女性染色体变异异常t(7,12)(p24,q24),卵子活力不好

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本人染色体异常!上海集爱能提供卵子吗?
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
上海集爱能提供卵子吗?本人染色体异常!(女,28)
张斌斌医生
好像有,但很难等到的。
谢谢你的回答!如果我自己有供卵愿,不知道哪家医院能做这个试管移植手术!
张斌斌医生
恩,这个因为涉及到医学伦理,所以得具体咨询有供卵资质的医院具体操作程序。
谢谢!我本身有染色体异常,上次移植的是自己的胚胎没成,这次我想用别人的卵子,不知道我染色体异常会不会对胎儿有影响?我很担心这个问题!
张斌斌医生
那不会的,这不用担心。
好的!谢谢你的回答,能不能帮我打听打听哪家医院有赠卵的,谢谢!
张斌斌医生
我目前只知道赠卵的全国貌似很少,上海是有的。
上海集爱能提供卵子吗?本人染色体异常!(女,28)
分析及建议:
好像有,但很难等到的,恩,这个因为涉及到医学伦理,所以得具体咨询有供卵资质的医院具体操作程序,那不会的,这不用担心。
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本帖最后由 阿嫲的日常 于
22:53 编辑
最近,冷冻(Egg Freezing)成了女朋友们的热聊话题。先是去年10月,Facebook和苹果宣布为女员工提供2万美元的“卵子冷藏费”,大家都被这一新福利震惊了。接着前几天,徐静蕾在接受采访时谈起了的事。她觉得,这就像是“世界上唯一的后悔药”,唯一遗憾的是找到得有点晚。卵子冷冻似乎是一剂靠谱的“后悔药”。随着年龄的增长,(Chromosome Abnormalities)的可能性上升,、胎儿出现先天缺陷(Birth Defect)或是先天性疾病(Birth Disorder)的几率增加,率降低。卵子冷冻能够保存更年轻、更健康的卵子,为生育提供更多选择,对于想要晚些生娃的女性而言,的确很有吸引力。但是,它的成功率有多少?对人体有多伤?费用有多贵?连徐静蕾自己都承认“前后折腾做了,其实还是有一层层损耗的风险”,女朋友们就不得不考虑其中的细节。
在冰冻卵子之前必须的7件事▼
【1】冷冻卵子究竟是个啥?
卵子冷冻,医学上又称卵细胞低温贮藏(O?cyte Cryopreservation),指用激素刺激卵巢使其产生多个卵子,然后从卵巢里取出卵子带回实验室,冷却到零度以下后贮藏,以待日后解冻。
【2】大龄女青年可能选择冷冻卵子的原因由哪些?
一些是因为原因,不得不接受某些特殊治疗,因此需要冷冻卵子。例如,癌症治疗对卵巢就有毒性,会导致绝经。纽约大学(New York University)医学院的Nicole Noyes教授表示,这样的女性她已有所接触,一共观察了大约200个取卵周期。她们主要的病因是癌症,包括淋巴癌、乳腺癌、宫颈癌等。
还有些其他原因。四分之三的女性选择冷冻卵子,是因为她们找不到配偶,Noyes教授说。“在我们的中,女性给出的主要理由是,她们没有处在利于生育的关系中,”她说,“第二个理由是,之前,她们还要完成自己既定的目标,不论是工作还是学业。”
事实上,年第一波接受冷冻卵子的女性之中,超过80%都是单身,《Motherhood Rescheduled: The New Frontier of Egg Freezing》(孕产改期:卵子冷冻的新前沿)一书的作者Sarah Elizabeth Richards说。
但理由也在改变,Richards说。因为事业,越来越多的女性希望推迟生育,她们的平均年龄也在下降。
“现在,女性冷冻卵子的平均年龄是36岁”,而且是从38岁降下来的,她说。“既然Facebook和苹果已经愿意支付“卵子冷冻费”,我们将会看到越来越多的年轻女性冷冻她们的卵子,舆论也会有所改变。现在的职业女性,和第一波接受冷冻卵子的女性有着很大的差异。”
【3】冷冻卵子对女性身体有多伤?
