孕妇几个月做产前筛查 有什么意义
温馨提示： 产前筛查又叫唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等。那么，孕妇几个月做产前筛查？有什么意义？
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重庆市唐氏综合征免费筛查项目唐氏综合征产前筛查及诊断孕妇常见问题解答
1、什么是唐氏综合征？& & 唐氏综合征俗称21-三体综合征，是胎儿最常见的染色体病。发病率约为1/800--1/600，中国每年约有26,600例唐氏儿出生，平均20分钟就有一例唐氏儿出生，目前我国已经有超过100万唐氏综合征患者（唐氏综合征患儿图片）
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2、唐氏综合征的危害？& &&&唐氏综合征患者表现为先天性智力低下（仅有2-3岁左右智商）、精神迟钝和体格发育不全，特殊面容表现为鼻梁低平、眼距增宽，常伴有其他严重的多发畸形，迄今尚无有效的治疗方法。患者往往生活不能自理，社会适应和劳动能力较差，唐氏综合征患儿将给家庭带来沉重的心理及经济负担。3、没有家族遗传病史也需要做唐氏综合征筛查吗？
& &&&任何孕妇每一次怀孕都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，绝大多数为散发病例，由遗传因素：即父/母平衡易位携带者导致的胎儿唐氏综合征的只占极少数；孕妇年龄≥35岁是高危人群，发病率随着孕妇年龄的递增而增加。由于大多数孕妇怀孕时都在35岁以下，统计数据表明，80%的唐氏综合征胎儿是由小于35岁的孕妇所生。建议每一位孕妇都应该接受唐氏综合征相关检测。4、什么是唐氏综合征血清学筛查？& &&&常说的唐氏综合征筛查指的是唐氏综合征血清学筛查，是一种通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中妊娠相关蛋白（PAPP-a）、甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。所以当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。5、什么是NT？& && &胎儿颈项部透明层厚度 (nuchaltranslucency thickness,NT)是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。通俗来讲是宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用Ｂ超进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的（NT）会增厚。
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６、哪些人适合做唐氏综合征血清学筛查？& && &年龄＜35岁，没有不良孕产史、家族遗传病史、放射性接触史等高危因素的孕妇。7、哪些人不适合唐氏综合征血清学筛查？& && &年龄≥35岁，有不良孕产史（死胎、死产及畸形胎儿等）、家族遗传病史、夫妇双方之一染色体异常等高危因素的孕妇。如果您具有高危因素请到产前诊断机构就诊。8、双胎可以做唐氏综合征血清学筛查吗？& && &双胎如果做唐氏综合征血清学筛查其准确性在单胎基础上会下降，不推荐双胎做唐氏综合征血清学筛查。且双胎的并发症远高于单胎，其孕期检查与单胎差别较大。建议双胎妊娠应到产前诊断机构就诊。（重庆市产前诊断机构地址及联系方式附后）9、唐氏综合征血清学筛查什么时候做？& &&&（1）早孕期唐氏综合征筛查& && &这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明层（NT）厚度，加上验血，测量母体血清中的PAPP-A和β-HCG，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险数值。& &&&（2）中孕期唐氏综合征筛查& && &孕妈妈在第15-19+6周时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值，再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征（21-三体）、18-三体综合征、神经管畸形的风险数值。10、唐氏筛查有很多方案，哪种最好？& && & 产前唐氏筛查的推荐方案：①NT（颈项透明层厚度）检查+早孕期母体血清学筛查；②仅作中孕期母体血清学筛查；③早孕期母血清学筛查+NT检查+中孕期母血清学筛查；④NT检查+中孕期母血清学筛查；⑤NT检查+无创产前DNA检测（NIPT）；⑥无创产前DNA检测（NIPT）；⑦仅作NT检查。具体做哪种，主要取决于孕妇的实际情况。11、唐氏综合征血清学筛查结果怎么看？& && & 当筛查结果21-三体综合征风险值大于1/270，18-三体综合征风险值大于1/350为高风险人群，高风险人群需要进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏综合征筛查高风险只能检查出约60-80%的唐氏综合征患儿，还有约20%-40%的患儿不在唐氏综合征高风险人群中。据最新报道，约有20%的唐氏综合征患儿存在于唐氏综合征筛查临界高风险及单项值高危人群中。什么是临界高风险及单项值高风险呢？孕妈们请看您的报告，如您的筛查值介于1/270—1/1000之间您就是临界高风险。