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　　在我国，平均约30秒就有一个缺陷儿出生。
　　自1986年开展出生缺陷监测以来，我国新生儿出生缺陷处于高发状态，约有3000万个家庭生育过缺陷儿，占全国家庭总数的1/10。这种不幸现在还在扩大，愈演愈烈，给患者和家庭造成了沉重的精神负担和经济损失。
　　每年新增出生缺陷儿120万人左右，差不多等于每隔30秒，中国就有一个存在某种出生缺陷的婴儿降生。作为出生缺陷率高发国家，中国被喻为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”。
　　目前，全世界每年有790万严重缺陷儿出生，约占出生总人口的6%。在这些出生缺陷儿中，至少有330万死于5岁之前，320万出生缺陷儿童将发展成为残疾。
　　这中间，90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡出现在发展中国家。
　　“看着以上种种数据，无一不反应着我国出生缺陷率高的现象”。北京协和医院生殖内分泌主任，现北京天伦不孕不育医院特聘专家何方方教授阐述道。
　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。医学上的解释称，这些缺陷儿尚在母体时，胎儿 的发育就已出现异常或畸形，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。婴儿诞生后，常见的６种缺陷（残疾）是：唇裂(兔唇)、脑积 水、多指(趾)、唐氏综合症、先天性心脏病、和神经管畸形。
　　近年来，不论是我国还是国外，出生缺陷率都愈来愈高，这以现象已经成为了全球性的问题。那我们该如何避免畸形儿，降低出生缺陷率呢？
　　（1）服用叶酸补充剂
　　所有育龄妇女至少在怀孕前三个月就要开始服用叶酸补充剂。每天只需服用400毫克。若前期补充叶酸量不足，早孕期间可以补充800毫克，并多食用绿叶蔬菜，瓜果来补充叶酸含量。
　　女性叶酸不足是诱发一些婴儿常见的出生缺陷、神经管缺陷（如脊柱裂）的主要原因。这些缺陷都发生在女性妊娠早期甚至是在女性的第一次产检之前。
　　（2）孕前先去除病因
　　受孕前先咨询医生除了结核病、肝脏病、精神病等疾病外，一些慢性阴道炎（滴虫、霉菌、细菌）、慢性盆腔炎等慢性妇科疾病也会影响怀孕，最后再备孕时积极治疗，充分休息及密切观察之后，根据病情咨询医生的意见。特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前检查。
　　（3）不要盲目保胎
　　发生流产征兆后，孕妇及家属总希望医生能千方百计给予保胎。从事出生缺陷研究的专家提醒准妈妈，如果不客观地分析病情盲目保胎，可能会将原本有缺陷、应该自然淘汰的胎儿保存下来，从而使新生儿出现残缺、呆傻、智力低下、白化病等畸形。
　　（4）改变不良生活习惯
　　北京协和医院生殖内分泌主任，现北京天伦不孕不育医院特聘专家何方方教授表示：激素药物影响、吸烟饮酒、准妈妈病毒感染、准妈妈化浓妆、辐射、病猫传染等很多方面都容易导致畸形儿的产生。
　　（5）做好产前检查和遗传咨询
　　凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。
　　①年龄在35岁以上的孕妇；
　　②曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形儿的妇女；
　　③有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女；
　　④家族有先天性代谢性疾病的患者；
　　⑤夫妇均为同一种地中海贫血患者。
　　（6）避免滥用药物
　　许多非处方药物对孕妇都是不安全的，因此，孕妇不管在服用任何药物之前，一定得先咨询一下医生，听从医生的意见。一般由于药物引发的胎儿畸形或 损害，都会发生在妊娠期的头3个月内，尤其是前8周内最为突出。如果孕妇用药不当，通常会引起流产，或者是胎儿患有功能性疾病，甚至是先天性畸形。另外， 孕妇在分娩前2周内尽量避免用药，即使用药，也应特别慎重，因为一些药物会影响新生儿的造血功能，或者引起严重的黄疸与溶血性贫血，有时甚至可能导致胎儿 死亡。
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苏公网安备号提醒：减少出生缺陷 预防是关键_育儿文章_宝宝树
提醒：减少出生缺陷 预防是关键
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　　根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
　　一级预防&&孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
　　二级预防&&产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
　　三级预防&&新生儿疾病筛查。潘迎强调，给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、、先心病及听力等。
　　减少出生缺陷&&农村贫困地区是重点