从卵巢取出卵子的过程,和体外受精的第一阶段完全相同。
“你先要被麻醉,一根针会穿过你的阴道壁,”纽约生殖医学协会(Reproductive Medicine Associates of New York)、内分泌及专家Jaime Knopman教授表示,“会有一定的风险,但在外科手术中算比较低的。”
过程大概是这样的:女性会先要注射一轮激素,刺激卵巢排出更多卵子。同时,女性会经常去生育诊所,做阴道,定期监测卵巢的情况。这一阶段大约需要10天。经过一两个星期的激素治疗,卵子就能取出来了。
“我想,人们都会想象着要做几个月的注射和损害身体的治疗,但到后来,最多只要两个星期而已,”Knopman说。
在轻微麻醉或是镇静的状态下,取出卵子的过程大约持续10分钟。医生根据超声波的图像,让针头通过阴道进入包含卵子的卵巢滤泡(ovarian follicle,下称“滤泡”),针头末端的抽吸装置会把卵子从滤泡里吸出来。
从技术上来说,取出卵子和抽血没什么差别,Noyes表示,“只是针对身体的不同部位:阴道。人们听到这些就会瞪大眼睛。但这真的和体外受精的抽取一模一样。”
然而,激素注射会提高罹患卵巢过度刺激综合征(Ovarian Hyperstimulation Syndrome,下称“OHSS”)的风险,让某些女性生病,美国生殖医学协会实践委员会(American Society for Reproductive Medicine practice committee,下称“ASRM”)主席Samantha Pfeifer表示,一旦女性身体对激素的反应过于激烈,卵巢就会肿胀,通常会伴随着恶心、和腹痛的症状。
经受了高度刺激后,卵巢会产生很多液体,需用针从腹部抽出。OHSS较可能在女性20至30岁的时候发生,Pfeifer说,接受激素注射的女性中,发生率不到5%。不过在某些病例中,OHSS会造成肾衰竭和血凝块,某些极端情况下甚至会致死。
“这是可控的,”她说,“但你无法预测谁会得OHSS,怎样做到百分百的预防。”
【4】激素注射会让女性疯掉吗?
不完全是这样,但确实会导致喜怒无常、身体鼓胀。Noyes把激素注射比作感恩节吃了太多派。
“吃了太多派后,你会感到撑。激素会让卵巢有点肿,因为它要刺激卵巢释放更多空间,适应更多的滤泡,一个滤泡里有一个卵子,”Noyes说。
“有时候,听人们说各自的反应会很有趣,”Knopman说,“有些病人告诉我,他受到了惊吓,觉得很可怕,有些感觉良好,有些就觉得很累。总体来说,情绪都比较稳定,我没见过他们有发狂的反应。”
【5】卵子解冻后,女性的几率有多大?
根据美国生殖医学协会实践委员会,单个冷冻卵子让女性生娃的几率是2%至12%。为了增加成功率,医生往往会建议多保存几个冷冻卵子。
成功率会受到多方面的影响,从女性的年龄到配偶的,Pfeifer说。根据2013年5月Fertility Sterility杂志上的一篇报告,拥有2到6个冷冻卵子的30岁女性,将会有9%到24%的可能让其中一个卵子成长为胚胎,到了40岁,几率会下降到5%至13%。
2013年1月的一篇报告提到,ASRM称卵子冷冻技术取得了“引人瞩目的进步”,不应该只局限于实验阶段。但报告总结称,还没有足够的数据佐证冷冻卵子是延迟生育的推荐手段。在安全、疗效、伦理、情绪上的风险以及成本效益方面,还需要更多数据。
【6】35岁的卵子解冻后,真的会比40岁的新鲜卵子更健康吗?
