头发黄皮肤白医生说是白化病,是一种遗传病
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头发黄皮肤白医生说是白化病,是一种遗传病,机体缺乏酪氨酸转化酶,，那以后生的孩子一定也会这样吗？
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病情分析：你好，白发病是常染色体显性遗传性疾病，如果女子的基因都是带病基因，那么所生子女都患白发病。指导意见：如果女性的基因中有不带病基因，那么其子女有不患病的可能。医生询问：
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白化病为常染色体隐性遗传病，不知道您的爱人是否也携带白化病基因。如果您爱人也带有白化病基因的话，你们的孩子会有1/2的几率也是白化病，如果您的爱人没有白化病基因的话，您的孩子不会发病，但会携带白化病基因。如果您的爱人也是白化病患者的话，那你们的孩子肯定是白化病患了。建议：您的爱人去医院做个基因诊断
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病情分析：你好,白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.通常状况是全身皮肤毛发眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤眉毛头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中.指导意见：也就是说患者的双亲如果都携带了白化病基因，其本身不发病。可是如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。其中,有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。医生询问：
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常见症状皮肤乳白或粉红色、柔嫩发干、毛发变为淡白或淡黄、虹膜为粉红或淡蓝色，常有、、及散光
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nginx/1.4.1白化病 - 概述
白化病白化病（albinism），也称酪氨酸病。是一组以及其附属物缺乏为主要的遗传性疾病，具有基因座遗传异质性，其症状为皮肤、和眼睛的的部分脱色。有时也可以导致全身变白，有时病变不仅局限于、皮肤和头发。这类病人通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。该群体也被称为“月亮孩子”。
白化病 - 分类
白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别：（1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人仅眼减少或缺乏，具有不同程度的低下，等症状，国外群体约为1/60,000；（2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。（3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。
白化病 - 遗传
白化病遗传图谱白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。眼白化病表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病中所占比例相对较少。
白化病 - 发病机理
酪氨酸酶代谢白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、、毛发、眼等白化。
白化病 - 对人体影响
白化病眼、皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围（20/200～20/400），可有、、、等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和的要求。病人的皮肤由于缺乏的保护，极容易被日光中的晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致的发生，因此他们不适宜暴露于下的室外作业。不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的。他们特殊的、陌生人不友好不容纳的、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成扭曲。成年白化病病人在、就业、﹑等问题上也会遇到和。同时，白化病病人也会给带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的。
白化病 - 临床表现
视神经萎缩患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。&&各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对辅射敏感，易患皮肤癌； 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、、结肠炎、损害症状等。一些白化病患者因可导致患者易受感染。
白化病 - 应对措施
避免强烈的日光照射。可以戴、穿长袖衣裤，减少强光下的，由此降低发生甚至皮肤癌的可能性。注意保护眼睛。可以佩戴，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的咨询，采用科学正确的方法纠正等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常,需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗的性格。
白化病 - 诊断与防治
基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的与。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。是目前鉴别诊断和中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。 白化病除外，目前尚无根治办法，因此应以为主，即通过禁止近亲结婚是重要的之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病 - 国内基因研究与产前诊断现状
研究进展1998年文献报道，北京协和医院妇产科开展了以直接观察头发颜色进行白化病，这是国内最早的白化病产前诊断报告。自2001年起，中山大学中山医学院医学遗传学研究室，在国内率先开展了人群眼皮肤白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和产前基因诊断研究，迄今已检出多种导致我国眼皮肤白化病发生的突变类型，先后成功地为、、、、、、、、和等省的白化病高危孕妇进行了产前。
万方数据期刊论文
- 中华医学遗传学杂志 -
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- 中国优生与遗传杂志 -
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- 中国病理生理杂志 -
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保存二维码可印刷到宣传品请问白化病2型的具体症状区分
健康咨询描述：
请问眼皮肤白化病2型　的意思是只要皮肤白　头发黄　巩膜浅棕（不管是否畏光）都是白化病吗?是不正常的吗?
想得到怎样的帮助：请给予回答,只要能解释的具体些,谢谢!（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起.就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病.如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 .有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 .这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少.指导意见：白化病（baihuabing）由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.临床上分为泛发型白化病,部分白化病和眼白化病三型.（1）泛发型白化病（又称皮肤白化病）：全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传.（2）部分白化病：出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻,额,胸,腹部也有不规则排列的大小,多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退.部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关.（3）眼白化病：患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏.由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎,皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光. 目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状.还可以通过使用光敏性药物,激素等治疗后使白斑减弱甚至消失.
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病情分析：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.这类病人通常是全身皮肤,毛发,眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤,眉毛,头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中. [2]指导意见：　目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状.还可以通过使用光敏性药物,激素等治疗后使白斑减弱甚至消失
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病情分析：您好，白化病是一种隐性基因遗传病，你是正常的，你的基因是Aa或AA,你老公为白化病患者，其基因型为aa指导意见：如果你的基因型为AA则你们的孩子都为正常的，如果是Aa则你们的孩子有一半的几率为正常的，注意做好产前检查，祝您好运
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病情分析：白化病是一种遗传性疾病，属于隐性基因遗传的；故一个人正常并，不代表你身体是没有白化病的遗传基因。指导意见：如果再生育一胎的话，孩子有可能是正常的；虽然孩子是正常的，但是应该是基因携带者
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病情分析：白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性的白化病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。根据你的诉说，如果你是隐性患者的话，生白化病孩子的概率为四分之一。如果是正常的话，也就是说你不带有白化病的基因，是不会存在生白化病小孩的。指导意见：总体来说，你再生孩子患白化病的概率还是比较低的。你也可以去医院检查下，你是否携带有白化病的基因。医生询问：你的家族是否也存在白化病史？
我的家族里没有白化病史
21:51医生回答：
没有家族史说明你是隐性患者的概率微乎其微，属于完全健康者，那你和你丈夫组合在一起就不会出现白化病的基因。也就不会出现生白化病小孩的概率。
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