进行性肌营养不良是怎么引起的_cxzrdsd_天涯博客
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　　进行性肌营养不良&是怎么引起的进行性肌营养不良&是怎么引起的进行性肌营养不良&是怎么引起的进行性肌营养不良&是怎么引起的进行性肌营养不良&是怎么引起的　　肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。　　　　　　按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：　　　　　　(一)假肥大型　　　　　　属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。　　　　　　1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基　　　　　　肌营养不良因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。　　　　　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。免费咨询：☆&零一零～五七一三八七七零&☆　　　　　　(二)面肩-肱型肌营养不良症　　　　　　男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。　　　　　　辩证治疗进行性肌营养不良的方法如下：　　　　　　1.肝肾阴亏　　　　　　主证：肌肉瘦削，肢痿无力，步覆踉跄，站立困难，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至语言蹇涩，肢体挛缩瘫痰，伴腰膝痰软，眩晕耳鸣，舌红少苔，脉沉数。　　　　　　分析：肾藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝肾精亏，筋失所养，骨软髓少，故见肌肉瘦削，四肢废萎不用，瘫痪等。精血不足，虚风内动，故见筋惕肉run，肢体挛缩。而腰膝酸软，眩晕耳鸣等，皆为肝肾阴精不足之象。　　　　　　2.脾胃虚弱　　　　　　主证：四肢瘦削，以臀部为明显，上肢乏力，难以抬举，下肢行如鸭步，伴面色蒌黄，神疲倦怠，声低气怯，心悸气短，舌淡胖嫩，苔薄白，脉细弱。　　　　　　分析：本证由脾胃气弱，四肢肌肉失养所致。脾为后天之本，脾胃气弱，生化乏源，四肢肌肉无所禀受，故见四肢瘦削，肌肉萎缩无力。气虚血亏，故见声低气怯，心悸气短等症。免费咨询：☆&零一零～五七一三八七七零&☆　　　　　　3.湿热内侵　　　　　　主证：肌肉萎缩，肢体困乏，行走不稳，神疲倦怠，痰多脘闷，食少便溏，小便黄少，舌胖大，有齿痕，苔黄腻，脉濡数。　　　　　　分析：本证属虚中夹实，由脾胃不足，湿热侵袭所致。脾气弱则肌肉虚，故见肌肉瘦削，行走不稳。湿热盛，则见肢体困重乏力。痰多脘闷，食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。　　分类： |副主任医师
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男的隐形遗传肌营养不良，妻子现在怀孕可以检查出孩子是否...
状态：就诊前
&副主任医师
这个问题要进行绒毛活检，进行染色体检查，据说要在郑州可以检查，
状态：就诊前
要怀孕几个月后可以去检查。
&副主任医师
怀孕11～12周
状态：就诊前
可不可以告诉我郑州那家医院的地址呀？
&副主任医师
郑州大学第一附属医院遗传病产前基因诊断中心（妇产科遗传室）开展进行性肌营养不良(杜氏肌营养不良）、血友病、儿童型脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、外胚层发育不良（外胚层发育不全，无汗症）、肝豆状核变性、多囊肾、白化病、视网膜色素变性、性连锁鱼鳞病、先天性眼睑下垂、并指症、并趾症、多指症、多趾症、地中海贫血、X-连锁迟发型骨骺发育不良（SEDL）,遗传性球形细胞增多症，Wiskott-Aldrich综合征（WAS）,先天性聋哑，小头畸形等常见/罕见遗传病产前基因诊断或症状前基因诊断，外周血淋巴细胞染色体分析，羊水细胞分子细胞遗传学分析，唐氏综合征、13/18三体、神经管缺陷产前筛查. 遗传室发展历程 　　2003年起，郑大一附院从北京、长沙、四川等地引进技术和人员在原妇产科实验室基础上组建了妇产科遗传室，2004年夏开始遗传病基因诊断项目，2004年年底成功开展首例产前基因诊断，2005年5月，妇产科抽调产科和B超室人员配备遗传室组成产前诊断小组，正式开展遗传病产前基因诊断，2006年1月，经医院批准，在遗传室开设遗传咨询门诊。 产前诊断室组织框架 　　顾问：　　　　乔玉环教授（郑州大学第一附属医院院长兼妇产科主任) 　　　　　　　　　史惠蓉教授（郑州大学第一附属医院妇产科第一副主任) 　　总负责人：　　孔祥东博士（郑州大学第一附属医院妇产科实验室主任) 　　临床负责人：　郭红军主治医师（郑州大学第一附属医院妇产科产科医生) 　　影像负责人：　魏振玲医师（郑州大学第一附属医院妇产科门诊B超室医生) 　　实验室负责人：孔祥东博士 主要技术人员简历 　　孔祥东，医学遗传学博士，郑州大学第一附属医院妇产科实验室主任。 　　年在华西医科大学第一附属医院（四川大学华西医院）攻读硕士和博士学位，师从中华医学会医学遗传学分会主任委员、《中华医学遗传学杂志》总编辑张思仲教授，研究方向为人类遗传病基因诊断，负责华西医科大学第一附属医院基因诊断中心进行性肌营养不良的产前基因诊断工作，参与其它常见/罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。参与四川大学华西医院遗传咨询门诊工作，在单基因遗传病基因诊断方面积累了丰富经验。 　　2003年7月分配至郑州大学第一附属医院（原河南医科大学第一附属医院）妇产科，负责遗传病的咨询和基因诊断工作，2005年起负责产前诊断室工作。
状态：就诊前
我的妹妹怀孕孩子会不会是携带者啊
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疾病名称：隐形遗传肌营养不良&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
化验、检查结果：
最后一次就诊的医院：
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：现在我们想生第二个,想知道什么情况下生出的是健康的,并想通过第二个孩子的脐带血来为第一个孩子进行干细胞移...