Knopman坚信,如果你是40出头的女性,在38、39岁冷冻卵子会是最佳选择。“卵子最重要的就是时间。越年轻的卵子越健康,”Knopman说。
Noyes也同意:“显然的,这些年轻的卵子更健康。”
然而,冷冻卵子也有损害。受精之后,卵子会变成胚胎。5天的时间里,医生会跟踪胚胎在孵化器内的成长情况,寻找其分裂出来的胚泡(blastocyst)。胚泡由两部分组成:将会转化为胚胎的滋养层,将会形成胚胎的内细胞团。很少的冷冻卵子会有胚泡阶段,Noyes说,但她补充说,“卵子确实看起来就和新鲜卵子一样完好。”
可目前还没有研究得出,卵子可以被冷冻多长时间,Pfeifer说。担任ASRM的主席时,她宣布卵子冷冻技术再也不只是一项实验。那时候,她说卵子冷冻的最长时间是4年。而在大多数的研究中,卵子只被储存了几个星期、几个月。想延迟生育的女性需要考虑到这一点,她说。
“可是,难道真有人冷冻卵子20年才去用它吗?没有,”她说。
冷冻的年龄也是争议点。许多医生觉得34岁冷冻最好,Pfeifer则建议更早。
Noyes补充说,她最近成功地让一颗冷藏7年的卵子重新——这是很有前景的迹象。
【7】只针对精英女性吗?冷冻卵子要花多少钱?
取出卵子的费用一般是1万美元,还不包括注射的药物——价格一般为美元。
一颗卵子每年的冷藏费为50000美元。如果你同意解冻卵子,进入体外受精程序,体外受精的每个周期都要花费美元。
“所以,目前为止,如果这不在保险的责任范围内,冷冻卵子就是富人的游戏,”Noyes说。
由于卵子的冷藏时限没有保证,冷冻卵子在经济上和医学上都不是安全的选择,尤其是部分女性并不清楚,自己会在什么时候想去用它。趁着年轻健康冷冻卵子固然更好,但20岁的女性需要仔细考虑成本和风险,Pfeifer说。
35岁的时候,卵子的产量会下降,Pfeifer解释说,所以三十八九岁、四十多岁的女性需要接受几个周期的激素注射和卵子收集过程。40岁以上的,只有15%的卵子是正常的,她说。
许多医生会建议你保留20个冷冻卵子。
“每个周期的价格并不便宜,”Pfeifer说,“20个卵子可能要消耗4个周期。”Richards指出,为了迎合大众市场,某些医院正在降低冷冻卵子的费用。如果你多做几次取卵,一些诊所还可以优惠打折。
“现在一些地方只要4000美元就能冷冻卵子,我做的时候要13000美元,所以已经很不一样了,”Richards说,“而且现在,大家关于父母赠送冷冻卵子套餐给法学院毕业生的议论已经有一些了。其实,如果父母知道更多冷冻卵子的事情,这样的对话会更常见。”
感觉这是有钱人玩的事,想生孩子就早点生,何必遭这罪
靠科技生出来的孩子,智力会有影响吗?
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感觉这是有钱人玩的事,想生孩子就早点生,何必遭这罪
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冷冻了卵子也不一定能成功受精发育,不如年轻时利用精子库人工授精。来自[]
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真的也是只有明星才用得上吧~~而且人家也有能力~
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总的来说,科技发达就是好啊
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谢谢你的捧场啊
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总的来说,科技发达就是好啊
靠科技生出来的孩子,智力会有影响吗?
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长知识了……来自[]
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进来围观一下。来自[]
平常心!^-^
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不错的分享学习了。来自[]
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感觉这是有钱人才能做的事情哦。来自[]
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那是~ 那么贵~
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原来是冷冻了来自[]
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也算是后悔药来自[]
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徐静蕾眼中的“后悔药”,在冰冻卵子之前,你必须知道的7件事 ...