再请看您的唐氏综合征筛查报告，在PAPP-A、AFP、β-HCG这三个值后面我们都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高风险。对于临界高风险及单项值高风险建议孕妈们进一步检查。12、唐氏综合征筛查有必要复查吗？& && & 不少孕妈在A医院做了唐氏综合征筛查结果为高风险心理不太接受，又想到B医院再做一次检查。目前国内外专家的共识是没有必要复查唐氏综合征筛查。您需要的是进一步确诊而不是重复筛查。13、做了唐氏综合征筛查为低风险，宝宝生下来就一定不是唐氏儿吗？& && & 唐氏综合征筛查仅仅是一个筛查技术，其只能检测出60%-80%的唐氏儿，还有部分唐氏儿是存在于唐氏综合征筛查低风险人群中。低风险孕妇也应进行后续的超声检测，特别是系统超声检测。14、唐氏综合征筛查高风险该怎么办？& && &唐氏综合征筛查“高风险”表明您所怀胎儿患唐氏综合征的风险高。“高风险”的孕妈妈需要进一步检测确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。15、进一步确诊检测的产前诊断方法有哪些？& &&&目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为约0.1%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。16、我的胎儿来之不易我不想做穿刺，有其他方法吗？& &&&有一个准确率非常高、近似于诊断的检查方法那就是高通量基因测序产前筛查。如果不想直接做穿刺，可以先做高通量基因测序产前筛，它可以检测常见染色体数目异常（包括唐氏综合征），通过高通量基因测序产前筛可以排除大部分唐氏综合征筛查假阳性，如果结果有问题再做羊水或脐血穿刺。17、确诊为唐氏综合征宝宝后怎么办？& &唐氏综合征目前无有效的治疗手段，给家庭和社会带来沉重负担，确诊后应考虑终止妊娠。18、哪些因素是产前诊断的指征呢？我有吗？& & 以下因素均为高危因素：①35岁以上（包括35岁）的高龄孕妇。②有反复流产史及不良孕产史的孕妇。③曾生育过染色体异常儿的孕妇。④夫妇一方为染色体异常的孕妇。⑤有家族遗传病史的孕妇。⑥孕早、中期超声检查胎儿有结构异常的孕妇。⑦夫妻双方之一为单基因病携带者，基因检测有明确产前诊断技术的孕妇。⑧双胎妊娠的孕妇。⑨有其他与唐氏综合征患儿发生高风险相关因素的孕妇。19、高通量基因测序产前筛查是什么？& &&&高通量基因测序产前筛查，又称为无创基因检测（NIPT）、无创DNA检测、无创产前检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）是应用最广泛的学术名称。无创产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。其对唐氏综合征的检测准确性达99%，远高于唐氏综合征血清学筛查。20、国家批准了高通量基因测序产前筛查的应用吗？& && &日，国家卫计委妇幼司发布了关于《产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用试点工作的通知》，审批通过了全国108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查临床试点，其公布的试点单位全部为具有“产前诊断资质”且通过国家卫计委妇幼司试点评审的医院。& &&&&&通知明确要求：（1）只能由产前诊断机构具有产前诊断临床资质的副高职称医生审核签署高通量基因测序产前筛查的检查报告；（2）未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断资质的机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查；不得向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查临床服务。
21、重庆哪些医院可以做高通量基因测序产前筛查？& & 根据日国家卫计委妇幼司文件（国卫妇幼妇卫便函【2015】4号），重庆市有3家医院获批了国家高通量基因测序产前筛查应用的试点资质，高通量基因测序产前筛查只能由以上3家医院出具检测报告。名单如下：(1)重庆医科大学附属第一医院；(2)第三军医大学西南医院；(3)重庆市妇幼保健院。22、重庆哪些医院可以进行产前诊断？& & 目前我市获准开展产前诊断服务的机构有4家。具体地址及联系方式如下：(1)&&重庆医科大学附属第一医院地址：渝中区袁家岗友谊路1号，轻轨2号线袁家岗站下联系电话：023-(2)&&重庆市妇幼保健院地址：渝中七星岗金汤街64号，地铁1号线七星岗站下联系电话：023-846879(3)&&第三军医大学西南医院地址：沙坪坝区高滩岩正街30号联系电话：023-765592(4)&&第三军医大学大坪医院& & 地址：渝中区大坪长江支路10号 联系电话：023-附件：临床常用检测技术比较&& &&方&&法孕&&周描&&述筛查方法一早期血清学筛查+胎儿颈部透明带超声检测早期11-13+6约80%检出率筛查方法二中期血清学筛查中期15-19+660%-70%检出率筛查方法三高通量基因测序产前筛查12-26（特殊情况请咨询产前诊断医生）检出率&99%诊断方法一绒毛活检术10-13（特殊情况请咨询产前诊断医生）检出率&99%诊断方法二羊膜腔穿刺术18-24（特殊情况请咨询产前诊断医生）检出率&99%诊断方法三经腹脐静脉穿刺术24-28（特殊情况请咨询产前诊断医生）检出率&99%备注：孕妇只能享受以上方法中的一种进行政府补助，如病情需要多项检查则需补缴费用。