疾病名称：遗传 肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
现在怀孕5个多月，孩子的母亲的舅舅14岁开始走路出现问题，现在50多岁全身肌肉萎缩，我认为是肌营养不良，我想问一下我的孩子会不会遗传这种病，...
疾病名称：先天性遗传的肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
三岁男童，体检时发现，谷丙转氨酶250IU/L，大于最大值50。两天后复查，谷丙转氨酶为284，谷草转氨酶234，均大于最大值5倍以上。当时以为是肝...
疾病名称：性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
现在除了谷草转氨酶和谷丙转氨没偏高外；就是没有和他同龄的孩子跑得快；
曾经治疗情况和效果：
2010年5月份在乐清人民医院就诊过；没有一点好...
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
化验、检查结果：
最后一次就诊的医院：
袁大夫您好，我妈妈有肌营养不良（58岁，已经瘫痪多年），我...
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
3年前治疗及营养不良，现在症状减轻，以前在北大妇幼医院治疗的
曾经治疗情况和效果：
现在接近康复
想得到怎样的帮助：
想咨询我弟弟的这个...
疾病名称：遗传性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，48岁，29岁左右开始发病，最初手臂感觉无力，不能上举，两三年后腿部开始无力，不能上楼梯，蹲起不方便，随着年龄的增长越严重，
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我弟弟几年前查出患此病，现在父母想给我也查一下是否有遗传基因
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：肢带型肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
老公2009年诊断是肢带型肌营养不良，现在腰不舒服，蹲起稍微费力！女儿三岁了心肌酶化验CKMB41（0-16）AST38（17-59）ALT22（21-72）LDH648（31...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
刘宗印大夫的信息
腹腔镜手术，中西医结合治疗妇科月经病，中西医结合治疗先兆流产、不孕症，产科疑难危重产妇的抢救等。优生...
刘宗印，男，产科主任，副主任医师，1998年7月毕业于西安医科大学临床系，大学本科学历。先后在第四军医大学...
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进行性肌营养不良CPK的变化
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你可能喜欢进行性肌营养不良症 常在会走路后才发现
据了解，进行性肌是由位于X上隐性致病的一种,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路后行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如“鸭步”。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌、腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理，鼓励病儿加强锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。
本文来源：新华报业网-扬子晚报
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&进行性肌营养不良症
什么是进行性肌营养不良症
治疗用药包括：
部分患者可能会出现：
可能需要做：
由于科学技术的发展，目前对一些有遗传性疾病和患先天性疾病的胎儿有可能在妊娠期间早期作出诊断。所以对可能有胎儿异常的孕妇应进行产前诊断，及早作出处理。已知家族中或夫妇双方中有一方有染色体异常（如染色体平...
上学，对于自贡荣县金花镇的9岁的沈才伟来说有些艰难。3年前，沈才伟被查出患进行性肌营养不良症，让他从此无法像正常人行走，甚至被人碰倒后就无法自行站立起来。为了让沈才伟能到学校求学，从小照顾他的奶奶李淑...
你好，进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，...
你好，进行性肌营养不良症的治疗：进行性肌营养不良症增强营养，适当锻炼，选用有益的药物。进行性肌营养不良迄今无特异性治疗，以支持疗法为主。物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩。药物治疗可选用三磷腺苷...
你好，进行性肌营养不良症的治疗：进行性肌营养不良症增强营养，适当锻炼，选用有益的药物。进行性肌营养不良迄今无特异性治疗，以支持疗法为主。物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩。药物治疗可选用三磷腺苷...
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所属单位：北京协和医院
肠外肠内营养科
擅长疾病：胃肠道肿瘤扩大淋巴清扫、腹腔镜胃肠道手术、甲状腺癌根治术、外...
所属单位：广东省人民医院
擅长疾病： 擅长肠内、肠外营养及危重病人的营养支持治疗，经常参与保健...
所属单位：广州军区总医院
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厂家：北京协和药厂
疗效：用于治疗神经官能症、多发性肌炎、皮肌炎、...
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病。确诊进行性肌营养不良症需要做以下检查：1.血清酶测定(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。确诊肌营养不良症需要做以下检查：1.血生化检查肌营养不良症的血常规检查正常。山于肌细胞膜通透性异常，细胞内的代谢产物不
“鸭步”步态
假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker...
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用途：与供氧系统配套供人体吸入氧气时使用
用途：用于人体耳温的测量。
用途：产品适用于脑血管病（脑梗塞、脑出血等）引起的肢体、语言功能障碍及脑外伤引发的后遗症等的治疗，可与药物治疗配合使用。
用途：用于人体耳温的测量。
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