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每家运营商的DNS都不同,而且各省的也不同。你可以问问你的网络提供商,他们会告诉你的。(也可以通过分别访问域名和IP来检查DNS是否正常,访问域名不行,而访问IP可以,则说明DNS设置不对)
另外,如果ADSL-电脑没问题,一般ADSL-路由器也没问题的。而且采用ADSL拨号的话,DNS可以不设置的,拨号成功后会自动取得DNS服务器。
问题可能出在路由器设置上。进去检查一下吧。看看上网方式,上网用户名密码是否正确。
(有个问题要注意一下,有些地方的运营商会限制使用路由器或者限制接入数量,一般是采取绑定网卡MAC地址的方式,如果路由器设置都正常,试试路由器的MAC地址克隆功能,把电脑网卡的MAC复制过去)
如何洗衣服?也许有人会说,衣服谁不会洗啊?放到水里,加点洗衣粉洗就成了呗。是啊,说是这样说,可是洗衣服还有不少学问呢。我就说说我的“洗衣经”吧。
说起洗衣服,想想真有不少要说的呢。
首先要分开洗。内衣外衣、深色浅色要分开。个人和个人的衣物也尽量分开洗涤,这样可以防止不同人体间细菌和病菌的相互交叉感染,尤其是宿舍或者朋友的衣服尽量不要放置在一起洗。即使是自己的衣服,内衣和外衣也要分开洗。因为外衣接触外界的污染和尘土较多,而内衣将直接接触皮肤,为避免外界尘螨等对皮肤的不良入侵,内外分开洗涤是有科学道理的。不同颜色的衣物要分开洗涤,可将颜色相近的一同洗涤,浅色的一起洗涤,容易掉色的单独洗涤,避免衣物因脱色而损坏。另外,袜子和其他衣物不要一起洗涤。
其次,使用洗衣粉宜提浸泡一会。洗衣粉功效的发挥不同于肥皂,只有衣物适时浸泡才能发挥最大的洗涤效果。浸泡时间也不宜太长,一般20分钟左右。时间太长,洗涤效果也不好,而且衣物易褶皱。有人洗衣服时把洗衣粉直接撒在衣物上便开始搓揉洗涤,那样不能发挥最好的洗涤效果,对洗衣粉是一种浪费,当然,免浸泡洗衣粉出外。另外,冬季一般宜使用温水浸泡衣物。水温过低,不能有效发挥洗衣粉的洗涤效果,水温太高,会破坏洗衣粉中的活性成分,也不利于洗涤。
再次,衣物及时更换,及时洗涤。衣服要及时更换,相信道理大家应该都很清楚。可是,衣物换下后应该及时清洗,有人却做的不好。好多家庭喜欢将换的衣服积攒起来,每周洗一次,这样很不科学,容易使衣物上积聚的细菌大量繁殖,容易诱发皮疹或皮肤瘙痒症状。为了个人和家人的身体健康,还是勤快一点,把及时换下的衣物及时洗涤,这样,其实也费不了多少时间,也不至于最后要花费半天甚至更长 的时间专门来洗涤大量的衣物要节约的多。另外衣服穿的太久就比较脏,要花很大的力气洗涤才能洗干净,也容易将衣物搓揉变形,而影响美观和穿着效果。
洗衣服是个简单的小家务,也是生活中不可缺少的一件事,学问却很多,也许您的“洗衣心得”比这还要科学,还要多样,欢迎您 的指正~~
1、以身作则,如果连自己都做不好,还怎么当班长?
2、人缘好,我就是由于人缘不好,才改当副班长的。
3、团结同学,我们班有一个班长就是由于不团结同学才不当班长的,他现在是体育委员。
4、要有管理能力,首先要有大嗓门,我们班有位学习委员就是由于声音太轻才以3票之差当不了班长;其次要口齿清楚,让同学能听得懂你说的话;第三要说出有道理的话,让吵闹或打架的同学心服口服;第四,不能包庇好朋友,公正;第五,要搞好师生关系;第六,要严以律己,宽以待人,我们班的第一任班长就是因为“严以待人,宽以律己”才不能继续当下去的。
5、要坚持,我们班的纪律委员就是由于没有恒心,原来的大组长、卫生委员、劳动委员、体育委员、学习委员、小组长等(每个学期都加起来)都被免除了,现在的才当1天的纪律委员要不要免除都在考虑中,还要写说明书。
6、提醒班干部做自己要做的事,要有责任心。我们班的纪律委员就是没有责任心,班长的职务都被罢免了。
7、不要拿出班长的架子,要虚心。
8、关心同学(包括学习)。
9、要及早发现问题,自己可以解决的自己解决;自己不能解决的,早日让班主任解决。
10、要发现班级的好的地方,及时表扬。让全班都照做。
11、不要太担心学习,当个班干部,对以后工作有好处,这是个锻炼的机会,好好当吧,加油!