　　在里，小朋友们上课，被称为&鼠尿儿&的晶晶就坐着发呆，身上背个空书包，书都被她撕光了。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑，5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。
　　&苯丙酮尿症患儿，拖延的时间越长，治疗效果就越差。& 郑晓瑛教授忧虑地指出，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺乏这方面的意识。
　　调查显示，尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种，但是，超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少，甚至闻所未闻。
　　郑晓瑛认为，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。
　　今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。
　　据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业&&生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。
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怎样才能避免出生缺陷？
　　要想避免出生缺陷，从怀孕之前就要有所行动了！
　　1.认真做好孕前检查
　　胎宝宝发育的第三周至第八周是发生畸形的敏感时期，为了降低出生缺陷的发生风险，预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。
　　2.从孕前3个月开始服用叶酸片
　　从孕前至孕早期每日单纯服用0.4mg叶酸增补剂，除了能够帮助胎宝宝预防神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。补充叶酸要同时加服维生素B12。
　　3.孕前3个月去接种疫苗
　　孕前可以接种以下几种疫苗：风疹疫苗、流感疫苗、乙肝疫苗、水痘疫苗。
　　4.孕前积极治疗生殖道感染
　　女性生殖道感染，如：淋病、细菌性阴道病、滴虫性阴道炎、霉菌性阴道炎、尖锐湿疣、沙眼衣原体感染、生殖道单纯疱疹病毒感染都会给孕期带来麻烦，并且会给宝贝带来意想不到的伤害。
　　5.孕前积极治疗慢性疾病
　　如果女性患慢性疾病，应该在打算怀孕的时候告诉医生，听从医生的意见决定是否能够怀孕，以及如何进行自我保健。
　　6.孕前3个月内不做X射线检查
　　放射线会造成胎儿畸形，因此打算3个月内受孕夫妻都不要做X射线等放射性检查。
　　7.孕前达到一个健康的体重
　　无论是妻子或是丈夫，都需要安全地控制一下体重，这样能够提高了受孕机会。同时，也能减轻女性怀孕后期的身体负担。
　　8.美发美容暂缓一下
　　某些染发剂、烫发剂和具有美白功效的化妆品都含有重金属，如铅，能够通过胎盘进入胎儿体内，危害胎儿神经系统的发育。最好不要在怀孕前做美发美容。
　　9.孕前3个月停止服用减肥药
　　“是药三分毒”，即便目前最安全的、不入血的减肥药，也要求停药3个月之后才能受孕，以免影响受孕。
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电话：010-出生缺陷防治，是一个系统工程。据浙医妇院专家介绍，根据我国的实际情况，以下六项能简便和有效地预防出生缺陷。1避免近亲结婚。近亲（或称亲缘关系）是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。2预防接种，预防妇女孕早期感染风疹病毒。风疹是一种最危险的致畸因素，而孕妇属易感人群，一旦感染便可发生子宫内感染致胎儿畸形及严重后遗症，流产及死产率较正常妊娠高2倍－4倍。妊娠早期感染者致畸率为50％，中期为25％，末期为15％，胎儿畸形常为多发性，遍及全身各脏器，通常称为先天性风疹综合征。此综合征主要表现有：眼部疾患，如先天性白内障、青光眼或小眼球等；中枢神经系统疾患，如神经性耳聋、精神呆滞、小脑畸形、脑炎、智力障碍等，还有肝脾肿大，腭裂、并指、血小板减少、新生儿体重低下等，大部分症状于出生后即表现出来，有些则经数日至数年后才出现。因此，早期妊娠妇女若确诊为风疹病毒感染时应行人工流产终止妊娠。3增补叶酸和碘，预防妇女孕早期微量营养素缺乏。世卫组织最新调查显示，育龄妇女近1成缺叶酸、近4成缺碘。专家指出，怀孕前4周如果母体本身叶酸不足，会增加胎儿神经管缺陷风险，碘是甲状腺素不可少的营养素，调节代谢与生长发育；怀孕初期缺乏碘和叶酸，不利于胎儿中枢神经发育，可能造成神经管缺陷、无脑等先天性畸形，严重者甚至死胎或流产。4避免妇女孕早期接触铅、苯、农药等致畸物。在当今众多危害人体健康和儿童智力的“罪魁”中，铅是危害不小的一位，铅进孕妇体内则会通过胎盘屏障，影响胎儿发育，造成畸形等。而苯毒性较高，是一种致癌物质，可通过皮肤和呼吸道进入人体，体内极其难降解。孕妇在早期一定要避免接触这些致畸物。5避免妇女孕早期服用某些可致畸的药物。多数药物能通过胎盘到达胎儿体内，影响胎儿。胎龄越小，所受的危害就越大。孕早期在使用药物前，一定要认真向医生咨询过，避免误服。6充分利用B超进行早期产前出生缺陷的筛查。
专家表示，做好以上措施，预计可减少40％以上出生缺陷率。
来源：浙医妇院
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