先天性耳聋的遗传咨询与孕前、产前干预_好大夫在线
先天性耳聋的遗传咨询与孕前、产前干预
全网发布： 11:27:38
发表者：杨涛
(访问人次：443)
&&&&&& 众所周知，听觉和视觉一起作为人体最重要的两项感觉通道，在人们的日常生活中发挥着至关重要的作用。或患者在我国数量庞大，具最新全国人口普查资料显示有2000万之众，在众多先天性残疾中所占比例最高。研究显示患者中近一半以上为遗传性，可影响到千分之一以上的新生儿。此外药物性，老年性等后天性疾病也与遗传因素有着紧密的联系。&&&&&& 遗传性主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变（携带者）。在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性。在我国， 60%以上的遗传性患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的患者往往在出生时即具有，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度。&&&&&& 常染色体显性遗传性约占遗传性的15%左右。与隐性遗传性相反，显性遗传性的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有患者，家族病史比较明显。显性遗传的多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。&&&&&& 伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性的2-3%。但和其它国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这点对于刚刚出生，较易受到疾病而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。&&&&&& 目前国内包括上海交通大学医学院附属新华医院、解放军总医院等单位都已正式推出遗传性基因诊断服务，以上提到的GJB2、SLC26A4和线粒体基因突变都在检测项目之内。基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成，对以下三种人群具有特别意义：&&&&&& 第一类是具有家族性病史，又面临婚育抉择的遗传性病人或其亲属。我们推荐以上人群在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性的基因突变，可进一步考虑进行羊水穿刺产前诊断，降低出生缺陷的几率。从这个意义上，基因诊断可有效的把聋病防治的时间提前到产前或孕前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性所带来痛苦和负担。&&&&&& 第二类是具有遗传性家族史背景的新生儿。目前在全国部分地区已经普遍推行的新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题，但在相当比例的遗传性病人中，听力损失可能呈迟发性，渐行性或突发性发展，这些在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍，严重时会影响到孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段，帮助确诊或预测这些潜在的早期，从而保证这部分新生儿聋而不哑。&&&&&& 第三类是携带线粒体基因A1555G突变，对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性患者。如果母亲或母系家属中有药物性的病史，我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免和药物性可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。&&&&&& 综合而言，遗传咨询与孕前、产前干预可有效降低先天性的发生率，是一项非常有意义和前景的新兴医疗服务项目，值得在全国更多有条件的地区和单位加以开展推广。
发表于： 11:27:38
杨涛大夫的信息
耳聋遗传咨询与基因检测
杨涛，男，研究员，博士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院耳科学研究所聋病分子...
杨涛的咨询范围：&& 文章内容
新生儿是否耳聋 只要查妈妈羊水便可知道
[日期：] & 来源：南京万聆听力& 作者：南京万聆听力 & 阅读：9次[字体：
&& 宝宝在妈妈肚中，就能查出是否携带遗传性耳聋基因。近日，记者从承担着全市产前听力筛查任务的三医大新桥医院了解到，该院为准妈妈等人群推出 &遗传性耳聋基因芯片检测&服务，可以快速筛查出导致遗传性耳聋的4种基因，以预防和避免新生儿遗传性耳聋的发生。
　　贾女士前不久在新桥医院妇产科做产检，当被问到父母有无病史时告知一声母亲是药物性耳聋，被要求抽羊水听力基因筛查，当时她还感觉很奇怪，&为什么我和老公都是正常的，却要检查呢？&
　　&这种基因筛查是很必要的，尤其对于家族里有过药物性耳聋的人。&据检验科蒲晓允主任告诉记者，遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。
&&& 大家知道春晚里的《千手观音》舞蹈演员都是聋哑人，他们中就有小时候打针导致耳聋的，正是因为他们的线粒体基因突变，引发氨基糖甙类药物性耳聋，当接触到某些药物时即可致聋。而遗传性耳聋基因芯片检测技术就可以检测到该致聋基因，它可以有的放矢的对患者进行用药指导，有效避免药物性耳聋的发生。
　　据悉，遗传性耳聋基因芯片检测技术可以通过对普通人抽取血液，对怀孕4至5个月的孕妇抽取羊水进行基因检测，即可得知是否存在遗传性耳聋基因。如果检测出携带有药物性耳聋基因的孩子，医生会告诉家长可导致孩子耳聋的禁用药品，孩子一生中远离这些耳毒性药物，就能避免&一针致聋&的发生。