在高中阶段,学校和老师的规定一般都是为了学生的成绩着想,执行老师的话,其实也是为了大家好。即使有时候打点小报告,只要你的心态的好的,也不是坏事。比如A学习不专心,你用个适当的办法提醒老师去关心他,其实也是为了他好。
总的方针:和同学们组成一个团结的班集体,一切以班集体利益为上(当然不冲突国家、社会和学校利益为前提)。跟上面领导要会说话,有一些不重要的东西能满就满,这对你的同学好,也对你的班好。
再说十五点
一,以德服人
也是最重要的,不靠气势,只靠气质,首先要学会宽容(very important)你才能与众不同,不能和大家“同流合污”(夸张了点),不要有这样的想法:他们都怎么样怎样,我也。如果你和他们一样何来让你管理他们,你凭什么能管理他们?
二,无亲友
说的绝了点,彻底无亲友是不可能,是人都有缺点,有缺点就要有朋友帮助你。不是说,不要交友,提倡交友,但是不能把朋友看的太重,主要不能对朋友产生依赖感,遇到事情先想到靠自己,而不是求助!
三,一视同仁
上边说的无亲友也是为了能更好的能一视同仁,无论是什么关系,在你眼里都应是同学,可能比较难作到,但没有这点,就不可能服众。
四,不怕困难
每个班级里都会一些不听话的那种,喜欢摆谱的那种,不用怕,他们是不敢怎么样的!知难而进才是一个班长应该有的作风。
五,带头作用
我想这点大家都有体会就不多说了
六,打成一片
尽量和大家达成共识,没有架子,不自负不自卑,以微笑面对每一个人,不可以有歧视心理,不依赖老师,有什么事情自己解决,老师已经够累的了。
七,“我是班长”
这句话要随时放在心底,但是随时都不要放在嘴上,有强烈的责任心,时刻以班级的荣誉为主,以大家的荣誉为主。什么事情都冲在最前面。遇事镇定。
八,帮助同学
帮助同学不是为了给大家留下一个好的印象等利益方面的事,是你一个班长的责任,是你应该做的,只要你还是一个班长,你就要为人民服务(夸张)为同学服务。
九,诚实守信
大家应该都知道这个,是很容易作到的,也是很不容易作到,然这两句话并不是矛盾的,不是为了建立一个好的形象,和班级责任也没有什么关系,只是一个人应该有的道德品质。但你必须作到,连这样都做不到,就不可能做成一个好的班长。
十,拿的起放的下
学会放弃也同样重要,学会辨别好与坏。知道什么是该做的,什么是不该做的。
十一,谦虚
认真分析同学给你提的意见,不管是有意的,还是无意的。提出来就有他的想法,有他的动机。要作到一日三醒我身。
十二,心态端正
总之要有一个好的心态,积极向上的心态,把事情往好里想,但同时要知道另一面的危机,遇到事情首先想到的应该是解决问题,而不是别的!
十三,合理的运用身边的人和事
主动,先下手为强,遇到不能够管理的,就可以和其他班干部一起对付,实在不行,就迅速找到老师陈述自己的观点,免得他倒打一耙(尽量少打小报告.)
十四,和老师同学搞好关系.
威信可以提高,你说的话老师也比较相信,可以简单一点的拿到老师的一些特殊授权,而这些授权往往对你的帮助很大.
十五,合理的运用自己的权利和魄力
对付难管理的,权利在他的眼中已经不存在的,就运用你的魄力,用心去交流,努力感动身边的人,感动得他们铭记于心,你就成功了.
