B超唐氏筛查结果怎么看 那位专家帮我看看

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-01-19 13:59 标签： 天天看看
急啊！谁帮我看看筛查结果
急啊！谁帮我看看筛查结果
孕期15周,筛查报告:
AFP-0.52
hCG-0.44
21-三体综合:1/628
18-三体综合:1/236
13-三体综合:1/3352
我应该怎么做?
1.21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）
为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21
产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。 在新生儿里面的发生率是700分之1而你的是628分之一,628人中有一个这样的情况.
2.
18 三体综合征 (trisomy 18 syndrome) 的发病率为 1/0 ，女婴多于男婴 (3:1) ， 1 年以上存活率仅 5 ％。 80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 46/47,XX(XY),+18, 症状较轻。主要表型为生长发育迟缓，典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌 ) ，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上，智力低下，常有唇裂和 / 或腭裂，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多，先天性心脏病等。而你的这个数字偏高了,236个中有一个.
3.13-三体综合患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60％患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。 X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。 皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60％有通贯手。这项你的数值比较高~
其实这些结果是间接的，不是百分百准确的，如果你年龄大些，就更不确切了，其实B超准些，羊水穿刺也可，到一定时候打B超如果是先天愚型应该能看出来，所以在24周的时候一定要做次B超,不过你现在不放心16周去做下羊水穿刺吧。当医生也说，高危不一定有事，低危不一定没事。继续加强观察吧，别太悲观。（我想高危是指可能性高些，低危是指可能性低些）百度拇指医生
&&&普通咨询
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验证码输入错误，请重新输入筛查结果出來有会看男女？_谁会看男女，帮我看看，先谢谢了！！_宝宝树
筛查结果出來有会看男女？
谁会看男女，帮我看看，先谢谢了！！
谢谢亲！！
回复 &L公主&
14:27:33发表的
回复 &笑雪妈咪&
14:34:29发表的
谢谢亲！！
完了，我AFP＜1
我想问一下，我afp<1
hcg<0.5这种情况怎么没有啊
完了，看明白了是闺女，想哭啊
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请专家帮我看看我的唐筛结果
请专家帮我看看我的唐筛结果我的21三体综合征（筛查结果:低风险年龄风险1:10530风险值1:953风险截断值1:270）18三体综合征（筛查结果：低风险年龄风险1:9470风险值：1:100000风险截断值1:350）来放性神经管畸形（筛查结果:低风险年龄风险：无风险值：无风险截断值：AFP=2.5mom）麻烦专家帮我看看、医生让我做羊水穿刺、都是低风险为何还做？
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：儿科
&&已帮助用户：204885
指导意见：21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳 小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短
问18三体综合征风险值1：100000对孩子什么影响？
职称：医生会员
专长：妇科常见疾病
&&已帮助用户：77120
问题分析：你好，根据上述，这个风险值是非常低，你可以放心，18三体综合征可以导致发育方面的延迟，成长速度异常延迟，意见建议：智能障碍以及肾脏残废建议定期做好产检，监测宝宝的健康，要注意休息好，保持好心情
问21三体综合征风险值1:750年龄风险1:1300风险截断值1:2...
职称：医师
专长：儿科、尤其擅长唐氏综合征、
&&已帮助用户：18921
意见建议：这个还是要考虑是低风险的，没有很大的问题的。建议注意休息加强营养
问21三体综合征风险值1:41018三体综合征1:100000标记物A...
职称：医师
专长：腹泻病、肺炎、新生儿口炎
&&已帮助用户：101859
问题分析：目前你检查的结果是低风险的，是考虑怀孕期间正常的检查范围的，但是不能排除的只是风险几率是很低很低是没有必要担心和顾虑的，是可以结合后期定期产检就可以的意见建议：因为这个检查就是针对风险几率评估的，不是诊断的意义的，只要是低风险一般就是不需要担心的，也不需要处理的注意后期进行定期检查排就可以的
问21三体综合征风险值1/440,18三体综合征风险值1/100000
职称：医师
专长：先兆流产,前置胎盘,异位妊娠
&&已帮助用户：29343
问题分析：你好，根据你所提供的信息均处于低风险，可以不做，不放心的话，20-28周的时候做个四维彩超看看。意见建议：注意休息及卫生，保持心情放松，多吃蛋白质丰富的食物。
问您好我女儿怀孕17周2天做的血清学产前筛查项目21、三体...
专长：不孕不育，阴道炎，子宫肌瘤等，痛经
&&已帮助用户：278265
病情分析：意见建议：你的唐氏筛查提示低风险，说明生育唐氏儿的可能性小，无须行羊水穿刺和胎儿染色体检查，定期产检就可以了。
问我18三体综合征风险值1/225母龄风险值1/13704风险值截...
职称：护士
专长：戒酒综合征,电脑病,适应障碍,老年久病卧床
&&已帮助用户：11184
病情分析： 您好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。现在你的检查提示18三体综合征的风险是1：225，是相对高的风险，但是也不能肯定胎儿就一定是18三体综合征儿，只是说是18三体综合征的机率大些。意见建议：如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
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