　　因此，专家建议有耳聋家族遗传史，要提防下一代患此遗传病；未婚或已婚的男女双方均为聋人或其中一人为聋人，需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导；家族中出现因氨基糖甙类药物，如：庆大霉素、卡那霉素等致聋或者其他因素致聋患者时，需要指导预防家中新生儿至以后再发耳聋等人群，进行耳聋基因筛查非常有必要。Close Menu
西门子助听器（张家口）医学验配中心
逐步获得更好的听力
新生儿是否携带遗传性耳聋基因 只要查妈妈羊水便可知道
致聋基因遗传有很多种类，包括隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。“遗传性耳聋基因芯片检测”服务，可以快速筛查出导致遗传性耳聋的4种基因，可以对预防和避免新生儿遗传性耳聋的发生起到部分作用。宝宝在妈妈肚中，就能查出是否携带遗传性耳聋基因。近日，记者从承担着北京市产前听力筛查任务的三医大新桥医院了解到，该院为准妈妈等人群推出 “遗传性耳聋基因芯片检测”服务，可以快速筛查出导致遗传性耳聋的4种基因，以预防和避免新生儿遗传性耳聋的发生。大坪贾女士前不久在新桥医院妇产科做产检，当被问到父母有无病史时告知一声母亲是药物性耳聋，被要求抽羊水听力基因筛查，当时她还感觉很奇怪，“为什么我和老公都是正常的，却要检查呢？”“这种基因筛查是很必要的，尤其对于家族里有过药物性耳聋的人。”据检验科蒲晓允主任告诉记者，遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。大家知道春晚里的《千手观音》舞蹈演员都是聋哑人，他们中就有小时候打针导致耳聋的，正是因为他们的线粒体基因突变，引发氨基糖甙类药物性耳聋，当接触到某 些药物时即可致聋。而遗传性耳聋基因芯片检测技术就可以检测到该致聋基因，它可以有的放矢的对患者进行用药指导，有效避免药物性耳聋的发生。据悉，遗传性耳聋基因芯片检测技术可以通过对普通人抽取血液，对怀孕4至5个月的孕妇抽取羊水进行基因检测，即可得知是否存在遗传性耳聋基因。如果检测出携带有药物性耳聋基因的孩子，医生会告诉家长可导致孩子耳聋的禁用药品，孩子一生中远离这些耳毒性药物，就能避免“一针致聋”的发生。因此，专家建议有耳聋家族遗传史，要提防下一代患此遗传病；未婚或已婚的男女双方均为聋人或其中一人为聋人，需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导；家族中出 现因氨基糖甙类药物，如：庆大霉素、卡那霉素等致聋或者其他因素致聋患者时，需要指导预防家中新生儿至以后再发耳聋等人群，进行耳聋基因筛查非常有必要。观点：基因是致聋的一个不可忽视的原因，近年来兴起的耳聋基因筛查研究与应用对听力损失的预防和治疗具有重要意义。同时，致聋基因种类繁多，而耳聋基因筛查研究才 刚刚开始，样本基因收集还需要一定时间，所以基因筛查结果还不够准确，且全套基因筛查费用可观。但越来越深入和普及的研究应用发展无疑给人们带来了福音。
评论总数：0 条 网友评论您好，分享的企鹅
宝宝是否耳聋 查查妈妈羊水便可知
腾讯·大渝网
（通讯员 吴刘佳）：宝宝在妈妈肚中，就能查出是否携带遗传性耳聋基因。记者昨日从承担着全市产前听力筛查任务的三医大新桥医院了解到，该院为准妈妈等人群推出 “遗传性耳聋基因芯片检测”服务，可以快速筛查出导致遗传性耳聋的4种基因，从而帮助耳聋患者寻找确切的病因、指导患者用药，特别是指导新生儿的用药，以预防和避免新生儿遗传性耳聋的发生。昨日，大坪贾女士前不久在新桥医院妇产科做产检，当被问到父母有无病史时告知一声母亲是药物性耳聋，被要求抽羊水听力基因筛查，当时她还感觉很奇怪，“为什么我和老公都是正常的，却要检查呢？”据检验科蒲晓允主任告诉记者，遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是最常见的一种遗传方式，占遗传性耳聋的80%左右。常染色体显性的占遗传性耳聋的15%左右。伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%~3%。但和其他国家及人种相比，线粒体基因突变在中国人群中更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素。这对刚刚出生、较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的婴儿来说尤其重要。“这种基因筛查是很必要的，尤其对于家族里有过药物性耳聋的人，大家知道春晚里的《千手观音》舞蹈演员都是聋哑人，他们中就有小时候打针导致耳聋的，正是因为他们的线粒体基因突变，引发氨基糖甙类药物性耳聋，当接触到某些药物时即可致聋。而遗传性耳聋基因芯片检测技术就可以检测到该致聋基因，它可以有的放矢的对患者进行用药指导，有效避免药物性耳聋的发生。”蒲主任向记者解释到。据悉，遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒包含了先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的4个耳聋基因中的9个位点，中国人群常见的致聋基因都含在内。遗传性耳聋基因芯片检测技术可以通过对普通人抽取血液，对怀孕4至5个月的孕妇抽取羊水进行基因检测，即可得知是否存在遗传性耳聋基因。如果检测出携带有药物性耳聋基因的孩子，医生会告诉家长可导致孩子耳聋的禁用药品，孩子一生中远离这些耳毒性药物，就能避免“一针致聋”的发生；对于携带有大前庭导水管综合征耳聋基因的孩子，就可以在生活中有针对性地避免感冒、头部受撞击等，从而避免或推迟耳聋的发生。 因此，专家建议有耳聋家族遗传史，要提防下一代患此遗传病；未婚或已婚的男女双方均为聋人或其中一人为聋人，需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导；家族中出现因氨基糖甙类药物，如：庆大霉素、卡那霉素等致聋或者其他因素致聋患者时，需要指导预防家中新生儿至以后再发耳聋等人群，进行耳聋基因筛查非常有必要。
正文已结束，您可以按alt+4进行评论
看过本文的人还看了
[责任编辑：wyxuhong]
Copyright & 1998 - 2015 Tencent. All Rights Reserved