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（1）两种检测的基本信息及比较首先，我们先来简单比较一下这两种方法。（2）传统产前筛查传统的产前筛查是检测孕妇自身血液中的生物标记物。这些生物标记物一般是激素或者胎儿分泌的蛋白。如果胎儿患有唐氏综合征，母亲血液中的标记物浓度就会升高或者降低。用于传统产前筛查的生物标记物一般包括以下几种：1）
甲胎蛋白（AFP）2）
人绒毛膜促性腺激素（HCG）3）
人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Free β-HCG）4）
游离雌三醇（uE3）5）
抑制素A（Inh-A）不过，血清标记物存在一个问题，只用一个标记物的时候特异性不够好。就是说孕妇妊娠期间一些的并发症，都会造成这些指标的波动。暂时还没有发现一个标记物是只与唐氏综合征相关，而不受其他疾病干扰的。因此临床上一般会同时用几个生物标记物来做产前筛查。包括：二联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG）,三联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3或AFP+ Free β-HCG+ Inh-A）四联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3+ Inh-A）。另外，孕妇的年龄、孕周、体重不同，生物标记物浓度也会有差异。传统产前筛查是综合全部这些因素计算出来的一个风险值。由于受到各方面因素的影响，传统产前筛查对唐氏综合征的检出率在65%-75%左右，同时还有5%-8%的假阳性率。（65%-75%检出率就相当于100个患者里面只有65-75个能够被找出来。5%-8%的假阳性率相当于用这种方法找到了100个患者，但是其实里面有5-8个人是没有病的。）（3）无创产前基因检测在1997年，卢煜明等在孕妇血液中检测到Y染色体特异性序列，首次证明孕妇外周血清和血浆中存在游离胎儿DNA。当时只能够检测Y染色体上的一小段，但随着技术的发展，高通量测序技术的普及，科学家们已经可以检测到胎儿全部的23对染色体。因此，这个技术就被应用到唐氏综合征的产前筛查上。由于可以直接检测到胎儿的染色体，与传统的生物标记物相比，有很大的进步。检出率有很大幅度的提高，已经可以达到99%，而假阳性率低于1%。无创产前基因检测目前的劣势在于价格较高，而且技术含量也相对比较高，因此只有少数医疗检测机构取得了检测资质。目前较难在基层医院普遍开展。不过随着高通量测序技术的发展，检测成本将会更低，在未来无创产前基因检测有可能惠及更多的人群。（4）目前产前诊断的金标准：核型检测以上两种检测都属于筛查。目前临床上认为唐氏综合征的“金标准”是核型检测，核型检测结果才是最终的诊断依据。因此如果胎儿筛查结果是高风险，还需要进一步做羊水穿刺以及核型检测来确定诊断。参考文献边旭明,朱宝生,刘俊涛等.胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准_第1部分：中孕期母血清血产前筛查..段涛大夫. 怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查的Q&A . Hongyun Zhang, Ya Gao, Fuman Jiang,
et al. Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience
from 146,958 Pregnancies.
Ultrasound
Obstet Gynecol. 2015 Jan 19.Lo YM, Corbetta
N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.
Lancet. 1997 Aug 16;350(7.俞菁,李雪华,龚波等.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展.中国医药导刊.):651-653.
前面同学对于原理解释很清楚了。我来结合我国国情加两句。唐筛(抽血+B超)有两种方式，孕早期筛查(first trimester screening)和孕中期筛查(second -)。前者更准，但技术水平要求高，所以在发达国家往往采取这种方式。在我国多数非三甲医院，以及一部分三甲医院里面一般采取后一种方式。所以还要考虑方式上的差别导致准确率的不同。而且注意我国只有南方少数几个医院支持基因方法。其他地方的患者要想采用基因方法的话必须要去那几个医院才可以。羊水穿刺(nt)的解释已经很全面了。不过依然，我国只有几个大城市的医院有羊水穿刺术的项目。家离得远的患者必须亲自过去才能查出来。总结一下，我国唐筛还是以孕中期筛查为主，更准确的手段还没有广泛采用。可以理解为我国患者对于风险的容忍程度比较高吧。写paper的时候查过数据，现在忘了。如果有人like的话我再回去查一查。
唐筛。我就补充下实际中需要注意的细节问题。 唐筛目前是国内各大医院都普及的检查，收费标准已定，可报销，三甲也就120左右。适合时间为16---18 周； 如果因为个人问题错过最佳筛查时间，医院会推荐基因检查，华大认可度较高，也跟医院利益挂钩，华大深圳最便宜，其他二三线城市2500左右。此项检查医保不可报销。
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