开放性神经管缺陷风险度

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-12-05 05:51 标签： 神经管缺陷风险度
副主任医师
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开放性神经管畸形
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状态：就诊前
咨询标题：开放性神经管畸形
病情描述：
唐氏儿筛查时，有一项指标诊断：开放性神经管畸形，低风险。建议做遗传咨询。
希望提供的帮助：
我们想知道，什么事开放性神经管畸形？
据说这个病的体征是一千三百分之一的可能性出现，我的指标是3.28以上，有多高可能性？
开放性神经管畸形会对孩子有什么影响？
莫***发表于
副主任医师
是AFP的MoM值为3.26？如果是，那么为开放性神经管畸形高风险。唐氏筛查有较高的假阳性，通过超声检查可检出大部分开放性神经管畸形，建议马上进行超声检查。如果没有发现异常，在22-25周再次进行胎儿系统超声及心脏超声检查。开放性神经管畸形小孩会导致死胎，或出生后死亡，即使存活，也会是重度神经残疾，手术治疗效果极差。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
杨季云大夫本人
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遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，副研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...
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关于开放性神经管畸形的问题
基本信息：女&&31岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：您好：我于怀孕18周时去抽血做的产前筛查，结果三体为1/12600，开放性神经管畸形高风险。怀孕时正吃着叶酸，为什么还高风险呢。另外还想问，1、怎样做进一步检查，做羊水穿刺还是四维彩超，哪个可以排除。2、通过血液检测，看什么值得出结果。得出结果高风险，说明血液中肯定存在一定问题，既是排除后，生出的孩子是不是智障儿、无脑儿等，智力低下。3、有人说，产前筛查主要是排除三体问题，四维彩超主要排除畸形儿问题，这种说法对吗？谢谢！
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擅长：妇产科
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妇康医院&&&妇产科
建议：开放性神经管畸形高风险。可能有脊柱裂脑积水等问题，可以结合密切的B超和羊水穿刺进一步的确诊
有关的更多问题，
疾病百科（别名：精神发育迟缓,精神发育迟滞,精神发育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能迟缓,智力发育障碍,弱智,智力残疾）（别名：精神发育迟缓,精神发育迟滞,精神发育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能迟缓,智力发育障碍,弱智,智力残疾）　　智力低下MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育迟滞，精神发育不全，...　　智力低下MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育迟滞，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智力缺陷，智能迟缓，智力发育障碍，弱智和智力残疾等多个称法。就诊科室：儿科 神经内科典型症状： 多发人群：生发育时期婴幼儿检查方法： 发病部位：颅脑常用药品： 疾病自测：
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广州医科大学附属第三医院&&&妇产科_产科
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生我和老公两个的家里都没遗传病，那怎么查的结果是开放性神经管畸形。这是什么意思？求解。
我和老公两个的家里都没遗传病，那怎么查的结果是开放性神经管畸形。这是什么意思？求解。
不区分大小写匿名
&　无脑儿、脊柱裂是常见的先天畸形，两者统称为开放性神经管缺陷。　　无脑儿是一种致命性疾病，女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。　　在正常情况下，3~4周的胚胎中，由神经外胚层增厚形成的神经板逐渐演变成神经沟，神经沟进而成为头尾开口的神经管，然后两端开口闭合，再进一步演化为脑和脊髓。如因某种原因，神经管头端未闭就产生了无脑畸形。无脑儿可与脊柱裂合并发生。　　脊柱裂是指部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常，并从裂孔长向外方，可致下半身功能障碍。&&& 两者都是胚胎发育异常导致的畸形，并不是遗传病！
下一不是做羊水穿刺的检验准确性高还是做无创基因检测的准确性高呢？谢谢
做无创基因检测的准确性高
被他人捷足先登种上了。
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社会话题领域专家副主任医师
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4个月唐筛查出神经管缺陷值2.69严重吗
状态：就诊前
咨询标题：开放性神经管缺陷2.69严重吗？
4个月唐筛查出神经管缺陷值2.69严重吗
病情描述：
我怀孕四个月了，上次做唐筛，查出开放性神经管缺陷2.69，属高风险，其它两项都蛮正常，我和老公家族都没有这类的遗传病，我是发现怀孕之后服用的爱乐维，吃了三个月
希望提供的帮助：
开放性神经管缺陷的计算结果与孕周有关系吗？如果孕周比医生计算的偏小，结果会有变化吗？我孕前例假不是蛮准，末次是2.16，二月份没有同房，三月初开始，四月初发现怀孕，孕周怎么算？
所就诊医院科室：
武汉市妇幼 产科
h***发表于
副主任医师
开放性神经管缺陷筛查只要在15-20周+6天内进行，只要HCG的MOM值大于2.5就可以认为是高危。唐氏筛查的孕周估计一般以超声检查估计孕周为准，除非月经周期为28天并且规律，才能采用末次月经计算孕周。你不用纠的各种影响唐筛筛查的因素，建议你做羊水穿刺和胎儿系统超声排除。
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