生物芯片上海国家工程研究中心博士来重庆华西妇产医院参观交流基因分子检测技术
　　日上午9点，生物芯上海国家工程研究所邱耕博士来到重庆华西妇产医院，与华西院长董国强、检验科主任谢建渝亲切沟通与交流，双方就遗传疾病基因检测技术临床应用、医学科研技术等多个方面进行了的深入的研究与讨论。
生物芯片上海国家工程研究中心邱耕博士与华西院长董国强、检验科主任、主任检验师谢建渝就基因分子芯片测序技术进行了深入探讨
遗传疾病精准筛查 有效预防出生缺陷
　　众所周知，中国是出生缺陷的高发国。据统计，在每年约2000万的新生儿中，先天性致愚、致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，约占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。出生缺陷是指婴儿出生之前，在母体内发育过程中出现的各种发育异常或遗传性疾病。常见的出生缺陷包括：地中海贫血，遗传性药物耳聋，苯丙酮尿症，多指(趾)，唇裂，腭裂，脊柱裂，先天性心脏病，先天性甲状腺机能低下，语言、听力、视力、智力障碍等。为了预防这些出生缺陷，华西妇产医院率先在重庆开展遗传疾病基因检测，为重庆的优生优育政策提供技术支持。此次邱耕博士来到我院考察与交流，就是希望能与我院更好的合作，把遗传疾病基因检测技术发挥到最优的水平。
邱耕博士与重庆华西妇产医院检验科医务人员合影留念
遗传疾病基因检测技术优势
　　遗传疾病基因检测只需抽血即可完成，是无创性产前诊断技术，与传统出生缺陷检测技术比较，具有如下特点：
　　1)、无创伤性、无流产、感染风险：只需对父母双方抽血即可检测，无感染、流产风险，有助于降低孕妇及家属的心理担忧。
　　2)、灵敏度、特异性高：基因水平检测目前针对苯丙酮尿症(智障类)、β-地中海贫血(地贫类)、遗传性药物耳聋(药物性)等灵敏度、特异性均可稳定达到99%以上。
　　3)、检测时间灵活：孕前、孕期均可进行遗传疾病基因检测。
　　4)、检测周期短：实验操作加信息分析只需5天，20日后出检测数据报告;
　　5)、易于自动化操作，通量高，质控容易：完全在DNA分子水平上进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均一性高，适合大样本量集中检测，质控容易。
　　6)、基因水平检测，可检测多种染色体疾病：目前可成熟检测苯丙酮尿症(智障类)、β-地中海贫血(地贫类)、遗传性药物耳聋(耳聋类)三类疾病，以及染色体部分DNA片段缺失、重排、移位等结构性异常和基因突变。
遗传疾病基因检测适应人群
　　1)、羊水过多或过少，提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等多种异常。
　　2)、母亲年龄超过35岁或以上的高龄产妇。
　　3)、孕早期时候接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
　　4)、夫妇一方为常染色体或性染色体显性遗传病者。
　　5)、曾妊娠、分娩过隐形遗传病儿、染色体异常儿、先天畸形患儿，以及有不明原因流产、死胎、畸形或新生儿死亡的孕妇。
遗传疾病基因检测诊断疾病
　　1、苯丙酮尿症(智障类)
　　2、β-地中海贫血(地贫类)
　　3、遗传性药物耳聋(耳聋类)
　　根据重庆市财政局、重庆市人力资源和社会保障局、重庆市卫生局、重庆市计生委等文件规定，遗传疾病基因检测已纳入重庆市生育保险基金项目，凡夫妻双方任何一人购买生育保险，均可按每项75%的比例予以报销检测费。
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华西首席妇科专家
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北京301医院做个遗传基因检查费用是多少
状态：就诊前
应该带爸爸妈妈，每个人费用是1000元
您的病情已经了解，建议：
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大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
聋哑遗传基因检查-我明天晚上的火车，周四早上九点到火车总站，然后直接到贵医院，人是不是特别多，当天能检查上吗？当天能检查完吗？
应该能查上，你应该给你们全家三人都挂普通号，找到医生后，给你父母开测听和颞骨CT的检查单，给你们三人均开基因检测的单子，完成抽血和CT、测听后就可以回去，基因诊断结果是寄回去的，以后可以在网上继续咨询
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我父母都是聋哑人,但我是正常的,没有聋哑症状,目前的情况是：年龄28岁，即将结婚生子,但担心未来孩子会有聋哑问题,所以请了一周的年假(3月14-3月...
