地中海贫血症患者，平均存活率显著高于正常人群，因此在一些疟疾比较严重的地区，如赤道以南非洲，地中海贫血症患者的平均预期寿命反而高于正常人群。类型根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病,又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia )和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。α地中海贫血α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。β地中海贫血β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。症状地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。诊断实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪?周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
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海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.是一种遗传病 一办是不传染的 　地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏,肝脏和内分泌的功能异常,其中低量输血的病人较不会有肝脏和内分泌的问题,因为他们的寿命并不够长到足以造成上述损害,而在年纪较大,接受高量输血却没有注射足够除铁剂的病人较常遭遇这些问题.　　铁过度沉积为何造成心脏病变?　　当过多的铁沉积在心脏,心脏会变大并且跳动不规则,如果过多的铁持续沉积在心脏,最后会造成心肌病变,导致心脏衰竭而死亡.过去的病人虽有输血,但没有接受除铁剂,所以很少活过20岁,大都死于铁负荷过度.　　除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏,并且可将已沉积的铁带走,可保护心脏防止铁沉积造成的损害,所以,今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了.　　当发现病人有严重的心脏功能障碍时,我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺）,使用剂量不超过50~60mg/kg/day,但必须要24小时持续注射直到问题解决.　　地中海贫血病人常见的内分泌并发症的情况　　地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞,青春期延缓,糖尿病,甲状腺功能低下,甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍.　　铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症,例如铁离子沉积在甲状腺,造成甲状腺破坏,甲状腺的作用是维持全身性活动力,如有甲状腺功能低下,需每日服用甲状腺素.　　铁离子也会沉积在甲状旁腺中,甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度,有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降,造成手脚刺痛或抽筋,我们可以服用维生素D来矫正这些症状.　　铁离子也会沉积在胰脏,胰脏是在胃后的消化腺体,铁沉积在此很少造成问题,但是如果铁沉积造成胰岛的破坏,影响胰岛素的分泌,就会形成糖尿病.　　地中海贫血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的几率就会增加.故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史,应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测,若病童没有糖尿病家族史,应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试,如果检查结果显示血糖上升,则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生.　　糖尿病需注射胰岛素,这样的治疗并不容易,特别是患有地中海贫血的人,所以我们鼓励病人规律使用除铁剂,希望减少糖尿病的发生.　　地中海贫血病人的皮肤问题　　铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成,这些色素并不是铁沉积,而是铁堆积至细胞中所造成的反应.　　定时注射除铁剂的病人较不会有皮肤问题的困扰,如果已形成皮肤改变,开始使用除铁剂后,通常也会有立即的改善.　　地中海贫血病人在青春期能够正常的发育吗?　　许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育,这是因为体内过量的铁负荷,不但损害了控制性发育的内分泌腺,还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢）,这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上.然而,大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者,能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育.越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期.
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地中海贫血的病因 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 顺便说一下，单纯做血常规检查是查不出来的。 诊断要点 一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。 二、常有家族史。 三、实验室检查 (一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。 (二)红细胞渗透脆性降低。 (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。 四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。 治疗要点 一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。 二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征： (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。 (二)出现溶血现象。 (三)合并严重感染。 (四)贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。 三、同时补充叶酸和维生素E。 四、脾切除术的指征 (一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。 (二)需要输血的次数和量逐渐增多。 (三)巨脾引起压迫症状。 (四)合并脾功能亢进。
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)，约占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T)，约占9%；⑤β71-72（+A),约占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBart's）。HbBart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 【临床表现和实验室检查】 （一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。 （二）a地中海贫血 1．静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型又称HbBart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。 【诊断与鉴别诊断】 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1．缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2．传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 【治疗】 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3．铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF&1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 5．造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6．基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 【预防】 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
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海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。 　　海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。
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有这么一群孩子，从懂事的那一天起，就承受着面对死亡的威胁；有这么一些母亲，尽管她们用博大的母爱与死神争夺，却无法改变自己孩子从出生那一天起就已经注定了的命运。    这是一群因基因遗传而患上重型地中海贫血的孩子。在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达２０％。地中海贫血犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型地中海贫血更如艾滋病一样可怕。    一位母亲与她长不大的孩子    龙桂芳教授在接受记者采访。
   这是发生在我们身边的故事。    作为地中海贫血的高发地区，在广西，有太多这样一些短暂的生命。梁燕与她的儿子赵鑫之间不幸的故事，让人肝肠寸断。
   ２００３年４月３日赵鑫走的时候，离他的十岁生日还有４３天。    赵鑫是梁燕第二胎生下的孩子。梁燕第一次怀孕只一个多月便流产了，半年后，梁燕再次怀孕了，她做什么都特别地小心。赵鑫生下来时足有７斤２两，５２厘米高，看着孩子可爱的模样，梁燕心里有说不出高兴。孩子的降生给梁燕一家带来了许多欢乐。
   然而，可怕的阴影已经笼罩着这个不幸的家庭。    孩子长到四个月大时，突然发起了高烧，怎么都退不下来。医生建议他们给孩子做个全面检查。检查的结果出来了，孩子得的是地中海贫血。