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规模以上工业企业是指全部国有企业(在工商局的登记注册类型为"110"的企业)和当年产品销售收入500万元以上(含)的非国有工业企业。
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孕晚期偶尔碰到小腿抽筋,不用担心,但如果经常抽筋,则需要引起注意。
对策:保证你的饮食中有足够的钙,经常伸展你的小腿。一旦遇到小腿抽筋,你可以笔直向外伸展小腿,向上抬起脚趾。然后请丈夫用手掌按压你的脚掌,轻轻拉伸你的小腿。等痉挛缓解后,再请你的丈夫轻柔地帮你旋转按摩小腿的肌肉,或在小腿后侧热敷,以放松肌肉。
正常宝宝出生后4个月,在成人扶持下可短时间维持坐的姿势;6个月时能抱坐于大人膝盖之上,如独立坐着,身体会向前倾,须用手支撑;大约7个月时,才能独立地坐一会儿。宝宝坐得过早过晚都不好。妈妈可以先与宝宝玩“引拉游戏”。即让宝宝仰卧在床上,妈妈面对宝宝,一边和宝宝说:“妈妈帮你坐起来玩好吗?”一边慢慢用双手拉其胳膊,拉至坐姿后,将其扶直,稍坐片刻后,再帮助仰卧床上,反复进行3~6次。也可以让宝宝靠着沙发背坐或靠在妈妈胸前坐来进行靠坐练习,还可以在地毯上用几个大垫子围成一个三角形让宝宝靠坐在其中。刚开始训练坐时,宝宝经常会左右摇摆或身子前倾,此时妈妈可教他用双手在前支撑一下。
婴儿2-3个月时的吮手是一种暂时性的现象,它随着婴儿由口唇快感期转向肛门快感期,手的功能随年月的增长,会向探求性功能方向发展,他会自然而然地将自己的小手从吮吸中解放出来,会以更大的兴趣去触摸周围各种物体和多种多样的玩具,这为智能开发开辟了新天地。
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  其次,父母要在孩子的学习过程中用正确的方法帮助孩子。要制止孩子错误的做法,最重要的是要给孩子示范正确的做法。光是批评他,孩子还是不知所措。像前面提到的情况,妈妈可以告诉依依:“你喜欢天天,可以告诉她,如果想抱她,要先请她同意,不能把她弄疼。”
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染色体异常意味着生出来的宝宝有某点基因不好
就是染色体发育不全,畸形
原理正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。&br /&染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量;正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。&br /& 病症示例一、生殖功能障碍者&br /&在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。&br /&二、第二性征异常者&br /&常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。&br /&三、外生殖器两性畸形者&br /&对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。&br /&1.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。&br /&2.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。&br /&3.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。&br /&四、先天畸形和智力低下&br /&染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。&br /&五、性情异常者&br /&身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。&br /&六、接触过有害物质者&br /&辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。&br /&七、婚前检查&br /&婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。&br /&八、白血病及其它肿瘤患者&br /&白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。&br /&1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。&br /&2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。&br /&3.急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。&br /&
这个要到医院检查一下。
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。
1.染色体异常 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
胎儿染色体异常是一种先天性疾病,是没有办法治疗的。为优生优育,防止孩子出生后出血畸形、智障等给家庭带来负担,建议服从就诊医院的意见,必要时终止妊娠。
染色体异常,就是和常人的数目不同之类的,一般遗传性的疾病很多,唐氏综合症,还有很多,这个可以前期通过染色体检查排查的
染色体是组成细胞核的基本组质,是基因的载体。染色体异常称为染色体、发育不全。美 籍 华 蒋有 兴 1956年 查 明 人 类 染 色 为46条 ,瑞典细胞化学家卡+松( T .C a s p e rs s o n )等 1970 年首次发表人类染色体显带照片。染 色体畸变的发病机制尚不明确,能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。关于染色体异常,我们可以用一个形象的比喻来说明:要建一栋5 层 楼 的 图 书 馆 ,每层楼的房间数目都是规定好的。 结果建成了6 层 楼 或 4 层 楼 , 这就是多了或少了 1条染色体;或 者 5 楼少了 1个 房 间 ,3楼却多了 1个 , 这就是染色体片段调错位了。
染色体异常有可能会引起宝宝畸形的,建议做孕前检查的,预防很重要的。
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