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疾病名称：我想去北京协和作个基因诊断打电话咨询了那边他们说不知道是那一种肌肉萎缩旧做不料基因诊断 请问不知道是那一种真的作不料基因诊断吗？&&
我家族有人得了肌肉萎缩但是我父亲没有我现在也没有
我想去北京协和作个基因诊断打电话咨询了那边他们说不知道是那一种肌肉萎缩旧做不料基因诊断 请问不知道是那一种真的作不料基因诊断吗？
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想得到怎样的帮助：检查基因
化验、检查结果：
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耳神经外科疑难疾病，耳显微外科，尤其是人工耳蜗植入、中耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩晕...
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现在大鱼妈妈准备备孕了，可是因为我的女儿3个月大的时候莫名其妙的脑出血抢救，到现在还是发育迟缓，一直查找不到病因所以这次想要二宝，也是纠结万分。只能来万能的丫丫上求助姐妹们，上海哪家医院做这种优生的检查比较全面，比较准确？可以推荐我和我老公一起去，当然价格也要稍微亲民一点。谢谢姐妹们，等待大家的回复哦！
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国妇婴有孕前检查门诊的，还有一妇婴啊、红房子啊，应该都能查的吧
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新华医院应该权威一点吧
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&备孕的时候做个孕前检查也是好的，保持好的心情，一般月经正常的话每月均会排卵，在排卵前2-3天及排卵后1-2天为易受孕期，如果有条件的话你吃些利孕安胎组合吧，促进排卵的，挺好用的
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新华、一妇婴
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【独家！】博奥,安诺,协和等入选卫计委基因测序临床试点
时间： 13:22　　来源：测序中国
摘要：近日，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此次临床应用试点共分3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。据悉，北京协和医院，博奥医学检验所，安诺优达以及爱普益医学
近日，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此次临床应用试点共分3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。据悉，北京协和医院，博奥医学检验所，安诺优达以及爱普益医学检验中心四家机构入选了北京地区第一批高通量测序技术临床应用试点单位。博奥医学检验所连拿三证：博奥医学检验所分别在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断三个专业得到了试点单位许可。此外，北京协和医院在遗传病诊断专业，安诺优达以及爱普益医学检验中心在产前筛查与诊断专业分别获得了临床试点许可。广东地区第一批高通量测序技术临床应用试点单位有：南方医科大学南方医院、深圳华大临床检验中心、广州达安临床检验中心。其中，深圳华大临床检验中心也是连中三元。南方医科大学南方医院在遗传病诊断专业，广州达安临床检验中心在产前筛查与诊断专业分别获得了临床试点许可。本次开展高通量测序技术临床应用试点的目的何在？主要有三方面：1.&高通量基因测序技术的验证与评价；2.&逐步完善相关技术规范；3.&提高高通量基因测序技术在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断方面的应用和管理水平。医学检验所和医疗机构区别何在？各个专业的医学检验所只能向相关专业资质的医疗机构收取样本，并出具实验室检测结果，而不能出具诊断报告！本次卫计委对其开放临床应用试点单位的要求包括哪些？据悉，实验室人员应当经省级以上指定机构组织的技术培训，合格后方可上岗。试点单位实验室的技术规范和质量控制需要严格按照规定执行。对于试点单位，要维护患者的知情同意权和选择权，保护患者隐私；并独立承担法律责任，对其出具的实验室检验报告负责！版权声明：本文原创，如需转载请注明来源（测序中国）并附原文链接，谢谢！
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赞赞赞赞赞！基因检测滴春天来了，大家一起发力啊！！！
难怪北京今年天气这么暖！春天来了！
不能更赞！！！
作者：小小测序君
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么么哒 ( ? ??)
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