   广西医科大学７５岁高龄的龙桂芳教授介绍说，地中海贫血是一种遗传性血液病。在十多年前，临床上几乎看不到５岁以上的患重型地中海贫血孩子，大多在３岁以前就离开了人世。医生告诉梁燕，赵鑫生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的梁燕夫妇惊呆了。
   可是，这么健康的一对夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？梁燕夫妇到医院做了检查。结果显示，他们两人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是他们在这之前却一无所知。    “如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查；如果，我们在怀孕６０至７０天的时候做个产前检查，那么悲剧就不会发生。但是，１９９３年结婚的时候，婚检中还没有地中海贫血这个检查项目。我们也从不知道什么是地中海贫血。”回忆往事，梁燕满脸怅然。
   那时，梁燕惟一的机会就是每周带儿子去医院输血，配合使用除铁剂，以此来暂时控制病情，延长孩子的生命。每到周末，梁燕八点钟就要到广西医科大学排队为儿子输血，一直折腾到晚上十一点左右。    梁燕多么想留住这个孩子，她四处寻找土药方，期待着奇迹的出现。她和丈夫四处打听，翻山越岭寻偏方，但每次换来的只是暂时、轻微的缓解。
   长期输血，造成赵鑫体内过量的铁质沉积，肝脏、脾脏、胰腺、心脏等器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵鑫做了脾切除手术。
   梁燕说，懂事的儿子始终没有对她喊过一次痛。她回忆：“儿子走的那天下午，他对我说，‘妈妈，我想大声地唱歌，唱我自己编的歌’。但是，只唱了两句，就唱不下去了。我第一次听他说，‘妈妈，我好难受。’”
   患地中海贫血的儿童。
   梁燕知道这一天终于来了。孩子已经两天没吃东西。小便也出不来，打针都不起作用。她摸着孩子的手和脚，冰冷的温度使梁燕感到恐惧。
   儿子用微弱的声音对梁燕说：“妈妈，快叫龙奶奶来救救我！”看到匆忙赶来的白发苍苍的龙桂芳教授，赵鑫好似抓住救命稻草。“孩子，不要紧，龙奶奶会救你的。”龙桂芳哽咽着。    但是，赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。在离他１０岁生日还有４３天的时候，赵鑫离开了他心爱的父母。
   一年后的今天，梁燕对记者说，她希望大家能知道这个真实的故事，让这样的悲剧不再发生。
   我国南方部分省市２０％人口携带地贫基因
   地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，１９２５年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。
   地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。
   α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，４个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在５岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。    夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有２５％的可能性是重型地中海贫血和５０％的可能是轻型地中海贫血，另有２５％的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有５０％的可能是正常小孩和５０％的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。    广西医科大学教授、７５岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称，他们曾对广西近４０个县共１０多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达２０％。    这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称，近三四年来，她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验，发现送来的标本中６０％－６５％被确诊是地中海贫血，而且无论从收到的标本还是被确诊的人数上都呈逐年上升趋势。比如２００２年３０００多标本，确诊的有１８００多人，２００３年４０００多标本，被确诊的达２５００人左右。
   调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。    龙桂芳说，人体血液中，正常人的红细胞寿命为１２０天左右，而重型地中海贫血患者的红细胞寿命有些仅为一个多月，因红细胞较早遭到破坏，使人体造血机能缺失。重型地中海贫血病人要维持生命，必须进行长期输血。由于血液中红细胞的主要成分是蛋白质和铁，长期输血，使铁越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而死亡。
   地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，唯一办法就是输血，同时配合使用除铁剂。    国际上最新研究的干细胞移植术，由于在技术上还有待改进，加之昂贵的费用，致使这种方法仅停留在实验阶段
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这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。甲型（α）和乙型（β）地贫　在血液中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。轻型地中海贫血轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.重型地中海贫血重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。征兆和症状地中海贫血症携带者（微型）：通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。重型地中海贫血：苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
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第一次听说啊
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海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.是一种遗传病 一办是不传染的　地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏,肝脏和内分泌的功能异常,其中低量输血的病人较不会有肝脏和内分泌的问题,因为他们的寿命并不够长到足以造成上述损害,而在年纪较大,接受高量输血却没有注射足够除铁剂的病人较常遭遇这些问题.　　铁过度沉积为何造成心脏病变?　　当过多的铁沉积在心脏,心脏会变大并且跳动不规则,如果过多的铁持续沉积在心脏,最后会造成心肌病变,导致心脏衰竭而死亡.过去的病人虽有输血,但没有接受除铁剂,所以很少活过20岁,大都死于铁负荷过度.　　除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏,并且可将已沉积的铁带走,可保护心脏防止铁沉积造成的损害,所以,今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了.　　当发现病人有严重的心脏功能障碍时,我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺）,使用剂量不超过50~60mg/kg/day,但必须要24小时持续注射直到问题解决.　　地中海贫血病人常见的内分泌并发症的情况　　地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞,青春期延缓,糖尿病,甲状腺功能低下,甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍.　　铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症,例如铁离子沉积在甲状腺,造成甲状腺破坏,甲状腺的作用是维持全身性活动力,如有甲状腺功能低下,需每日服用甲状腺素.　　铁离子也会沉积在甲状旁腺中,甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度,有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降,造成手脚刺痛或抽筋,我们可以服用维生素D来矫正这些症状.　　铁离子也会沉积在胰脏,胰脏是在胃后的消化腺体,铁沉积在此很少造成问题,但是如果铁沉积造成胰岛的破坏,影响胰岛素的分泌,就会形成糖尿病.　　地中海贫血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的几率就会增加.故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史,应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测,若病童没有糖尿病家族史,应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试,如果检查结果显示血糖上升,则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生.　　糖尿病需注射胰岛素,这样的治疗并不容易,特别是患有地中海贫血的人,所以我们鼓励病人规律使用除铁剂,希望减少糖尿病的发生.　　地中海贫血病人的皮肤问题　　铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成,这些色素并不是铁沉积,而是铁堆积至细胞中所造成的反应.　　定时注射除铁剂的病人较不会有皮肤问题的困扰,如果已形成皮肤改变,开始使用除铁剂后,通常也会有立即的改善.　　地中海贫血病人在青春期能够正常的发育吗?　　许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育,这是因为体内过量的铁负荷,不但损害了控制性发育的内分泌腺,还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢）,这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上.然而,大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者,能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育.越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期.
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